Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

G6PC англ Glucose 6 phosphatase catalytic subunit білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на коротко

G6PC

G6PC

G6PC (англ. Glucose-6-phosphatase catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 357 амінокислот, а молекулярна маса — 40 484.

G6PC
Ідентифікатори
Символи G6PC1, glucose-6-phosphatase catalytic subunit, GSD1a, glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1, GSD1, G6Pase, G6PC, G6PT
Зовнішні ІД OMIM: 613742 MGI: 95607 HomoloGene: 20079 GeneCards: G6PC1
Пов'язані генетичні захворювання
glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia, glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2538
14377
Ensembl
ENSG00000131482
ENSMUSG00000078650
UniProt
P35575
P35576
RefSeq (мРНК)
NM_001270397
NM_000151
NM_008061
RefSeq (білок)
NP_000142
NP_001257326
NP_032087
Локус (UCSC) Хр. 17: 42.9 – 42.91 Mb Хр. 11: 101.26 – 101.27 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEEGMNVLHDFGIQSTHYLQVNYQDSQDWFILVSVIADLRNAFYVLFPIW
FHLQEAVGIKLLWVAVIGDWLNLVFKWILFGQRPYWWVLDTDYYSNTSVP
LIKQFPVTCETGPGSPSGHAMGTAGVYYVMVTSTLSIFQGKIKPTYRFRC
LNVILWLGFWAVQLNVCLSRIYLAAHFPHQVVAGVLSGIAVAETFSHIHS
IYNASLKKYFLITFFLFSFAIGFYLLLKGLGVDLLWTLEKAQRWCEQPEW
VHIDTTPFASLLKNLGTLFGLGLALNSSMYRESCKGKLSKWLPFRLSSIV
ASLVLLHVFDSLKPPSQVELVFYVLSFCKSAVVPLASVSVIPYCLAQVLG
QPHKKSL

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як глюконеогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

  • Lei K.-J., Shelly L.L., Pan C.-J., Sidbury J.B., Chou J.Y. (1993). Mutations in the glucose-6-phosphatase gene that cause glycogen storage disease type 1a. Science. 262: 580—583. PMID 8211187 DOI:10.1126/science.8211187
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Pan C.J., Lei K.J., Chou J.Y. (1998). Asparagine-linked oligosaccharides are localized to a luminal hydrophilic loop in human glucose-6-phosphatase. J. Biol. Chem. 273: 21658—21662. PMID 9705299 DOI:10.1074/jbc.273.34.21658
  • Ghosh A., Shieh J.-J., Pan C.-J., Sun M.-S., Chou J.Y. (2002). The catalytic center of glucose-6-phosphatase. HIS176 is the nucleophile forming the phosphohistidine-enzyme intermediate during catalysis. J. Biol. Chem. 277: 32837—32842. PMID 12093795 DOI:10.1074/jbc.M201853200
  • Lei K.J., Pan C.J., Shelly L.L., Liu J.L., Chou J.Y. (1994). Identification of mutations in the gene for glucose-6-phosphatase, the enzyme deficient in glycogen storage disease type 1a. J. Clin. Invest. 93: 1994—1999. PMID 8182131 DOI:10.1172/JCI117192
  • Parvari R., Moses S., Hershkovitz E., Carmi R., Bashan N. (1995). Characterization of the mutations in the glucose-6-phosphatase gene in Israeli patients with glycogen storage disease type 1a: R83C in six Jews and a novel V166G mutation in a Muslim Arab. J. Inherit. Metab. Dis. 18: 21—27. PMID 7623438 DOI:10.1007/BF00711368

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з G6PC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4056 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до .

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

G6PC angl Glucose 6 phosphatase catalytic subunit bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 357 aminokislot a molekulyarna masa 40 484 G6PCIdentifikatoriSimvoliG6PC1 glucose 6 phosphatase catalytic subunit GSD1a glucose 6 phosphatase catalytic subunit 1 GSD1 G6Pase G6PC G6PTZovnishni ID OMIM 613742 MGI 95607 HomoloGene 20079 GeneCards G6PC1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaglycogen storage disease due to glucose 6 phosphatase deficiency type Ia glycogen storage disease due to glucose 6 phosphatase deficiency Ontologiya genaMolekulyarna funkciya phosphate ion binding phosphotransferase activity alcohol group as acceptor hydrolase activity glucose 6 phosphatase activityKlitinna komponenta integral component of membrane endoplasmic reticulum membrane membrana vnutrishnoklitinna membranna organela integral component of endoplasmic reticulum membrane endoplazmatichnij retikulumBiologichnij proces phosphorylated carbohydrate dephosphorylation steroid metabolic process glucose homeostasis multicellular organism growth Glikogenoliz urate metabolic process lipid homeostasis glycogen metabolic process regulyaciya ekspresiyi geniv response to food phosphate containing compound metabolic process cholesterol homeostasis glucose 6 phosphate metabolic process triglyceride metabolic process glucose 6 phosphate transport glyukoneogenezDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2538 14377Ensembl ENSG00000131482 ENSMUSG00000078650UniProt P35575 P35576RefSeq mRNK NM 001270397 NM 000151NM 008061RefSeq bilok NP 000142 NP 001257326NP 032087Lokus UCSC Hr 17 42 9 42 91 MbHr 11 101 26 101 27 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MEEGMNVLHDFGIQSTHYLQVNYQDSQDWFILVSVIADLRNAFYVLFPIW FHLQEAVGIKLLWVAVIGDWLNLVFKWILFGQRPYWWVLDTDYYSNTSVP LIKQFPVTCETGPGSPSGHAMGTAGVYYVMVTSTLSIFQGKIKPTYRFRC LNVILWLGFWAVQLNVCLSRIYLAAHFPHQVVAGVLSGIAVAETFSHIHS IYNASLKKYFLITFFLFSFAIGFYLLLKGLGVDLLWTLEKAQRWCEQPEW VHIDTTPFASLLKNLGTLFGLGLALNSSMYRESCKGKLSKWLPFRLSSIV ASLVLLHVFDSLKPPSQVELVFYVLSFCKSAVVPLASVSVIPYCLAQVLG QPHKKSL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do gidrolaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak glyukoneogenez alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi LiteraturaLei K J Shelly L L Pan C J Sidbury J B Chou J Y 1993 Mutations in the glucose 6 phosphatase gene that cause glycogen storage disease type 1a Science 262 580 583 PMID 8211187 DOI 10 1126 science 8211187 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Pan C J Lei K J Chou J Y 1998 Asparagine linked oligosaccharides are localized to a luminal hydrophilic loop in human glucose 6 phosphatase J Biol Chem 273 21658 21662 PMID 9705299 DOI 10 1074 jbc 273 34 21658 Ghosh A Shieh J J Pan C J Sun M S Chou J Y 2002 The catalytic center of glucose 6 phosphatase HIS176 is the nucleophile forming the phosphohistidine enzyme intermediate during catalysis J Biol Chem 277 32837 32842 PMID 12093795 DOI 10 1074 jbc M201853200 Lei K J Pan C J Shelly L L Liu J L Chou J Y 1994 Identification of mutations in the gene for glucose 6 phosphatase the enzyme deficient in glycogen storage disease type 1a J Clin Invest 93 1994 1999 PMID 8182131 DOI 10 1172 JCI117192 Parvari R Moses S Hershkovitz E Carmi R Bashan N 1995 Characterization of the mutations in the glucose 6 phosphatase gene in Israeli patients with glycogen storage disease type 1a R83C in six Jews and a novel V166G mutation in a Muslim Arab J Inherit Metab Dis 18 21 27 PMID 7623438 DOI 10 1007 BF00711368PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z G6PC pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4056 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 serpnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 17 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij

Дата публікації:
Топ