Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

PHOX2B англ Paired like homeobox 2b білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 4 ї х

PHOX2B

PHOX2B

PHOX2B (англ. Paired like homeobox 2b) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 31 621.

PHOX2B
Ідентифікатори
Символи PHOX2B, NBLST2, NBPhox, PMX2B, paired like homeobox 2b, CCHS
Зовнішні ІД OMIM: 603851 MGI: 1100882 HomoloGene: 68371 GeneCards: PHOX2B
Пов'язані генетичні захворювання
Haddad syndrome, синдром Ундіни
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
8929
18935
Ensembl
ENSG00000109132
ENSMUSG00000012520
UniProt
Q99453
O35690
RefSeq (мРНК)
NM_003924
NM_008888
RefSeq (білок)
NP_003915
NP_032914
Локус (UCSC) Хр. 4: 41.74 – 41.75 Mb Хр. 5: 67.25 – 67.26 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MYKMEYSYLNSSAYESCMAGMDTSSLASAYADFSSCSQASGFQYNPIRTT
FGATSGCPSLTPGSCSLGTLRDHQSSPYAAVPYKLFTDHGGLNEKRKQRR
IRTTFTSAQLKELERVFAETHYPDIYTREELALKIDLTEARVQVWFQNRR
AKFRKQERAAAAAAAAAKNGSSGKKSDSSRDDESKEAKSTDPDSTGGPGP
NPNPTPSCGANGGGGGGPSPAGAPGAAGPGGPGGEPGKGGAAAAAAAAAA
AAAAAAAAAAGGLAAAGGPGQGWAPGPGPITSIPDSLGGPFASVLSSLQR
PNGAKAALVKSSMF

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, . Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Yokoyama M., Nishi Y., Yoshii J., Okubo K., Matsubara K. (1996). Identification and cloning of neuroblastoma-specific and nerve tissue-specific genes through compiled expression profiles. DNA Res. 3: 311—320. PMID 9039501 DOI:10.1093/dnares/3.5.311
  • Adachi M., Browne D., Lewis E.J. (2000). Paired-like homeodomain proteins Phox2a/Arix and Phox2b/NBPhox have similar genetic organization and independently regulate dopamine beta-hydroxylase gene transcription. DNA Cell Biol. 19: 539—554. PMID 11034547 DOI:10.1089/104454900439773
  • Yokoyama M., Watanabe H., Nakamura M. (1999). Genomic structure and functional characterization of NBPhox (PMX2B), a homeodomain protein specific to catecholaminergic cells that is involved in second messenger-mediated transcriptional activation. Genomics. 59: 40—50. PMID 10395798 DOI:10.1006/geno.1999.5845
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • McConville C., Reid S., Baskcomb L., Douglas J., Rahman N. (2006). PHOX2B analysis in non-syndromic neuroblastoma cases shows novel mutations and genotype-phenotype associations. Am. J. Med. Genet. A. 140: 1297—1301. PMID 16691592 DOI:10.1002/ajmg.a.31278

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PHOX2B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9143 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

PHOX2B angl Paired like homeobox 2b bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 4 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 314 aminokislot a molekulyarna masa 31 621 PHOX2BIdentifikatoriSimvoliPHOX2B NBLST2 NBPhox PMX2B paired like homeobox 2b CCHSZovnishni ID OMIM 603851 MGI 1100882 HomoloGene 68371 GeneCards PHOX2BPov yazani genetichni zahvoryuvannyaHaddad syndrome sindrom Undini Ontologiya genaMolekulyarna funkciya sequence specific DNA binding RNA polymerase II transcription regulatory region sequence specific DNA binding GO 0000980 RNA polymerase II cis regulatory region sequence specific DNA binding DNA binding GO 0001077 GO 0001212 GO 0001213 GO 0001211 GO 0001205 DNA binding transcription activator activity RNA polymerase II specific GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specificKlitinna komponenta klitinne yadro nukleoplazmaBiologichnij proces negative regulation of cell population proliferation glial cell differentiation respiratory system development positive regulation of G2 M transition of mitotic cell cycle medullary reticular formation development transcription DNA templated parasympathetic nervous system development regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process noradrenergic neuron development cellular response to BMP stimulus multicellular organism development neural crest cell migration involved in autonomic nervous system development hindbrain tangential cell migration sympathetic nervous system development skeletal muscle cell differentiation enteric nervous system development retrotrapezoid nucleus neuron differentiation regulyaciya ekspresiyi geniv positive regulation of neuron differentiation brainstem development inner ear development rozvitok klitin GO 0009373 regulation of transcription DNA templated sympathetic ganglion development negative regulation of neuron differentiation cell differentiation in hindbrain autonomic nervous system development efferent axon development in a lateral line nerve neuron differentiation neuron migration dopaminergic neuron differentiation noradrenergic neuron differentiation GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II transcription by RNA polymerase II positive regulation of cold induced thermogenesis nejrobiologiya rozvitkuDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez8929 18935Ensembl ENSG00000109132 ENSMUSG00000012520UniProt Q99453 O35690RefSeq mRNK NM 003924NM 008888RefSeq bilok NP 003915NP 032914Lokus UCSC Hr 4 41 74 41 75 MbHr 5 67 25 67 26 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MYKMEYSYLNSSAYESCMAGMDTSSLASAYADFSSCSQASGFQYNPIRTT FGATSGCPSLTPGSCSLGTLRDHQSSPYAAVPYKLFTDHGGLNEKRKQRR IRTTFTSAQLKELERVFAETHYPDIYTREELALKIDLTEARVQVWFQNRR AKFRKQERAAAAAAAAAKNGSSGKKSDSSRDDESKEAKSTDPDSTGGPGP NPNPTPSCGANGGGGGGPSPAGAPGAAGPGGPGGEPGKGGAAAAAAAAAA AAAAAAAAAAGGLAAAGGPGQGWAPGPGPITSIPDSLGGPFASVLSSLQR PNGAKAALVKSSMF A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do aktivatoriv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri LiteraturaYokoyama M Nishi Y Yoshii J Okubo K Matsubara K 1996 Identification and cloning of neuroblastoma specific and nerve tissue specific genes through compiled expression profiles DNA Res 3 311 320 PMID 9039501 DOI 10 1093 dnares 3 5 311 Adachi M Browne D Lewis E J 2000 Paired like homeodomain proteins Phox2a Arix and Phox2b NBPhox have similar genetic organization and independently regulate dopamine beta hydroxylase gene transcription DNA Cell Biol 19 539 554 PMID 11034547 DOI 10 1089 104454900439773 Yokoyama M Watanabe H Nakamura M 1999 Genomic structure and functional characterization of NBPhox PMX2B a homeodomain protein specific to catecholaminergic cells that is involved in second messenger mediated transcriptional activation Genomics 59 40 50 PMID 10395798 DOI 10 1006 geno 1999 5845 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 McConville C Reid S Baskcomb L Douglas J Rahman N 2006 PHOX2B analysis in non syndromic neuroblastoma cases shows novel mutations and genotype phenotype associations Am J Med Genet A 140 1297 1301 PMID 16691592 DOI 10 1002 ajmg a 31278PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PHOX2B pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 9143 angl Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 16 veresnya 2016 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 4 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ