У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна Синдром значення Синдро м Е лліса ван Кре вельда англ Ellis van Cre

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Синдром (значення).

Синдро́м Е́лліса — ван Кре́вельда (англ. Ellis–van Creveld syndrome; інші назви — хондроектодерма́льна дисплазі́я, мезоектодерма́льна дисплазі́я) — генетичне захворювання за типом скелетної дисплазії. Синдром є рідкісним, трапляється в одного новонародженого з 60—250 тисяч. Причиною є руйнівні мутації у генах EVC і EVC2.

Синдром Елліса — ван Кревельда
Полідактилія при синдромі Еліс — ван Кревельда Полідактилія при синдромі Еліс — ван Кревельда
Спеціальність	медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10	Q77.6
OMIM	225500
DiseasesDB	29309
MedlinePlus	ped
eMedicine	660/
MeSH	D004613
Ellis–van Creveld syndrome у Вікісховищі

Історичні відомості

Синдром відкрили лікарі Річард Елліс і ^[de] 1940 року. Вони описали трьох пацієнтів, 20-місячну дівчинку, а також 4-річних хлопчика і дівчинку зі схожими симптомами. У всіх них були виявлені спільні патологічні ознаки: ектодермальна дисплазія, тобто порушення волосся, нігтів і зубів; полідактилія; порушення росту кісток — хондроплазія.

1995 року у хворих на синдром Елліса-ван Кревельда було виявлено мутацію в гені, якого назвали за абревіатурою англ. EVC за першими літерами прізвищ відкривачів. Але після аналізу інших хворих дослідники не знайшли в них мутацій в цьому гені. Подальші дослідження дозволили виявити інший ген, який знаходився неподалік цього, але не був гомологічним до нього. Його назвали EVC2, і він теж мав мутації у пацієнтів.

Етіологія

Причиною синдрому є мутації у генах EVC та/або EVC2. Функція генів мало зрозуміла. Білки, які вони кодують, беруть участь у регуляції диференціації клітин, зокрема у регуляторному шляху Sonic hedgehog.

Поширення

Захворювання є рідкісним. Відомо лише близько 150 випадків з першого опису у 1940 році: близько 100 між 1940 і 1968 роками, і ще 50 до 2007 року. Проте у деяких невеликих замкнених популяціях синдром успадковується значно частіше. У США в общині амішів в окрузі Ланкастер у штаті Пенсільванія описано 52 випадки синдрому. Збільшена кількість хворих народжується також в аборигенів Австралії.

Примітки

. Genes and Diseases. NCBI. 1998. Архів оригіналу за 14 червня 2010. Процитовано 8 листопада 2010.
Creveld syndrome. Genetics Home Reference. NIH.NLM.gov
R. W. Ellis & (1940). A Syndrome Characterized by Ectodermal Dysplasia, Polydactyly, Chondro-Dysplasia and Congenital Morbus Cordis: Report of Three Cases. . 15 (82): 65—84. PMID 21032169.
Baujat, Genevieve; Le Merrer, Martine (2007). Ellis-Van Creveld syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2 (1): 27. doi:10.1186/1750-1172-2-27. ISSN 1750-1172.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()

Посилання

— тематичний ресурс (англ.)

Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

[Ellis-van_Creveld_syndrome-1] . Genes and Diseases. NCBI. 1998. Архів оригіналу за 14 червня 2010. Процитовано 8 листопада 2010.

[ghr-2] Creveld syndrome. Genetics Home Reference. NIH.NLM.gov

[3] R. W. Ellis & (1940). A Syndrome Characterized by Ectodermal Dysplasia, Polydactyly, Chondro-Dysplasia and Congenital Morbus Cordis: Report of Three Cases. . 15 (82): 65—84. PMID 21032169.

[BaujatLe_Merrer2007-4] Baujat, Genevieve; Le Merrer, Martine (2007). Ellis-Van Creveld syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2 (1): 27. doi:10.1186/1750-1172-2-27. ISSN 1750-1172.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()