Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Синдром Тернера також відомий як 45 X або 45 X0 інколи Шерешевського Тернера генетична аномалія при якій у жінки частков

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Тернера (також відомий як 45 X або 45 X0, інколи Шерешевського-Тернера) — генетична аномалія, при якій у жінки частково або повністю відсутня Х-хромосома. Ознаки та симптоми хвороби варіюються серед хворих. Часто при народженні видно коротку шию, волосся на задній частині шиї, короткий зріст, наче розпухлі руки і ноги. Як правило, хворі мають порушення менструального циклу та недорозвиненість грудей. Дефекти серця, діабет і низький рівень тироїдних гормонів зустрічаються частіше. Більшість людей з цією хворобою мають нормальний інтелект. Найчастіше виникають проблеми з зором і слухом.

Синдром Тернера
image
Дівчинка з синдромом Тернера до і після операції на шиї
Дівчинка з синдромом Тернера до і після операції на шиї
Інші назвиСиндром Ульріха-Тернера, gonadal dysgenesis, 45X, 45X0
СпеціальністьПедіатрія, медична генетика
Симптоми[en], [en], swollen hands and feet
УскладненняВроджені вади серця, діабет, гіпотиреоїдизм
ПочатокAt birth
ТривалістьLong term
ПричиниВідсутня X-хромосома
Метод діагностикиPhysical signs, [en]
ПрепаратиСоматотропний гормон, [en]
ПрогнозиКоротша очікувана середня тривалість життя
Частота1 in 2,000 to 5,000
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11LD50.0
МКХ-10Q96
DiseasesDB13461
MeSHD014424
image Turner syndrome у Вікісховищі
Ця стаття містить правописні, лексичні, граматичні, стилістичні або інші мовні помилки, які треба виправити. Ви можете допомогти вдосконалити цю статтю, погодивши її із чинними . (лютий 2019)

Синдром Тернера зазвичай не успадковується від хворих батьків. Екологічні ризики, на данний момент не відомі, а вік матері не грає ролі. Синдром Тернера обумовлений хромосомною аномалією, при якій всі або частина одного з Х-хромосом відсутня або змінена. У нормі у людини 46 хромосом, люди з СТ мають 45. Хромосомні аномалії можуть бути присутніми лише в деяких клітинах, і в цьому випадку вона відома як СТ із мозаїцизмом. У цьому випадку симптоми не так сильно виражені або взагалі відсутні. Діагностика базується на фізичних ознаках та генетичному тестуванні.

Лікування від синдрому Тернера невідоме. Лікування може допомогти симптоматично. Ін'єкції гормону росту людини в дитинстві можуть збільшити ріст у дорослому віці. Замісна естрогенова терапія може сприяти розвитку грудей і стегон. Медична допомога часто потрібна для вирішення інших проблем із здоров'ям з якими пов'язаний СТ

Синдром Тернера зустрічається від одного до 2000 і одній з 5000 жінок при народженні. Всі регіони світу та культури страждають однаково. Як правило, люди з СТ мають меншу тривалість життя, в основному через серцеві проблеми та діабет.

Ознаки і симптоми

image
Лімфодема, набряк ніг у новонародженого із СТ

З наступних загальних симптомів синдрому Тернера, людина може мати будь-яку комбінацію симптомів:

  • Короткий зріст
  • Лімфедема (набряк) рук і ніг новонародженого
  • Широкі груди і широко розставлені соски
  • Низька задня зачіска
  • Низько розміщенні вуха
  • Репродуктивна стерильність
  • Рудиментарні гонадні смуги яєчників (недорозвинені статеві структури, які пізніше стають фіброзними)
  • Аменорея, відсутність менструального періоду
  • Підвищення ваги, ожиріння
  • Маленькі нігті та риси обличчя
  • Перетинчаста шия від кістозної гігроми в дитинстві
  • Стеноз аортального клапана
  • Коарктація аорти
  • Двостулковий аортальний клапан (найбільш поширена серцева проблема)
  • Підкова нирки
  • Порушення зору — склера, рогівка, глаукома та ін.
  • Інфекції вух і втрата слуху
  • Висока талія до стегна (стегна не набагато більші за талію)
  • Розлад дефіциту уваги з гіперактивністю (проблеми з концентрацією, пам'яттю, увагою з гіперактивністю, що спостерігаються переважно в дитячому та юнацькому віці)
  • Невербальна нездатність до навчання (проблеми з математикою, соціальними навичками та просторовими відносинами)

Інколи може зустрічатись невелика нижня щелепа (мікрогнатію), м'які перевернуті нігті. Рідше зустрічаються пігментні кроти, втрата слуху і високі аркові піднебіння (вузька верхня щелепа). Синдром Тернера проявляється по-різному у кожного хворого, який страждає від цього стану; отже, жодні дві особи не мають однакових функцій.

Пренатальний період

Незважаючи на відмінний постнатальний прогноз, вважається, що 99 % випадків синдрому Тернера закінчуються викиднем або мертвонародженням, і до 15 % всіх раптових абортів мають каріотип 45, X.

Серцево-судинна система

Частота серцево-судинних вад розвитку у пацієнтів із синдромом Тернера коливається від 17 % до 45 %. Зміни, знайдені в різних дослідженнях, в основному пояснюються варіаціями неінвазивних методів, що використовуються для скринінгу різних типів уражень, які вони можуть характеризувати. Однак, це може бути просто пов'язане з невеликою кількістю суб'єктів у більшості досліджень

Різні каріотипи можуть мати різні показники серцево-судинних вад розвитку. У двох дослідженнях виявлена частота серцево-судинних вад розвитку 30 % і 38 % у групі чистої 45, X моносомії. Враховуючи інші каріотичні групи, вони повідомили про поширеність 24,3 % і 11 % у людей з мозаїчною X моносомією, і 11 % у людей з Х-хромосомними структурними порушеннями.

Більш високий показник у групі чистих 45, Х моносомій обумовлений, перш за все, різницею в частоті аномалій аортальних клапанів і коарктації аорти, двох найбільш поширених серцево-судинних вад розвитку.

Вроджена вада серця

Найбільш часто спостерігаються вроджені обструктивні ураження лівої сторони серця, що призводять до зменшення току крові на цій стороні серця. Сюди відносяться двостулковий аортальний клапан і коарктація (звуження) аорти. Більше 50 % серцево-судинних вад у осіб з синдромом Тернера, в одному з досліджень, були двостулковими аортальними клапанами або коарктацією аорти (зазвичай предукталь), самостійно або в комбінації.

Інші вроджені вади серцево-судинної системи, такі як частковий аномальний венозний дренаж і стеноз аортального клапана або аортальна регургітація, також частіше зустрічаються в синдромі Тернера, ніж у загальній популяції. Гіпопластичний синдром лівого серця являє собою найбільш серйозне скорочення лівосторонніх структур.

Двухсекційний аортальний клапан

До 15 % дорослих з синдромом Тернера мають двокамерні клапани аорти, що означає лише дві замість трьох частин клапанів головної кровоносної судини, що ведуть від серця. Оскільки двостулкові клапани здатні правильно регулювати кровообіг, ця умова може залишатися непоміченою без регулярного обстеження. Тим не менш, двостулкові клапани, швидше за все, погіршуються і пізніше виходять з ладу. Кальцифікація також відбувається в клапанах що може призвести до прогресуючої дисфункції клапанів, про що свідчить стеноз аорти або регургітація.

При швидкості від 12,5 % до 17,5 % (Dawson-Falk et al., 1992), бікуспідальний аортальний клапан є найбільш поширеним вродженим вадами розвитку, що впливають на серце при цьому синдромі. Зазвичай вона виділяється, але її можна побачити в поєднанні з іншими аномаліями, зокрема коарктацією аорти.

Коарктація аорти

Між 5 % і 10 % тих, хто народився з синдромом Тернера, мають коарктацію аорти, вроджене звуження низхідної аорти, як правило, тільки дистально від початку лівої підключичної артерії (артерія, яка відгалужує арку аорти лівої руки) і протилежно артеріальному протоку. Оцінки поширеності цієї патології у пацієнтів із синдромом Тернера коливаються від 6,9 до 12,5 %. Коарктація аорти у жінки виявляє синдром Тернера і свідчить про необхідність подальших тестів, таких як аналіз каріотип.

Частковий аномальний венозний дренаж

Ця аномалія є відносно рідкісним вродженим серцевим захворюванням у загальній популяції. Поширеність цієї аномалії також низька (близько 2,9 %) при синдромі Тернера. Проте відносний ризик становить 320 у порівнянні із загальним населенням. Дивно, що синдром Тернера пов'язаний з незвичайними формами часткового аномального венозного дренування.

У пацієнта з синдромом Тернера лівобічні серцево-судинні вади розвитку можуть призвести до підвищеної сприйнятливості до бактеріального ендокардиту. Таким чином, необхідно враховувати профілактичні антибіотики, коли проводяться процедури з високим ризиком ендокардиту, наприклад, чищення зубів.

Синдром Тернера часто асоціюється з стійкою гіпертензією, іноді в дитинстві.

Розширення аорти, розтин і розрив

Два дослідження показали дилатацію аорти в синдромі Тернера, як правило, включаючи корінь висхідної аорти і іноді поширюючись через дугу аорти до низхідної аорти, або в місці попередньої коарктації репарації аорти.

  • Дослідження, яке оцінило 28 дівчат із синдромом Тернера, виявило більший діаметр коренів аорти у людей з синдромом Тернера, ніж у контрольній групі (відповідно до площі поверхні тіла). Тим не менш, діаметри аортального кореня, знайдені у пацієнтів з синдромом Тернера, все ще були в межах.
  • Це було підтверджено дослідженням, в якому було оцінено 40 пацієнтів з синдромом Тернера.

Дослідження показало в основному ті ж висновки: більший середній діаметр коренів аорти, який, проте, залишається в межах норми до площі поверхні тіла.

Чи діаметри коренів аорти, які є відносно великими до площі поверхні тіла, але все ще знаходяться в межах норми, означають ризик прогресуючої дилатації залишається недоведеним.

Фактори ризику розриву аорти

Серцево-судинні вади (коарктація аорти і деякі інші лівобічні серцеві вади) і гіпертонія схильні до розширення аорти і розсічення в загальній популяції. Дійсно, ці ж фактори ризику виявляються у більш ніж 90 % пацієнтів з синдромом Тернера, які розвивають дилатацію аорти. Лише невелика кількість пацієнтів (близько 10 %) не має явних схильних факторів ризику. Ризик розвитку гіпертонії збільшується в три рази у пацієнтів з синдромом Тернера. Через своє відношення до аортального розтину, артеріальний тиск повинен регулярно контролюватися, а гіпертонія повинна лікуватися агресивно з метою збереження артеріального тиску нижче 140/80 мм рт. Як і при інших серцево-судинних вадах розвитку, ускладнення дилатації аорти зазвичай пов'язують з каріотипом 45, X.

Патогенез аортального розтину і розриву

Точна роль, яку ці фактори ризику відіграють у процесі, що призводить до розриву, неясна. Вважається, що дилатація коренів аорти пов'язана з мезенхімальним дефектом, оскільки в деяких дослідженнях було виявлено патологічні ознаки кістозного медіального некрозу. Зв'язок між подібним дефектом і дилатацією аорти добре встановлюється в таких хворобах, як синдром Марфана. Крім того, аномалії в інших мезенхімальних тканинах (кістковий матрикс і лімфатичні судини) свідчать про аналогічний первинний мезенхімальний дефект у пацієнтів з синдромом Тернера. Проте жодні дані не свідчать про те, що у пацієнтів із синдромом Тернера достовірно більший ризик розширення аорти і розсічення при відсутності факторів, що впливають. Отже, ризик асекції аортального синдрому, є наслідком структурних серцево-судинних вад розвитку, а не відображенням властивої аномалії сполучної тканини. Природна дилатація коренів аорти невідома, але через його летальний потенціал цю аномалію аорти потрібно ретельно контролювати.

Скелет

Нормальний розвиток скелета пригнічується через велику різноманітність факторів, переважно гормональних. Середній зріст жінки з синдромом Тернера, за відсутності лікування гормоном росту, становить 140 см. Пацієнти з мозаїцизмом Тернера можуть досягти нормального середнього зросту.

Четверта п'ясткова кістка (четвертий палець і безіменний палець) може бути надзвичайно коротким, як і п'ятий.

Через недостатнє виробництво естрогену, багато хто з синдромом Тернера мають остеопороз. Це може знизити висоту далі, а також загострити викривлення хребта, можливо, призводить до сколіозу. Це також пов'язано з підвищеним ризиком переломів кісток.

Нирки

Приблизно одна третина всіх жінок з синдромом Тернера мають одну з трьох аномалій нирок:

  1. Єдина, підковоподібна нирка з одного боку тіла
  2. Аномальна система збору сечі
  3. Поганий кровотік до нирок

Деякі з цих умов можна виправити хірургічним шляхом. Навіть із цими аномаліями нирки більшості жінок з синдромом Тернера функціонують нормально.

Щитоподібна залоза

Приблизно одна третина всіх жінок з синдромом Тернера мають захворювання щитоподібної залози. Зазвичай це гіпотиреоз, зокрема тиреоїдит Хашимото. Якщо виявлено, його можна легко лікувати добавками гормонів щитоподібної залози.

Діабет

У жінок з синдромом Шершевського-Тернера спостерігається помірно підвищений ризик розвитку діабету 1 типу в дитячому віці і істотно підвищений ризик розвитку діабету 2 типу до дорослих років. Ризик розвитку цукрового діабету 2 типу може бути істотно знижений шляхом збереження здорової ваги.

Когнітивна сфера

Синдром Тернера зазвичай не зумовлює інтелектуальної недостатності або погіршує пізнання. Тим не менш, труднощі в навчанні є досить поширеними серед жінок з синдромом Тернера, особливо із особливими труднощами у сприйнятті просторових відносин, таких як невербальний розлад навчання. Це також може проявлятися як труднощі з моторним контролем або з математикою. Хоча це не можна виправити, в більшості випадків це не викликає труднощів у повсякденному житті. Більшість пацієнтів із синдромом Тернера працюють і ведуть продуктивне життя.

Крім того, рідкісний різновид синдрому Тернера, відомий як «синдром кільцевого X Тернера», має близько 60 % асоціацій з інтелектуальною недостатністю. Цей тип становить близько 2–4 % від усіх випадків синдрому Тернера.

Психологічна сфера

У жінок з синдромом Тернера можуть виникнути несприятливі психосоціальні наслідки. Дослідження показують можливу асоціацію між віком при постановці діагнозу і збільшенням вживання шкідливих речовин і депресивними симптомами.

Репродуктивна сфера

Жінки з синдромом Тернера майже завжди безплідними. Хоча деякі жінки з синдромом Тернера успішно завагітніли і перенесли вагітність, це дуже рідко і зазвичай обмежується тими жінками, у яких каріотипи не є 45, X. Навіть коли відбуваються такі вагітності, є більш високий, ніж середній ризик викидня або вроджених дефектів, в тому числі синдром Тернера або синдром Дауна. Деякі жінки з синдромом Тернера, які не в змозі завагітніти без медичного втручання, можуть використовувати ЕКЗ або інші способи лікування безпліддя.

Зазвичай, замісна терапія естрогенами використовується для стимулювання зростання вторинних статевих ознак у той час, коли має бути початок статевого дозрівання. Хоча дуже мало жінок з синдромом Тернера менструюють спонтанно, естрогенна терапія вимагає регулярного пролиття слизової оболонки матки («відміни кровотечі») для запобігання її надмірного росту. Зняття кровотечі може бути викликане щомісячно, як менструація, або рідше, зазвичай кожні три місяці, якщо пацієнт бажає. Естрогенна терапія не робить жінку з нефункціональними яєчниками фертильними, але вона відіграє важливу роль у допоміжній репродукції; здоров'я матки необхідно підтримувати за допомогою естрогену, якщо жінка, яка має право на використання синдрому Тернера, бажає використовувати ЕКО (використовуючи доновані ооцити).

Особливо в мозаїчних випадках синдрому Тернера, що містить Y-хромосому (наприклад, 45, X / 46, XY) через ризик розвитку злоякісної пухлини яєчників (найчастіше це гонадобластома), гонадэктомія. Синдром Тернера характеризується первинною аменореєю, передчасною недостатністю яєчників (гіпергонадотропним гіпогонадизмом), гонадами смуг і безпліддям (однак технологія (особливо донорство ооцитів) забезпечує можливість вагітності у цих пацієнтів). Типовим є нездатність розвинути вторинні статеві ознаки (сексуальний інфантилізм).

Причина

Синдром Тернера обумовлений відсутністю однієї повної або часткової копії Х-хромосоми в деяких або всіх клітинах. Аномальні клітини можуть мати тільки один X (моносомію) (45, X) або на них може впливати один з декількох типів часткової моносомії, як видалення короткого плеча однієї Х-хромосоми (46, X, del (Xp) або наявність ізохромосоми з двома q плечима (46, X, i (Xq)) Синдром Тернера має чіткі особливості через відсутність псевдоавтосомних областей, які, як правило, позбавлені X-інактивації. У мозаїчних особинах клітини з X моносомією (45, X) можуть зустрічатися разом з клітинами, які є нормальними (46, XX), клітинами, які мають часткові моносомії, або клітинами, які мають Y-хромосому (46, XY). Наявність мозаїцизму оцінюється відносно часто у постраждалих осіб (67–90 %).

Успадкування

У більшості випадків, коли відбувається моносомія, Х-хромосома походить від матері. Це може бути пов'язано з нерозривним зв'язком у батька. Мейотичні помилки, що призводять до вироблення Х з псевдозміщенням або ненормальними хромосомами Y, також знаходяться в основному у батька. З іншого боку, ізохромосома Х або кільцева хромосома Х формуються однаково часто обома батьками. В цілому, функціональна Х-хромосома зазвичай походить від матері.

У більшості випадків синдром Тернера є спорадичним явищем, і для батьків особи з синдромом Тернера ризик рецидиву не збільшується для наступних вагітностей. Рідкісні винятки можуть включати наявність збалансованої транслокації Х-хромосоми у батьків або там, де мати має 45, X-мозаїзм обмежується її статевими клітинами.

Діагностика

image
45X каріотип, що показує непарний X у нижньому правому куті

Синдром Тернера може бути діагностований шляхом амніоцентезу або відбору проб хоріона під час вагітності.

Зазвичай плоди із синдромом Тернера можна виявити за допомогою аномальних ультразвукових даних (наприклад, дефект серця, аномалія нирок, кістозна гігрома, асцит). У дослідженні 19 європейських реєстрів у 67,2 % випадків діагностованого на ранніх стадіях синдрому Тернера було виявлено порушення на УЗД. 69,1 % випадків мали одну аномалію, а 30,9 % мали дві або більше аномалій.

Післяпологовий період

Синдром Тернера може бути діагностований постнатально в будь-якому віці. Часто його діагностують при народженні через серцеві проблеми, незвично широку шию або набряк рук і ніг. Тим не менш, вона також є загальною для недіагностики протягом декількох років, як правило, до тих пір, поки дівчина не досягне віку статевого дозрівання / підліткового віку, і вона не розвивається належним чином (зміни, пов'язані з пубертатом не відбуваються). У дитинстві короткий зріст може свідчити про синдром Тернера.

Тест, званий каріотипом, також відомий як хромосомний аналіз, аналізує хромосомний склад індивіда. Це тест на вибір для діагностики синдрому Тернера.

Лікування

Як хромосомний стан, то немає ліків проти синдрому Тернера. Однак можна зробити багато, щоб мінімізувати симптоми. Наприклад:

  • Зростання гормону, як самостійно, так і з низькою дозою андрогенів, збільшить ріст і, можливо, кінцеву висоту дорослих. Гормон росту затверджений Адміністрацією США з питань харчових продуктів і медикаментів для лікування синдрому Тернера і охоплений багатьма страховими планами. Є докази того, що це є ефективним, навіть у дітей ясельного віку.
  • Замісна естрогенна терапія, така як протизаплідні таблетки, використовувалася, оскільки цей стан було описано в 1938 році для сприяння розвитку вторинних статевих ознак. Естрогени мають вирішальне значення для підтримання гарної цілісності кісток, здоров'я серцево-судинної системи та здоров'я тканин. Жінки з синдромом Тернера, які не мають спонтанного статевого дозрівання і не отримують естрогену, мають високий ризик розвитку остеопорозу та захворювань серця.
  • Сучасні репродуктивні технології також використовувалися, щоб допомогти жінкам з синдромом Тернера завагітніти, якщо вони цього бажають. Наприклад, донорська яйцеклітина може бути використана для створення ембріона, який несе жінка з синдромом Тернера.
  • Зрілість матки позитивно пов'язана з роками використання естрогену, історією спонтанного менархе і негативно пов'язана з відсутністю поточної замісної гормональної терапії.

Епідеміологія

Синдром Тернера протікає від одного до 2000 року і одного з 5000 жінок при народженні.

Приблизно 99 відсотків плодів з синдромом Шерешевського-Тернера спонтанно припиняються абортом протягом першого триместру. Синдром Шерешевського-Тернера становить близько 10 % від загальної кількості спонтанних абортів у Сполучених Штатах.

Історія

Вперше ця хвороба була описана радянським ендокринологом М. Шерешевським в 1925 р. Він вважав, що причиною хвороби є дисфункція передньої частки гіпофіза. В 1938 р. американський ендокринолог Генрі Тернер описав симптоми, в 1959 році Чарльз Форд описав етіологію хвороби, а саме, моносомію за X-хромосомою.

Див. також

Примітки

  1. What are the symptoms of Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 листопада 2012. оригіналу за 27 March 2015. Процитовано 15 березня 2015.
  2. Turner Syndrome: Overview. [en]. 3 квітня 2013. оригіналу за 2 April 2015. Процитовано 15 березня 2015.
  3. How do health care providers diagnose Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 листопада 2012. оригіналу за 2 April 2015. Процитовано 15 березня 2015.
  4. What are common treatments for Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 листопада 2012. оригіналу за 29 March 2015. Процитовано 15 березня 2015.
  5. Sybert VP, McCauley E (September 2004). Turner's syndrome. The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227—38. doi:10.1056/NEJMra030360. PMID 15371580.
  6. Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB (June 2006). Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer. Archives of Disease in Childhood. 91 (6): 513—20. doi:10.1136/adc.2003.035907. PMC 2082783. PMID 16714725. оригіналу за 7 березня 2012.
  7. Marino, Bradley S. (2013). Blueprints pediatrics (вид. Sixth). Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. с. 319. ISBN . оригіналу за 10 вересня 2017.
  8. How many people are affected or at risk?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 листопада 2012. оригіналу за 2 April 2015. Процитовано 15 березня 2015.
  9. Cummings, Michael (2015). Human Heredity: Principles and Issues. Cengage Learning. с. 161. ISBN . оригіналу за 10 вересня 2017.
  10. Turner Syndrome: Condition Information. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 листопада 2012. оригіналу за 29 March 2015. Процитовано 15 березня 2015.
  11. What causes Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 листопада 2012. оригіналу за 2 April 2015. Процитовано 15 березня 2015.
  12. Bradshaw, Karen D.; Schorge, John O.; Schaffer, Joseph; Halvorson, Lisa M.; Hoffman, Barbara G. (2008). Amenorrhea. Williams' Gynecology. McGraw-Hill Professional. ISBN .
  13. Danielsson, Krissi (12 березня 2009). Turner Syndrome (Monosomy X) and Pregnancy Loss. оригіналу за 15 March 2012. Процитовано 17 березня 2012.
  14. Curtis, Michele; Antoniewicz, Leah; Linares, Silvia T. (2014). (англ.). Lippincott Williams & Wilkins. с. 226. ISBN . Архів оригіналу за 23 жовтня 2018. Процитовано 27 лютого 2019.
  15. Weston, Gareth; Vollenhoven, Beverly; McNeilage, Jane (2009). (англ.). Elsevier Health Sciences. с. 85. ISBN . Архів оригіналу за 23 березня 2019. Процитовано 27 лютого 2019.
  16. (Landin-Wilhelmsen et al., 2001)
  17. Dawson-Falk KL, Wright AM, Bakker B, Pitlick PT, Wilson DM, Rosenfeld RG (August 1992). Cardiovascular evaluation in Turner syndrome: utility of MR imaging. Australasian Radiology. 36 (3): 204—9. doi:10.1111/j.1440-1673.1992.tb03152.x. PMID 1445102.
  18. (Ho et al., 2004).
  19. Sybert VP (January 1998). . Pediatrics. 101 (1): E11. doi:10.1542/peds.101.1.e11. PMID 9417175. Архів оригіналу за 27 серпня 2021. Процитовано 27 квітня 2020.
  20. Mazzanti L, Cacciari E (November 1998). . The Journal of Pediatrics. 133 (5): 688—92. doi:10.1016/s0022-3476(98)70119-2. PMID 9821430. Архів оригіналу за 23 жовтня 2018. Процитовано 27 квітня 2020.
  21. Gøtzsche CO, Krag-Olsen B, Nielsen J, Sørensen KE, Kristensen BO (November 1994). Prevalence of cardiovascular malformations and association with karyotypes in Turner's syndrome. Archives of Disease in Childhood. 71 (5): 433—6. doi:10.1136/adc.71.5.433. PMC 1030059. PMID 7826114.
  22. Aortic Valve, Bicuspid на eMedicine
  23. Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JA (February 2002). Turner's syndrome in adulthood. Endocrine Reviews. 23 (1): 120—40. doi:10.1210/er.23.1.120. PMID 11844747.
  24. Prandstraller D, Mazzanti L, Picchio FM, Magnani C, Bergamaschi R, Perri A, Tsingos E, Cacciari E (1999). . Pediatric Cardiology. 20 (2): 108—12. doi:10.1007/s002469900416. PMID 9986886. Архів оригіналу за 19 січня 2002.
  25. Lin AE, Lippe B, Rosenfeld RG (July 1998). . Pediatrics. 102 (1): e12. doi:10.1542/peds.102.1.e12. PMID 9651464. Архів оригіналу за 27 серпня 2021. Процитовано 27 квітня 2020.
  26. Allen DB, Hendricks SA, Levy JM (August 1986). Aortic dilation in Turner syndrome. The Journal of Pediatrics. 109 (2): 302—5. doi:10.1016/S0022-3476(86)80001-4. PMID 3734967.
  27. . Mayo Clinic. 18 листопада 2017. Архів оригіналу за 19 грудня 2018. Процитовано 20 жовтня 2018.
  28. Berkovitz G, Stamberg J, Plotnick LP, Lanes R (June 1983). Turner syndrome patients with a ring X chromosome. Clinical Genetics. 23 (6): 447—53. doi:10.1111/j.1399-0004.1983.tb01980.x. PMID 6883789.
  29. Reimann GE, Bernad Perman MM, Ho PS, Parks RA, Comis LE (August 2018). Psychosocial Characteristics of Women with a Delayed Diagnosis of Turner Syndrome. J. Pediatr. 199: 206—211. doi:10.1016/j.jpeds.2018.03.058. PMC 6063780. PMID 29753544.
  30. Kaneko N, Kawagoe S, Hiroi M (1990). Turner's syndrome--review of the literature with reference to a successful pregnancy outcome. Gynecologic and Obstetric Investigation. 29 (2): 81—7. doi:10.1159/000293307. PMID 2185981.
  31. Livadas S, Xekouki P, Kafiri G, Voutetakis A, Maniati-Christidi M, Dacou-Voutetakis C (March 2005). Spontaneous pregnancy and birth of a normal female from a woman with Turner syndrome and elevated gonadotropins. Fertility and Sterility. 83 (3): 769—72. doi:10.1016/j.fertnstert.2004.11.007. PMID 15749515.
  32. Nielsen J, Sillesen I, Hansen KB (November 1979). Fertility in women with Turner's syndrome. Case report and review of literature. British Journal of Obstetrics and Gynaecology. 86 (11): 833—5. doi:10.1111/j.1471-0528.1979.tb10706.x. PMID 508669.
  33. Hovatta O (April 1999). Pregnancies in women with Turner's syndrome. Annals of Medicine. 31 (2): 106—10. doi:10.3109/07853899908998785. PMID 10344582.
  34. Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JA (February 2002). Turner's syndrome in adulthood. Endocrine Reviews. 23 (1): 120—40. doi:10.1210/edrv.23.1.0457. PMID 11844747.
  35. Gravholt CH, Fedder J, Naeraa RW, Müller J (September 2000). Occurrence of gonadoblastoma in females with Turner syndrome and Y chromosome material: a population study. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 85 (9): 3199—202. doi:10.1210/jcem.85.9.6800. PMID 10999808.
  36. Crespi B (August 2008). Turner syndrome and the evolution of human sexual dimorphism. Evolutionary Applications. 1 (3): 449—61. doi:10.1111/j.1752-4571.2008.00017.x. PMC 3352375. PMID 25567727.
  37. Monroy N, López M, Cervantes A, García-Cruz D, Zafra G, Canún S, Zenteno JC, Kofman-Alfaro S (January 2002). Microsatellite analysis in Turner syndrome: parental origin of X chromosomes and possible mechanism of formation of abnormal chromosomes. American Journal of Medical Genetics. 107 (3): 181—9. doi:10.1002/ajmg.10113. PMID 11807897.
  38. Uematsu A, Yorifuji T, Muroi J, Kawai M, Mamada M, Kaji M, Yamanaka C, Momoi T, Nakahata T (August 2002). Parental origin of normal X chromosomes in Turner syndrome patients with various karyotypes: implications for the mechanism leading to generation of a 45,X karyotype. American Journal of Medical Genetics. 111 (2): 134—9. doi:10.1002/ajmg.10506. PMID 12210339.
  39. Frías JL, Davenport ML (March 2003). Health supervision for children with Turner syndrome. Pediatrics. 111 (3): 692—702. doi:10.1542/peds.111.3.692. PMID 12612263.
  40. Loscalzo, Melissa L.; Bondy, Carolyn A.; Biesecker, Barbara (2006). Issues in prenatal counseling and diagnosis in Turner Syndrome. International Congress Series. 1298: 26—29. doi:10.1016/j.ics.2006.07.005. ISSN 0531-5131.
  41. Turner Syndrome Symptoms, Treatment, Causes – What are the symptoms for Turner syndrome? - MedicineNet. оригіналу за 18 лютого 2012.
  42. Turner Syndrome Society of the United States. . Архів оригіналу за 29 травня 2012. Процитовано 11 травня 2007.
  43. Bolar K, Hoffman AR, Maneatis T, Lippe B (February 2008). Long-term safety of recombinant human growth hormone in turner syndrome. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 93 (2): 344—51. doi:10.1210/jc.2007-1723. PMID 18000090.<
  44. Davenport ML, Crowe BJ, Travers SH, Rubin K, Ross JL, Fechner PY, Gunther DF, Liu C, Geffner ME, Thrailkill K, Huseman C, Zagar AJ, Quigley CA (September 2007). Growth hormone treatment of early growth failure in toddlers with Turner syndrome: a randomized, controlled, multicenter trial. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 92 (9): 3406—16. doi:10.1210/jc.2006-2874. PMID 17595258.
  45. Uterine Development in Turner Syndrome. GGH Journal. 24 (1). 2008. ISSN 1932-9032. оригіналу за 22 червня 2008.
  46. Urbach A, Benvenisty N (2009). Studying early lethality of 45,XO (Turner's syndrome) embryos using human embryonic stem cells. PLOS One. 4 (1): e4175. Bibcode:2009PLoSO...4.4175U. doi:10.1371/journal.pone.0004175. PMC 2613558. PMID 19137066.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()

Посилання

  • Bondy CA (January 2007). . The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 92 (1): 10—25. doi:10.1210/jc.2006-1374. PMID 17047017. Архів оригіналу за 17 березня 2011. Процитовано 27 квітня 2020.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Sindrom Ternera takozh vidomij yak 45 X abo 45 X0 inkoli Shereshevskogo Ternera genetichna anomaliya pri yakij u zhinki chastkovo abo povnistyu vidsutnya H hromosoma Oznaki ta simptomi hvorobi variyuyutsya sered hvorih Chasto pri narodzhenni vidno korotku shiyu volossya na zadnij chastini shiyi korotkij zrist nache rozpuhli ruki i nogi Yak pravilo hvori mayut porushennya menstrualnogo ciklu ta nedorozvinenist grudej Defekti sercya diabet i nizkij riven tiroyidnih gormoniv zustrichayutsya chastishe Bilshist lyudej z ciyeyu hvoroboyu mayut normalnij intelekt Najchastishe vinikayut problemi z zorom i sluhom Sindrom TerneraDivchinka z sindromom Ternera do i pislya operaciyi na shiyiDivchinka z sindromom Ternera do i pislya operaciyi na shiyiInshi nazviSindrom Ulriha Ternera gonadal dysgenesis 45X 45X0SpecialnistPediatriya medichna genetikaSimptomi en en swollen hands and feetUskladnennyaVrodzheni vadi sercya diabet gipotireoyidizmPochatokAt birthTrivalistLong termPrichiniVidsutnya X hromosomaMetod diagnostikiPhysical signs en PreparatiSomatotropnij gormon en PrognoziKorotsha ochikuvana serednya trivalist zhittyaChastota1 in 2 000 to 5 000Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 11LD50 0MKH 10Q96DiseasesDB13461MeSHD014424 Turner syndrome u Vikishovishi Cya stattya mistit pravopisni leksichni gramatichni stilistichni abo inshi movni pomilki yaki treba vipraviti Vi mozhete dopomogti vdoskonaliti cyu stattyu pogodivshi yiyi iz chinnimi movnimi standartami lyutij 2019 Sindrom Ternera zazvichaj ne uspadkovuyetsya vid hvorih batkiv Ekologichni riziki na dannij moment ne vidomi a vik materi ne graye roli Sindrom Ternera obumovlenij hromosomnoyu anomaliyeyu pri yakij vsi abo chastina odnogo z H hromosom vidsutnya abo zminena U normi u lyudini 46 hromosom lyudi z ST mayut 45 Hromosomni anomaliyi mozhut buti prisutnimi lishe v deyakih klitinah i v comu vipadku vona vidoma yak ST iz mozayicizmom U comu vipadku simptomi ne tak silno virazheni abo vzagali vidsutni Diagnostika bazuyetsya na fizichnih oznakah ta genetichnomu testuvanni Likuvannya vid sindromu Ternera nevidome Likuvannya mozhe dopomogti simptomatichno In yekciyi gormonu rostu lyudini v ditinstvi mozhut zbilshiti rist u doroslomu vici Zamisna estrogenova terapiya mozhe spriyati rozvitku grudej i stegon Medichna dopomoga chasto potribna dlya virishennya inshih problem iz zdorov yam z yakimi pov yazanij ST Sindrom Ternera zustrichayetsya vid odnogo do 2000 i odnij z 5000 zhinok pri narodzhenni Vsi regioni svitu ta kulturi strazhdayut odnakovo Yak pravilo lyudi z ST mayut menshu trivalist zhittya v osnovnomu cherez sercevi problemi ta diabet Oznaki i simptomiLimfodema nabryak nig u novonarodzhenogo iz ST Z nastupnih zagalnih simptomiv sindromu Ternera lyudina mozhe mati bud yaku kombinaciyu simptomiv Korotkij zrist Limfedema nabryak ruk i nig novonarodzhenogo Shiroki grudi i shiroko rozstavleni soski Nizka zadnya zachiska Nizko rozmishenni vuha Reproduktivna sterilnist Rudimentarni gonadni smugi yayechnikiv nedorozvineni statevi strukturi yaki piznishe stayut fibroznimi Amenoreya vidsutnist menstrualnogo periodu Pidvishennya vagi ozhirinnya Malenki nigti ta risi oblichchya Peretinchasta shiya vid kistoznoyi gigromi v ditinstvi Stenoz aortalnogo klapana Koarktaciya aorti Dvostulkovij aortalnij klapan najbilsh poshirena serceva problema Pidkova nirki Porushennya zoru sklera rogivka glaukoma ta in Infekciyi vuh i vtrata sluhu Visoka taliya do stegna stegna ne nabagato bilshi za taliyu Rozlad deficitu uvagi z giperaktivnistyu problemi z koncentraciyeyu pam yattyu uvagoyu z giperaktivnistyu sho sposterigayutsya perevazhno v dityachomu ta yunackomu vici Neverbalna nezdatnist do navchannya problemi z matematikoyu socialnimi navichkami ta prostorovimi vidnosinami Inkoli mozhe zustrichatis nevelika nizhnya shelepa mikrognatiyu m yaki perevernuti nigti Ridshe zustrichayutsya pigmentni kroti vtrata sluhu i visoki arkovi pidnebinnya vuzka verhnya shelepa Sindrom Ternera proyavlyayetsya po riznomu u kozhnogo hvorogo yakij strazhdaye vid cogo stanu otzhe zhodni dvi osobi ne mayut odnakovih funkcij Prenatalnij period Nezvazhayuchi na vidminnij postnatalnij prognoz vvazhayetsya sho 99 vipadkiv sindromu Ternera zakinchuyutsya vikidnem abo mertvonarodzhennyam i do 15 vsih raptovih abortiv mayut kariotip 45 X Sercevo sudinna sistema Chastota sercevo sudinnih vad rozvitku u paciyentiv iz sindromom Ternera kolivayetsya vid 17 do 45 Zmini znajdeni v riznih doslidzhennyah v osnovnomu poyasnyuyutsya variaciyami neinvazivnih metodiv sho vikoristovuyutsya dlya skriningu riznih tipiv urazhen yaki voni mozhut harakterizuvati Odnak ce mozhe buti prosto pov yazane z nevelikoyu kilkistyu sub yektiv u bilshosti doslidzhen Rizni kariotipi mozhut mati rizni pokazniki sercevo sudinnih vad rozvitku U dvoh doslidzhennyah viyavlena chastota sercevo sudinnih vad rozvitku 30 i 38 u grupi chistoyi 45 X monosomiyi Vrahovuyuchi inshi kariotichni grupi voni povidomili pro poshirenist 24 3 i 11 u lyudej z mozayichnoyu X monosomiyeyu i 11 u lyudej z H hromosomnimi strukturnimi porushennyami Bilsh visokij pokaznik u grupi chistih 45 H monosomij obumovlenij persh za vse rizniceyu v chastoti anomalij aortalnih klapaniv i koarktaciyi aorti dvoh najbilsh poshirenih sercevo sudinnih vad rozvitku Vrodzhena vada sercya Najbilsh chasto sposterigayutsya vrodzheni obstruktivni urazhennya livoyi storoni sercya sho prizvodyat do zmenshennya toku krovi na cij storoni sercya Syudi vidnosyatsya dvostulkovij aortalnij klapan i koarktaciya zvuzhennya aorti Bilshe 50 sercevo sudinnih vad u osib z sindromom Ternera v odnomu z doslidzhen buli dvostulkovimi aortalnimi klapanami abo koarktaciyeyu aorti zazvichaj preduktal samostijno abo v kombinaciyi Inshi vrodzheni vadi sercevo sudinnoyi sistemi taki yak chastkovij anomalnij venoznij drenazh i stenoz aortalnogo klapana abo aortalna regurgitaciya takozh chastishe zustrichayutsya v sindromi Ternera nizh u zagalnij populyaciyi Gipoplastichnij sindrom livogo sercya yavlyaye soboyu najbilsh serjozne skorochennya livostoronnih struktur Dvuhsekcijnij aortalnij klapan Do 15 doroslih z sindromom Ternera mayut dvokamerni klapani aorti sho oznachaye lishe dvi zamist troh chastin klapaniv golovnoyi krovonosnoyi sudini sho vedut vid sercya Oskilki dvostulkovi klapani zdatni pravilno regulyuvati krovoobig cya umova mozhe zalishatisya nepomichenoyu bez regulyarnogo obstezhennya Tim ne mensh dvostulkovi klapani shvidshe za vse pogirshuyutsya i piznishe vihodyat z ladu Kalcifikaciya takozh vidbuvayetsya v klapanah sho mozhe prizvesti do progresuyuchoyi disfunkciyi klapaniv pro sho svidchit stenoz aorti abo regurgitaciya Pri shvidkosti vid 12 5 do 17 5 Dawson Falk et al 1992 bikuspidalnij aortalnij klapan ye najbilsh poshirenim vrodzhenim vadami rozvitku sho vplivayut na serce pri comu sindromi Zazvichaj vona vidilyayetsya ale yiyi mozhna pobachiti v poyednanni z inshimi anomaliyami zokrema koarktaciyeyu aorti Koarktaciya aorti Mizh 5 i 10 tih hto narodivsya z sindromom Ternera mayut koarktaciyu aorti vrodzhene zvuzhennya nizhidnoyi aorti yak pravilo tilki distalno vid pochatku livoyi pidklyuchichnoyi arteriyi arteriya yaka vidgaluzhuye arku aorti livoyi ruki i protilezhno arterialnomu protoku Ocinki poshirenosti ciyeyi patologiyi u paciyentiv iz sindromom Ternera kolivayutsya vid 6 9 do 12 5 Koarktaciya aorti u zhinki viyavlyaye sindrom Ternera i svidchit pro neobhidnist podalshih testiv takih yak analiz kariotip Chastkovij anomalnij venoznij drenazh Cya anomaliya ye vidnosno ridkisnim vrodzhenim sercevim zahvoryuvannyam u zagalnij populyaciyi Poshirenist ciyeyi anomaliyi takozh nizka blizko 2 9 pri sindromi Ternera Prote vidnosnij rizik stanovit 320 u porivnyanni iz zagalnim naselennyam Divno sho sindrom Ternera pov yazanij z nezvichajnimi formami chastkovogo anomalnogo venoznogo drenuvannya U paciyenta z sindromom Ternera livobichni sercevo sudinni vadi rozvitku mozhut prizvesti do pidvishenoyi sprijnyatlivosti do bakterialnogo endokarditu Takim chinom neobhidno vrahovuvati profilaktichni antibiotiki koli provodyatsya proceduri z visokim rizikom endokarditu napriklad chishennya zubiv Sindrom Ternera chasto asociyuyetsya z stijkoyu gipertenziyeyu inodi v ditinstvi Rozshirennya aorti roztin i rozriv Dva doslidzhennya pokazali dilataciyu aorti v sindromi Ternera yak pravilo vklyuchayuchi korin vishidnoyi aorti i inodi poshiryuyuchis cherez dugu aorti do nizhidnoyi aorti abo v misci poperednoyi koarktaciyi reparaciyi aorti Doslidzhennya yake ocinilo 28 divchat iz sindromom Ternera viyavilo bilshij diametr koreniv aorti u lyudej z sindromom Ternera nizh u kontrolnij grupi vidpovidno do ploshi poverhni tila Tim ne mensh diametri aortalnogo korenya znajdeni u paciyentiv z sindromom Ternera vse she buli v mezhah Ce bulo pidtverdzheno doslidzhennyam v yakomu bulo ocineno 40 paciyentiv z sindromom Ternera Doslidzhennya pokazalo v osnovnomu ti zh visnovki bilshij serednij diametr koreniv aorti yakij prote zalishayetsya v mezhah normi do ploshi poverhni tila Chi diametri koreniv aorti yaki ye vidnosno velikimi do ploshi poverhni tila ale vse she znahodyatsya v mezhah normi oznachayut rizik progresuyuchoyi dilataciyi zalishayetsya nedovedenim Faktori riziku rozrivu aorti Sercevo sudinni vadi koarktaciya aorti i deyaki inshi livobichni sercevi vadi i gipertoniya shilni do rozshirennya aorti i rozsichennya v zagalnij populyaciyi Dijsno ci zh faktori riziku viyavlyayutsya u bilsh nizh 90 paciyentiv z sindromom Ternera yaki rozvivayut dilataciyu aorti Lishe nevelika kilkist paciyentiv blizko 10 ne maye yavnih shilnih faktoriv riziku Rizik rozvitku gipertoniyi zbilshuyetsya v tri razi u paciyentiv z sindromom Ternera Cherez svoye vidnoshennya do aortalnogo roztinu arterialnij tisk povinen regulyarno kontrolyuvatisya a gipertoniya povinna likuvatisya agresivno z metoyu zberezhennya arterialnogo tisku nizhche 140 80 mm rt Yak i pri inshih sercevo sudinnih vadah rozvitku uskladnennya dilataciyi aorti zazvichaj pov yazuyut z kariotipom 45 X Patogenez aortalnogo roztinu i rozrivu Tochna rol yaku ci faktori riziku vidigrayut u procesi sho prizvodit do rozrivu neyasna Vvazhayetsya sho dilataciya koreniv aorti pov yazana z mezenhimalnim defektom oskilki v deyakih doslidzhennyah bulo viyavleno patologichni oznaki kistoznogo medialnogo nekrozu Zv yazok mizh podibnim defektom i dilataciyeyu aorti dobre vstanovlyuyetsya v takih hvorobah yak sindrom Marfana Krim togo anomaliyi v inshih mezenhimalnih tkaninah kistkovij matriks i limfatichni sudini svidchat pro analogichnij pervinnij mezenhimalnij defekt u paciyentiv z sindromom Ternera Prote zhodni dani ne svidchat pro te sho u paciyentiv iz sindromom Ternera dostovirno bilshij rizik rozshirennya aorti i rozsichennya pri vidsutnosti faktoriv sho vplivayut Otzhe rizik asekciyi aortalnogo sindromu ye naslidkom strukturnih sercevo sudinnih vad rozvitku a ne vidobrazhennyam vlastivoyi anomaliyi spoluchnoyi tkanini Prirodna dilataciya koreniv aorti nevidoma ale cherez jogo letalnij potencial cyu anomaliyu aorti potribno retelno kontrolyuvati Skelet Normalnij rozvitok skeleta prignichuyetsya cherez veliku riznomanitnist faktoriv perevazhno gormonalnih Serednij zrist zhinki z sindromom Ternera za vidsutnosti likuvannya gormonom rostu stanovit 140 sm Paciyenti z mozayicizmom Ternera mozhut dosyagti normalnogo serednogo zrostu Chetverta p yastkova kistka chetvertij palec i bezimennij palec mozhe buti nadzvichajno korotkim yak i p yatij Cherez nedostatnye virobnictvo estrogenu bagato hto z sindromom Ternera mayut osteoporoz Ce mozhe zniziti visotu dali a takozh zagostriti vikrivlennya hrebta mozhlivo prizvodit do skoliozu Ce takozh pov yazano z pidvishenim rizikom perelomiv kistok Nirki Priblizno odna tretina vsih zhinok z sindromom Ternera mayut odnu z troh anomalij nirok Yedina pidkovopodibna nirka z odnogo boku tila Anomalna sistema zboru sechi Poganij krovotik do nirok Deyaki z cih umov mozhna vipraviti hirurgichnim shlyahom Navit iz cimi anomaliyami nirki bilshosti zhinok z sindromom Ternera funkcionuyut normalno Shitopodibna zaloza Priblizno odna tretina vsih zhinok z sindromom Ternera mayut zahvoryuvannya shitopodibnoyi zalozi Zazvichaj ce gipotireoz zokrema tireoyidit Hashimoto Yaksho viyavleno jogo mozhna legko likuvati dobavkami gormoniv shitopodibnoyi zalozi Diabet U zhinok z sindromom Shershevskogo Ternera sposterigayetsya pomirno pidvishenij rizik rozvitku diabetu 1 tipu v dityachomu vici i istotno pidvishenij rizik rozvitku diabetu 2 tipu do doroslih rokiv Rizik rozvitku cukrovogo diabetu 2 tipu mozhe buti istotno znizhenij shlyahom zberezhennya zdorovoyi vagi Kognitivna sfera Sindrom Ternera zazvichaj ne zumovlyuye intelektualnoyi nedostatnosti abo pogirshuye piznannya Tim ne mensh trudnoshi v navchanni ye dosit poshirenimi sered zhinok z sindromom Ternera osoblivo iz osoblivimi trudnoshami u sprijnyatti prostorovih vidnosin takih yak neverbalnij rozlad navchannya Ce takozh mozhe proyavlyatisya yak trudnoshi z motornim kontrolem abo z matematikoyu Hocha ce ne mozhna vipraviti v bilshosti vipadkiv ce ne viklikaye trudnoshiv u povsyakdennomu zhitti Bilshist paciyentiv iz sindromom Ternera pracyuyut i vedut produktivne zhittya Krim togo ridkisnij riznovid sindromu Ternera vidomij yak sindrom kilcevogo X Ternera maye blizko 60 asociacij z intelektualnoyu nedostatnistyu Cej tip stanovit blizko 2 4 vid usih vipadkiv sindromu Ternera Psihologichna sfera U zhinok z sindromom Ternera mozhut viniknuti nespriyatlivi psihosocialni naslidki Doslidzhennya pokazuyut mozhlivu asociaciyu mizh vikom pri postanovci diagnozu i zbilshennyam vzhivannya shkidlivih rechovin i depresivnimi simptomami Reproduktivna sfera Zhinki z sindromom Ternera majzhe zavzhdi bezplidnimi Hocha deyaki zhinki z sindromom Ternera uspishno zavagitnili i perenesli vagitnist ce duzhe ridko i zazvichaj obmezhuyetsya timi zhinkami u yakih kariotipi ne ye 45 X Navit koli vidbuvayutsya taki vagitnosti ye bilsh visokij nizh serednij rizik vikidnya abo vrodzhenih defektiv v tomu chisli sindrom Ternera abo sindrom Dauna Deyaki zhinki z sindromom Ternera yaki ne v zmozi zavagitniti bez medichnogo vtruchannya mozhut vikoristovuvati EKZ abo inshi sposobi likuvannya bezpliddya Zazvichaj zamisna terapiya estrogenami vikoristovuyetsya dlya stimulyuvannya zrostannya vtorinnih statevih oznak u toj chas koli maye buti pochatok statevogo dozrivannya Hocha duzhe malo zhinok z sindromom Ternera menstruyuyut spontanno estrogenna terapiya vimagaye regulyarnogo prolittya slizovoyi obolonki matki vidmini krovotechi dlya zapobigannya yiyi nadmirnogo rostu Znyattya krovotechi mozhe buti viklikane shomisyachno yak menstruaciya abo ridshe zazvichaj kozhni tri misyaci yaksho paciyent bazhaye Estrogenna terapiya ne robit zhinku z nefunkcionalnimi yayechnikami fertilnimi ale vona vidigraye vazhlivu rol u dopomizhnij reprodukciyi zdorov ya matki neobhidno pidtrimuvati za dopomogoyu estrogenu yaksho zhinka yaka maye pravo na vikoristannya sindromu Ternera bazhaye vikoristovuvati EKO vikoristovuyuchi donovani oociti Osoblivo v mozayichnih vipadkah sindromu Ternera sho mistit Y hromosomu napriklad 45 X 46 XY cherez rizik rozvitku zloyakisnoyi puhlini yayechnikiv najchastishe ce gonadoblastoma gonadektomiya Sindrom Ternera harakterizuyetsya pervinnoyu amenoreyeyu peredchasnoyu nedostatnistyu yayechnikiv gipergonadotropnim gipogonadizmom gonadami smug i bezpliddyam odnak tehnologiya osoblivo donorstvo oocitiv zabezpechuye mozhlivist vagitnosti u cih paciyentiv Tipovim ye nezdatnist rozvinuti vtorinni statevi oznaki seksualnij infantilizm PrichinaSindrom Ternera obumovlenij vidsutnistyu odniyeyi povnoyi abo chastkovoyi kopiyi H hromosomi v deyakih abo vsih klitinah Anomalni klitini mozhut mati tilki odin X monosomiyu 45 X abo na nih mozhe vplivati odin z dekilkoh tipiv chastkovoyi monosomiyi yak vidalennya korotkogo plecha odniyeyi H hromosomi 46 X del Xp abo nayavnist izohromosomi z dvoma q plechima 46 X i Xq Sindrom Ternera maye chitki osoblivosti cherez vidsutnist psevdoavtosomnih oblastej yaki yak pravilo pozbavleni X inaktivaciyi U mozayichnih osobinah klitini z X monosomiyeyu 45 X mozhut zustrichatisya razom z klitinami yaki ye normalnimi 46 XX klitinami yaki mayut chastkovi monosomiyi abo klitinami yaki mayut Y hromosomu 46 XY Nayavnist mozayicizmu ocinyuyetsya vidnosno chasto u postrazhdalih osib 67 90 Uspadkuvannya U bilshosti vipadkiv koli vidbuvayetsya monosomiya H hromosoma pohodit vid materi Ce mozhe buti pov yazano z nerozrivnim zv yazkom u batka Mejotichni pomilki sho prizvodyat do viroblennya H z psevdozmishennyam abo nenormalnimi hromosomami Y takozh znahodyatsya v osnovnomu u batka Z inshogo boku izohromosoma H abo kilceva hromosoma H formuyutsya odnakovo chasto oboma batkami V cilomu funkcionalna H hromosoma zazvichaj pohodit vid materi U bilshosti vipadkiv sindrom Ternera ye sporadichnim yavishem i dlya batkiv osobi z sindromom Ternera rizik recidivu ne zbilshuyetsya dlya nastupnih vagitnostej Ridkisni vinyatki mozhut vklyuchati nayavnist zbalansovanoyi translokaciyi H hromosomi u batkiv abo tam de mati maye 45 X mozayizm obmezhuyetsya yiyi statevimi klitinami Diagnostika45X kariotip sho pokazuye neparnij X u nizhnomu pravomu kuti Sindrom Ternera mozhe buti diagnostovanij shlyahom amniocentezu abo vidboru prob horiona pid chas vagitnosti Zazvichaj plodi iz sindromom Ternera mozhna viyaviti za dopomogoyu anomalnih ultrazvukovih danih napriklad defekt sercya anomaliya nirok kistozna gigroma ascit U doslidzhenni 19 yevropejskih reyestriv u 67 2 vipadkiv diagnostovanogo na rannih stadiyah sindromu Ternera bulo viyavleno porushennya na UZD 69 1 vipadkiv mali odnu anomaliyu a 30 9 mali dvi abo bilshe anomalij Pislyapologovij period Sindrom Ternera mozhe buti diagnostovanij postnatalno v bud yakomu vici Chasto jogo diagnostuyut pri narodzhenni cherez sercevi problemi nezvichno shiroku shiyu abo nabryak ruk i nig Tim ne mensh vona takozh ye zagalnoyu dlya nediagnostiki protyagom dekilkoh rokiv yak pravilo do tih pir poki divchina ne dosyagne viku statevogo dozrivannya pidlitkovogo viku i vona ne rozvivayetsya nalezhnim chinom zmini pov yazani z pubertatom ne vidbuvayutsya U ditinstvi korotkij zrist mozhe svidchiti pro sindrom Ternera Test zvanij kariotipom takozh vidomij yak hromosomnij analiz analizuye hromosomnij sklad individa Ce test na vibir dlya diagnostiki sindromu Ternera LikuvannyaYak hromosomnij stan to nemaye likiv proti sindromu Ternera Odnak mozhna zrobiti bagato shob minimizuvati simptomi Napriklad Zrostannya gormonu yak samostijno tak i z nizkoyu dozoyu androgeniv zbilshit rist i mozhlivo kincevu visotu doroslih Gormon rostu zatverdzhenij Administraciyeyu SShA z pitan harchovih produktiv i medikamentiv dlya likuvannya sindromu Ternera i ohoplenij bagatma strahovimi planami Ye dokazi togo sho ce ye efektivnim navit u ditej yaselnogo viku Zamisna estrogenna terapiya taka yak protizaplidni tabletki vikoristovuvalasya oskilki cej stan bulo opisano v 1938 roci dlya spriyannya rozvitku vtorinnih statevih oznak Estrogeni mayut virishalne znachennya dlya pidtrimannya garnoyi cilisnosti kistok zdorov ya sercevo sudinnoyi sistemi ta zdorov ya tkanin Zhinki z sindromom Ternera yaki ne mayut spontannogo statevogo dozrivannya i ne otrimuyut estrogenu mayut visokij rizik rozvitku osteoporozu ta zahvoryuvan sercya Suchasni reproduktivni tehnologiyi takozh vikoristovuvalisya shob dopomogti zhinkam z sindromom Ternera zavagitniti yaksho voni cogo bazhayut Napriklad donorska yajceklitina mozhe buti vikoristana dlya stvorennya embriona yakij nese zhinka z sindromom Ternera Zrilist matki pozitivno pov yazana z rokami vikoristannya estrogenu istoriyeyu spontannogo menarhe i negativno pov yazana z vidsutnistyu potochnoyi zamisnoyi gormonalnoyi terapiyi EpidemiologiyaSindrom Ternera protikaye vid odnogo do 2000 roku i odnogo z 5000 zhinok pri narodzhenni Priblizno 99 vidsotkiv plodiv z sindromom Shereshevskogo Ternera spontanno pripinyayutsya abortom protyagom pershogo trimestru Sindrom Shereshevskogo Ternera stanovit blizko 10 vid zagalnoyi kilkosti spontannih abortiv u Spoluchenih Shtatah IstoriyaVpershe cya hvoroba bula opisana radyanskim endokrinologom M Shereshevskim v 1925 r Vin vvazhav sho prichinoyu hvorobi ye disfunkciya perednoyi chastki gipofiza V 1938 r amerikanskij endokrinolog Genri Terner opisav simptomi v 1959 roci Charlz Ford opisav etiologiyu hvorobi a same monosomiyu za X hromosomoyu Div takozhInshi aneuployidi statevih hromosom lyudini Sindrom XYY Sindrom Klajnfeltera XXY en Dermatoglifika en ce rozlad yakij chasto plutayut iz sindromom Shereshevskogo Ternera cherez dekilka spilnih fizichnih osoblivostej PrimitkiWhat are the symptoms of Turner syndrome Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development 30 listopada 2012 originalu za 27 March 2015 Procitovano 15 bereznya 2015 Turner Syndrome Overview en 3 kvitnya 2013 originalu za 2 April 2015 Procitovano 15 bereznya 2015 How do health care providers diagnose Turner syndrome Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development 30 listopada 2012 originalu za 2 April 2015 Procitovano 15 bereznya 2015 What are common treatments for Turner syndrome Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development 30 listopada 2012 originalu za 29 March 2015 Procitovano 15 bereznya 2015 Sybert VP McCauley E September 2004 Turner s syndrome The New England Journal of Medicine 351 12 1227 38 doi 10 1056 NEJMra030360 PMID 15371580 Donaldson MD Gault EJ Tan KW Dunger DB June 2006 Optimising management in Turner syndrome from infancy to adult transfer Archives of Disease in Childhood 91 6 513 20 doi 10 1136 adc 2003 035907 PMC 2082783 PMID 16714725 originalu za 7 bereznya 2012 Marino Bradley S 2013 Blueprints pediatrics vid Sixth Philadelphia Wolters Kluwer Lippincott Williams amp Wilkins s 319 ISBN 978 1 4511 1604 5 originalu za 10 veresnya 2017 How many people are affected or at risk Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development 30 listopada 2012 originalu za 2 April 2015 Procitovano 15 bereznya 2015 Cummings Michael 2015 Human Heredity Principles and Issues Cengage Learning s 161 ISBN 978 1 305 48067 4 originalu za 10 veresnya 2017 Turner Syndrome Condition Information Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development 30 listopada 2012 originalu za 29 March 2015 Procitovano 15 bereznya 2015 What causes Turner syndrome Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development 30 listopada 2012 originalu za 2 April 2015 Procitovano 15 bereznya 2015 Bradshaw Karen D Schorge John O Schaffer Joseph Halvorson Lisa M Hoffman Barbara G 2008 Amenorrhea Williams Gynecology McGraw Hill Professional ISBN 978 0 07 147257 9 Danielsson Krissi 12 bereznya 2009 Turner Syndrome Monosomy X and Pregnancy Loss originalu za 15 March 2012 Procitovano 17 bereznya 2012 Curtis Michele Antoniewicz Leah Linares Silvia T 2014 angl Lippincott Williams amp Wilkins s 226 ISBN 9781608318209 Arhiv originalu za 23 zhovtnya 2018 Procitovano 27 lyutogo 2019 Weston Gareth Vollenhoven Beverly McNeilage Jane 2009 angl Elsevier Health Sciences s 85 ISBN 978 0729578677 Arhiv originalu za 23 bereznya 2019 Procitovano 27 lyutogo 2019 Landin Wilhelmsen et al 2001 Dawson Falk KL Wright AM Bakker B Pitlick PT Wilson DM Rosenfeld RG August 1992 Cardiovascular evaluation in Turner syndrome utility of MR imaging Australasian Radiology 36 3 204 9 doi 10 1111 j 1440 1673 1992 tb03152 x PMID 1445102 Ho et al 2004 Sybert VP January 1998 Pediatrics 101 1 E11 doi 10 1542 peds 101 1 e11 PMID 9417175 Arhiv originalu za 27 serpnya 2021 Procitovano 27 kvitnya 2020 Mazzanti L Cacciari E November 1998 The Journal of Pediatrics 133 5 688 92 doi 10 1016 s0022 3476 98 70119 2 PMID 9821430 Arhiv originalu za 23 zhovtnya 2018 Procitovano 27 kvitnya 2020 Gotzsche CO Krag Olsen B Nielsen J Sorensen KE Kristensen BO November 1994 Prevalence of cardiovascular malformations and association with karyotypes in Turner s syndrome Archives of Disease in Childhood 71 5 433 6 doi 10 1136 adc 71 5 433 PMC 1030059 PMID 7826114 Aortic Valve Bicuspid na eMedicine Elsheikh M Dunger DB Conway GS Wass JA February 2002 Turner s syndrome in adulthood Endocrine Reviews 23 1 120 40 doi 10 1210 er 23 1 120 PMID 11844747 Prandstraller D Mazzanti L Picchio FM Magnani C Bergamaschi R Perri A Tsingos E Cacciari E 1999 Pediatric Cardiology 20 2 108 12 doi 10 1007 s002469900416 PMID 9986886 Arhiv originalu za 19 sichnya 2002 Lin AE Lippe B Rosenfeld RG July 1998 Pediatrics 102 1 e12 doi 10 1542 peds 102 1 e12 PMID 9651464 Arhiv originalu za 27 serpnya 2021 Procitovano 27 kvitnya 2020 Allen DB Hendricks SA Levy JM August 1986 Aortic dilation in Turner syndrome The Journal of Pediatrics 109 2 302 5 doi 10 1016 S0022 3476 86 80001 4 PMID 3734967 Mayo Clinic 18 listopada 2017 Arhiv originalu za 19 grudnya 2018 Procitovano 20 zhovtnya 2018 Berkovitz G Stamberg J Plotnick LP Lanes R June 1983 Turner syndrome patients with a ring X chromosome Clinical Genetics 23 6 447 53 doi 10 1111 j 1399 0004 1983 tb01980 x PMID 6883789 Reimann GE Bernad Perman MM Ho PS Parks RA Comis LE August 2018 Psychosocial Characteristics of Women with a Delayed Diagnosis of Turner Syndrome J Pediatr 199 206 211 doi 10 1016 j jpeds 2018 03 058 PMC 6063780 PMID 29753544 Kaneko N Kawagoe S Hiroi M 1990 Turner s syndrome review of the literature with reference to a successful pregnancy outcome Gynecologic and Obstetric Investigation 29 2 81 7 doi 10 1159 000293307 PMID 2185981 Livadas S Xekouki P Kafiri G Voutetakis A Maniati Christidi M Dacou Voutetakis C March 2005 Spontaneous pregnancy and birth of a normal female from a woman with Turner syndrome and elevated gonadotropins Fertility and Sterility 83 3 769 72 doi 10 1016 j fertnstert 2004 11 007 PMID 15749515 Nielsen J Sillesen I Hansen KB November 1979 Fertility in women with Turner s syndrome Case report and review of literature British Journal of Obstetrics and Gynaecology 86 11 833 5 doi 10 1111 j 1471 0528 1979 tb10706 x PMID 508669 Hovatta O April 1999 Pregnancies in women with Turner s syndrome Annals of Medicine 31 2 106 10 doi 10 3109 07853899908998785 PMID 10344582 Elsheikh M Dunger DB Conway GS Wass JA February 2002 Turner s syndrome in adulthood Endocrine Reviews 23 1 120 40 doi 10 1210 edrv 23 1 0457 PMID 11844747 Gravholt CH Fedder J Naeraa RW Muller J September 2000 Occurrence of gonadoblastoma in females with Turner syndrome and Y chromosome material a population study The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 85 9 3199 202 doi 10 1210 jcem 85 9 6800 PMID 10999808 Crespi B August 2008 Turner syndrome and the evolution of human sexual dimorphism Evolutionary Applications 1 3 449 61 doi 10 1111 j 1752 4571 2008 00017 x PMC 3352375 PMID 25567727 Monroy N Lopez M Cervantes A Garcia Cruz D Zafra G Canun S Zenteno JC Kofman Alfaro S January 2002 Microsatellite analysis in Turner syndrome parental origin of X chromosomes and possible mechanism of formation of abnormal chromosomes American Journal of Medical Genetics 107 3 181 9 doi 10 1002 ajmg 10113 PMID 11807897 Uematsu A Yorifuji T Muroi J Kawai M Mamada M Kaji M Yamanaka C Momoi T Nakahata T August 2002 Parental origin of normal X chromosomes in Turner syndrome patients with various karyotypes implications for the mechanism leading to generation of a 45 X karyotype American Journal of Medical Genetics 111 2 134 9 doi 10 1002 ajmg 10506 PMID 12210339 Frias JL Davenport ML March 2003 Health supervision for children with Turner syndrome Pediatrics 111 3 692 702 doi 10 1542 peds 111 3 692 PMID 12612263 Loscalzo Melissa L Bondy Carolyn A Biesecker Barbara 2006 Issues in prenatal counseling and diagnosis in Turner Syndrome International Congress Series 1298 26 29 doi 10 1016 j ics 2006 07 005 ISSN 0531 5131 Turner Syndrome Symptoms Treatment Causes What are the symptoms for Turner syndrome MedicineNet originalu za 18 lyutogo 2012 Turner Syndrome Society of the United States Arhiv originalu za 29 travnya 2012 Procitovano 11 travnya 2007 Bolar K Hoffman AR Maneatis T Lippe B February 2008 Long term safety of recombinant human growth hormone in turner syndrome The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 93 2 344 51 doi 10 1210 jc 2007 1723 PMID 18000090 lt Davenport ML Crowe BJ Travers SH Rubin K Ross JL Fechner PY Gunther DF Liu C Geffner ME Thrailkill K Huseman C Zagar AJ Quigley CA September 2007 Growth hormone treatment of early growth failure in toddlers with Turner syndrome a randomized controlled multicenter trial The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 92 9 3406 16 doi 10 1210 jc 2006 2874 PMID 17595258 Uterine Development in Turner Syndrome GGH Journal 24 1 2008 ISSN 1932 9032 originalu za 22 chervnya 2008 Urbach A Benvenisty N 2009 Studying early lethality of 45 XO Turner s syndrome embryos using human embryonic stem cells PLOS One 4 1 e4175 Bibcode 2009PLoSO 4 4175U doi 10 1371 journal pone 0004175 PMC 2613558 PMID 19137066 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya PosilannyaBondy CA January 2007 The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 92 1 10 25 doi 10 1210 jc 2006 1374 PMID 17047017 Arhiv originalu za 17 bereznya 2011 Procitovano 27 kvitnya 2020

Дата публікації:
Топ