Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

М язові дистрофії МД генетично і клінічно неоднорідна група рідкісних м язових захворювань які викликають прогресуючу сл

М'язова дистрофія

М'язова дистрофія

М'язові дистрофії (МД) — генетично і клінічно неоднорідна група рідкісних м'язових захворювань, які викликають прогресуючу слабкість і руйнування скелетних м'язів з плином часу. Захворювання розрізняють за тим, які м'язи уражаються в першу чергу, ступенем слабкості, швидкістю погіршення стану і часом появи симптомів. Деякі типи також пов'язані з проблемами в інших органах.

М'язова дистрофія
Медична спеціальність неврологія, педіатрія і медична генетика
Джерело додаткових зовнішніх даних nanbyou.or.jp/entry/4522​(яп.)
ICD-9-CM 359.1[1][2]
Ідентифікатор NCI Thesaurus C84910[1]
image М'язова дистрофія у Вікісховищі
image
В ураженому м'язі (праворуч) тканина дезорганізована, а концентрація дистрофіну (зелений), важливого білку для нормального функціонування м'язу, сильно знижено.

Більше тридцяти різних захворювань класифікуються як м'язова дистрофія. З них м'язова дистрофія Дюшенна (МДД) становить близько 50 % випадків і вражає чоловіків, починаючи з чотирирічного віку. Інші поширені м'язові дистрофії включають м'язову дистрофію Беккера, фаціоскапуло-гумеральну м'язову дистрофію і Міотонічну дистрофію, в той час як м'язова дистрофія кінцівок і вроджена м'язова дистрофія є групою з декількох — зазвичай ультра рідкісних — генетичних захворювань.

М'язові дистрофії викликані мутаціями в генах, зазвичай беруть участь в створенні м'язових білків. Ці мутації успадковуються від батьків або можуть виникати спонтанно під час раннього розвитку. М'язові дистрофії можуть бути Х-зчепленими рецесивними, аутосомно-рецесивними або аутосомно-домінантними. Діагностика часто включає аналіз крові і генетичне тестування.

Ліків від м'язової дистрофії не існує. На даний час розробляється кілька препаратів, спрямованих на усунення першопричини захворювання, включаючи генну терапію і антисенсові препарати. Інші ліки, що застосовуються, включають стероїди для уповільнення дегенерації м'язів, протисудомні препарати для контролю судом і деякої активності м'язів, а також імунодепресанти для уповільнення пошкодження відмерлих клітин м'язів. Фізіотерапія, Брейс-апарат і коригувальні операції можуть допомогти при деяких симптомах, в той час як допоміжна вентиляція може знадобитися тим, у кого слабкі дихальні м'язи.

Результат залежить від конкретного типу захворювання. Багато хворих з часом втрачають здатність ходити, а м'язова дистрофія Дюшенна, зокрема, пов'язана зі скороченням тривалості життя.

М'язова дистрофія була вперше описана в 1830-х роках Чарльзом Беллом. Слово «дистрофія» походить від грецького dys, що означає «немає, не-» і troph-, що означає «живити».

Ознаки та симптоми

Ознаками та симптомами, характерними для м'язової дистрофії, є:

Причина

Більшість м'язової дистрофії передається у спадок; різні м'язові дистрофії успадковуються за різними схемами (Х-зчеплена, аутосомно-рецесивна або аутосомно-домінантна). У невеликого відсотка пацієнтів захворювання може бути викликане мутацією de novo (спонтанної).

Діагностика

Діагноз м'язової дистрофії ставиться на підставі результатів біопсії м'язів, підвищення рівня креатинфосфокінази (CpK3), електроміографії і генетичного тестування. Фізичний огляд і історія хвороби пацієнта допоможуть лікарю визначити тип м'язової дистрофії. При різних типах м'язової дистрофії уражаються конкретні групи м'язів.

Класифікація

Назва розладу OMIM Ген Шаблон
успадкування 		Вік початку Уражені м'язи Опис
М'язова дистрофія Беккера 300376 [ 2 червня 2019 у Wayback Machine.] DMD XR Дитинство Дистальні кінцівки переходять
у загальну слабкість 		Менш важкий варіант м'язової дистрофії Дюшенна, вражає переважно хлопчиків.
Вроджена м'язова дистрофія Кілька Кілька AD, AR При народженні Загальна слабкість Симптоми включають загальну м'язову слабкість і можливі деформації суглобів. Хвороба прогресує повільно, а тривалість життя скорочується.
Вроджена м'язова дистрофія включає в себе кілька захворювань з різними симптомами. Дегенерація м'язів може бути легкою або важкою. Проблеми можуть обмежуватися скелетною мускулатурою, або м'язова дегенерація може супроводжуватися ураженням мозку та інших систем органів.Кілька форм вродженої м'язової дистрофії викликані дефектами білків, які, як вважається, мають певне відношення до комплексу дистрофін-глікопротеїн і до зв'язків між м'язовими клітинами і навколишньою їх клітинною структурою. При деяких формах вродженої м'язової дистрофії спостерігаються важкі пороки розвитку мозку, такі як ліссенцефалія і гідроцефалія.
М'язова дистрофія Дюшенна 310200 [ 15 травня 2021 у Wayback Machine.] DMD XR Дитинство Дистальні кінцівки переходять
у загальну слабкість,
включаючи дихальні м'язи 		Найбільш поширена дитяча форма м'язової дистрофії, що вражає переважно хлопчиків (у жінок-носіїв можуть спостерігатися слабкі симптоми). Характеризується прогресуючим виснаженням м'язів. Клінічні симптоми стають очевидними, коли дитина починає ходити. До 10 років дитині можуть знадобитися скоби, а до 12 років більшість пацієнтів не можуть ходити. Звичайна тривалість життя становить від 15 до 45 років. Спорадичні мутації в цьому гені зустрічаються часто.
Дистальна м'язова дистрофія 254130 [ 26 травня 2021 у Wayback Machine.] DYSF AD, AR 20–60 років Дистальні м'язи в руках,
передпліччях і гомілках 		Прогрес повільний і не небезпечний для життя.
Міопатія Мійоші, одна з дистальних м'язових дистрофій, викликає початкову слабкість в литкових м'язах і викликається дефектами в тому ж гені, який відповідає за одну з форм м'язової дистрофії кінцівок.
М'язова дистрофія
Емері -Дрейфуса 		Кілька Кілька XR, AD, AR Дитинство,
ранні підліткові роки 		Дистальні м'язи кінцівок,
кінцівка-пояс, серце 		Симптоми включають м'язову слабкість і виснаження, що починаються в дистальних м'язах кінцівок і прогресують до залучення м'язів кінцівок — пояса. У більшості пацієнтів також спостерігаються дефекти серцевої провідності і аритмії.
Фаціоскапуло -плечова
м'язова дистрофія 		158900 [ 19 січня 2022 у Wayback Machine.] DUX4 AD Підлітковий вік Обличчя, плечі, плечі,
просуваються до інших м'язів 		Викликає прогресуючу слабкість, спочатку в м'язах обличчя, плечей і верхньої частини рук. Часто уражаються додаткові м'язи. Уражені люди можуть набути важку інвалідність, 20 % з них до 50 років потрібно інвалідне крісло. У 30 % випадків відбуваються спонтанні мутації. Проникнення і тяжкість захворювання, мабуть, нижче у жінок в порівнянні з чоловіками.
М'язова дистрофія
кінцівок і поясів 		Кілька Кілька AD, AR Будь -коли Верхні руки і ноги Зазвичай людина веде нормальний спосіб життя з деякою допомогою. Рідкісні серцево-легеневі ускладнення можуть бути небезпечні для життя.
Міотонічна м'язова дистрофія 160900 [ 20 січня 2022 у Wayback Machine.]
602668 [ 20 січня 2022 у Wayback Machine.] 		DMPK
CNBP 		AD Дорослість Скелетні м'язи, серце, інші групи м'язів Має міотонію (уповільнення розслаблення м'язів), а також м'язове виснаження і слабкість. Різниться по тяжкості і проявам і вражає багато систем організму, крім скелетних м'язів, включаючи серце, ендокринні органи і очі.
М'язова дистрофія окоглотки 164300 [ 19 січня 2022 у Wayback Machine.] PABPN1 AD, рідко AR 40-50 років Очні м'язи, обличчя, горло, таз, плечі

Лікування

image
Ножний бандаж, який вдягають на ліву ногу, з гомілковостопним шарніром

В даний час не існує ліків від м'язової дистрофії. З точки зору лікування, фізіотерапія, трудотерапія, ортопедичне втручання (наприклад, логопедія і респіраторна терапія можуть бути корисні. Низькоінтенсивні кортикостероїди, такі як преднізон і дефлазакорт, можуть допомогти підтримати м'язовий тонус. Ортези (ортопедичні пристрої, які використовуються для підтримки) і коригувальна ортопедична хірургія можуть знадобитися для поліпшення якості життя в деяких випадках. Проблеми з серцем, що виникають при EDMD і міотонічній м'язовій дистрофії, можуть вимагати встановлення кардіостимулятора. Міотонія (уповільнене розслаблення м'язів після сильного скорочення), що виникає при міотонічній м'язовій дистрофії, може лікуватися такими препаратами, як хінін.

Окупаційна терапія допомагає людині з МД брати участь в повсякденному житті (наприклад, в само годуванні та особистому догляді) і проводити дозвілля на максимально незалежному рівні. Це може бути досягнуто за допомогою адаптивного обладнання або використання методів енергозбереження. Окупаційна терапія може внести зміни в навколишнє середовище людини, як вдома, так і на роботі, щоб підвищити його функціональність і доступність; крім того, вона займається психосоціальними змінами і когнітивним зниженням, які можуть супроводжувати МД, а також забезпечує підтримку і просвітництво сім'ї та самої людини щодо захворювання.

Прогноз

Прогноз залежить від конкретної форми м'язової дистрофії. Деякі дистрофії викликають прогресуючу слабкість і втрату функції м'язів, що може призвести до важкої фізичної інвалідності і небезпечному для життя погіршення роботи дихальних м'язів або серця. Інші дистрофії не впливають на тривалість життя і викликають лише відносно легкі порушення.

Історія

У 1860-х роках в медичних журналах стали з'являтися описи хлопчиків, які прогресивно слабшали, втрачали здатність ходити і вмирали в ранньому віці. У наступному десятилітті французький невролог Гійом Дюшен дав вичерпний опис найбільш поширеної і важкої форми захворювання, яка тепер носить його ім'я — .

Суспільство і культура

У 1966 році Джеррі Льюїс та Асоціація м'язової дистрофії (MDA) почали щорічну телепередачу «Телемарафон Джеррі Льюїса», присвячену Дню праці, яка, ймовірно, зробила більше для підвищення обізнаності щодо м'язової дистрофії, ніж будь-які інші заходи чи ініціативи. Проте прихильники прав інвалідів розкритикували телемарафон за те, що він зображає тих, хто живе з цією хворобою, як тих, хто заслуговує жалю, а не поваги.

18 грудня 2001 року в США був підписаний закон MD CARE Act; він вносить зміни у Закон про службу суспільного охорони здоров'я, щоб забезпечити проведення досліджень для різних м'язових дистрофій. Цей закон також затвердив Координаційний комітет з м'язевої дистрофії, щоб допомогти сфокусувати дослідницькі зусилля за допомогою наступної стратегії дослідження.

Спільнота користувачів World Community Grid надала потужності своїх домашніх комп'ютерів для проєкту розробки ліків від м'язової дистрофії.

Примітки

  1. Disease Ontology — 2016.
    d:Track:Q4117183d:Track:Q5282129
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
    d:Track:Q55345445
  3. . web.archive.org. 30 липня 2016. Архів оригіналу за 30 липня 2016. Процитовано 16 вересня 2021.
  4. . web.archive.org. 30 вересня 2016. Архів оригіналу за 30 вересня 2016. Процитовано 16 вересня 2021.
  5. . 1 липня 2021. Архів оригіналу за 16 вересня 2021. Процитовано 16 вересня 2021.
  6. . nhs.uk (англ.). 23 жовтня 2017. Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 16 вересня 2021.
  7. Griffiths, Anthony JF; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, William M. (2000). . An Introduction to Genetic Analysis. 7th edition (англ.). Архів оригіналу за 2 квітня 2017. Процитовано 16 вересня 2021.
  8. . https://www.nichd.nih.gov/ (англ.). Архів оригіналу за 16 вересня 2021. Процитовано 16 вересня 2021.
  9. (PDF). web.archive.org. 5 квітня 2014. Архів оригіналу (PDF) за 5 квітня 2014. Процитовано 16 вересня 2021.
  10. . emedicine.medscape.com (англ.). Архів оригіналу за 16 вересня 2021. Процитовано 16 вересня 2021.
  11. . medlineplus.gov (англ.). Архів оригіналу за 5 квітня 2017. Процитовано 16 вересня 2021.
  12. . patient.info (англ.). Архів оригіналу за 2 грудня 2016. Процитовано 16 вересня 2021.
  13. . Handbook of Clinical Neurology (англ.). Т. 101. 1 січня 2011. с. 239—262. doi:10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5. ISSN 0072-9752. Архів оригіналу за 16 вересня 2021. Процитовано 16 вересня 2021.
  14. . web.archive.org. 10 березня 2017. Архів оригіналу за 10 березня 2017. Процитовано 16 вересня 2021.
  15. . medlineplus.gov (англ.). Архів оригіналу за 12 березня 2017. Процитовано 16 вересня 2021.
  16. . medlineplus.gov (англ.). Архів оригіналу за 24 березня 2017. Процитовано 16 вересня 2021.
  17. Statland, Jeffrey M.; Tawil, Rabi (5 грудня 2016). Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. Continuum : Lifelong Learning in Neurology. Т. 22, № 6. с. 1916—1931. doi:10.1212/CON.0000000000000399. ISSN 1080-2371. PMC 5898965. PMID 27922500. Процитовано 16 вересня 2021.
  18. . medlineplus.gov (англ.). Архів оригіналу за 4 липня 2016. Процитовано 16 вересня 2021.
  19. Jenkins, Simon P. R. (2005). Sports science handbook : the essential guide to kinesiology, sport and exercise science. Brentwood, Essex: Multi-Science. ISBN . OCLC 61254402.
  20. Turner, Chris; Hilton-Jones, David (1 квітня 2010). . Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry (англ.). Т. 81, № 4. с. 358—367. doi:10.1136/jnnp.2008.158261. ISSN 0022-3050. PMID 20176601. Архів оригіналу за 16 вересня 2021. Процитовано 16 вересня 2021.
  21. Bird, Thomas D. (1993). Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Mirzaa, Ghayda; Amemiya, Anne (ред.). . GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301344. Архів оригіналу за 19 січня 2022. Процитовано 16 вересня 2021.
  22. . https://www.nichd.nih.gov/ (англ.). Архів оригіналу за 16 вересня 2021. Процитовано 16 вересня 2021.
  23. . www.orthoinfo.org. Архів оригіналу за 16 вересня 2021. Процитовано 16 вересня 2021.
  24. McADAM, LAURA C.; MAYO, AMANDA L.; ALMAN, BENJAMIN A.; BIGGAR, W. DOUGLAS (2012-5). . Acta Myologica. Т. 31, № 1. с. 16—20. ISSN 1128-2460. PMC 3440807. PMID 22655512. Архів оригіналу за 20 травня 2014. Процитовано 16 вересня 2021.
  25. Verhaert, David; Richards, Kathryn; Rafael-Fortney, Jill A.; Raman, Subha V. (2011-1). Cardiac Involvement in Patients with Muscular Dystrophies: Magnetic Resonance Imaging Phenotype and Genotypic Considerations. Circulation. Cardiovascular imaging. Т. 4, № 1. с. 67—76. doi:10.1161/CIRCIMAGING.110.960740. ISSN 1941-9651. PMC 3057042. PMID 21245364. Процитовано 16 вересня 2021.
  26. Eddy, Linda L. (2013). Caring for children with special healthcare needs and their families : a handbook for healthcare professionals. Ames, Iowa. ISBN . OCLC 826652836.
  27. Pedretti, Lorraine Williams (2001). Occupational therapy : practice skills for physical dysfunction (вид. 5th ed). St. Louis: Mosby. ISBN . OCLC 46428488.
  28. Laing, Nigel G; Davis, Mark R; Bayley, Klair; Fletcher, Sue; Wilton, Steve D (2011-8). Molecular Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy: Past, Present and Future in Relation to Implementing Therapies. The Clinical Biochemist Reviews. Т. 32, № 3. с. 129—134. ISSN 0159-8090. PMC 3157948. PMID 21912442. Процитовано 16 вересня 2021.
  29. . www.ninds.nih.gov. Архів оригіналу за 4 січня 2017. Процитовано 16 вересня 2021.
  30. Wiener, Jon (2 вересня 2011). (амер.). ISSN 0027-8378. Архів оригіналу за 18 квітня 2015. Процитовано 16 вересня 2021.
  31. . GovTrack.us (англ.). Архів оригіналу за 19 лютого 2012. Процитовано 16 вересня 2021.
  32. . web.archive.org. 7 листопада 2012. Архів оригіналу за 7 листопада 2012. Процитовано 16 вересня 2021.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

M yazovi distrofiyi MD genetichno i klinichno neodnoridna grupa ridkisnih m yazovih zahvoryuvan yaki viklikayut progresuyuchu slabkist i rujnuvannya skeletnih m yaziv z plinom chasu Zahvoryuvannya rozriznyayut za tim yaki m yazi urazhayutsya v pershu chergu stupenem slabkosti shvidkistyu pogirshennya stanu i chasom poyavi simptomiv Deyaki tipi takozh pov yazani z problemami v inshih organah M yazova distrofiya Medichna specialnistnevrologiya pediatriya i medichna genetika Dzherelo dodatkovih zovnishnih danihnanbyou or jp entry 4522 yap ICD 9 CM359 1 1 2 Identifikator NCI ThesaurusC84910 1 M yazova distrofiya u Vikishovishi V urazhenomu m yazi pravoruch tkanina dezorganizovana a koncentraciya distrofinu zelenij vazhlivogo bilku dlya normalnogo funkcionuvannya m yazu silno znizheno Bilshe tridcyati riznih zahvoryuvan klasifikuyutsya yak m yazova distrofiya Z nih m yazova distrofiya Dyushenna MDD stanovit blizko 50 vipadkiv i vrazhaye cholovikiv pochinayuchi z chotiririchnogo viku Inshi poshireni m yazovi distrofiyi vklyuchayut m yazovu distrofiyu Bekkera facioskapulo gumeralnu m yazovu distrofiyu i Miotonichnu distrofiyu v toj chas yak m yazova distrofiya kincivok i vrodzhena m yazova distrofiya ye grupoyu z dekilkoh zazvichaj ultra ridkisnih genetichnih zahvoryuvan M yazovi distrofiyi viklikani mutaciyami v genah zazvichaj berut uchast v stvorenni m yazovih bilkiv Ci mutaciyi uspadkovuyutsya vid batkiv abo mozhut vinikati spontanno pid chas rannogo rozvitku M yazovi distrofiyi mozhut buti H zcheplenimi recesivnimi autosomno recesivnimi abo autosomno dominantnimi Diagnostika chasto vklyuchaye analiz krovi i genetichne testuvannya Likiv vid m yazovoyi distrofiyi ne isnuye Na danij chas rozroblyayetsya kilka preparativ spryamovanih na usunennya pershoprichini zahvoryuvannya vklyuchayuchi gennu terapiyu i antisensovi preparati Inshi liki sho zastosovuyutsya vklyuchayut steroyidi dlya upovilnennya degeneraciyi m yaziv protisudomni preparati dlya kontrolyu sudom i deyakoyi aktivnosti m yaziv a takozh imunodepresanti dlya upovilnennya poshkodzhennya vidmerlih klitin m yaziv Fizioterapiya Brejs aparat i koriguvalni operaciyi mozhut dopomogti pri deyakih simptomah v toj chas yak dopomizhna ventilyaciya mozhe znadobitisya tim u kogo slabki dihalni m yazi Rezultat zalezhit vid konkretnogo tipu zahvoryuvannya Bagato hvorih z chasom vtrachayut zdatnist hoditi a m yazova distrofiya Dyushenna zokrema pov yazana zi skorochennyam trivalosti zhittya M yazova distrofiya bula vpershe opisana v 1830 h rokah Charlzom Bellom Slovo distrofiya pohodit vid greckogo dys sho oznachaye nemaye ne i troph sho oznachaye zhiviti Oznaki ta simptomiOznakami ta simptomami harakternimi dlya m yazovoyi distrofiyi ye Progresuyuche visnazhennya m yaziv Pogana rivnovaga Skolioz vikrivlennya hrebta i spini Progresuyucha nezdatnist hoditi Shkandibayucha hoda Deformaciya kolinnoyi chashechki Obmezhenij diapazon ruhiv Utrudnene dihannya Kardiomiopatiya M yazovi spazmiPrichinaBilshist m yazovoyi distrofiyi peredayetsya u spadok rizni m yazovi distrofiyi uspadkovuyutsya za riznimi shemami H zcheplena autosomno recesivna abo autosomno dominantna U nevelikogo vidsotka paciyentiv zahvoryuvannya mozhe buti viklikane mutaciyeyu de novo spontannoyi DiagnostikaDiagnoz m yazovoyi distrofiyi stavitsya na pidstavi rezultativ biopsiyi m yaziv pidvishennya rivnya kreatinfosfokinazi CpK3 elektromiografiyi i genetichnogo testuvannya Fizichnij oglyad i istoriya hvorobi paciyenta dopomozhut likaryu viznachiti tip m yazovoyi distrofiyi Pri riznih tipah m yazovoyi distrofiyi urazhayutsya konkretni grupi m yaziv Klasifikaciya Nazva rozladu OMIM Gen Shablon uspadkuvannya Vik pochatku Urazheni m yazi Opis M yazova distrofiya Bekkera 300376 2 chervnya 2019 u Wayback Machine DMD XR Ditinstvo Distalni kincivki perehodyat u zagalnu slabkist Mensh vazhkij variant m yazovoyi distrofiyi Dyushenna vrazhaye perevazhno hlopchikiv Vrodzhena m yazova distrofiya Kilka Kilka AD AR Pri narodzhenni Zagalna slabkist Simptomi vklyuchayut zagalnu m yazovu slabkist i mozhlivi deformaciyi suglobiv Hvoroba progresuye povilno a trivalist zhittya skorochuyetsya Vrodzhena m yazova distrofiya vklyuchaye v sebe kilka zahvoryuvan z riznimi simptomami Degeneraciya m yaziv mozhe buti legkoyu abo vazhkoyu Problemi mozhut obmezhuvatisya skeletnoyu muskulaturoyu abo m yazova degeneraciya mozhe suprovodzhuvatisya urazhennyam mozku ta inshih sistem organiv Kilka form vrodzhenoyi m yazovoyi distrofiyi viklikani defektami bilkiv yaki yak vvazhayetsya mayut pevne vidnoshennya do kompleksu distrofin glikoproteyin i do zv yazkiv mizh m yazovimi klitinami i navkolishnoyu yih klitinnoyu strukturoyu Pri deyakih formah vrodzhenoyi m yazovoyi distrofiyi sposterigayutsya vazhki poroki rozvitku mozku taki yak lissencefaliya i gidrocefaliya M yazova distrofiya Dyushenna 310200 15 travnya 2021 u Wayback Machine DMD XR Ditinstvo Distalni kincivki perehodyat u zagalnu slabkist vklyuchayuchi dihalni m yazi Najbilsh poshirena dityacha forma m yazovoyi distrofiyi sho vrazhaye perevazhno hlopchikiv u zhinok nosiyiv mozhut sposterigatisya slabki simptomi Harakterizuyetsya progresuyuchim visnazhennyam m yaziv Klinichni simptomi stayut ochevidnimi koli ditina pochinaye hoditi Do 10 rokiv ditini mozhut znadobitisya skobi a do 12 rokiv bilshist paciyentiv ne mozhut hoditi Zvichajna trivalist zhittya stanovit vid 15 do 45 rokiv Sporadichni mutaciyi v comu geni zustrichayutsya chasto Distalna m yazova distrofiya 254130 26 travnya 2021 u Wayback Machine DYSF AD AR 20 60 rokiv Distalni m yazi v rukah peredplichchyah i gomilkah Progres povilnij i ne nebezpechnij dlya zhittya Miopatiya Mijoshi odna z distalnih m yazovih distrofij viklikaye pochatkovu slabkist v litkovih m yazah i viklikayetsya defektami v tomu zh geni yakij vidpovidaye za odnu z form m yazovoyi distrofiyi kincivok M yazova distrofiya Emeri Drejfusa Kilka Kilka XR AD AR Ditinstvo ranni pidlitkovi roki Distalni m yazi kincivok kincivka poyas serce Simptomi vklyuchayut m yazovu slabkist i visnazhennya sho pochinayutsya v distalnih m yazah kincivok i progresuyut do zaluchennya m yaziv kincivok poyasa U bilshosti paciyentiv takozh sposterigayutsya defekti sercevoyi providnosti i aritmiyi Facioskapulo plechova m yazova distrofiya 158900 19 sichnya 2022 u Wayback Machine DUX4 AD Pidlitkovij vik Oblichchya plechi plechi prosuvayutsya do inshih m yaziv Viklikaye progresuyuchu slabkist spochatku v m yazah oblichchya plechej i verhnoyi chastini ruk Chasto urazhayutsya dodatkovi m yazi Urazheni lyudi mozhut nabuti vazhku invalidnist 20 z nih do 50 rokiv potribno invalidne krislo U 30 vipadkiv vidbuvayutsya spontanni mutaciyi Proniknennya i tyazhkist zahvoryuvannya mabut nizhche u zhinok v porivnyanni z cholovikami M yazova distrofiya kincivok i poyasiv Kilka Kilka AD AR Bud koli Verhni ruki i nogi Zazvichaj lyudina vede normalnij sposib zhittya z deyakoyu dopomogoyu Ridkisni sercevo legenevi uskladnennya mozhut buti nebezpechni dlya zhittya Miotonichna m yazova distrofiya 160900 20 sichnya 2022 u Wayback Machine 602668 20 sichnya 2022 u Wayback Machine DMPK CNBP AD Doroslist Skeletni m yazi serce inshi grupi m yaziv Maye miotoniyu upovilnennya rozslablennya m yaziv a takozh m yazove visnazhennya i slabkist Riznitsya po tyazhkosti i proyavam i vrazhaye bagato sistem organizmu krim skeletnih m yaziv vklyuchayuchi serce endokrinni organi i ochi M yazova distrofiya okoglotki 164300 19 sichnya 2022 u Wayback Machine PABPN1 AD ridko AR 40 50 rokiv Ochni m yazi oblichchya gorlo taz plechiLikuvannyaNozhnij bandazh yakij vdyagayut na livu nogu z gomilkovostopnim sharnirom V danij chas ne isnuye likiv vid m yazovoyi distrofiyi Z tochki zoru likuvannya fizioterapiya trudoterapiya ortopedichne vtruchannya napriklad logopediya i respiratorna terapiya mozhut buti korisni Nizkointensivni kortikosteroyidi taki yak prednizon i deflazakort mozhut dopomogti pidtrimati m yazovij tonus Ortezi ortopedichni pristroyi yaki vikoristovuyutsya dlya pidtrimki i koriguvalna ortopedichna hirurgiya mozhut znadobitisya dlya polipshennya yakosti zhittya v deyakih vipadkah Problemi z sercem sho vinikayut pri EDMD i miotonichnij m yazovij distrofiyi mozhut vimagati vstanovlennya kardiostimulyatora Miotoniya upovilnene rozslablennya m yaziv pislya silnogo skorochennya sho vinikaye pri miotonichnij m yazovij distrofiyi mozhe likuvatisya takimi preparatami yak hinin Okupacijna terapiya dopomagaye lyudini z MD brati uchast v povsyakdennomu zhitti napriklad v samo goduvanni ta osobistomu doglyadi i provoditi dozvillya na maksimalno nezalezhnomu rivni Ce mozhe buti dosyagnuto za dopomogoyu adaptivnogo obladnannya abo vikoristannya metodiv energozberezhennya Okupacijna terapiya mozhe vnesti zmini v navkolishnye seredovishe lyudini yak vdoma tak i na roboti shob pidvishiti jogo funkcionalnist i dostupnist krim togo vona zajmayetsya psihosocialnimi zminami i kognitivnim znizhennyam yaki mozhut suprovodzhuvati MD a takozh zabezpechuye pidtrimku i prosvitnictvo sim yi ta samoyi lyudini shodo zahvoryuvannya PrognozPrognoz zalezhit vid konkretnoyi formi m yazovoyi distrofiyi Deyaki distrofiyi viklikayut progresuyuchu slabkist i vtratu funkciyi m yaziv sho mozhe prizvesti do vazhkoyi fizichnoyi invalidnosti i nebezpechnomu dlya zhittya pogirshennya roboti dihalnih m yaziv abo sercya Inshi distrofiyi ne vplivayut na trivalist zhittya i viklikayut lishe vidnosno legki porushennya IstoriyaU 1860 h rokah v medichnih zhurnalah stali z yavlyatisya opisi hlopchikiv yaki progresivno slabshali vtrachali zdatnist hoditi i vmirali v rannomu vici U nastupnomu desyatilitti francuzkij nevrolog Gijom Dyushen dav vicherpnij opis najbilsh poshirenoyi i vazhkoyi formi zahvoryuvannya yaka teper nosit jogo im ya Suspilstvo i kulturaU 1966 roci Dzherri Lyuyis ta Asociaciya m yazovoyi distrofiyi MDA pochali shorichnu teleperedachu Telemarafon Dzherri Lyuyisa prisvyachenu Dnyu praci yaka jmovirno zrobila bilshe dlya pidvishennya obiznanosti shodo m yazovoyi distrofiyi nizh bud yaki inshi zahodi chi iniciativi Prote prihilniki prav invalidiv rozkritikuvali telemarafon za te sho vin zobrazhaye tih hto zhive z ciyeyu hvoroboyu yak tih hto zaslugovuye zhalyu a ne povagi 18 grudnya 2001 roku v SShA buv pidpisanij zakon MD CARE Act vin vnosit zmini u Zakon pro sluzhbu suspilnogo ohoroni zdorov ya shob zabezpechiti provedennya doslidzhen dlya riznih m yazovih distrofij Cej zakon takozh zatverdiv Koordinacijnij komitet z m yazevoyi distrofiyi shob dopomogti sfokusuvati doslidnicki zusillya za dopomogoyu nastupnoyi strategiyi doslidzhennya Spilnota koristuvachiv World Community Grid nadala potuzhnosti svoyih domashnih komp yuteriv dlya proyektu rozrobki likiv vid m yazovoyi distrofiyi PrimitkiDisease Ontology 2016 d Track Q4117183d Track Q5282129 Monarch Disease Ontology release 2018 06 29 2018 06 29 2018 d Track Q55345445 web archive org 30 lipnya 2016 Arhiv originalu za 30 lipnya 2016 Procitovano 16 veresnya 2021 web archive org 30 veresnya 2016 Arhiv originalu za 30 veresnya 2016 Procitovano 16 veresnya 2021 1 lipnya 2021 Arhiv originalu za 16 veresnya 2021 Procitovano 16 veresnya 2021 nhs uk angl 23 zhovtnya 2017 Arhiv originalu za 2 kvitnya 2016 Procitovano 16 veresnya 2021 Griffiths Anthony JF Miller Jeffrey H Suzuki David T Lewontin Richard C Gelbart William M 2000 An Introduction to Genetic Analysis 7th edition angl Arhiv originalu za 2 kvitnya 2017 Procitovano 16 veresnya 2021 https www nichd nih gov angl Arhiv originalu za 16 veresnya 2021 Procitovano 16 veresnya 2021 PDF web archive org 5 kvitnya 2014 Arhiv originalu PDF za 5 kvitnya 2014 Procitovano 16 veresnya 2021 emedicine medscape com angl Arhiv originalu za 16 veresnya 2021 Procitovano 16 veresnya 2021 medlineplus gov angl Arhiv originalu za 5 kvitnya 2017 Procitovano 16 veresnya 2021 patient info angl Arhiv originalu za 2 grudnya 2016 Procitovano 16 veresnya 2021 Handbook of Clinical Neurology angl T 101 1 sichnya 2011 s 239 262 doi 10 1016 B978 0 08 045031 5 00016 5 ISSN 0072 9752 Arhiv originalu za 16 veresnya 2021 Procitovano 16 veresnya 2021 web archive org 10 bereznya 2017 Arhiv originalu za 10 bereznya 2017 Procitovano 16 veresnya 2021 medlineplus gov angl Arhiv originalu za 12 bereznya 2017 Procitovano 16 veresnya 2021 medlineplus gov angl Arhiv originalu za 24 bereznya 2017 Procitovano 16 veresnya 2021 Statland Jeffrey M Tawil Rabi 5 grudnya 2016 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Continuum Lifelong Learning in Neurology T 22 6 s 1916 1931 doi 10 1212 CON 0000000000000399 ISSN 1080 2371 PMC 5898965 PMID 27922500 Procitovano 16 veresnya 2021 medlineplus gov angl Arhiv originalu za 4 lipnya 2016 Procitovano 16 veresnya 2021 Jenkins Simon P R 2005 Sports science handbook the essential guide to kinesiology sport and exercise science Brentwood Essex Multi Science ISBN 0 906522 36 6 OCLC 61254402 Turner Chris Hilton Jones David 1 kvitnya 2010 Journal of Neurology Neurosurgery amp Psychiatry angl T 81 4 s 358 367 doi 10 1136 jnnp 2008 158261 ISSN 0022 3050 PMID 20176601 Arhiv originalu za 16 veresnya 2021 Procitovano 16 veresnya 2021 Bird Thomas D 1993 Adam Margaret P Ardinger Holly H Pagon Roberta A Wallace Stephanie E Bean Lora JH Mirzaa Ghayda Amemiya Anne red GeneReviews Seattle WA University of Washington Seattle PMID 20301344 Arhiv originalu za 19 sichnya 2022 Procitovano 16 veresnya 2021 https www nichd nih gov angl Arhiv originalu za 16 veresnya 2021 Procitovano 16 veresnya 2021 www orthoinfo org Arhiv originalu za 16 veresnya 2021 Procitovano 16 veresnya 2021 McADAM LAURA C MAYO AMANDA L ALMAN BENJAMIN A BIGGAR W DOUGLAS 2012 5 Acta Myologica T 31 1 s 16 20 ISSN 1128 2460 PMC 3440807 PMID 22655512 Arhiv originalu za 20 travnya 2014 Procitovano 16 veresnya 2021 Verhaert David Richards Kathryn Rafael Fortney Jill A Raman Subha V 2011 1 Cardiac Involvement in Patients with Muscular Dystrophies Magnetic Resonance Imaging Phenotype and Genotypic Considerations Circulation Cardiovascular imaging T 4 1 s 67 76 doi 10 1161 CIRCIMAGING 110 960740 ISSN 1941 9651 PMC 3057042 PMID 21245364 Procitovano 16 veresnya 2021 Eddy Linda L 2013 Caring for children with special healthcare needs and their families a handbook for healthcare professionals Ames Iowa ISBN 978 1 118 51796 3 OCLC 826652836 Pedretti Lorraine Williams 2001 Occupational therapy practice skills for physical dysfunction vid 5th ed St Louis Mosby ISBN 0 323 00765 1 OCLC 46428488 Laing Nigel G Davis Mark R Bayley Klair Fletcher Sue Wilton Steve D 2011 8 Molecular Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy Past Present and Future in Relation to Implementing Therapies The Clinical Biochemist Reviews T 32 3 s 129 134 ISSN 0159 8090 PMC 3157948 PMID 21912442 Procitovano 16 veresnya 2021 www ninds nih gov Arhiv originalu za 4 sichnya 2017 Procitovano 16 veresnya 2021 Wiener Jon 2 veresnya 2011 amer ISSN 0027 8378 Arhiv originalu za 18 kvitnya 2015 Procitovano 16 veresnya 2021 GovTrack us angl Arhiv originalu za 19 lyutogo 2012 Procitovano 16 veresnya 2021 web archive org 7 listopada 2012 Arhiv originalu za 7 listopada 2012 Procitovano 16 veresnya 2021

Дата публікації:
Топ