GAA (англ. Glucosidase alpha, acid) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 952 амінокислот, а молекулярна маса — 105 324.
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGVRHPPCSH | RLLAVCALVS | LATAALLGHI | LLHDFLLVPR | ELSGSSPVLE | ||||
ETHPAHQQGA | SRPGPRDAQA | HPGRPRAVPT | QCDVPPNSRF | DCAPDKAITQ | ||||
EQCEARGCCY | IPAKQGLQGA | QMGQPWCFFP | PSYPSYKLEN | LSSSEMGYTA | ||||
TLTRTTPTFF | PKDILTLRLD | VMMETENRLH | FTIKDPANRR | YEVPLETPHV | ||||
HSRAPSPLYS | VEFSEEPFGV | IVRRQLDGRV | LLNTTVAPLF | FADQFLQLST | ||||
SLPSQYITGL | AEHLSPLMLS | TSWTRITLWN | RDLAPTPGAN | LYGSHPFYLA | ||||
LEDGGSAHGV | FLLNSNAMDV | VLQPSPALSW | RSTGGILDVY | IFLGPEPKSV | ||||
VQQYLDVVGY | PFMPPYWGLG | FHLCRWGYSS | TAITRQVVEN | MTRAHFPLDV | ||||
QWNDLDYMDS | RRDFTFNKDG | FRDFPAMVQE | LHQGGRRYMM | IVDPAISSSG | ||||
PAGSYRPYDE | GLRRGVFITN | ETGQPLIGKV | WPGSTAFPDF | TNPTALAWWE | ||||
DMVAEFHDQV | PFDGMWIDMN | EPSNFIRGSE | DGCPNNELEN | PPYVPGVVGG | ||||
TLQAATICAS | SHQFLSTHYN | LHNLYGLTEA | IASHRALVKA | RGTRPFVISR | ||||
STFAGHGRYA | GHWTGDVWSS | WEQLASSVPE | ILQFNLLGVP | LVGADVCGFL | ||||
GNTSEELCVR | WTQLGAFYPF | MRNHNSLLSL | PQEPYSFSEP | AQQAMRKALT | ||||
LRYALLPHLY | TLFHQAHVAG | ETVARPLFLE | FPKDSSTWTV | DHQLLWGEAL | ||||
LITPVLQAGK | AEVTGYFPLG | TWYDLQTVPV | EALGSLPPPP | AAPREPAIHS | ||||
EGQWVTLPAP | LDTINVHLRA | GYIIPLQGPG | LTTTESRQQP | MALAVALTKG | ||||
GEARGELFWD | DGESLEVLER | GAYTQVIFLA | RNNTIVNELV | RVTSEGAGLQ | ||||
LQKVTVLGVA | TAPQQVLSNG | VPVSNFTYSP | DTKVLDICVS | LLMGEQFLVS | ||||
WC |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, , фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, лізосомі.
Література
- Hoefsloot L.H., Hoogeveen-Westerveld M., Reuser A.J.J., Oostra B.A. (1990). Characterization of the human lysosomal alpha-glucosidase gene. Biochem. J. 272: 493—497. PMID 2268276 DOI:10.1042/bj2720493
- Martiniuk F., Mehler M., Tzall S., Meredith G., Hirschhorn R. (1990). Sequence of the cDNA and 5'-flanking region for human acid alpha-glucosidase, detection of an intron in the 5' untranslated leader sequence, definition of 18-bp polymorphisms, and differences with previous cDNA and amino acid sequences. DNA Cell Biol. 9: 85—94. PMID 2111708 DOI:10.1089/dna.1990.9.85
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Lin C.-Y., Shieh J.-J. (1995). Identification of a de novo point mutation resulting in infantile form of Pompe's disease. Biochem. Biophys. Res. Commun. 208: 886—893. PMID 7695647 DOI:10.1006/bbrc.1995.1418
- Hermans M.M.P., Wisselaar H.A., Kroos M.A., Oostra B.A., Reuser A.J.J. (1993). Human lysosomal alpha-glucosidase: functional characterization of the glycosylation sites. Biochem. J. 289: 681—686. PMID 8435067 DOI:10.1042/bj2890681
- Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з GAA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Glucosidase alpha, acid переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4065 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет