Azərbaycanca AzərbaycancaDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisItaliana ItalianaҚазақ ҚазақLietuvos LietuvosРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Глікогено зи англ Glycogen storage disease група спадкових захворювань зумовлених дефектами у ферментах та інших білках

Глікогенози

Глікогено́зи (англ. Glycogen storage disease) — група спадкових захворювань, зумовлених дефектами у ферментах та інших білках, що беруть участь у метаболізмі глікогену.

Глікогенози
image
Спеціальність ендокринологія
Препарати d[1]
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 5C51.3
МКХ-10 E74.0
МКХ-9 271.0
MeSH D006008
image Glycogen storage disease у Вікісховищі

Перший глікогеноз був описаний 1929 року , у пацієнта була дуже збільшена печінка, спостерігалась сильно виражена гіпоглікемія між прийомами їжі, яку неможливо було усунути шляхом введення глюкагону або адреналіну. Подальше дослідження глікогенозів проводило подружжя Герті та (Крала) Корі, вони виявили причину хвороби фон Гірке — дефіцит ферменту . Також Корі виявили ще кілька форм глікогенозів. Зараз їх відомо 13, основні характеристики наведені у таблиці.

Спадкові глікогенози людини
Назва захворювання Дефектний білок Уражений орган Глікоген в ураженому органі Симптоми
(Глікогенсинтаза) Печінка Нормальна структура, мала кількість Низький вміст глюкози в крові (гіпоглікемія), високий вміст кетонових тіл ((кетоз))
Тип Ia, (Глюкозо-6-фосфатаза) Печінка Нормальна структура, збільшена кількість Збільшена печінка, ниркова недостатність, сильно виражена гіпоглікемія, кетоз, ,
Мікросомальна (Глюкозо-6-фосфаттранслоказа) Печінка Нормальна структура, збільшена кількість Як у типу Ib, також підвищена схильність до інфекційних захворювань
(Мікросомальний переносник фосфату) Печінка Нормальна структура, збільшена кількість Як у типу Ia
Тип II, (хвороба Помпе) Лізосомальна кисла альфа-глюкозидаза Лізосоми всіх органів Нормальна структура, надмірне відкладення у лізосомах У немовлят: смерть до 2 років через зупинку серця;
Підліткова форма: (міопатія);
У дорослих: м'язова дистрофія
Тип IIIa, або хвороба Форбса (Аміло-1,6-глюкозидаза) (фермент, що відрізає гілки) Всі органи, найбільше печінка, скелетні та серцевий м'яз Короткі зовнішні гліки, збільшена кількість Збільшена печінка у немовлят, міопатія
Тип IIIb печінки (м'язовий фермент нормальний) Печінка Короткі зовнішні гліки, збільшена кількість Збільшена печінка у немовлят
Тип IV, (хвороба Андерсен) (Розгалужуючий фермент) Печінка, селезінка, скелетні м'язи Довгі нерозгалужені молекули, нормальна кількість Збільшена печінка і селезінка, прогресивний цироз печінки, міоглобін у сечі, переважно викликає смерть до 2 років
Тип V, (М'язова глікогенфосфорилаза) Скелетні м'язи Нормальна структура, помірно збільшена кількість Обмежена здатність до фізичної активності через болючі судоми, міоглобін у сечі
Тип VI, (Печінкова глікогенфосфорилаза) Печінка Нормальна структура, збільшена кількість Як у типу I але легший перебіг
Тип VII, (М'язова фосфофруктокіназа-1) М'язи, еритроцити Нормальна структура, збільшена кількість Як у типу V, також гемолітична анемія
Типи VIb, XIII або IX Печінка, лейкоцити, м'язи Нормальна структура, збільшена кількість Збільшена печінка, помірна гіпоглікемія
Тип XI, Переносник глюкози (GLUT2) Печінка Відставання у розвитку, збільшена печінка, рахіт, дисфункція нирок

Примітки

  1. Drug Indications Extracted from FAERS — doi:10.5281/ZENODO.1435999
    d:Track:Q56863002
  2. Berg et al, 2007, с. 611.
  3. Nelson et al, 2008, с. 598.
  4. Berg et al, 2007, с. 612.
  5. Nelson et al, 2008, с. 599.
  6. Voet et al, 2011, с. 666.

Джерела

  • Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L (2007). Biochemistry (вид. 6th). W.H. Freeman and Company. ISBN .
  • Nelson D.L., Cox M.M. (2008). Lehninger Principles of Biochemistry (вид. 5th). W. H. Freeman. ISBN .
  • Voet D., Voet J.G. (2011). Biochemistry (вид. 4th). Wiley. с. 487—496. ISBN .

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Дата публікації:
Glikogeno zi angl Glycogen storage disease grupa spadkovih zahvoryuvan zumovlenih defektami u fermentah ta inshih bilkah sho berut uchast u metabolizmi glikogenu GlikogenoziSpecialnist endokrinologiyaPreparati d 1 Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11 5C51 3MKH 10 E74 0MKH 9 271 0MeSH D006008 Glycogen storage disease u Vikishovishi Pershij glikogenoz buv opisanij 1929 roku u paciyenta bula duzhe zbilshena pechinka sposterigalas silno virazhena gipoglikemiya mizh prijomami yizhi yaku nemozhlivo bulo usunuti shlyahom vvedennya glyukagonu abo adrenalinu Podalshe doslidzhennya glikogenoziv provodilo podruzhzhya Gerti ta Krala Kori voni viyavili prichinu hvorobi fon Girke deficit fermentu Takozh Kori viyavili she kilka form glikogenoziv Zaraz yih vidomo 13 osnovni harakteristiki navedeni u tablici Spadkovi glikogenozi lyudini Nazva zahvoryuvannya Defektnij bilok Urazhenij organ Glikogen v urazhenomu organi Simptomi Glikogensintaza Pechinka Normalna struktura mala kilkist Nizkij vmist glyukozi v krovi gipoglikemiya visokij vmist ketonovih til ketoz Tip Ia Glyukozo 6 fosfataza Pechinka Normalna struktura zbilshena kilkist Zbilshena pechinka nirkova nedostatnist silno virazhena gipoglikemiya ketoz Mikrosomalna Glyukozo 6 fosfattranslokaza Pechinka Normalna struktura zbilshena kilkist Yak u tipu Ib takozh pidvishena shilnist do infekcijnih zahvoryuvan Mikrosomalnij perenosnik fosfatu Pechinka Normalna struktura zbilshena kilkist Yak u tipu Ia Tip II hvoroba Pompe Lizosomalna kisla alfa glyukozidaza Lizosomi vsih organiv Normalna struktura nadmirne vidkladennya u lizosomah U nemovlyat smert do 2 rokiv cherez zupinku sercya Pidlitkova forma miopatiya U doroslih m yazova distrofiya Tip IIIa abo hvoroba Forbsa Amilo 1 6 glyukozidaza ferment sho vidrizaye gilki Vsi organi najbilshe pechinka skeletni ta sercevij m yaz Korotki zovnishni gliki zbilshena kilkist Zbilshena pechinka u nemovlyat miopatiya Tip IIIb pechinki m yazovij ferment normalnij Pechinka Korotki zovnishni gliki zbilshena kilkist Zbilshena pechinka u nemovlyat Tip IV hvoroba Andersen Rozgaluzhuyuchij ferment Pechinka selezinka skeletni m yazi Dovgi nerozgaluzheni molekuli normalna kilkist Zbilshena pechinka i selezinka progresivnij ciroz pechinki mioglobin u sechi perevazhno viklikaye smert do 2 rokiv Tip V M yazova glikogenfosforilaza Skeletni m yazi Normalna struktura pomirno zbilshena kilkist Obmezhena zdatnist do fizichnoyi aktivnosti cherez bolyuchi sudomi mioglobin u sechi Tip VI Pechinkova glikogenfosforilaza Pechinka Normalna struktura zbilshena kilkist Yak u tipu I ale legshij perebig Tip VII M yazova fosfofruktokinaza 1 M yazi eritrociti Normalna struktura zbilshena kilkist Yak u tipu V takozh gemolitichna anemiya Tipi VIb XIII abo IX Pechinka lejkociti m yazi Normalna struktura zbilshena kilkist Zbilshena pechinka pomirna gipoglikemiya Tip XI Perenosnik glyukozi GLUT2 Pechinka Vidstavannya u rozvitku zbilshena pechinka rahit disfunkciya nirokPrimitkiDrug Indications Extracted from FAERS doi 10 5281 ZENODO 1435999 d Track Q56863002 Berg et al 2007 s 611 Nelson et al 2008 s 598 Berg et al 2007 s 612 Nelson et al 2008 s 599 Voet et al 2011 s 666 DzherelaBerg JM Tymoczko JL Stryer L 2007 Biochemistry vid 6th W H Freeman and Company ISBN 0 7167 8724 5 Nelson D L Cox M M 2008 Lehninger Principles of Biochemistry vid 5th W H Freeman ISBN 978 0 7167 7108 1 Voet D Voet J G 2011 Biochemistry vid 4th Wiley s 487 496 ISBN 978 0470 57095 1
Топ