Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

PFKM англ Phosphofructokinase muscle білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 12 ї

PFKM

PFKM

PFKM (англ. Phosphofructokinase, muscle) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 85 183.

PFKM
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PFKM, ATP-PFK, GSD7, PFK-1, PFK1, PFKA, PFKX, PPP1R122, phosphofructokinase, muscle
Зовнішні ІД OMIM: 610681 MGI: 97548 HomoloGene: 20101 GeneCards: PFKM
Пов'язані генетичні захворювання
phosphofructokinase deficiency
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5213
18642
Ensembl
ENSG00000152556
ENSMUSG00000033065
UniProt
P08237
P47857
RefSeq (мРНК)
NM_000289
NM_001166686
NM_001166687
NM_001166688
NM_001163487
NM_001163488
NM_021514
NM_001357688
RefSeq (білок)
NP_001156959
NP_001156960
NP_067489
NP_001344617
Локус (UCSC) н/д Хр. 15: 97.99 – 98.03 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MTHEEHHAAKTLGIGKAIAVLTSGGDAQGMNAAVRAVVRVGIFTGARVFF
VHEGYQGLVDGGDHIKEATWESVSMMLQLGGTVIGSARCKDFREREGRLR
AAYNLVKRGITNLCVIGGDGSLTGADTFRSEWSDLLSDLQKAGKITDEEA
TKSSYLNIVGLVGSIDNDFCGTDMTIGTDSALHRIMEIVDAITTTAQSHQ
RTFVLEVMGRHCGYLALVTSLSCGADWVFIPECPPDDDWEEHLCRRLSET
RTRGSRLNIIIVAEGAIDKNGKPITSEDIKNLVVKRLGYDTRVTVLGHVQ
RGGTPSAFDRILGSRMGVEAVMALLEGTPDTPACVVSLSGNQAVRLPLME
CVQVTKDVTKAMDEKKFDEALKLRGRSFMNNWEVYKLLAHVRPPVSKSGS
HTVAVMNVGAPAAGMNAAVRSTVRIGLIQGNRVLVVHDGFEGLAKGQIEE
AGWSYVGGWTGQGGSKLGTKRTLPKKSFEQISANITKFNIQGLVIIGGFE
AYTGGLELMEGRKQFDELCIPFVVIPATVSNNVPGSDFSVGADTALNTIC
TTCDRIKQSAAGTKRRVFIIETMGGYCGYLATMAGLAAGADAAYIFEEPF
TIRDLQANVEHLVQKMKTTVKRGLVLRNEKCNENYTTDFIFNLYSEEGKG
IFDSRKNVLGHMQQGGSPTPFDRNFATKMGAKAMNWMSGKIKESYRNGRI
FANTPDSGCVLGMRKRALVFQPVAELKDQTDFEHRIPKEQWWLKLRPILK
ILAKYEIDLDTSDHAHLEHITRKRSGEAAV

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як гліколіз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі.

Література

  • Sharma P.M., Reddy G.R., Vora S., Babior B.M., McLachlan A. (1989). Cloning and expression of a human muscle phosphofructokinase cDNA. Gene. 77: 177—183. PMID 2526045 DOI:10.1016/0378-1119(89)90372-7
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Valdez B.C., Chen Z., Sosa M.G., Younathan E.S., Chang S.H. (1989). Human 6-phosphofructo-1-kinase gene has an additional intron upstream of start codon. Gene. 76: 167—169. PMID 2526044 DOI:10.1016/0378-1119(89)90019-X
  • Raben N., Sherman J.B. (1995). Mutations in muscle phosphofructokinase gene. Hum. Mutat. 6: 1—6. PMID 7550225 DOI:10.1002/humu.1380060102
  • Vives-Corrons J.L., Koralkova P., Grau J.M., Manu Pereira Mdel M., Van Wijk R. (2013). First description of phosphofructokinase deficiency in spain: identification of a novel homozygous missense mutation in the PFKM gene. Front. Physiol. 4: 393—393. PMID 24427140 DOI:10.3389/fphys.2013.00393
  • Sharma P.M., Reddy G.R., Babior B.M., McLachlan A. (1990). Alternative splicing of the transcript encoding the human muscle isoenzyme of phosphofructokinase. J. Biol. Chem. 265: 9006—9010. PMID 2140567

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PFKM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 15 жовтня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

PFKM angl Phosphofructokinase muscle bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 12 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 780 aminokislot a molekulyarna masa 85 183 PFKMNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB4OMTIdentifikatoriSimvoliPFKM ATP PFK GSD7 PFK 1 PFK1 PFKA PFKX PPP1R122 phosphofructokinase muscleZovnishni ID OMIM 610681 MGI 97548 HomoloGene 20101 GeneCards PFKMPov yazani genetichni zahvoryuvannyaphosphofructokinase deficiency Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transferase activity nucleotide binding protein homodimerization activity zv yazuvannya z ionom metalu kinase activity fructose binding kinase binding protein C terminus binding katalitichna aktivnist GO 0001948 GO 0016582 protein binding identical protein binding phosphofructokinase activity ATP binding 6 phosphofructokinase activity AMP binding monosaccharide binding fructose 6 phosphate bindingKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma 6 phosphofructokinase complex sperm principal piece apical plasma membrane klitinne yadro membranaBiologichnij proces fructose 6 phosphate metabolic process glycolysis from storage polysaccharide through glucose 1 phosphate glikoliz muscle cell cellular homeostasis glucose homeostasis fosforilyuvannya canonical glycolysis carbohydrate phosphorylation Glikogenoliz protein complex oligomerization obmin rechovin positive regulation of insulin secretion GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II glycolytic process through fructose 6 phosphate glucose catabolic process fructose 1 6 bisphosphate metabolic process protein homotetramerizationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5213 18642Ensembl ENSG00000152556 ENSMUSG00000033065UniProt P08237 P47857RefSeq mRNK NM 000289 NM 001166686 NM 001166687 NM 001166688NM 001163487 NM 001163488 NM 021514 NM 001357688RefSeq bilok NP 000280 NP 001160158 NP 001160159 NP 001160160 NP 001341664NP 001341666 NP 001341667 NP 001341668 NP 001341669 NP 001341670 NP 001341671 NP 001341672 NP 001341673 NP 001341674 NP 001341675 NP 001341676 NP 001341677 NP 001341665 NP 001350548NP 001156959 NP 001156960 NP 067489 NP 001344617Lokus UCSC n dHr 15 97 99 98 03 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MTHEEHHAAKTLGIGKAIAVLTSGGDAQGMNAAVRAVVRVGIFTGARVFF VHEGYQGLVDGGDHIKEATWESVSMMLQLGGTVIGSARCKDFREREGRLR AAYNLVKRGITNLCVIGGDGSLTGADTFRSEWSDLLSDLQKAGKITDEEA TKSSYLNIVGLVGSIDNDFCGTDMTIGTDSALHRIMEIVDAITTTAQSHQ RTFVLEVMGRHCGYLALVTSLSCGADWVFIPECPPDDDWEEHLCRRLSET RTRGSRLNIIIVAEGAIDKNGKPITSEDIKNLVVKRLGYDTRVTVLGHVQ RGGTPSAFDRILGSRMGVEAVMALLEGTPDTPACVVSLSGNQAVRLPLME CVQVTKDVTKAMDEKKFDEALKLRGRSFMNNWEVYKLLAHVRPPVSKSGS HTVAVMNVGAPAAGMNAAVRSTVRIGLIQGNRVLVVHDGFEGLAKGQIEE AGWSYVGGWTGQGGSKLGTKRTLPKKSFEQISANITKFNIQGLVIIGGFE AYTGGLELMEGRKQFDELCIPFVVIPATVSNNVPGSDFSVGADTALNTIC TTCDRIKQSAAGTKRRVFIIETMGGYCGYLATMAGLAAGADAAYIFEEPF TIRDLQANVEHLVQKMKTTVKRGLVLRNEKCNENYTTDFIFNLYSEEGKG IFDSRKNVLGHMQQGGSPTPFDRNFATKMGAKAMNWMSGKIKESYRNGRI FANTPDSGCVLGMRKRALVFQPVAELKDQTDFEHRIPKEQWWLKLRPILK ILAKYEIDLDTSDHAHLEHITRKRSGEAAV A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do transferaz kinaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak glikoliz acetilyuvannya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami ionami metaliv ionom magniyu Lokalizovanij u citoplazmi LiteraturaSharma P M Reddy G R Vora S Babior B M McLachlan A 1989 Cloning and expression of a human muscle phosphofructokinase cDNA Gene 77 177 183 PMID 2526045 DOI 10 1016 0378 1119 89 90372 7 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Valdez B C Chen Z Sosa M G Younathan E S Chang S H 1989 Human 6 phosphofructo 1 kinase gene has an additional intron upstream of start codon Gene 76 167 169 PMID 2526044 DOI 10 1016 0378 1119 89 90019 X Raben N Sherman J B 1995 Mutations in muscle phosphofructokinase gene Hum Mutat 6 1 6 PMID 7550225 DOI 10 1002 humu 1380060102 Vives Corrons J L Koralkova P Grau J M Manu Pereira Mdel M Van Wijk R 2013 First description of phosphofructokinase deficiency in spain identification of a novel homozygous missense mutation in the PFKM gene Front Physiol 4 393 393 PMID 24427140 DOI 10 3389 fphys 2013 00393 Sharma P M Reddy G R Babior B M McLachlan A 1990 Alternative splicing of the transcript encoding the human muscle isoenzyme of phosphofructokinase J Biol Chem 265 9006 9010 PMID 2140567PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z PFKM pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 15 zhovtnya 2016 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 27 veresnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 12 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ