Ацетилхолінестераза (англ. Acetylcholinesterase (Cartwright blood group)) — білок, який кодується геном ACHE, розташованим у людини на довгому плечі 7-ї хромосоми.Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 614 амінокислот, а молекулярна маса — 67 796.
ацетилхолінестераза | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ACHE, AChE, acetylhydrolase, acetylcholinesterase (Yt blood group), ACEE, ARN-YT, acetylcholinesterase (Cartwright blood group), true cholinesterase (dated synonym) | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 100740 MGI: 87876 HomoloGene: 543 GeneCards: ACHE | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
цукровий діабет 2-го типу | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
донепезил, галантамін, неостигмін, physostigmine, пралідоксим, піридостигмін, ривастигмін, такрин, pyridostigmine bromide, edrophonium chloride, echothiophate, trans pralidoxime chloride, ambenonium chloride, donepezil hydrochloride | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 7: 100.89 – 100.9 Mb | Хр. 5: 137.29 – 137.29 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MRPPQCLLHT | PSLASPLLLL | LLWLLGGGVG | AEGREDAELL | VTVRGGRLRG | ||||
IRLKTPGGPV | SAFLGIPFAE | PPMGPRRFLP | PEPKQPWSGV | VDATTFQSVC | ||||
YQYVDTLYPG | FEGTEMWNPN | RELSEDCLYL | NVWTPYPRPT | SPTPVLVWIY | ||||
GGGFYSGASS | LDVYDGRFLV | QAERTVLVSM | NYRVGAFGFL | ALPGSREAPG | ||||
NVGLLDQRLA | LQWVQENVAA | FGGDPTSVTL | FGESAGAASV | GMHLLSPPSR | ||||
GLFHRAVLQS | GAPNGPWATV | GMGEARRRAT | QLAHLVGCPP | GGTGGNDTEL | ||||
VACLRTRPAQ | VLVNHEWHVL | PQESVFRFSF | VPVVDGDFLS | DTPEALINAG | ||||
DFHGLQVLVG | VVKDEGSYFL | VYGAPGFSKD | NESLISRAEF | LAGVRVGVPQ | ||||
VSDLAAEAVV | LHYTDWLHPE | DPARLREALS | DVVGDHNVVC | PVAQLAGRLA | ||||
AQGARVYAYV | FEHRASTLSW | PLWMGVPHGY | EIEFIFGIPL | DPSRNYTAEE | ||||
KIFAQRLMRY | WANFARTGDP | NEPRDPKAPQ | WPPYTAGAQQ | YVSLDLRPLE | ||||
VRRGLRAQAC | AFWNRFLPKL | LSATDTLDEA | ERQWKAEFHR | WSSYMVHWKN | ||||
QFDHYSKQDR | CSDL |
Це фермент, що міститься в синапсах та каталізує гідроліз нейромедіатора ацетилхоліну до холіну і залишку оцтової кислоти. Реакція, що каталізується ацтилхолінестеразою, необхідна для дезактивації ацетилхоліну і переходу клітини-мішені в стан спокою (наприклад, для розслаблення м'язової клітини). Тому інгібітори ацетилхолінестерази (фосфорорганічні інсектициди, зарин, зоман і V-гази, і деякі інші пептиди зміїних отрут) — потужні токсини, дія яких на організм людини зазвичай призводить до смерті від судом дихальної мускулатури.
Локалізований також у клітинній мембрані, ядрі, клітинних контактах, може бути секретований назовні.
Система груп крові Картрайта
Ацетилхолінестераза присутня на мембрані еритроцитів та може бути антигеном при переливанні крові. Існує кілька генетичних варіантів гену ацетилхолінестерази, які кодують різні варіанти поверхневого антигену еритроцитів. До 2010-х років окрім основного алеля Yt визначалося два мінорних алелі цієї системи групи крові: Yta та Ytb, залежно від нуклеотида в 1057-му положенні, що веде до заміни амінокислотного залишку в 353-му положенні — гістидини чи аспарагін. Генетичний аналіз із залученням секвенування наступного покоління виявив ще 3 поширені алелі: YTEG, YTLI і YTOT.
Див. також
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ацетилхолінестераза переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з ацетилхолінестераза переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 4 березня 2016. Процитовано 30 листопада 2018.
- Ehrlich G, Viegas-Pequignot E, Ginzberg D та ін. (1992). Mapping the human acetylcholinesterase gene to chromosome 7q22 by fluorescent in situ hybridization coupled with selective PCR amplification from a somatic hybrid cell panel and chromosome-sorted DNA libraries. Genomics. 13 (4): 1192—7. doi:10.1016/0888-7543(92)90037-S. PMID 1380483.
{{}}
: Явне використання «та ін.» у:|author=
() - Getman DK, Eubanks JH, Camp S та ін. (1992). The human gene encoding acetylcholinesterase is located on the long arm of chromosome 7. Am. J. Hum. Genet. 51 (1): 170—7. PMID 1609795.
{{}}
: Явне використання «та ін.» у:|author=
() - (англ.) . Архів оригіналу за 21 грудня 2018. Процитовано 30 листопада 2018.
- George, M. R. (2019). An update on the Cartwright (Yt) blood group system [ 16 липня 2021 у Wayback Machine.]. Immunohematology, 35(4), 154—155(англ.)
Джерела
- Ацетілхолінестераза [ 10 березня 2016 у Wayback Machine.]. Фармацевтична енциклопедія
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Chhajlani V., Derr D., Earles B., Schmell E., August T. (1989). Purification and partial amino acid sequence analysis of human erythrocyte acetylcholinesterase. FEBS Lett. 247: 279—282. PMID 2714437 DOI:10.1016/0014-5793(89)81352-3
- Yang L., He H.Y., Zhang X.J. (2002). Increased expression of intranuclear AChE involved in apoptosis of SK-N-SH cells. Neurosci. Res. 42: 261—268. PMID 11985878 DOI:10.1016/S0168-0102(02)00005-6
- Felder C.E., Botti S.A., Lifson S., Silman I., Sussman J.L. (1997). External and internal electrostatic potentials of cholinesterase models. J. Mol. Graph. Model. 15: 318—327. PMID 9640563 DOI:10.1016/S1093-3263(98)00005-9
- Bartels C.F., Zelinski T., Lockridge O. (1993). Mutation at codon 322 in the human acetylcholinesterase (ACHE) gene accounts for YT blood group polymorphism. Am. J. Hum. Genet. 52: 928—936. PMID 8488842
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Acetilholinesteraza angl Acetylcholinesterase Cartwright blood group bilok yakij koduyetsya genom ACHE roztashovanim u lyudini na dovgomu plechi 7 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 614 aminokislot a molekulyarna masa 67 796 acetilholinesterazaNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB4EY7 4PQE 1F8U 3LII 4BDT 4M0E 4M0F 1VZJ 2X8B 1B41 4EY4 4EY5 4EY6 4EY8 5FOQ 5HF9 5HF6 5FPQ 5HF8 5HFAIdentifikatoriSimvoliACHE AChE acetylhydrolase acetylcholinesterase Yt blood group ACEE ARN YT acetylcholinesterase Cartwright blood group true cholinesterase dated synonym Zovnishni ID OMIM 100740 MGI 87876 HomoloGene 543 GeneCards ACHEPov yazani genetichni zahvoryuvannyacukrovij diabet 2 go tipu Reaguye na spolukudonepezil galantamin neostigmin physostigmine pralidoksim piridostigmin rivastigmin takrin pyridostigmine bromide edrophonium chloride echothiophate trans pralidoxime chloride ambenonium chloride donepezil hydrochloride Ontologiya genaMolekulyarna funkciya protein homodimerization activity collagen binding acetylcholine binding serine hydrolase activity GO 0004091 carboxylic ester hydrolase activity amyloid beta binding cholinesterase activity protein self association GO 0001948 GO 0016582 protein binding laminin binding hydrolase activity acetilholinesteraza acetylcholinesterase activityKlitinna komponenta kompleks Goldzhi membrana klitinna membrana sinaps extracellular region cell surface mizhklitinni kontakti perinuclear region of cytoplasm anchored component of membrane klitinne yadro synaptic cleft mizhklitinnij prostir neuromuscular junction bazalna membranaBiologichnij proces muscle organ development receptor internalization neurotransmitter biosynthetic process negative regulation of synaptic transmission cholinergic amyloid precursor protein metabolic process protein tetramerization acetylcholine catabolic process nejrobiologiya rozvitku neurotransmitter catabolic process replikaciya DNK adgeziya klitin retina development in camera type eye response to wounding positive regulation of protein secretion osteoblast development synapse assembly phosphatidylcholine biosynthetic process regulation of receptor recycling proliferaciya acetylcholine catabolic process in synaptic cleft positive regulation of cold induced thermogenesisDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez43 11423Ensembl ENSG00000087085 ENSMUSG00000023328UniProt P22303 P21836RefSeq mRNK NM 000665 NM 001282449 NM 001302621 NM 001302622 NM 015831NM 001367915 NM 001367917 NM 001367918 NM 001367919NM 001290010 NM 009599RefSeq bilok NP 000656 NP 001269378 NP 001289550 NP 001289551 NP 001354844NP 001354846 NP 001354847 NP 001354848NP 001276939 NP 033729Lokus UCSC Hr 7 100 89 100 9 MbHr 5 137 29 137 29 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MRPPQCLLHTPSLASPLLLLLLWLLGGGVGAEGREDAELLVTVRGGRLRG IRLKTPGGPVSAFLGIPFAEPPMGPRRFLPPEPKQPWSGVVDATTFQSVC YQYVDTLYPGFEGTEMWNPNRELSEDCLYLNVWTPYPRPTSPTPVLVWIY GGGFYSGASSLDVYDGRFLVQAERTVLVSMNYRVGAFGFLALPGSREAPG NVGLLDQRLALQWVQENVAAFGGDPTSVTLFGESAGAASVGMHLLSPPSR GLFHRAVLQSGAPNGPWATVGMGEARRRATQLAHLVGCPPGGTGGNDTEL VACLRTRPAQVLVNHEWHVLPQESVFRFSFVPVVDGDFLSDTPEALINAG DFHGLQVLVGVVKDEGSYFLVYGAPGFSKDNESLISRAEFLAGVRVGVPQ VSDLAAEAVVLHYTDWLHPEDPARLREALSDVVGDHNVVCPVAQLAGRLA AQGARVYAYVFEHRASTLSWPLWMGVPHGYEIEFIFGIPLDPSRNYTAEE KIFAQRLMRYWANFARTGDPNEPRDPKAPQWPPYTAGAQQYVSLDLRPLE VRRGLRAQACAFWNRFLPKLLSATDTLDEAERQWKAEFHRWSSYMVHWKN QFDHYSKQDRCSDL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Ce ferment sho mistitsya v sinapsah ta katalizuye gidroliz nejromediatora acetilholinu do holinu i zalishku octovoyi kisloti Reakciya sho katalizuyetsya actilholinesterazoyu neobhidna dlya dezaktivaciyi acetilholinu i perehodu klitini misheni v stan spokoyu napriklad dlya rozslablennya m yazovoyi klitini Tomu ingibitori acetilholinesterazi fosfororganichni insekticidi zarin zoman i V gazi i deyaki inshi peptidi zmiyinih otrut potuzhni toksini diya yakih na organizm lyudini zazvichaj prizvodit do smerti vid sudom dihalnoyi muskulaturi Lokalizovanij takozh u klitinnij membrani yadri klitinnih kontaktah mozhe buti sekretovanij nazovni Tetramer acetilholinesterazi Mus musculus Sistema grup krovi KartrajtaAcetilholinesteraza prisutnya na membrani eritrocitiv ta mozhe buti antigenom pri perelivanni krovi Isnuye kilka genetichnih variantiv genu acetilholinesterazi yaki koduyut rizni varianti poverhnevogo antigenu eritrocitiv Do 2010 h rokiv okrim osnovnogo alelya Yt viznachalosya dva minornih aleli ciyeyi sistemi grupi krovi Yta ta Ytb zalezhno vid nukleotida v 1057 mu polozhenni sho vede do zamini aminokislotnogo zalishku v 353 mu polozhenni gistidini chi asparagin Genetichnij analiz iz zaluchennyam sekvenuvannya nastupnogo pokolinnya viyaviv she 3 poshireni aleli YTEG YTLI i YTOT Div takozhHromosoma 7 Nejrohimiya Molekulyarna nejronaukaPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z acetilholinesteraza pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z acetilholinesteraza pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 4 bereznya 2016 Procitovano 30 listopada 2018 Ehrlich G Viegas Pequignot E Ginzberg D ta in 1992 Mapping the human acetylcholinesterase gene to chromosome 7q22 by fluorescent in situ hybridization coupled with selective PCR amplification from a somatic hybrid cell panel and chromosome sorted DNA libraries Genomics 13 4 1192 7 doi 10 1016 0888 7543 92 90037 S PMID 1380483 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Yavne vikoristannya ta in u author dovidka Getman DK Eubanks JH Camp S ta in 1992 The human gene encoding acetylcholinesterase is located on the long arm of chromosome 7 Am J Hum Genet 51 1 170 7 PMID 1609795 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Yavne vikoristannya ta in u author dovidka angl Arhiv originalu za 21 grudnya 2018 Procitovano 30 listopada 2018 George M R 2019 An update on the Cartwright Yt blood group system 16 lipnya 2021 u Wayback Machine Immunohematology 35 4 154 155 angl DzherelaAcetilholinesteraza 10 bereznya 2016 u Wayback Machine Farmacevtichna enciklopediyaLiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Chhajlani V Derr D Earles B Schmell E August T 1989 Purification and partial amino acid sequence analysis of human erythrocyte acetylcholinesterase FEBS Lett 247 279 282 PMID 2714437 DOI 10 1016 0014 5793 89 81352 3 Yang L He H Y Zhang X J 2002 Increased expression of intranuclear AChE involved in apoptosis of SK N SH cells Neurosci Res 42 261 268 PMID 11985878 DOI 10 1016 S0168 0102 02 00005 6 Felder C E Botti S A Lifson S Silman I Sussman J L 1997 External and internal electrostatic potentials of cholinesterase models J Mol Graph Model 15 318 327 PMID 9640563 DOI 10 1016 S1093 3263 98 00005 9 Bartels C F Zelinski T Lockridge O 1993 Mutation at codon 322 in the human acetylcholinesterase ACHE gene accounts for YT blood group polymorphism Am J Hum Genet 52 928 936 PMID 8488842 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi