Цистатин C (англ. Cystatin C, CST3, Cystatin C, Gamma-trace) — білок, який кодується геном CST3, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 146 амінокислот, а молекулярна маса — 15 799. Належить до 2-ї групи генетичної родини .
Цистатин C | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | CST3, ARMD11, HEL-S-2, cystatin C | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 604312 MGI: 102519 HomoloGene: 78 GeneCards: CST3 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
hereditary cystatin C amyloid angiopathy, age related macular degeneration 11 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 20: 23.63 – 23.64 Mb | Хр. 2: 148.71 – 148.72 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAGPLRAPLL | LLAILAVALA | VSPAAGSSPG | KPPRLVGGPM | DASVEEEGVR | ||||
RALDFAVGEY | NKASNDMYHS | RALQVVRARK | QIVAGVNYFL | DVELGRTTCT | ||||
KTQPNLDNCP | FHDQPHLKRK | AFCSFQIYAV | PWQGTMTLSK | STCQDA |
Цей білок за функціями належить до . Цистатин С міститься у плазмі крові людини. З організму виводиться нирками.
Роль у діагностиці
Дослідження вказують, що рівень цистатину С у плазмі крові є більш точним маркером ниркової функції, ніж рівень креатиніну. Цистатин C на сьогодні розглядається як «золотий стандарт» визначення швидкості клубочкової фільтрації як інтегрального показника функції нирок (дослідження з інулином, хоча й ідеальне з точки зору точності, дуже складне у виконанні і не може розглядатися як рутинне дослідження у медичній практиці). На відміну від креатінину, на швидкість синтезу цистатину C не впливають такі чинники, як вік, стать, м'язова маса, характер харчування, наявність запалень в організмі. У людини нормальний рівень цистатину С у плазмі крові у віці 14 — 50 років становить 0,63-1,33 мг/л, у віці понад 50 років — 0,74-1,55 мг/л.
Усі клітини тіла, що містять ядро, продукують цистатин С зі стабільною швидкістю. Концентрація цистатину С у крові корелює зі швидкістю клубочкової фільтрації. Рівень цього білку в крові не залежить від маси тіла й зросту, від м'язової маси й статі. Підвищення рівня цистатину С після інфаркту міокарду є несприятливим прогностичним чинником, який свідчить про порушення фільтраційної функції нирок.
У ході великого тривалого дослідження було показано, що цистатин С є предиктором хронічної ниркової недостатності та серйозних серцево-судинних захворювань в людей похилого віку.
У захворюваннях
Мутація гену цистатину С асоційована з (цереброартеріальним амілоїдозом). Відкладення білку в головному мозку при цьому автосомно-домінантному спадковому захворюванні призводить до мозкових інсультів, внутрішньочерепних крововиливів, деменції.
Підвищена експресія цистатину С була виявлена у молекулярному шарі зубчастої звивини гіпокампу у 61 пацієнта з скроневою епілепсією. Максимальна експресія спостерігалася у 26 пацієнтів зі склерозом гіпокампу та дисперсією гранулярних клітин.
Див. також
Література
- Abrahamson M., Grubb A., Olafsson I., Lundwall A. (1987). Molecular cloning and sequence analysis of cDNA coding for the precursor of the human cysteine proteinase inhibitor cystatin C. FEBS Lett. 216: 229—233. PMID 3495457 DOI:10.1016/0014-5793(87)80695-6
- Levy E., Lopez-Otin C., Ghiso J., Geltner D., Frangione B. (1989). Stroke in Icelandic patients with hereditary amyloid angiopathy is related to a mutation in the cystatin C gene, an inhibitor of cysteine proteases. J. Exp. Med. 169: 1771—1778. PMID 2541223 DOI:10.1084/jem.169.5.1771
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Grubb A., Loefberg H. (1982). Human gamma-trace, a basic microprotein: amino acid sequence and presence in the adenohypophysis. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 79: 3024—3027. PMID 6283552 DOI:10.1073/pnas.79.9.3024
- Brzin J., Popovic T., Turk V. (1984). Human cystatin, a new protein inhibitor of cysteine proteinases. Biochem. Biophys. Res. Commun. 118: 103—109. PMID 6365094 DOI:10.1016/0006-291X(84)91073-8
- Zhang Z., Henzel W.J. (2004). Signal peptide prediction based on analysis of experimentally verified cleavage sites. Protein Sci. 13: 2819—2824. PMID 15340161 DOI:10.1110/ps.04682504
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з Цистатин C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2475 (англ.) . Процитовано 26 квітня 2018.
- UniProt, P01034 (англ.) . Процитовано 26 квітня 2018.
- umed.in.ua [ 5 лютого 2016 у Wayback Machine.] Цистатин C
- Shlipak MG, Katz R, Sarnak MJ, Fried LF, Newman AB, Stehman-Breen C, Seliger SL, Kestenbaum B, Psaty B, Tracy RP, Siscovick DS. (2006) Cystatin C and prognosis for cardiovascular and kidney outcomes in elderly persons without chronic kidney disease. Ann Intern Med. 2006 Aug 15;145(4):237-46. PMID 16908914 повний текст статті (формат PDF)(англ.) Висновки для пацієнтів: Ann Intern Med. 2006 Aug 15;145 4): I22. SUMMARIES FOR PATIENTS: Preclinical Kidney Disease in Elderly People PMID 16908912 повний текст статті [ 15 травня 2009 у Wayback Machine.](англ.)
- Pirttila, T. J.; Manninen, A.; Jutila, L.; Nissinen, J.; Kalviainen, R.; Vapalahti, M.; Immonen, A.; Paljarvi, L.; Karkola, K.; Alafuzoff, I.; Mervaala, E.; Pitkanen, A. Cystatin C expression is associated with granule cell dispersion in epilepsy. Ann. Neurol. 58: 211—223, 2005. PMID 16049933
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Cistatin C angl Cystatin C CST3 Cystatin C Gamma trace bilok yakij koduyetsya genom CST3 roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 20 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 146 aminokislot a molekulyarna masa 15 799 Nalezhit do 2 yi grupi genetichnoyi rodini Cistatin CNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB1G96 1R4C 1TIJ 3GAX 3NX0 3PS8 3QRD 3S67 3SVAIdentifikatoriSimvoliCST3 ARMD11 HEL S 2 cystatin CZovnishni ID OMIM 604312 MGI 102519 HomoloGene 78 GeneCards CST3Pov yazani genetichni zahvoryuvannyahereditary cystatin C amyloid angiopathy age related macular degeneration 11Ontologiya genaMolekulyarna funkciya peptidase inhibitor activity cysteine type endopeptidase inhibitor activity amyloid beta binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding identical protein binding endopeptidase inhibitor activity protease bindingKlitinna komponenta extracellular region ekzosoma tertiary granule lumen ficolin 1 rich granule lumen bazalna membrana mizhklitinnij prostir citoplazma lizosoma multivesicular body endoplazmatichnij retikulum endoplasmic reticulum lumen akson yaderna membrana vezikula cell projection neuronal cell body contractile fiber perinuclear region of cytoplasm kompleks Goldzhi klitinna membranaBiologichnij proces negative regulation of proteolysis defense response negative regulation of peptidase activity negative regulation of extracellular matrix disassembly regulation of tissue remodeling negative regulation of blood vessel remodeling negative regulation of elastin catabolic process negative regulation of collagen catabolic process neutrophil degranulation supramolecular fiber organization rozvitok oka response to hypoxia cell activation GO 0097285 apoptoz GO 0001306 response to oxidative stress brain development salivary gland development embryo implantation positive regulation of cell population proliferation male gonad development response to toxic substance response to carbohydrate response to inorganic substance GO 1904578 response to organic cyclic compound response to nutrient levels response to estradiol cellular response to oxidative stress circadian sleep wake cycle REM sleep regulation of programmed cell death posttranslyacijna modifikaciya positive regulation of DNA replication response to axon injury Sertoli cell development negative regulation of cell death cellular response to hydrogen peroxide negative regulation of cysteine type endopeptidase activity negative regulation of endopeptidase activityDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1471 13010Ensembl ENSG00000101439 ENSMUSG00000027447UniProt P01034 P21460RefSeq mRNK NM 001288614 NM 000099NM 009976RefSeq bilok NP 000090 NP 001275543NP 034106Lokus UCSC Hr 20 23 63 23 64 MbHr 2 148 71 148 72 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MAGPLRAPLLLLAILAVALAVSPAAGSSPGKPPRLVGGPMDASVEEEGVRRALDFAVGEYNKASNDMYHSRALQVVRARKQIVAGVNYFLDVELGRTTCTKTQPNLDNCPFHDQPHLKRKAFCSFQIYAVPWQGTMTLSKSTCQDAA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Cej bilok za funkciyami nalezhit do Cistatin S mistitsya u plazmi krovi lyudini Z organizmu vivoditsya nirkami Rol u diagnosticiDoslidzhennya vkazuyut sho riven cistatinu S u plazmi krovi ye bilsh tochnim markerom nirkovoyi funkciyi nizh riven kreatininu Cistatin C na sogodni rozglyadayetsya yak zolotij standart viznachennya shvidkosti klubochkovoyi filtraciyi yak integralnogo pokaznika funkciyi nirok doslidzhennya z inulinom hocha j idealne z tochki zoru tochnosti duzhe skladne u vikonanni i ne mozhe rozglyadatisya yak rutinne doslidzhennya u medichnij praktici Na vidminu vid kreatininu na shvidkist sintezu cistatinu C ne vplivayut taki chinniki yak vik stat m yazova masa harakter harchuvannya nayavnist zapalen v organizmi U lyudini normalnij riven cistatinu S u plazmi krovi u vici 14 50 rokiv stanovit 0 63 1 33 mg l u vici ponad 50 rokiv 0 74 1 55 mg l Usi klitini tila sho mistyat yadro produkuyut cistatin S zi stabilnoyu shvidkistyu Koncentraciya cistatinu S u krovi korelyuye zi shvidkistyu klubochkovoyi filtraciyi Riven cogo bilku v krovi ne zalezhit vid masi tila j zrostu vid m yazovoyi masi j stati Pidvishennya rivnya cistatinu S pislya infarktu miokardu ye nespriyatlivim prognostichnim chinnikom yakij svidchit pro porushennya filtracijnoyi funkciyi nirok U hodi velikogo trivalogo doslidzhennya bulo pokazano sho cistatin S ye prediktorom hronichnoyi nirkovoyi nedostatnosti ta serjoznih sercevo sudinnih zahvoryuvan v lyudej pohilogo viku U zahvoryuvannyahMutaciya genu cistatinu S asocijovana z cerebroarterialnim amiloyidozom Vidkladennya bilku v golovnomu mozku pri comu avtosomno dominantnomu spadkovomu zahvoryuvanni prizvodit do mozkovih insultiv vnutrishnocherepnih krovoviliviv demenciyi Pidvishena ekspresiya cistatinu S bula viyavlena u molekulyarnomu shari zubchastoyi zvivini gipokampu u 61 paciyenta z skronevoyu epilepsiyeyu Maksimalna ekspresiya sposterigalasya u 26 paciyentiv zi sklerozom gipokampu ta dispersiyeyu granulyarnih klitin Div takozhHromosoma 20LiteraturaAbrahamson M Grubb A Olafsson I Lundwall A 1987 Molecular cloning and sequence analysis of cDNA coding for the precursor of the human cysteine proteinase inhibitor cystatin C FEBS Lett 216 229 233 PMID 3495457 DOI 10 1016 0014 5793 87 80695 6 Levy E Lopez Otin C Ghiso J Geltner D Frangione B 1989 Stroke in Icelandic patients with hereditary amyloid angiopathy is related to a mutation in the cystatin C gene an inhibitor of cysteine proteases J Exp Med 169 1771 1778 PMID 2541223 DOI 10 1084 jem 169 5 1771 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Grubb A Loefberg H 1982 Human gamma trace a basic microprotein amino acid sequence and presence in the adenohypophysis Proc Natl Acad Sci U S A 79 3024 3027 PMID 6283552 DOI 10 1073 pnas 79 9 3024 Brzin J Popovic T Turk V 1984 Human cystatin a new protein inhibitor of cysteine proteinases Biochem Biophys Res Commun 118 103 109 PMID 6365094 DOI 10 1016 0006 291X 84 91073 8 Zhang Z Henzel W J 2004 Signal peptide prediction based on analysis of experimentally verified cleavage sites Protein Sci 13 2819 2824 PMID 15340161 DOI 10 1110 ps 04682504PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z Cistatin C pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 2475 angl Procitovano 26 kvitnya 2018 UniProt P01034 angl Procitovano 26 kvitnya 2018 umed in ua 5 lyutogo 2016 u Wayback Machine Cistatin C Shlipak MG Katz R Sarnak MJ Fried LF Newman AB Stehman Breen C Seliger SL Kestenbaum B Psaty B Tracy RP Siscovick DS 2006 Cystatin C and prognosis for cardiovascular and kidney outcomes in elderly persons without chronic kidney disease Ann Intern Med 2006 Aug 15 145 4 237 46 PMID 16908914 povnij tekst statti format PDF angl Visnovki dlya paciyentiv Ann Intern Med 2006 Aug 15 145 4 I22 SUMMARIES FOR PATIENTS Preclinical Kidney Disease in Elderly People PMID 16908912 povnij tekst statti 15 travnya 2009 u Wayback Machine angl Pirttila T J Manninen A Jutila L Nissinen J Kalviainen R Vapalahti M Immonen A Paljarvi L Karkola K Alafuzoff I Mervaala E Pitkanen A Cystatin C expression is associated with granule cell dispersion in epilepsy Ann Neurol 58 211 223 2005 PMID 16049933 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi