SERPINA1 (англ. Serpin family A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 418 амінокислот, а молекулярна маса — 46 737.
SERPINA1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SERPINA1, A1A, A1AT, AAT, PI, PI1, PRO2275, alpha1AT, serpin family A member 1, nNIF | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 107400 MGI: 891968 HomoloGene: 20103 GeneCards: SERPINA1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
alpha-1-antitrypsin deficiency | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() ![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 14: 94.38 – 94.39 Mb | Хр. 12: 103.73 – 103.74 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MPSSVSWGIL | LLAGLCCLVP | VSLAEDPQGD | AAQKTDTSHH | DQDHPTFNKI | ||||
TPNLAEFAFS | LYRQLAHQSN | STNIFFSPVS | IATAFAMLSL | GTKADTHDEI | ||||
LEGLNFNLTE | IPEAQIHEGF | QELLRTLNQP | DSQLQLTTGN | GLFLSEGLKL | ||||
VDKFLEDVKK | LYHSEAFTVN | FGDTEEAKKQ | INDYVEKGTQ | GKIVDLVKEL | ||||
DRDTVFALVN | YIFFKGKWER | PFEVKDTEEE | DFHVDQVTTV | KVPMMKRLGM | ||||
FNIQHCKKLS | SWVLLMKYLG | NATAIFFLPD | EGKLQHLENE | LTHDIITKFL | ||||
ENEDRRSASL | HLPKLSITGT | YDLKSVLGQL | GITKVFSNGA | DLSGVTEEAP | ||||
LKLSKAVHKA | VLTIDEKGTE | AAGAMFLEAI | PMSIPPEVKF | NKPFVFLMIE | ||||
QNTKSPLFMG | KVVNPTQK |
Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, . Задіяний у таких біологічних процесах як зсідання крові, гемостаз, гостра фаза запалення. Локалізований у позаклітинному матриксі, ендоплазматичному ретикулумі. Також секретований назовні.
Література
- Long G.L., Chandra T., Woo S.L.C., Davie E.W., Kurachi K. (1984). Complete sequence of the cDNA for human alpha 1-antitrypsin and the gene for the S variant. Biochemistry. 23: 4828—4837. PMID 6093867 DOI:10.1021/bi00316a003
- Rosenberg S., Barr P.J., Najarian R.C., Hallewell R.A. (1984). Synthesis in yeast of a functional oxidation-resistant mutant of human alpha-antitrypsin. Nature. 312: 77—80. PMID 6387509 DOI:10.1038/312077a0
- Ciliberto G., Dente L., Cortese R. (1985). Cell-specific expression of a transfected human alpha 1-antitrypsin gene. Cell. 41: 531—540. PMID 2985281 DOI:10.1016/S0092-8674(85)80026-X
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Kolarich D., Weber A., Turecek P.L., Schwarz H.P., Altmann F. (2006). Comprehensive glyco-proteomic analysis of human alpha1-antitrypsin and its charge isoforms. Proteomics. 6: 3369—3380. PMID 16622833 DOI:10.1002/pmic.200500751
- Riley J.H., Bathurst I.C., Edbrooke M.R., Carrell R.W., Craig R.K. (1985). Alpha 1-antitrypsin and serum albumin mRNA accumulation in normal, acute phase and ZZ human liver. FEBS Lett. 189: 361—366. PMID 3876243 DOI:10.1016/0014-5793(85)81056-5
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з SERPINA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8941 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 6 лютого 2017.
- UniProt, P01009 (англ.) . Архів оригіналу за 5 лютого 2017. Процитовано 6 лютого 2017.
Див. також
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
SERPINA1 angl Serpin family A member 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 14 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 418 aminokislot a molekulyarna masa 46 737 5 SERPINA1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1ATU 1D5S 1EZX 1HP7 1IZ2 1KCT 1OO8 1OPH 1PSI 1QLP 1QMB 2D26 2QUG 3CWL 3CWM 3DRM 3DRU 3NDD 3NDF 3NE4 3T1P 7API 8API 9API 4PYW 5IO1IdentifikatoriSimvoliSERPINA1 A1A A1AT AAT PI PI1 PRO2275 alpha1AT serpin family A member 1 nNIFZovnishni ID OMIM 107400 MGI 891968 HomoloGene 20103 GeneCards SERPINA1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaalpha 1 antitrypsin deficiency 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya peptidase inhibitor activity protease binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding identical protein binding serine type endopeptidase inhibitor activityKlitinna komponenta kompleks Goldzhi endoplasmic reticulum lumen COPII coated ER to Golgi transport vesicle ekzosoma endoplasmic reticulum Golgi intermediate compartment membrane platelet alpha granule lumen extracellular region endoplazmatichnij retikulum Golgi membrane mizhklitinnij prostir vnutrishnoklitinna membranna organela ficolin 1 rich granule lumen collagen containing extracellular matrixBiologichnij proces gemostaz negative regulation of peptidase activity platelet degranulation endoplasmic reticulum to Golgi vesicle mediated transport COPII vesicle coating acute phase response negative regulation of endopeptidase activity zsidannya krovi neutrophil degranulation posttranslyacijna modifikaciyaDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez5265 20703Ensembl ENSG00000197249 ENSG00000277377 ENSMUSG00000071177UniProt P01009 Q00897 P07758RefSeq mRNK NM 001127707 NM 000295 NM 001002235 NM 001002236 NM 001127700NM 001127701 NM 001127702 NM 001127703 NM 001127704 NM 001127705 NM 001127706NM 009246RefSeq bilok NP 000286 NP 001002235 NP 001002236 NP 001121172 NP 001121173NP 001121174 NP 001121175 NP 001121176 NP 001121177 NP 001121178 NP 001121179NP 033272 NP 001239498 NP 033269Lokus UCSC Hr 14 94 38 94 39 MbHr 12 103 73 103 74 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MPSSVSWGILLLAGLCCLVPVSLAEDPQGDAAQKTDTSHHDQDHPTFNKI TPNLAEFAFSLYRQLAHQSNSTNIFFSPVSIATAFAMLSLGTKADTHDEI LEGLNFNLTEIPEAQIHEGFQELLRTLNQPDSQLQLTTGNGLFLSEGLKL VDKFLEDVKKLYHSEAFTVNFGDTEEAKKQINDYVEKGTQGKIVDLVKEL DRDTVFALVNYIFFKGKWERPFEVKDTEEEDFHVDQVTTVKVPMMKRLGM FNIQHCKKLSSWVLLMKYLGNATAIFFLPDEGKLQHLENELTHDIITKFL ENEDRRSASLHLPKLSITGTYDLKSVLGQLGITKVFSNGADLSGVTEEAP LKLSKAVHKAVLTIDEKGTEAAGAMFLEAIPMSIPPEVKFNKPFVFLMIE QNTKSPLFMGKVVNPTQK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ingibitoriv proteaz ingibitoriv serinovih proteaz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak zsidannya krovi gemostaz gostra faza zapalennya Lokalizovanij u pozaklitinnomu matriksi endoplazmatichnomu retikulumi Takozh sekretovanij nazovni Literaturared Long G L Chandra T Woo S L C Davie E W Kurachi K 1984 Complete sequence of the cDNA for human alpha 1 antitrypsin and the gene for the S variant Biochemistry 23 4828 4837 PMID 6093867 DOI 10 1021 bi00316a003 Rosenberg S Barr P J Najarian R C Hallewell R A 1984 Synthesis in yeast of a functional oxidation resistant mutant of human alpha antitrypsin Nature 312 77 80 PMID 6387509 DOI 10 1038 312077a0 Ciliberto G Dente L Cortese R 1985 Cell specific expression of a transfected human alpha 1 antitrypsin gene Cell 41 531 540 PMID 2985281 DOI 10 1016 S0092 8674 85 80026 X The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Kolarich D Weber A Turecek P L Schwarz H P Altmann F 2006 Comprehensive glyco proteomic analysis of human alpha1 antitrypsin and its charge isoforms Proteomics 6 3369 3380 PMID 16622833 DOI 10 1002 pmic 200500751 Riley J H Bathurst I C Edbrooke M R Carrell R W Craig R K 1985 Alpha 1 antitrypsin and serum albumin mRNA accumulation in normal acute phase and ZZ human liver FEBS Lett 189 361 366 PMID 3876243 DOI 10 1016 0014 5793 85 81056 5Primitkired Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z SERPINA1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 8941 angl Arhiv originalu za 14 zhovtnya 2017 Procitovano 6 lyutogo 2017 UniProt P01009 angl Arhiv originalu za 5 lyutogo 2017 Procitovano 6 lyutogo 2017 Div takozhred Hromosoma 14 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title Alfa 1 antitripsin amp oldid 35863817