Дистрофін англ Dystrophin білок який кодується геном DMD розташованим у людей на короткому плечі X хромосоми Довжина пол

Дистрофін (англ. Dystrophin) – білок, який кодується геном DMD, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 685 амінокислот, а молекулярна маса — 426 750.

Дистрофін

Наявні структури

PDB

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1DXX, 1EG3, 1EG4, 3UUN

Ідентифікатори

Символи

DMD, BMD, CMD3B, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, MRX85, dystrophin

Зовнішні ІД

OMIM: 300377 MGI: 94909 HomoloGene: 20856 GeneCards: DMD

Пов'язані генетичні захворювання

м'язова дистрофія Дюшена, DMD-related dilated cardiomyopathy, progressive muscular dystrophy

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nitric-oxide synthase binding • dystroglycan binding • vinculin binding • myosin binding • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • actin binding • structural constituent of muscle • structural constituent of cytoskeleton
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • postsynaptic membrane • lateral plasma membrane • мембрана • Філоподія • cell-substrate junction • клітинна мембрана • синапс • dystrophin-associated glycoprotein complex • cell surface • міжклітинні контакти • Z disc • actin cytoskeleton • membrane raft • Сарколема • costamere • syntrophin complex • neuron projection terminus • цитоскелет • клітинне ядро • filopodium membrane • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес	• response to muscle stretch • regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity • cardiac muscle cell action potential • regulation of voltage-gated calcium channel activity • cardiac muscle contraction • muscle cell cellular homeostasis • negative regulation of peptidyl-cysteine S-nitrosylation • regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion • peptide biosynthetic process • muscle organ development • регуляція серцевого ритму • positive regulation of neuron differentiation • negative regulation of peptidyl-serine phosphorylation • positive regulation of neuron projection development • muscle filament sliding • positive regulation of sodium ion transmembrane transporter activity • regulation of cellular response to growth factor stimulus • regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum • motile cilium assembly • regulation of skeletal muscle contraction • regulation of skeletal muscle contraction by regulation of release of sequestered calcium ion • cytoskeleton organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1756


13405

Ensembl


ENSG00000198947


ENSMUSG00000045103

UniProt


P11532


P11531

RefSeq (мРНК)

NM_000109 NM_004006 NM_004007 NM_004009 NM_004010
NM_004011 NM_004012 NM_004013 NM_004014 NM_004015 NM_004016 NM_004017 NM_004018 NM_004019 NM_004020 NM_004021 NM_004022 NM_004023

NM_007868 NM_001314034 NM_001314035 NM_001314036 NM_001314037
NM_001314038

RefSeq (білок)

NP_000100 NP_003997 NP_004000 NP_004001 NP_004002
NP_004003 NP_004004 NP_004005 NP_004006 NP_004007 NP_004008 NP_004009 NP_004010 NP_004011 NP_004012 NP_004013 NP_004014

NP_001300963 NP_001300964 NP_001300965 NP_001300966 NP_001300967
NP_031894

Локус (UCSC)

Хр. X: 31.1 – 33.34 Mb

Хр. X: 81.99 – 84.25 Mb

PubMed search

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
M L W W E E V E D C	Y E R E D V Q K K T	F T K W V N A Q F S	K F G K Q H I E N L	F S D L Q D G R R L
L D L L E G L T G Q	K L P K E K G S T R	V H A L N N V N K A	L R V L Q N N N V D	L V N I G S T D I V
D G N H K L T L G L	I W N I I L H W Q V	K N V M K N I M A G	L Q Q T N S E K I L	L S W V R Q S T R N
Y P Q V N V I N F T	T S W S D G L A L N	A L I H S H R P D L	F D W N S V V C Q Q	S A T Q R L E H A F
N I A R Y Q L G I E	K L L D P E D V D T	T Y P D K K S I L M	Y I T S L F Q V L P	Q Q V S I E A I Q E
V E M L P R P P K V	T K E E H F Q L H H	Q M H Y S Q Q I T V	S L A Q G Y E R T S	S P K P R F K S Y A
Y T Q A A Y V T T S	D P T R S P F P S Q	H L E A P E D K S F	G S S L M E S E V N	L D R Y Q T A L E E
V L S W L L S A E D	T L Q A Q G E I S N	D V E V V K D Q F H	T H E G Y M M D L T	A H Q G R V G N I L
Q L G S K L I G T G	K L S E D E E T E V	Q E Q M N L L N S R	W E C L R V A S M E	K Q S N L H R V L M
D L Q N Q K L K E L	N D W L T K T E E R	T R K M E E E P L G	P D L E D L K R Q V	Q Q H K V L Q E D L
E Q E Q V R V N S L	T H M V V V V D E S	S G D H A T A A L E	E Q L K V L G D R W	A N I C R W T E D R
W V L L Q D I L L K	W Q R L T E E Q C L	F S A W L S E K E D	A V N K I H T T G F	K D Q N E M L S S L
Q K L A V L K A D L	E K K K Q S M G K L	Y S L K Q D L L S T	L K N K S V T Q K T	E A W L D N F A R C
W D N L V Q K L E K	S T A Q I S Q A V T	T T Q P S L T Q T T	V M E T V T T V T T	R E Q I L V K H A Q
E E L P P P P P Q K	K R Q I T V D S E I	R K R L D V D I T E	L H S W I T R S E A	V L Q S P E F A I F
R K E G N F S D L K	E K V N A I E R E K	A E K F R K L Q D A	S R S A Q A L V E Q	M V N E G V N A D S
I K Q A S E Q L N S	R W I E F C Q L L S	E R L N W L E Y Q N	N I I A F Y N Q L Q	Q L E Q M T T T A E
N W L K I Q P T T P	S E P T A I K S Q L	K I C K D E V N R L	S D L Q P Q I E R L	K I Q S I A L K E K
G Q G P M F L D A D	F V A F T N H F K Q	V F S D V Q A R E K	E L Q T I F D T L P	P M R Y Q E T M S A
I R T W V Q Q S E T	K L S I P Q L S V T	D Y E I M E Q R L G	E L Q A L Q S S L Q	E Q Q S G L Y Y L S
T T V K E M S K K A	P S E I S R K Y Q S	E F E E I E G R W K	K L S S Q L V E H C	Q K L E E Q M N K L
R K I Q N H I Q T L	K K W M A E V D V F	L K E E W P A L G D	S E I L K K Q L K Q	C R L L V S D I Q T
I Q P S L N S V N E	G G Q K I K N E A E	P E F A S R L E T E	L K E L N T Q W D H	M C Q Q V Y A R K E
A L K G G L E K T V	S L Q K D L S E M H	E W M T Q A E E E Y	L E R D F E Y K T P	D E L Q K A V E E M
K R A K E E A Q Q K	E A K V K L L T E S	V N S V I A Q A P P	V A Q E A L K K E L	E T L T T N Y Q W L
C T R L N G K C K T	L E E V W A C W H E	L L S Y L E K A N K	W L N E V E F K L K	T T E N I P G G A E
E I S E V L D S L E	N L M R H S E D N P	N Q I R I L A Q T L	T D G G V M D E L I	N E E L E T F N S R
W R E L H E E A V R	R Q K L L E Q S I Q	S A Q E T E K S L H	L I Q E S L T F I D	K Q L A A Y I A D K
V D A A Q M P Q E A	Q K I Q S D L T S H	E I S L E E M K K H	N Q G K E A A Q R V	L S Q I D V A Q K K
L Q D V S M K F R L	F Q K P A N F E Q R	L Q E S K M I L D E	V K M H L P A L E T	K S V E Q E V V Q S
Q L N H C V N L Y K	S L S E V K S E V E	M V I K T G R Q I V	Q K K Q T E N P K E	L D E R V T A L K L
H Y N E L G A K V T	E R K Q Q L E K C L	K L S R K M R K E M	N V L T E W L A A T	D M E L T K R S A V
E G M P S N L D S E	V A W G K A T Q K E	I E K Q K V H L K S	I T E V G E A L K T	V L G K K E T L V E
D K L S L L N S N W	I A V T S R A E E W	L N L L L E Y Q K H	M E T F D Q N V D H	I T K W I I Q A D T
L L D E S E K K K P	Q Q K E D V L K R L	K A E L N D I R P K	V D S T R D Q A A N	L M A N R G D H C R
K L V E P Q I S E L	N H R F A A I S H R	I K T G K A S I P L	K E L E Q F N S D I	Q K L L E P L E A E
I Q Q G V N L K E E	D F N K D M N E D N	E G T V K E L L Q R	G D N L Q Q R I T D	E R K R E E I K I K
Q Q L L Q T K H N A	L K D L R S Q R R K	K A L E I S H Q W Y	Q Y K R Q A D D L L	K C L D D I E K K L
A S L P E P R D E R	K I K E I D R E L Q	K K K E E L N A V R	R Q A E G L S E D G	A A M A V E P T Q I
Q L S K R W R E I E	S K F A Q F R R L N	F A Q I H T V R E E	T M M V M T E D M P	L E I S Y V P S T Y
L T E I T H V S Q A	L L E V E Q L L N A	P D L C A K D F E D	L F K Q E E S L K N	I K D S L Q Q S S G
R I D I I H S K K T	A A L Q S A T P V E	R V K L Q E A L S Q	L D F Q W E K V N K	M Y K D R Q G R F D
R S V E K W R R F H	Y D I K I F N Q W L	T E A E Q F L R K T	Q I P E N W E H A K	Y K W Y L K E L Q D
G I G Q R Q T V V R	T L N A T G E E I I	Q Q S S K T D A S I	L Q E K L G S L N L	R W Q E V C K Q L S
D R K K R L E E Q K	N I L S E F Q R D L	N E F V L W L E E A	D N I A S I P L E P	G K E Q Q L K E K L
E Q V K L L V E E L	P L R Q G I L K Q L	N E T G G P V L V S	A P I S P E E Q D K	L E N K L K Q T N L
Q W I K V S R A L P	E K Q G E I E A Q I	K D L G Q L E K K L	E D L E E Q L N H L	L L W L S P I R N Q
L E I Y N Q P N Q E	G P F D V K E T E I	A V Q A K Q P D V E	E I L S K G Q H L Y	K E K P A T Q P V K
R K L E D L S S E W	K A V N R L L Q E L	R A K Q P D L A P G	L T T I G A S P T Q	T V T L V T Q P V V
T K E T A I S K L E	M P S S L M L E V P	A L A D F N R A W T	E L T D W L S L L D	Q V I K S Q R V M V
G D L E D I N E M I	I K Q K A T M Q D L	E Q R R P Q L E E L	I T A A Q N L K N K	T S N Q E A R T I I
T D R I E R I Q N Q	W D E V Q E H L Q N	R R Q Q L N E M L K	D S T Q W L E A K E	E A E Q V L G Q A R
A K L E S W K E G P	Y T V D A I Q K K I	T E T K Q L A K D L	R Q W Q T N V D V A	N D L A L K L L R D
Y S A D D T R K V H	M I T E N I N A S W	R S I H K R V S E R	E A A L E E T H R L	L Q Q F P L D L E K
F L A W L T E A E T	T A N V L Q D A T R	K E R L L E D S K G	V K E L M K Q W Q D	L Q G E I E A H T D
V Y H N L D E N S Q	K I L R S L E G S D	D A V L L Q R R L D	N M N F K W S E L R	K K S L N I R S H L
E A S S D Q W K R L	H L S L Q E L L V W	L Q L K D D E L S R	Q A P I G G D F P A	V Q K Q N D V H R A
F K R E L K T K E P	V I M S T L E T V R	I F L T E Q P L E G	L E K L Y Q E P R E	L P P E E R A Q N V
T R L L R K Q A E E	V N T E W E K L N L	H S A D W Q R K I D	E T L E R L Q E L Q	E A T D E L D L K L
R Q A E V I K G S W	Q P V G D L L I D S	L Q D H L E K V K A	L R G E I A P L K E	N V S H V N D L A R
Q L T T L G I Q L S	P Y N L S T L E D L	N T R W K L L Q V A	V E D R V R Q L H E	A H R D F G P A S Q
H F L S T S V Q G P	W E R A I S P N K V	P Y Y I N H E T Q T	T C W D H P K M T E	L Y Q S L A D L N N
V R F S A Y R T A M	K L R R L Q K A L C	L D L L S L S A A C	D A L D Q H N L K Q	N D Q P M D I L Q I
I N C L T T I Y D R	L E Q E H N N L V N	V P L C V D M C L N	W L L N V Y D T G R	T G R I R V L S F K
T G I I S L C K A H	L E D K Y R Y L F K	Q V A S S T G F C D	Q R R L G L L L H D	S I Q I P R Q L G E
V A S F G G S N I E	P S V R S C F Q F A	N N K P E I E A A L	F L D W M R L E P Q	S M V W L P V L H R
V A A A E T A K H Q	A K C N I C K E C P	I I G F R Y R S L K	H F N Y D I C Q S C	F F S G R V A K G H
K M H Y P M V E Y C	T P T T S G E D V R	D F A K V L K N K F	R T K R Y F A K H P	R M G Y L P V Q T V
L E G D N M E T P V	T L I N F W P V D S	A P A S S P Q L S H	D D T H S R I E H Y	A S R L A E M E N S
N G S Y L N D S I S	P N E S I D D E H L	L I Q H Y C Q S L N	Q D S P L S Q P R S	P A Q I L I S L E S
E E R G E L E R I L	A D L E E E N R N L	Q A E Y D R L K Q Q	H E H K G L S P L P	S P P E M M P T S P
Q S P R D A E L I A	E A K L L R Q H K G	R L E A R M Q I L E	D H N K Q L E S Q L	H R L R Q L L E Q P
Q A E A K V N G T T	V S S P S T S L Q R	S D S S Q P M L L R	V V G S Q T S D S M	G E E D L L S P P Q
D T S T G L E E V M	E Q L N N S F P S S	R G R N T P G K P M	R E D T M

Цей білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном цинку, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

Koenig M., Monaco A.P., Kunkel L.M. (1988). The complete sequence of dystrophin predicts a rod-shaped cytoskeletal protein. Cell. 53: 219—228. PMID 3282674 DOI:10.1016/0092-8674(88)90383-2
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Feener C.A., Koenig M., Kunkel L.M. (1989). Alternative splicing of human dystrophin mRNA generates isoforms at the carboxy terminus. Nature. 338: 509—511. PMID 2648158 DOI:10.1038/338509a0
Chamberlain J.S., Gibbs R.A., Ranier J.A., Nguyen P.N., Caskey C.T. (1988). Deletion screening of the Duchenne muscular dystrophy locus via multiplex DNA amplification. Nucleic Acids Res. 16: 11141—11156. PMID 3205741 DOI:10.1093/nar/16.23.11141
Austin R.C., Howard P.L., D'Souza V.N., Klamut H.J., Ray P.N. (1995). Cloning and characterization of alternatively spliced isoforms of Dp71. Hum. Mol. Genet. 4: 1475—1483. PMID 8541829 DOI:10.1093/hmg/4.9.1475
Jung D., Yang B., Meyer J., Chamberlain J.S., Campbell K.P. (1995). Identification and characterization of the dystrophin anchoring site on beta-dystroglycan. J. Biol. Chem. 270: 27305—27310. PMID 7592992 DOI:10.1074/jbc.270.45.27305

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з Дистрофін переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2928 (англ.) . Процитовано 10 березня 2020.
(англ.) . Архів оригіналу за 2 серпня 2020. Процитовано 10 березня 2020.

Див. також

Хромосома X

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікісховище має мультимедійні дані за темою: Дистрофін

[1] Захворювання, генетично пов'язані з Дистрофін переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2928 (англ.) . Процитовано 10 березня 2020.

[UniProt-5] (англ.) . Архів оригіналу за 2 серпня 2020. Процитовано 10 березня 2020.