Хвороба Андерсен — глікогеноз, генетичне ураження печінки, яке спричинює дефект ферменту аміло-(1,4-1,6)-трансглюкозілази. Цей фермент каталізує перетворення 1,4-зв'язків у молекулі глікогену в 1,6-зв'язку, тобто обумовлює розгалуження молекули полісахариду.
Хвороба Андерсен | |
---|---|
Зображення молекули глікогену | |
Спеціальність | ендокринологія, медична генетика і гепатологія |
Причини | мутація |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-10 | E74.0 |
OMIM | 232500 |
DiseasesDB | 5303 |
eMedicine | med/910 ped/97 |
MeSH | D006011 |
Glycogen storage disease type IV у Вікісховищі |
Захворювання супроводжується надлишковим накопиченням глікогену в печінці, що надалі прогресує в цироз. Названа на честь американської лікарки Дороті Андерсен.
Джерела
- D. H. Andersen. Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen. Laboratory Investigation, Baltimore, 1956, 5: 11-20 (англ.)
Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Hvoroba znachennya Hvoroba Andersen glikogenoz genetichne urazhennya pechinki yake sprichinyuye defekt fermentu amilo 1 4 1 6 transglyukozilazi Cej ferment katalizuye peretvorennya 1 4 zv yazkiv u molekuli glikogenu v 1 6 zv yazku tobto obumovlyuye rozgaluzhennya molekuli polisaharidu Hvoroba AndersenZobrazhennya molekuli glikogenuZobrazhennya molekuli glikogenuSpecialnistendokrinologiya medichna genetika i gepatologiyaPrichinimutaciyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10E74 0OMIM232500DiseasesDB5303eMedicinemed 910 ped 97MeSHD006011 Glycogen storage disease type IV u Vikishovishi Zahvoryuvannya suprovodzhuyetsya nadlishkovim nakopichennyam glikogenu v pechinci sho nadali progresuye v ciroz Nazvana na chest amerikanskoyi likarki Doroti Andersen DzherelaD H Andersen Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen Laboratory Investigation Baltimore 1956 5 11 20 angl Ce nezavershena stattya pro hvorobu sindrom abo rozlad Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi