EVC2 англ EvC ciliary complex subunit 2 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на 4 й хромосомі Дов

EVC2 (англ. EvC ciliary complex subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 308 амінокислот, а молекулярна маса — 147 948.

EVC2

Ідентифікатори

Символи

EVC2, LBN, WAD, EvC ciliary complex subunit 2

Зовнішні ІД

OMIM: 607261 MGI: 1915775 HomoloGene: 17117 GeneCards: EVC2

Пов'язані генетичні захворювання

Синдром Еліс-ван Кревельда, acrofacial dysostosis, Weyers type

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


132884


68525

Ensembl


ENSG00000173040


ENSMUSG00000050248

UniProt


Q86UK5


Q8K1G2

RefSeq (мРНК)


NM_001166136 NM_147127


NM_145920

RefSeq (білок)


NP_001159608 NP_667338


NP_666032

Локус (UCSC)

Хр. 4: 5.54 – 5.71 Mb

Хр. 5: 37.5 – 37.58 Mb

PubMed search

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDPSGSRGRP	TWVLAGGLLA	VALALGGRGC	LGASSRPRWR	PLGAQPPRDP
QVAPRSGPGL	RIPPGRSGAG	PESSTQDLPC	MIWPKVECCH	FKTAVEAPLG
MKLDKKMEVF	IPLSTSAASS	GPWAHSLFAF	IPSWPKKNLF	KRESPITHRL
YGDISREVQG	TSENGVIFQK	CALVSGSSEA	QTARIWLLVN	NTKTTSSANL
SELLLLDSIA	GLTIWDSVGN	RTSEGFQAFS	KKFLQVGDAF	AVSYAATLQA
GDLGNGESLK	LPAQLTFQSS	SRNRTQLKVL	FSITAEENVT	VLPHHGLHAA
GFFIAFLLSL	VLTWAALFLM	VRYQCLKGNM	LTRHRVWQYE	SKLEPLPFTS
ADGVNEDLSL	NDQMIDILSS	EDPGSMLQAL	EELEIATLNR	ADADLEACRT
QISKDIIALL	LKNLTSSGHL	SPQVERKMSA	VFKKQFLLLE	NEIQEEYDRK
MVALTAECDL	ETRKKMENQY	QREMMAMEEA	EELLKRAGER	SAVECSNLLR
TLHGLEQEHL	RKSLALQQEE	DFAKAHRQLA	VFQRNELHSI	FFTQIKSAIF
KGELKPEAAK	MLLQNYSKIQ	ENVEELMDFF	QASKRYHLSK	RFGHREYLVQ
NLQSSETRVQ	GLLSTAAAQL	THLIQKHERA	GYLDEDQMEM	LLERAQTEVF
SIKQKLDNDL	KQEKKKLHQK	LITKRRRELL	QKHREQRREQ	ASVGEAFRTV
EDAGQYLHQK	RSLMEEHGAT	LEELQERLDQ	AALDDLRTLT	LSLFEKATDE
LRRLQNSAMT	QELLKRGVPW	LFLQQILEEH	GKEMAARAEQ	LEGEERDRDQ
EGVQSVRQRL	KDDAPEAVTE	EQAELRRWEH	LIFMKLCSSV	FSLSEEELLR
MRQEVHGCFA	QMDRSLALPK	IRARVLLQQF	QTAWREAEFV	KLDQAVAAPE
LQQQSKVRKS	RSKSKSKGEL	LKKCIEDKIH	LCEEQASEDL	VEKVRGELLR
ERVQRMEAQE	GGFAQSLVAL	QFQKASRVTE	TLSAYTALLS	IQDLLLEELS
ASEMLTKSAC	TQILESHSRE	LQELERKLED	QLVQQEAAQQ	QQALASWQQW
VADGPGILNE	PGEVDSERQV	STVLHQALSK	SQTLLEQHQQ	CLREEQQNSV
VLEDLLENME	ADTFATLCSQ	ELRLASYLAR	MAMVPGATLR	RLLSVVLPTA
SQPQLLALLD	SATERHVDHA	AESDGGAEQA	DVGRRRKHQS	WWQALDGKLR
GDLISRGLEK	MLWARKRKQS	ILKKTCLPLR	ERMIFSGKGS	WPHLSLEPIG
ELAPVPIVGA	ETIDLLNTGE	KLFIFRNPKE	PEISLHVPPR	KKKNFLNAKK
AMRALGMD

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних відростках, війках.

Функція гену малозрозуміла. Мутації в ньому призводять до виникнення синдрому Елліса — ван Кревельда.

Література

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з EVC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19747 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
(англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
Creveld syndrome. Genetics Home Reference. NIH.NLM.gov^{[недоступне посилання]}

Див. також

Хромосома 4

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з EVC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19747 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.

[UniProt-5] (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

[ghr-6] Creveld syndrome. Genetics Home Reference. NIH.NLM.gov^{[недоступне посилання]}