Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Хвороба Помпе ХП тяжке прогресуюче часто фатальне спадкове захворювання з системними проявами Воно відноситься до гліког

Хвороба Помпе

Хвороба Помпе

Хвороба Помпе (ХП) — тяжке, прогресуюче, часто фатальне, спадкове захворювання з системними проявами. Воно відноситься до глікогенозів (глікогеноз II типу) і характеризується недостатністю ферменту лізосомної кислої альфа-глюкозидази (кислої мальтази), функцією якої є деградація глікогену. Кисла мальтаза локалізується в лізосомах, здійснює гідроліз глікогену та інших олігосахаридів до вільної глюкози.

Захворювання Помпе
image
Спеціальністьендокринологія
Препаратиd[1]
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10E74.0
OMIM232300
DiseasesDB5296
eMedicinemed/908 ped/1866
MeSHD006009
image Glycogen storage disease type II у Вікісховищі

Порушення супроводжуються її аномальним накопиченням в лізосомах і цитоплазмі міокарда (скорочувальної і провідній системах), скелетних м'язах і печінці, що призводить до незворотних ушкоджень органів і тканин хворого.

Симптоми захворювання можуть проявитися в будь-якому віці — від дитячого до зрілого (інфантильна та юнацька форми).

За характером перебігу виділяють стрімку (зі смертельним результатом на першому році життя) і повільно, але неухильно прогресуючу (зі значним погіршенням стану хворого та/або передчасною смертністю) форми хвороби.

Примітки

  1. Drug Indications Extracted from FAERS — doi:10.5281/ZENODO.1435999
    d:Track:Q56863002

Джерела

  • Глікогеноз II типу — хвороба Помпе. Клініка і діагностика хвороби Помпе [ 21 липня 2015 у Wayback Machine.]


image Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Hvoroba Pompe HP tyazhke progresuyuche chasto fatalne spadkove zahvoryuvannya z sistemnimi proyavami Vono vidnositsya do glikogenoziv glikogenoz II tipu i harakterizuyetsya nedostatnistyu fermentu lizosomnoyi kisloyi alfa glyukozidazi kisloyi maltazi funkciyeyu yakoyi ye degradaciya glikogenu Kisla maltaza lokalizuyetsya v lizosomah zdijsnyuye gidroliz glikogenu ta inshih oligosaharidiv do vilnoyi glyukozi Zahvoryuvannya PompeSpecialnistendokrinologiyaPreparatid 1 Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10E74 0OMIM232300DiseasesDB5296eMedicinemed 908 ped 1866MeSHD006009 Glycogen storage disease type II u Vikishovishi Porushennya suprovodzhuyutsya yiyi anomalnim nakopichennyam v lizosomah i citoplazmi miokarda skorochuvalnoyi i providnij sistemah skeletnih m yazah i pechinci sho prizvodit do nezvorotnih ushkodzhen organiv i tkanin hvorogo Simptomi zahvoryuvannya mozhut proyavitisya v bud yakomu vici vid dityachogo do zrilogo infantilna ta yunacka formi Za harakterom perebigu vidilyayut strimku zi smertelnim rezultatom na pershomu roci zhittya i povilno ale neuhilno progresuyuchu zi znachnim pogirshennyam stanu hvorogo ta abo peredchasnoyu smertnistyu formi hvorobi PrimitkiDrug Indications Extracted from FAERS doi 10 5281 ZENODO 1435999 d Track Q56863002DzherelaGlikogenoz II tipu hvoroba Pompe Klinika i diagnostika hvorobi Pompe 21 lipnya 2015 u Wayback Machine Ce nezavershena stattya pro hvorobu sindrom abo rozlad Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ