PYGL (англ. Glycogen phosphorylase L) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 847 амінокислот, а молекулярна маса — 97 149.
PYGL | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PYGL, GSD6, phosphorylase, glycogen, liver, glycogen phosphorylase L | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 613741 MGI: 97829 HomoloGene: 84371 GeneCards: PYGL | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
lymphoblastic leukemia, Хвороба Херса | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 14: 50.86 – 50.94 Mb | Хр. 12: 70.24 – 70.28 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAKPLTDQEK | RRQISIRGIV | GVENVAELKK | SFNRHLHFTL | VKDRNVATTR | ||||
DYYFALAHTV | RDHLVGRWIR | TQQHYYDKCP | KRVYYLSLEF | YMGRTLQNTM | ||||
INLGLQNACD | EAIYQLGLDI | EELEEIEEDA | GLGNGGLGRL | AACFLDSMAT | ||||
LGLAAYGYGI | RYEYGIFNQK | IRDGWQVEEA | DDWLRYGNPW | EKSRPEFMLP | ||||
VHFYGKVEHT | NTGTKWIDTQ | VVLALPYDTP | VPGYMNNTVN | TMRLWSARAP | ||||
NDFNLRDFNV | GDYIQAVLDR | NLAENISRVL | YPNDNFFEGK | ELRLKQEYFV | ||||
VAATLQDIIR | RFKASKFGST | RGAGTVFDAF | PDQVAIQLND | THPALAIPEL | ||||
MRIFVDIEKL | PWSKAWELTQ | KTFAYTNHTV | LPEALERWPV | DLVEKLLPRH | ||||
LEIIYEINQK | HLDRIVALFP | KDVDRLRRMS | LIEEEGSKRI | NMAHLCIVGS | ||||
HAVNGVAKIH | SDIVKTKVFK | DFSELEPDKF | QNKTNGITPR | RWLLLCNPGL | ||||
AELIAEKIGE | DYVKDLSQLT | KLHSFLGDDV | FLRELAKVKQ | ENKLKFSQFL | ||||
ETEYKVKINP | SSMFDVQVKR | IHEYKRQLLN | CLHVITMYNR | IKKDPKKLFV | ||||
PRTVIIGGKA | APGYHMAKMI | IKLITSVADV | VNNDPMVGSK | LKVIFLENYR | ||||
VSLAEKVIPA | TDLSEQISTA | GTEASGTGNM | KFMLNGALTI | GTMDGANVEM | ||||
AEEAGEENLF | IFGMRIDDVA | ALDKKGYEAK | EYYEALPELK | LVIDQIDNGF | ||||
FSPKQPDLFK | DIINMLFYHD | RFKVFADYEA | YVKCQDKVSQ | LYMNPKAWNT | ||||
MVLKNIAASG | KFSSDRTIKE | YAQNIWNVEP | SDLKISLSNE | SNKVNGN |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, метаболізм глікогену, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, піридоксаль-фосфатом.
Література
- Newgard C.B., Nakano K., Hwang P.K., Fletterick R.J. (1986). Sequence analysis of the cDNA encoding human liver glycogen phosphorylase reveals tissue-specific codon usage. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 8132—8136. PMID 2877458 DOI:10.1073/pnas.83.21.8132
- Chang S., Rosenberg M.J., Morton H., Francomano C.A., Biesecker L.G. (1998). Identification of a mutation in liver glycogen phosphorylase in glycogen storage disease type VI. Hum. Mol. Genet. 7: 865—870. PMID 9536091 DOI:10.1093/hmg/7.5.865
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Gorin F.A., Mullinax R.L., Ignacio P.C., Neve R.L., Kurnit D.M. (1987). McArdle's & Hers' diseases: glycogen phosphorylase transcriptional expression in human tissues. J. Neurogenet. 4: 293—308. PMID 3509980
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PYGL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до . |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
PYGL angl Glycogen phosphorylase L bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 14 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 847 aminokislot a molekulyarna masa 97 149 PYGLNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1EM6 1EXV 1FA9 1FC0 1L5Q 1L5R 1L5S 1L7X 1XOI 2ATI 2QLL 2ZB2 3CEH 3CEJ 3CEM 3DD1 3DDS 3DDWIdentifikatoriSimvoliPYGL GSD6 phosphorylase glycogen liver glycogen phosphorylase LZovnishni ID OMIM 613741 MGI 97829 HomoloGene 84371 GeneCards PYGLPov yazani genetichni zahvoryuvannyalymphoblastic leukemia Hvoroba Hersa Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity nucleotide binding glycogen phosphorylase activity protein homodimerization activity vitamin binding glycosyltransferase activity 1 4 alpha oligoglucan phosphorylase activity glucose binding purine nucleobase binding bile acid binding AMP binding katalitichna aktivnist GO 0001948 GO 0016582 protein binding pyridoxal phosphate binding ATP binding carbohydrate binding SHG alpha glucan phosphorylase activity linear malto oligosaccharide phosphorylase activityKlitinna komponenta gialoplazma ekzosoma extracellular region citoplazma secretory granule lumen ficolin 1 rich granule lumenBiologichnij proces 5 phosphoribose 1 diphosphate biosynthetic process glucose homeostasis Glikogenoliz glycogen metabolic process GO 0060554 GO 0060555 Nekroptoz obmin rechovin neutrophil degranulation carbohydrate metabolic process response to bacteriumDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5836 110095Ensembl ENSG00000100504 ENSMUSG00000021069UniProt P06737 Q9ET01RefSeq mRNK NM 002863 NM 001163940NM 133198RefSeq bilok NP 001157412 NP 002854NP 573461Lokus UCSC Hr 14 50 86 50 94 MbHr 12 70 24 70 28 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAKPLTDQEKRRQISIRGIVGVENVAELKKSFNRHLHFTLVKDRNVATTR DYYFALAHTVRDHLVGRWIRTQQHYYDKCPKRVYYLSLEFYMGRTLQNTM INLGLQNACDEAIYQLGLDIEELEEIEEDAGLGNGGLGRLAACFLDSMAT LGLAAYGYGIRYEYGIFNQKIRDGWQVEEADDWLRYGNPWEKSRPEFMLP VHFYGKVEHTNTGTKWIDTQVVLALPYDTPVPGYMNNTVNTMRLWSARAP NDFNLRDFNVGDYIQAVLDRNLAENISRVLYPNDNFFEGKELRLKQEYFV VAATLQDIIRRFKASKFGSTRGAGTVFDAFPDQVAIQLNDTHPALAIPEL MRIFVDIEKLPWSKAWELTQKTFAYTNHTVLPEALERWPVDLVEKLLPRH LEIIYEINQKHLDRIVALFPKDVDRLRRMSLIEEEGSKRINMAHLCIVGS HAVNGVAKIHSDIVKTKVFKDFSELEPDKFQNKTNGITPRRWLLLCNPGL AELIAEKIGEDYVKDLSQLTKLHSFLGDDVFLRELAKVKQENKLKFSQFL ETEYKVKINPSSMFDVQVKRIHEYKRQLLNCLHVITMYNRIKKDPKKLFV PRTVIIGGKAAPGYHMAKMIIKLITSVADVVNNDPMVGSKLKVIFLENYR VSLAEKVIPATDLSEQISTAGTEASGTGNMKFMLNGALTIGTMDGANVEM AEEAGEENLFIFGMRIDDVAALDKKGYEAKEYYEALPELKLVIDQIDNGF FSPKQPDLFKDIINMLFYHDRFKVFADYEAYVKCQDKVSQLYMNPKAWNT MVLKNIAASGKFSSDRTIKEYAQNIWNVEPSDLKISLSNESNKVNGN A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz glikoziltransferaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak vuglevodnij obmin metabolizm glikogenu acetilyuvannya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z nukleotidami piridoksal fosfatom LiteraturaNewgard C B Nakano K Hwang P K Fletterick R J 1986 Sequence analysis of the cDNA encoding human liver glycogen phosphorylase reveals tissue specific codon usage Proc Natl Acad Sci U S A 83 8132 8136 PMID 2877458 DOI 10 1073 pnas 83 21 8132 Chang S Rosenberg M J Morton H Francomano C A Biesecker L G 1998 Identification of a mutation in liver glycogen phosphorylase in glycogen storage disease type VI Hum Mol Genet 7 865 870 PMID 9536091 DOI 10 1093 hmg 7 5 865 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Gorin F A Mullinax R L Ignacio P C Neve R L Kurnit D M 1987 McArdle s amp Hers diseases glycogen phosphorylase transcriptional expression in human tissues J Neurogenet 4 293 308 PMID 3509980PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PYGL pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 14 zhovtnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 14 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij