Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
COCH (англ. Cochlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 550 амінокислот, а молекулярна маса — 59 483.
| COCH | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | COCH, COCH-5B2, COCH5B2, DFNA9, cochlin, DFNB110 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 603196 MGI: 1278313 HomoloGene: 20868 GeneCards: COCH | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| autosomal dominant nonsyndromic deafness 9, nonsyndromic deafness | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 14: 30.87 – 30.9 Mb | Хр. 12: 51.64 – 51.65 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MSAAWIPALG | LGVCLLLLPG | PAGSEGAAPI | AITCFTRGLD | IRKEKADVLC | ||||
| PGGCPLEEFS | VYGNIVYASV | SSICGAAVHR | GVISNSGGPV | RVYSLPGREN | ||||
| YSSVDANGIQ | SQMLSRWSAS | FTVTKGKSST | QEATGQAVST | AHPPTGKRLK | ||||
| KTPEKKTGNK | DCKADIAFLI | DGSFNIGQRR | FNLQKNFVGK | VALMLGIGTE | ||||
| GPHVGLVQAS | EHPKIEFYLK | NFTSAKDVLF | AIKEVGFRGG | NSNTGKALKH | ||||
| TAQKFFTVDA | GVRKGIPKVV | VVFIDGWPSD | DIEEAGIVAR | EFGVNVFIVS | ||||
| VAKPIPEELG | MVQDVTFVDK | AVCRNNGFFS | YHMPNWFGTT | KYVKPLVQKL | ||||
| CTHEQMMCSK | TCYNSVNIAF | LIDGSSSVGD | SNFRLMLEFV | SNIAKTFEIS | ||||
| DIGAKIAAVQ | FTYDQRTEFS | FTDYSTKENV | LAVIRNIRYM | SGGTATGDAI | ||||
| SFTVRNVFGP | IRESPNKNFL | VIVTDGQSYD | DVQGPAAAAH | DAGITIFSVG | ||||
| VAWAPLDDLK | DMASKPKESH | AFFTREFTGL | EPIVSDVIRG | ICRDFLESQQ | ||||
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Robertson N.G., Hamaker S.A., Patriub V., Aster J.C., Morton C.C. (2003). Subcellular localisation, secretion, and post-translational processing of normal cochlin, and of mutants causing the sensorineural deafness and vestibular disorder, DFNA9. J. Med. Genet. 40: 479—486. PMID 12843317 DOI:10.1136/jmg.40.7.479
- Goel M., Sienkiewicz A.E., Picciani R., Lee R.K., Bhattacharya S.K. (2011). Cochlin induced TREK-1 co-expression and annexin A2 secretion: role in trabecular meshwork cell elongation and motility. PLoS ONE. 6: E23070—E23070. PMID 21886777 DOI:10.1371/journal.pone.0023070
- Kamarinos M., McGill J., Lynch M., Dahl H.-H.M. (2001). Identification of a novel COCH mutation, I109N, highlights the similar clinical features observed in DFNA9 families. Hum. Mutat. 17: 351—351. PMID 11295836 DOI:10.1002/humu.37
- Chen D.Y., Chai Y.C., Yang T., Wu H. (2013). Clinical characterization of a novel COCH mutation G87V in a Chinese DFNA9 family. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 77: 1711—1715. PMID 23993205 DOI:10.1016/j.ijporl.2013.07.031
- Kamarinos M., McGill J., Lynch M., Dahl H.-H.M. (2001). Hum. Mutat. 18: 547—548.
{{}}: Пропущений або порожній|title=()
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з COCH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2180 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url () - UniProt, O43405 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
COCH angl Cochlin bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 14 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 550 aminokislot a molekulyarna masa 59 483 5 COCHNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1JBIIdentifikatoriSimvoliCOCH COCH 5B2 COCH5B2 DFNA9 cochlin DFNB110Zovnishni ID OMIM 603196 MGI 1278313 HomoloGene 20868 GeneCards COCHPov yazani genetichni zahvoryuvannyaautosomal dominant nonsyndromic deafness 9 nonsyndromic deafness 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding collagen bindingKlitinna komponenta GO 0005578 Pozaklitinna matricya extracellular region collagen containing extracellular matrix mizhklitinnij prostirBiologichnij proces sluh defense response to bacterium regulation of cell shape positive regulation of innate immune response growth plate cartilage chondrocyte morphogenesisDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1690 12810Ensembl ENSG00000100473 ENSMUSG00000020953UniProt O43405 Q62507RefSeq mRNK NM 001135058 NM 004086 NM 001347720NM 001198835 NM 007728RefSeq bilok NP 001128530 NP 001334649 NP 004077NP 001185764 NP 031754Lokus UCSC Hr 14 30 87 30 9 MbHr 12 51 64 51 65 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSAAWIPALGLGVCLLLLPGPAGSEGAAPIAITCFTRGLDIRKEKADVLC PGGCPLEEFSVYGNIVYASVSSICGAAVHRGVISNSGGPVRVYSLPGREN YSSVDANGIQSQMLSRWSASFTVTKGKSSTQEATGQAVSTAHPPTGKRLK KTPEKKTGNKDCKADIAFLIDGSFNIGQRRFNLQKNFVGKVALMLGIGTE GPHVGLVQASEHPKIEFYLKNFTSAKDVLFAIKEVGFRGGNSNTGKALKH TAQKFFTVDAGVRKGIPKVVVVFIDGWPSDDIEEAGIVAREFGVNVFIVS VAKPIPEELGMVQDVTFVDKAVCRNNGFFSYHMPNWFGTTKYVKPLVQKL CTHEQMMCSKTCYNSVNIAFLIDGSSSVGDSNFRLMLEFVSNIAKTFEIS DIGAKIAAVQFTYDQRTEFSFTDYSTKENVLAVIRNIRYMSGGTATGDAI SFTVRNVFGPIRESPNKNFLVIVTDGQSYDDVQGPAAAAHDAGITIFSVG VAWAPLDDLKDMASKPKESHAFFTREFTGLEPIVSDVIRGICRDFLESQQ A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u pozaklitinnomu matriksi Takozh sekretovanij nazovni Literaturared The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Robertson N G Hamaker S A Patriub V Aster J C Morton C C 2003 Subcellular localisation secretion and post translational processing of normal cochlin and of mutants causing the sensorineural deafness and vestibular disorder DFNA9 J Med Genet 40 479 486 PMID 12843317 DOI 10 1136 jmg 40 7 479 Goel M Sienkiewicz A E Picciani R Lee R K Bhattacharya S K 2011 Cochlin induced TREK 1 co expression and annexin A2 secretion role in trabecular meshwork cell elongation and motility PLoS ONE 6 E23070 E23070 PMID 21886777 DOI 10 1371 journal pone 0023070 Kamarinos M McGill J Lynch M Dahl H H M 2001 Identification of a novel COCH mutation I109N highlights the similar clinical features observed in DFNA9 families Hum Mutat 17 351 351 PMID 11295836 DOI 10 1002 humu 37 Chen D Y Chai Y C Yang T Wu H 2013 Clinical characterization of a novel COCH mutation G87V in a Chinese DFNA9 family Int J Pediatr Otorhinolaryngol 77 1711 1715 PMID 23993205 DOI 10 1016 j ijporl 2013 07 031 Kamarinos M McGill J Lynch M Dahl H H M 2001 Hum Mutat 18 547 548 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Propushenij abo porozhnij title dovidka Primitkired Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z COCH pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 2180 angl Procitovano 11 veresnya 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Obslugovuvannya CS1 Storinki z parametrom url status ale bez parametra archive url posilannya UniProt O43405 angl Arhiv originalu za 6 serpnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhred Hromosoma 14 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title COCH amp oldid 43417212