Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

MMAA англ Methylmalonic aciduria cobalamin deficiency cblA type білок який кодується однойменним геном розташованим у лю

MMAA

MMAA

MMAA (англ. Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 418 амінокислот, а молекулярна маса — 46 538.

MMAA
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MMAA, cblA, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type, metabolism of cobalamin associated A
Зовнішні ІД OMIM: 607481 MGI: 1923805 HomoloGene: 14586 GeneCards: MMAA
Пов'язані генетичні захворювання
methylmalonic acidemia cblA type
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
166785
109136
Ensembl
ENSG00000151611
ENSMUSG00000037022
UniProt
Q8IVH4
Q495G5
Q8C7H1
RefSeq (мРНК)
NM_172250
NM_001375644
NM_133823
NM_001363470
NM_001363471
NM_001363472
RefSeq (білок)
NP_758454
NP_598584
NP_001350399
NP_001350400
NP_001350401
Локус (UCSC) Хр. 4: 145.6 – 145.66 Mb Хр. 8: 79.99 – 80.02 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MPMLLPHPHQHFLKGLLRAPFRCYHFIFHSSTHLGSGIPCAQPFNSLGLH
CTKWMLLSDGLKRKLCVQTTLKDHTEGLSDKEQRFVDKLYTGLIQGQRAC
LAEAITLVESTHSRKKELAQVLLQKVLLYHREQEQSNKGKPLAFRVGLSG
PPGAGKSTFIEYFGKMLTERGHKLSVLAVDPSSCTSGGSLLGDKTRMTEL
SRDMNAYIRPSPTRGTLGGVTRTTNEAILLCEGAGYDIILIETVGVGQSE
FAVADMVDMFVLLLPPAGGDELQGIKRGIIEMADLVAVTKSDGDLIVPAR
RIQAEYVSALKLLRKRSQVWKPKVIRISARSGEGISEMWDKMKDFQDLML
ASGELTAKRRKQQKVWMWNLIQESVLEHFRTHPTVREQIPLLEQKVLIGA
LSPGLAADFLLKAFKSRD

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мітохондрії.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з MMAA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18871 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2018. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

MMAA angl Methylmalonic aciduria cobalamin deficiency cblA type bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 4 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 418 aminokislot a molekulyarna masa 46 538 MMAANayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2WWWIdentifikatoriSimvoliMMAA cblA methylmalonic aciduria cobalamin deficiency cblA type metabolism of cobalamin associated AZovnishni ID OMIM 607481 MGI 1923805 HomoloGene 14586 GeneCards MMAAPov yazani genetichni zahvoryuvannyamethylmalonic acidemia cblA type Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding hydrolase activity GO 0006184 GTPase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding GTP binding identical protein binding protein homodimerization activityKlitinna komponenta mitohondrialnij matriks mitohondriya vnutrishnoklitinnijBiologichnij proces cobalamin metabolic process cobalamin biosynthetic process short chain fatty acid catabolic process phosphorelay signal transduction system GO 0072468 signalna transdukciyaDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez166785 109136Ensembl ENSG00000151611 ENSMUSG00000037022UniProt Q8IVH4 Q495G5 Q8C7H1RefSeq mRNK NM 172250 NM 001375644NM 133823 NM 001363470 NM 001363471 NM 001363472RefSeq bilok NP 758454NP 598584 NP 001350399 NP 001350400 NP 001350401Lokus UCSC Hr 4 145 6 145 66 MbHr 8 79 99 80 02 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MPMLLPHPHQHFLKGLLRAPFRCYHFIFHSSTHLGSGIPCAQPFNSLGLH CTKWMLLSDGLKRKLCVQTTLKDHTEGLSDKEQRFVDKLYTGLIQGQRAC LAEAITLVESTHSRKKELAQVLLQKVLLYHREQEQSNKGKPLAFRVGLSG PPGAGKSTFIEYFGKMLTERGHKLSVLAVDPSSCTSGGSLLGDKTRMTEL SRDMNAYIRPSPTRGTLGGVTRTTNEAILLCEGAGYDIILIETVGVGQSE FAVADMVDMFVLLLPPAGGDELQGIKRGIIEMADLVAVTKSDGDLIVPAR RIQAEYVSALKLLRKRSQVWKPKVIRISARSGEGISEMWDKMKDFQDLML ASGELTAKRRKQQKVWMWNLIQESVLEHFRTHPTVREQIPLLEQKVLIGA LSPGLAADFLLKAFKSRD A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do shaperoniv gidrolaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak polimorfizm Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z nukleotidami GTF Lokalizovanij u mitohondriyi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z MMAA pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 18871 angl Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 26 bereznya 2018 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 4 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ