Хромосома 14 є однією з 23 пар хромосом людини За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми 14 та хромосома має в

Хромосома 14 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 14-та хромосома має в своєму складі 109 млн пар основ або 3-3,5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.

Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 14, в якій налічюють від 700 до 1300 генів.

Гени

Найвивченішими генами, що розташовані в хромосомі 14 є наступні:

Плече p

— Рибосомна РНК 2

Плече q

AKT1 — одна из трьох
COCH — гомолог фактора згортання C (Limulus polyphemus), або кохлін
CTSG — катепсин G
GALC — галактозилцерамідаза
GCH1 — 1
— локус
NPAS3 — нейронний PAS-домений білок 3, входить до області
NPC2 — ген, ассоційований з тип C2
PSEN1 — 1
SERPINA1 — серпиновий інгібітор пептидази, член 1 клади A, або α₁-антитрипсин
TSHR — рецептор тиреотропного гормону

Хвороби та розлади

Хвороба Альцгеймера
Вроджений гіпотиреоз
(англ. Dopamine-responsive dystonia)
Хвороба Краббе
— Спіноцеребелярна дегенерація тип 3
Множинна мієлома
— целіопатійний синдром
(UPD) 14

Примітки

Gilbert F (1999). Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 14. Genet Test. 3 (4): 379—91. PMID 10627948.

Джерела

Campo E (2003). Genetic and molecular genetic studies in the diagnosis of B-cell lymphomas I: mantle cell lymphoma, follicular lymphoma, and Burkitt's lymphoma. Hum Pathol. 34 (4): 330—5. doi:10.1053/hupa.2003.97. PMID 12733111.
Heilig R, Eckenberg R, Petit JL, Fonknechten N, Da Silva C, Cattolico L, Levy M, Barbe V, de Berardinis V, Ureta-Vidal A, Pelletier E, Vico V, Anthouard V, Rowen L, Madan A, Qin S, Sun H, Du H, Pepin K, Artiguenave F, Robert C, Cruaud C, Bruls T, Jaillon O, Friedlander L, Samson G, Brottier P, Cure S, Segurens B, Aniere F, Samain S, Crespeau H, Abbasi N, Aiach N, Boscus D, Dickhoff R, Dors M, Dubois I, Friedman C, Gouyvenoux M, James R, Madan A, Mairey-Estrada B, Mangenot S, Martins N, Menard M, Oztas S, Ratcliffe A, Shaffer T, Trask B, Vacherie B, Bellemere C, Belser C, Besnard-Gonnet M, Bartol-Mavel D, Boutard M, Briez-Silla S, Combette S, Dufosse-Laurent V, Ferron C, Lechaplais C, Louesse C, Muselet D, Magdelenat G, Pateau E, Petit E, Sirvain-Trukniewicz P, Trybou A, Vega-Czarny N, Bataille E, Bluet E, Bordelais I, Dubois M, Dumont C, Guerin T, Haffray S, Hammadi R, Muanga J, Pellouin V, Robert D, Wunderle E, Gauguet G, Roy A, Sainte-Marthe L, Verdier J, Verdier-Discala C, Hillier L, Fulton L, McPherson J, Matsuda F, Wilson R, Scarpelli C, Gyapay G, Wincker P, Saurin W, Quetier F, Waterston R, Hood L, (2003). The DNA sequence and analysis of human chromosome 14. Nature. 421 (6923): 601—7. doi:10.1038/nature01348. PMID 12508121.
Kamnasaran D, Cox DW (2002). Current status of human chromosome 14. J Med Genet. 39 (2): 81—90. doi:10.1136/jmg.39.2.81. PMC 1735028. PMID 11836355.
Lemire EG, Cardwell S (1999). Unusual phenotype in partial trisomy 14. Am J Med Genet. 87 (4): 294—6. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19991203)87:4<294::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S. PMID 10588832.
van Karnebeek CD, Quik S, Sluijter S, Hulsbeek MM, Hoovers JM, Hennekam RC (2002). Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome. Am J Med Genet. 110 (1): 65—72. doi:10.1002/ajmg.10207. PMID 12116274.

Це незавершена стаття з генетики.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

[Gilbert_F-1] Gilbert F (1999). Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 14. Genet Test. 3 (4): 379—91. PMID 10627948.