Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

PYGM англ Glycogen phosphorylase muscle associated білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на 11 й х

PYGM

PYGM

PYGM (англ. Glycogen phosphorylase, muscle associated) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 11-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 842 амінокислот, а молекулярна маса — 97 092.

PYGM
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PYGM, glycogen phosphorylase, muscle associated, GSD5
Зовнішні ІД OMIM: 608455 MGI: 97830 HomoloGene: 2145 GeneCards: PYGM
Пов'язані генетичні захворювання
glycogen storage disease V
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5837
19309
Ensembl
н/д
ENSMUSG00000032648
UniProt
P11217
Q9WUB3
RefSeq (мРНК)
NM_005609
NM_001164716
NM_011224
RefSeq (білок)
NP_001158188
NP_005600
NP_035354
Локус (UCSC) н/д Хр. 19: 6.43 – 6.45 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSRPLSDQEKRKQISVRGLAGVENVTELKKNFNRHLHFTLVKDRNVATPR
DYYFALAHTVRDHLVGRWIRTQQHYYEKDPKRIYYLSLEFYMGRTLQNTM
VNLALENACDEATYQLGLDMEELEEIEEDAGLGNGGLGRLAACFLDSMAT
LGLAAYGYGIRYEFGIFNQKISGGWQMEEADDWLRYGNPWEKARPEFTLP
VHFYGHVEHTSQGAKWVDTQVVLAMPYDTPVPGYRNNVVNTMRLWSAKAP
NDFNLKDFNVGGYIQAVLDRNLAENISRVLYPNDNFFEGKELRLKQEYFV
VAATLQDIIRRFKSSKFGCRDPVRTNFDAFPDKVAIQLNDTHPSLAIPEL
MRILVDLERMDWDKAWDVTVRTCAYTNHTVLPEALERWPVHLLETLLPRH
LQIIYEINQRFLNRVAAAFPGDVDRLRRMSLVEEGAVKRINMAHLCIAGS
HAVNGVARIHSEILKKTIFKDFYELEPHKFQNKTNGITPRRWLVLCNPGL
AEVIAERIGEDFISDLDQLRKLLSFVDDEAFIRDVAKVKQENKLKFAAYL
EREYKVHINPNSLFDIQVKRIHEYKRQLLNCLHVITLYNRIKREPNKFFV
PRTVMIGGKAAPGYHMAKMIIRLVTAIGDVVNHDPAVGDRLRVIFLENYR
VSLAEKVIPAADLSEQISTAGTEASGTGNMKFMLNGALTIGTMDGANVEM
AEEAGEENFFIFGMRVEDVDKLDQRGYNAQEYYDRIPELRQVIEQLSSGF
FSPKQPDLFKDIVNMLMHHDRFKVFADYEDYIKCQEKVSALYKNPREWTR
MVIRNIATSGKFSSDRTIAQYAREIWGVEPSRQRLPAPDEAI

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, метаболізм глікогену, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, піридоксаль-фосфатом.

Література

  • Kubisch C., Wicklein E.M., Jentsch T.J. (1998). Molecular diagnosis of McArdle disease: revised genomic structure of the myophosphorylase gene and identification of a novel mutation. Hum. Mutat. 12: 27—32. PMID 9633816 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:1<27::AID-HUMU4>3.0.CO;2-#
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Tsujino S., Shanske S., Dimauro S. (1993). Molecular genetic heterogeneity of myophosphorylase deficiency (McArdle's disease). N. Engl. J. Med. 329: 241—245. PMID 8316268 DOI:10.1056/NEJM199307223290404
  • Tsujino S., Shanske S., Martinuzzi A., Heiman-Patterson T., Dimauro S. (1995). Two novel missense mutations (E654K, L396P) in Caucasian patients with myophosphorylase deficiency (McArdle's disease). Hum. Mutat. 6: 276—277. PMID 8535454 DOI:10.1002/humu.1380060318
  • Tsujino S., Shanske S., Nonaka I., DiMauro S. (1995). The molecular genetic basis of myophosphorylase deficiency (McArdle's disease). Muscle Nerve. 3: S23—S27. PMID 7603523 DOI:10.1002/mus.880181407
  • Rubio J.C., Martin M.A., Campos Y., Cabello A., Arenas J. (2000). A missense mutation T487N in the myophosphorylase gene in a Spanish patient with McArdle's disease. Neuromuscul. Disord. 10: 138—140. PMID 10714589 DOI:10.1016/S0960-8966(99)00082-6

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PYGM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9726 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 2 жовтня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до .

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

PYGM angl Glycogen phosphorylase muscle associated bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na 11 j hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 842 aminokislot a molekulyarna masa 97 092 PYGMNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1Z8DIdentifikatoriSimvoliPYGM glycogen phosphorylase muscle associated GSD5Zovnishni ID OMIM 608455 MGI 97830 HomoloGene 2145 GeneCards PYGMPov yazani genetichni zahvoryuvannyaglycogen storage disease V Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity nucleotide binding glycosyltransferase activity 1 4 alpha oligoglucan phosphorylase activity katalitichna aktivnist GO 0001948 GO 0016582 protein binding pyridoxal phosphate binding glycogen phosphorylase activity SHG alpha glucan phosphorylase activity linear malto oligosaccharide phosphorylase activityKlitinna komponenta gialoplazma ekzosoma citoplazmaBiologichnij proces glycogen metabolic process obmin rechovin Glikogenoliz carbohydrate metabolic processDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5837 19309Ensembl n d ENSMUSG00000032648UniProt P11217 Q9WUB3RefSeq mRNK NM 005609 NM 001164716NM 011224RefSeq bilok NP 001158188 NP 005600NP 035354Lokus UCSC n dHr 19 6 43 6 45 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSRPLSDQEKRKQISVRGLAGVENVTELKKNFNRHLHFTLVKDRNVATPR DYYFALAHTVRDHLVGRWIRTQQHYYEKDPKRIYYLSLEFYMGRTLQNTM VNLALENACDEATYQLGLDMEELEEIEEDAGLGNGGLGRLAACFLDSMAT LGLAAYGYGIRYEFGIFNQKISGGWQMEEADDWLRYGNPWEKARPEFTLP VHFYGHVEHTSQGAKWVDTQVVLAMPYDTPVPGYRNNVVNTMRLWSAKAP NDFNLKDFNVGGYIQAVLDRNLAENISRVLYPNDNFFEGKELRLKQEYFV VAATLQDIIRRFKSSKFGCRDPVRTNFDAFPDKVAIQLNDTHPSLAIPEL MRILVDLERMDWDKAWDVTVRTCAYTNHTVLPEALERWPVHLLETLLPRH LQIIYEINQRFLNRVAAAFPGDVDRLRRMSLVEEGAVKRINMAHLCIAGS HAVNGVARIHSEILKKTIFKDFYELEPHKFQNKTNGITPRRWLVLCNPGL AEVIAERIGEDFISDLDQLRKLLSFVDDEAFIRDVAKVKQENKLKFAAYL EREYKVHINPNSLFDIQVKRIHEYKRQLLNCLHVITLYNRIKREPNKFFV PRTVMIGGKAAPGYHMAKMIIRLVTAIGDVVNHDPAVGDRLRVIFLENYR VSLAEKVIPAADLSEQISTAGTEASGTGNMKFMLNGALTIGTMDGANVEM AEEAGEENFFIFGMRVEDVDKLDQRGYNAQEYYDRIPELRQVIEQLSSGF FSPKQPDLFKDIVNMLMHHDRFKVFADYEDYIKCQEKVSALYKNPREWTR MVIRNIATSGKFSSDRTIAQYAREIWGVEPSRQRLPAPDEAI A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz glikoziltransferaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak vuglevodnij obmin metabolizm glikogenu acetilyuvannya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z nukleotidami piridoksal fosfatom LiteraturaKubisch C Wicklein E M Jentsch T J 1998 Molecular diagnosis of McArdle disease revised genomic structure of the myophosphorylase gene and identification of a novel mutation Hum Mutat 12 27 32 PMID 9633816 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1998 12 1 lt 27 AID HUMU4 gt 3 0 CO 2 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Tsujino S Shanske S Dimauro S 1993 Molecular genetic heterogeneity of myophosphorylase deficiency McArdle s disease N Engl J Med 329 241 245 PMID 8316268 DOI 10 1056 NEJM199307223290404 Tsujino S Shanske S Martinuzzi A Heiman Patterson T Dimauro S 1995 Two novel missense mutations E654K L396P in Caucasian patients with myophosphorylase deficiency McArdle s disease Hum Mutat 6 276 277 PMID 8535454 DOI 10 1002 humu 1380060318 Tsujino S Shanske S Nonaka I DiMauro S 1995 The molecular genetic basis of myophosphorylase deficiency McArdle s disease Muscle Nerve 3 S23 S27 PMID 7603523 DOI 10 1002 mus 880181407 Rubio J C Martin M A Campos Y Cabello A Arenas J 2000 A missense mutation T487N in the myophosphorylase gene in a Spanish patient with McArdle s disease Neuromuscul Disord 10 138 140 PMID 10714589 DOI 10 1016 S0960 8966 99 00082 6PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PYGM pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 9726 angl Procitovano 19 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 2 zhovtnya 2017 Procitovano 19 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij

Дата публікації:
Топ