Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

М язова дистрофія Бекера це Х зчеплене рецесивне спадкове захворювання що характеризується повільно прогресуючою м язово

Дистрофія Беккера

Дистрофія Беккера

М'язова дистрофія Бекера — це Х-зчеплене рецесивне спадкове захворювання, що характеризується повільно прогресуючою м'язовою слабкістю ніг і тазу. Це один із видів дистрофінопатії, спричинений мутаціями в гені дистрофіна, який кодує білок дистрофін. М'язова дистрофія Бекера пов'язана з м'язовою дистрофією Дюшенна тим, що обидві вони є результатом мутації в гені дистрофіна, але мають більш легкий перебіг.

М'язова дистрофія Беккера
image
Доброякісна псевдогіпертрофічна м’язова дистрофія
СпеціальністьНеврологія
СимптомиСильна слабкість м’язів верхніх кінцівок
Причинимутація[1]
Метод діагностикиНеврологічний огляд, обстеження м’язів
Лікуванняфізична терапія[1], антиаритмічний препарат[1], Генотерапія і ерготерапіяЛікування відсутнє, лікувальна фізкультура
Частота0.00261% (Велика Британія)
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-118C70.0
МКХ-10G71.0
OMIM300376
DiseasesDB1280
image Becker muscular dystrophy у Вікісховищі

Ознаки та симптоми

Деякі симптоми, характерні для м'язової дистрофії Бекера:

  • М'язова слабкість, поступово зростаючі труднощі під час ходьби
  • Сильна м'язова слабкість верхніх кінцівок
  • Ходьба на носках
  • Використання маневру Говерса для вставання з підлоги
  • Утруднене дихання
  • Скелетні деформації грудної клітки і спини (сколіоз)
  • Псевдогіпертрофія литкових м'язів
  • М'язові судоми
  • Проблеми зі серцевим м'язом
  • Підвищений рівень креатинкінази в крові

У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається прогресуюча м'язова слабкість м'язів ніг і тазу, що пов'язано зі втратою м'язової маси (виснаженням). М'язова слабкість також спостерігається в руках, шиї та інших частинах тіла, але не така виражена, як у нижній його половині. Литкові м'язи спочатку збільшуються у віці 5-15 років (спроба організму компенсувати втрату м'язової сили), але збільшена м'язова тканина з часом заміщається жиром і сполучною тканиною (псевдогіпертрофія) у міру того, як ноги стають менш використовуваними (при використанні інвалідного крісла).

Ускладнення

Можливими ускладненнями, пов'язаними зі м'язовою дистрофією (МД), є серцеві аритмії. М'язова дистрофія Бекера (МДБ) також характеризується наступним:

Генетика

Розлад успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом успадкування. Ген розташований на Х-хромосомі. Оскільки у жінок зазвичай дві Х-хромосоми, то в них рідко розвиваються симптоми (якщо одна Х-хромосома має неробочий ген, друга Х-хромосома часто матиме робочу копію гена для компенсації). Всі дистрофінопатії успадковуються за Х-зчепленим рецесивним типом. Ризик для братів і сестер хворої людини залежить від статусу матері-носія. У жінок-носіїв ймовірність передачі мутації МДД при кожній вагітності складає 50 %. Сини, що успадкували мутацію, будуть хворі; дочки, що успадкували мутацію, будуть носіями. Чоловіки з м'язовою дистрофією Беккера можуть мати дітей, і всі їх дочки є носіями, але жоден з синів не успадкує мутацію батька.

М'язова дистрофія Беккера зустрічається приблизно у 1,5-6 з 100 000 народжених чоловіків, тому вона значно менш поширена, ніж м'язова дистрофія Дюшенна. Симптоми зазвичай з'являються у чоловіків у віці 8-25 років, але іноді можуть початися й пізніше. Генетичне консультування може бути доцільним, коли потенційні носії або пацієнти хочуть мати дітей. У синів чоловіка зі м'язовою дистрофією Бекера захворювання не розвивається, але дочки будуть носіями (а деякі носії можуть відчувати деякі симптоми м'язової дистрофії), у синів дочок може розвинутися захворювання.

Діагностика

image
Кристалічна структура креатинкінази людського мозку

При діагностиці м'язової дистрофії Бекера розвиток симптомів нагадує м'язову дистрофію Дюшенна. Фізичне дослідження показує відсутність грудної мускулатури та верхньої частини рук, особливо якщо хвороба залишається непоміченою до підліткового віку. Виснаження м'язів починається в ногах і тазі, потім переходить до м'язів плечей і шиї. Помітно збільшуються литкові м'язи внаслідок псевдогіпертрофії. Серед проведених досліджень/тестів:

  • Біопсія м'язів (видалення невеликого шматочка м'язової тканини, як правило, зі стегна, щоби перевірити наявність дистрофіну в м'язових клітинах).
  • Тест на Креатинкінази (перевіряє рівень креатинкінази в крові: білки креатинкінази зазвичай знаходяться всередині здорових м'язових клітин, але можуть бути виявлені в крові, коли м'язові клітини пошкоджені).
  • Електроміографія (показує, що слабкість викликана руйнуванням м'язової тканини, а не пошкодженням нервів).
  • Генетичне тестування (шукає делецію, дуплікацію або мутацію гена дистрофіна).

Лікування

Ліків від м'язової дистрофії Бекера поки що не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів, щоби максимально підвищити якість життя, яку можна виміряти за допомогою спеціальних опитувальників. Активність заохочується. Бездіяльність (наприклад, постільний режим) або довге сидіння можуть погіршити стан м'язів. Фізична терапія може бути корисна для підтримки м'язової сили. Ортопедичні пристрої, такі як скоби й інвалідні крісла, можуть поліпшити мобільність і самообслуговування.

Відомо, що імунодепресивні стероїди допомагають сповільнити прогресування м'язової дистрофії Бекера. Препарат преднізон сприяє збільшенню вироблення білка урофіна, який дуже схожий на дистрофін - білок, дефектний при МДБ.

Проблеми з серцем, що виникають при м'язовій дистрофії Емері-Дрейфуса та міотонічній м'язовій дистрофії, можуть унеобхіднити встановлення кардіостимулятора.

Досліджуваний препарат Debio-025 є відомим інгібітором білка циклофіліна D, який регулює набухання мітохондрій у відповідь на клітинні пошкодження. Дослідники вирішили випробувати препарат на спроєктованих мишах із МД після того, як раніше проведені лабораторні дослідження показали, що видалення гена, що кодує циклофілін D, зменшує набряклість, запускає зворотній процес чи навіть запобігає ушкодженню м'язів унаслідок хвороби. Якщо, відповідно до огляду Бушбі й ін., основний білок не функціонує належним чином, то, можливо, інший білок може зайняти його місце, доповнивши його. Регуляція компенсаторних білків була проведена на моделях трансгенних мишей.

Прогноз

Прогресування м'язової дистрофії Бекера дуже варіює — набагато більше, ніж м'язової дистрофії Дюшенна. Існує також форма, яку можна розглядати як проміжну між МД Дюшенна й Бекера (легка МДД або важка МДБ). Про тяжкість захворювання може свідчити вік пацієнта на момент початку захворювання. Одне дослідження показало, що при м'язовій дистрофії Бекера можуть існувати дві різні моделі прогресування. При початку захворювання у віці від 7 до 8 років спостерігається більша вразливість серця і проблеми з підйомом сходами до 20 років; якщо початок захворювання припадає на вік близько 12 років, то ураження серця менш виражене.

Якість життя пацієнтів із м'язовою дистрофією Бекера може погіршуватися через симптоми захворювання, але з допоміжними пристроями можна зберегти незалежність. Люди, які страждають м'язовою дистрофією Бекера, можуть вести активний спосіб життя.

Історія

М'язова дистрофія Бекера названа на честь німецького лікаря Петера Еміля Бекера, який опублікував статтю про неї в 1955 році.

Примітки

  1. Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. Klinická neurologie: část speciální —
    d:Track:Q90835855
  2. . medlineplus.gov (англ.). Архів оригіналу за 15 березня 2017. Процитовано 17 вересня 2021.
  3. . medlineplus.gov (англ.). Архів оригіналу за 16 серпня 2019. Процитовано 17 вересня 2021.
  4. . rarediseases.info.nih.gov. Архів оригіналу за 28 листопада 2020. Процитовано 17 вересня 2021.
  5. Aslesh, Tejal; Maruyama, Rika; Yokota, Toshifumi (2 січня 2018). Skipping Multiple Exons to Treat DMD—Promises and Challenges. Biomedicines. Т. 6, № 1. doi:10.3390/biomedicines6010001. ISSN 2227-9059. PMC 5874658. PMID 29301272. Процитовано 17 вересня 2021.{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом ()
  6. . NORD (National Organization for Rare Disorders) (амер.). Архів оригіналу за 31 жовтня 2021. Процитовано 17 вересня 2021.
  7. . patient.info (англ.). Архів оригіналу за 2 червня 2019. Процитовано 17 вересня 2021.
  8. Greco, Giovanni N. (2008). (англ.). Nova Publishers. ISBN . Архів оригіналу за 17 вересня 2021. Процитовано 14 квітня 2022.
  9. . Medscape (англ.). Архів оригіналу за 13 грудня 2016. Процитовано 17 вересня 2021.
  10. . www.omim.org (en-us) . Архів оригіналу за 20 січня 2022. Процитовано 17 вересня 2021.
  11. . emedicine.medscape.com. Архів оригіналу за 28 травня 2019. Процитовано 17 вересня 2021.
  12. Darras, Basil T.; Urion, David K.; Ghosh, Partha S. (1993). Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Mirzaa, Ghayda; Amemiya, Anne (ред.). . GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301298. Архів оригіналу за 13 червня 2021. Процитовано 17 вересня 2021.
  13. Mah, Jean K.; Korngut, Lawrence; Dykeman, Jonathan; Day, Lundy; Pringsheim, Tamara; Jette, Nathalie (1 червня 2014). A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders (English) . Т. 24, № 6. с. 482—491. doi:10.1016/j.nmd.2014.03.008. ISSN 0960-8966. PMID 24780148. Процитовано 17 вересня 2021.
  14. GRIMM, TIEMO; KRESS, WOLFRAM; MENG, GERHARD; MÜLLER, CLEMENS R. (2012-12). Risk assessment and genetic counseling in families with Duchenne muscular dystrophy. Acta Myologica. Т. 31, № 3. с. 179—183. ISSN 1128-2460. PMC 3631803. PMID 23620649. Процитовано 17 вересня 2021.
  15. . rarediseases.info.nih.gov. Архів оригіналу за 23 листопада 2016. Процитовано 17 вересня 2021.
  16. RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. . www.orpha.net (англ.). Архів оригіналу за 11 грудня 2021. Процитовано 17 вересня 2021.
  17. Dany, Antoine; Barbe, Coralie; Rapin, Amandine; Réveillère, Christian; Hardouin, Jean-Benoit; Morrone, Isabella; Wolak-Thierry, Aurore; Dramé, Moustapha; Calmus, Arnaud (1 листопада 2015). . Quality of Life Research (англ.). Т. 24, № 11. с. 2615—2623. doi:10.1007/s11136-015-1013-8. ISSN 1573-2649. Архів оригіналу за 12 березня 2020. Процитовано 17 вересня 2021.
  18. CDC (19 липня 2016). . Centers for Disease Control and Prevention (en-us) . Архів оригіналу за 19 квітня 2016. Процитовано 17 вересня 2021.
  19. . 26 червня 2021. Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 17 вересня 2021.
  20. Verhaert, David; Richards, Kathryn; Rafael-Fortney, Jill A.; Raman, Subha V. (2011-1). Cardiac Involvement in Patients with Muscular Dystrophies: Magnetic Resonance Imaging Phenotype and Genotypic Considerations. Circulation. Cardiovascular imaging. Т. 4, № 1. с. 67—76. doi:10.1161/CIRCIMAGING.110.960740. ISSN 1941-9651. PMC 3057042. PMID 21245364. Процитовано 17 вересня 2021.
  21. Reutenauer, J; Dorchies, O M; Patthey-Vuadens, O; Vuagniaux, G; Ruegg, U T (2008-10). . British Journal of Pharmacology. Т. 155, № 4. с. 574—584. doi:10.1038/bjp.2008.285. ISSN 0007-1188. PMC 2579666. PMID 18641676. Архів оригіналу за 8 січня 2020. Процитовано 17 вересня 2021.
  22. Bushby, Kate; Lochmüller, Hanns; Lynn, Stephen; Straub, Volker (28 листопада 2009). . The Lancet (English) . Т. 374, № 9704. с. 1849—1856. doi:10.1016/S0140-6736(09)61834-1. ISSN 0140-6736. PMID 19944865. Архів оригіналу за 17 червня 2016. Процитовано 17 вересня 2021.
  23. DeLisa, Joel A.; Gans, Bruce M.; Walsh, Nicholas E. (2005). (англ.). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN . Архів оригіналу за 17 вересня 2021. Процитовано 17 вересня 2021.
  24. CDC (27 листопада 2019). . Centers for Disease Control and Prevention (en-us) . Архів оригіналу за 16 серпня 2019. Процитовано 17 вересня 2021.
  25. Becker, P. E.; Kiener, F. (1 липня 1955). . Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (нім.). Т. 193, № 4. с. 427—448. doi:10.1007/BF00343141. ISSN 1433-8491. Архів оригіналу за 12 березня 2020. Процитовано 17 вересня 2021.
  26. Becker, P. E. (1957). NEUE ERGEBNISSE DER GENETIK DER MUSKELDYSTROPHIEN. Human Heredity (english) . Т. 7, № 2. с. 303—310. doi:10.1159/000150994. ISSN 0001-5652. Процитовано 17 вересня 2021.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

M yazova distrofiya Bekera ce H zcheplene recesivne spadkove zahvoryuvannya sho harakterizuyetsya povilno progresuyuchoyu m yazovoyu slabkistyu nig i tazu Ce odin iz vidiv distrofinopatiyi sprichinenij mutaciyami v geni distrofina yakij koduye bilok distrofin M yazova distrofiya Bekera pov yazana z m yazovoyu distrofiyeyu Dyushenna tim sho obidvi voni ye rezultatom mutaciyi v geni distrofina ale mayut bilsh legkij perebig M yazova distrofiya BekkeraDobroyakisna psevdogipertrofichna m yazova distrofiyaSpecialnistNevrologiyaSimptomiSilna slabkist m yaziv verhnih kincivokPrichinimutaciya 1 Metod diagnostikiNevrologichnij oglyad obstezhennya m yazivLikuvannyafizichna terapiya 1 antiaritmichnij preparat 1 Genoterapiya i ergoterapiya Likuvannya vidsutnye likuvalna fizkulturaChastota0 00261 Velika Britaniya Klasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 118C70 0MKH 10G71 0OMIM300376DiseasesDB1280 Becker muscular dystrophy u VikishovishiOznaki ta simptomiDeyaki simptomi harakterni dlya m yazovoyi distrofiyi Bekera M yazova slabkist postupovo zrostayuchi trudnoshi pid chas hodbi Silna m yazova slabkist verhnih kincivok Hodba na noskah Vikoristannya manevru Goversa dlya vstavannya z pidlogi Utrudnene dihannya Skeletni deformaciyi grudnoyi klitki i spini skolioz Psevdogipertrofiya litkovih m yaziv M yazovi sudomi Problemi zi sercevim m yazom Pidvishenij riven kreatinkinazi v krovi U lyudej iz cim zahvoryuvannyam zazvichaj sposterigayetsya progresuyucha m yazova slabkist m yaziv nig i tazu sho pov yazano zi vtratoyu m yazovoyi masi visnazhennyam M yazova slabkist takozh sposterigayetsya v rukah shiyi ta inshih chastinah tila ale ne taka virazhena yak u nizhnij jogo polovini Litkovi m yazi spochatku zbilshuyutsya u vici 5 15 rokiv sproba organizmu kompensuvati vtratu m yazovoyi sili ale zbilshena m yazova tkanina z chasom zamishayetsya zhirom i spoluchnoyu tkaninoyu psevdogipertrofiya u miru togo yak nogi stayut mensh vikoristovuvanimi pri vikoristanni invalidnogo krisla Uskladnennya Mozhlivimi uskladnennyami pov yazanimi zi m yazovoyu distrofiyeyu MD ye sercevi aritmiyi M yazova distrofiya Bekera MDB takozh harakterizuyetsya nastupnim Psihichni porushennya pri MDB zustrichayutsya ridshe nizh pri MDD Legeneva nedostatnist PnevmoniyaGenetikaRozlad uspadkovuyetsya za H zcheplenim recesivnim tipom uspadkuvannya Gen roztashovanij na H hromosomi Oskilki u zhinok zazvichaj dvi H hromosomi to v nih ridko rozvivayutsya simptomi yaksho odna H hromosoma maye nerobochij gen druga H hromosoma chasto matime robochu kopiyu gena dlya kompensaciyi Vsi distrofinopatiyi uspadkovuyutsya za H zcheplenim recesivnim tipom Rizik dlya brativ i sester hvoroyi lyudini zalezhit vid statusu materi nosiya U zhinok nosiyiv jmovirnist peredachi mutaciyi MDD pri kozhnij vagitnosti skladaye 50 Sini sho uspadkuvali mutaciyu budut hvori dochki sho uspadkuvali mutaciyu budut nosiyami Choloviki z m yazovoyu distrofiyeyu Bekkera mozhut mati ditej i vsi yih dochki ye nosiyami ale zhoden z siniv ne uspadkuye mutaciyu batka M yazova distrofiya Bekkera zustrichayetsya priblizno u 1 5 6 z 100 000 narodzhenih cholovikiv tomu vona znachno mensh poshirena nizh m yazova distrofiya Dyushenna Simptomi zazvichaj z yavlyayutsya u cholovikiv u vici 8 25 rokiv ale inodi mozhut pochatisya j piznishe Genetichne konsultuvannya mozhe buti docilnim koli potencijni nosiyi abo paciyenti hochut mati ditej U siniv cholovika zi m yazovoyu distrofiyeyu Bekera zahvoryuvannya ne rozvivayetsya ale dochki budut nosiyami a deyaki nosiyi mozhut vidchuvati deyaki simptomi m yazovoyi distrofiyi u siniv dochok mozhe rozvinutisya zahvoryuvannya DiagnostikaKristalichna struktura kreatinkinazi lyudskogo mozku Pri diagnostici m yazovoyi distrofiyi Bekera rozvitok simptomiv nagaduye m yazovu distrofiyu Dyushenna Fizichne doslidzhennya pokazuye vidsutnist grudnoyi muskulaturi ta verhnoyi chastini ruk osoblivo yaksho hvoroba zalishayetsya nepomichenoyu do pidlitkovogo viku Visnazhennya m yaziv pochinayetsya v nogah i tazi potim perehodit do m yaziv plechej i shiyi Pomitno zbilshuyutsya litkovi m yazi vnaslidok psevdogipertrofiyi Sered provedenih doslidzhen testiv Biopsiya m yaziv vidalennya nevelikogo shmatochka m yazovoyi tkanini yak pravilo zi stegna shobi pereviriti nayavnist distrofinu v m yazovih klitinah Test na Kreatinkinazi pereviryaye riven kreatinkinazi v krovi bilki kreatinkinazi zazvichaj znahodyatsya vseredini zdorovih m yazovih klitin ale mozhut buti viyavleni v krovi koli m yazovi klitini poshkodzheni Elektromiografiya pokazuye sho slabkist viklikana rujnuvannyam m yazovoyi tkanini a ne poshkodzhennyam nerviv Genetichne testuvannya shukaye deleciyu duplikaciyu abo mutaciyu gena distrofina LikuvannyaLikiv vid m yazovoyi distrofiyi Bekera poki sho ne isnuye Likuvannya spryamovane na kontrol simptomiv shobi maksimalno pidvishiti yakist zhittya yaku mozhna vimiryati za dopomogoyu specialnih opituvalnikiv Aktivnist zaohochuyetsya Bezdiyalnist napriklad postilnij rezhim abo dovge sidinnya mozhut pogirshiti stan m yaziv Fizichna terapiya mozhe buti korisna dlya pidtrimki m yazovoyi sili Ortopedichni pristroyi taki yak skobi j invalidni krisla mozhut polipshiti mobilnist i samoobslugovuvannya Vidomo sho imunodepresivni steroyidi dopomagayut spovilniti progresuvannya m yazovoyi distrofiyi Bekera Preparat prednizon spriyaye zbilshennyu viroblennya bilka urofina yakij duzhe shozhij na distrofin bilok defektnij pri MDB Problemi z sercem sho vinikayut pri m yazovij distrofiyi Emeri Drejfusa ta miotonichnij m yazovij distrofiyi mozhut uneobhidniti vstanovlennya kardiostimulyatora Doslidzhuvanij preparat Debio 025 ye vidomim ingibitorom bilka ciklofilina D yakij regulyuye nabuhannya mitohondrij u vidpovid na klitinni poshkodzhennya Doslidniki virishili viprobuvati preparat na sproyektovanih mishah iz MD pislya togo yak ranishe provedeni laboratorni doslidzhennya pokazali sho vidalennya gena sho koduye ciklofilin D zmenshuye nabryaklist zapuskaye zvorotnij proces chi navit zapobigaye ushkodzhennyu m yaziv unaslidok hvorobi Yaksho vidpovidno do oglyadu Bushbi j in osnovnij bilok ne funkcionuye nalezhnim chinom to mozhlivo inshij bilok mozhe zajnyati jogo misce dopovnivshi jogo Regulyaciya kompensatornih bilkiv bula provedena na modelyah transgennih mishej PrognozProgresuvannya m yazovoyi distrofiyi Bekera duzhe variyuye nabagato bilshe nizh m yazovoyi distrofiyi Dyushenna Isnuye takozh forma yaku mozhna rozglyadati yak promizhnu mizh MD Dyushenna j Bekera legka MDD abo vazhka MDB Pro tyazhkist zahvoryuvannya mozhe svidchiti vik paciyenta na moment pochatku zahvoryuvannya Odne doslidzhennya pokazalo sho pri m yazovij distrofiyi Bekera mozhut isnuvati dvi rizni modeli progresuvannya Pri pochatku zahvoryuvannya u vici vid 7 do 8 rokiv sposterigayetsya bilsha vrazlivist sercya i problemi z pidjomom shodami do 20 rokiv yaksho pochatok zahvoryuvannya pripadaye na vik blizko 12 rokiv to urazhennya sercya mensh virazhene Yakist zhittya paciyentiv iz m yazovoyu distrofiyeyu Bekera mozhe pogirshuvatisya cherez simptomi zahvoryuvannya ale z dopomizhnimi pristroyami mozhna zberegti nezalezhnist Lyudi yaki strazhdayut m yazovoyu distrofiyeyu Bekera mozhut vesti aktivnij sposib zhittya IstoriyaM yazova distrofiya Bekera nazvana na chest nimeckogo likarya Petera Emilya Bekera yakij opublikuvav stattyu pro neyi v 1955 roci PrimitkiBednarik J Ambler Z Ruzicka E Klinicka neurologie cast specialni ISBN 978 80 7387 389 9 d Track Q90835855 medlineplus gov angl Arhiv originalu za 15 bereznya 2017 Procitovano 17 veresnya 2021 medlineplus gov angl Arhiv originalu za 16 serpnya 2019 Procitovano 17 veresnya 2021 rarediseases info nih gov Arhiv originalu za 28 listopada 2020 Procitovano 17 veresnya 2021 Aslesh Tejal Maruyama Rika Yokota Toshifumi 2 sichnya 2018 Skipping Multiple Exons to Treat DMD Promises and Challenges Biomedicines T 6 1 doi 10 3390 biomedicines6010001 ISSN 2227 9059 PMC 5874658 PMID 29301272 Procitovano 17 veresnya 2021 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite news title Shablon Cite news cite news a Obslugovuvannya CS1 Storinki iz nepoznachenim DOI z bezkoshtovnim dostupom posilannya NORD National Organization for Rare Disorders amer Arhiv originalu za 31 zhovtnya 2021 Procitovano 17 veresnya 2021 patient info angl Arhiv originalu za 2 chervnya 2019 Procitovano 17 veresnya 2021 Greco Giovanni N 2008 angl Nova Publishers ISBN 978 1 60456 264 4 Arhiv originalu za 17 veresnya 2021 Procitovano 14 kvitnya 2022 Medscape angl Arhiv originalu za 13 grudnya 2016 Procitovano 17 veresnya 2021 www omim org en us Arhiv originalu za 20 sichnya 2022 Procitovano 17 veresnya 2021 emedicine medscape com Arhiv originalu za 28 travnya 2019 Procitovano 17 veresnya 2021 Darras Basil T Urion David K Ghosh Partha S 1993 Adam Margaret P Ardinger Holly H Pagon Roberta A Wallace Stephanie E Bean Lora JH Mirzaa Ghayda Amemiya Anne red GeneReviews Seattle WA University of Washington Seattle PMID 20301298 Arhiv originalu za 13 chervnya 2021 Procitovano 17 veresnya 2021 Mah Jean K Korngut Lawrence Dykeman Jonathan Day Lundy Pringsheim Tamara Jette Nathalie 1 chervnya 2014 A systematic review and meta analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy Neuromuscular Disorders English T 24 6 s 482 491 doi 10 1016 j nmd 2014 03 008 ISSN 0960 8966 PMID 24780148 Procitovano 17 veresnya 2021 GRIMM TIEMO KRESS WOLFRAM MENG GERHARD MULLER CLEMENS R 2012 12 Risk assessment and genetic counseling in families with Duchenne muscular dystrophy Acta Myologica T 31 3 s 179 183 ISSN 1128 2460 PMC 3631803 PMID 23620649 Procitovano 17 veresnya 2021 rarediseases info nih gov Arhiv originalu za 23 listopada 2016 Procitovano 17 veresnya 2021 RESERVED INSERM US14 ALL RIGHTS www orpha net angl Arhiv originalu za 11 grudnya 2021 Procitovano 17 veresnya 2021 Dany Antoine Barbe Coralie Rapin Amandine Reveillere Christian Hardouin Jean Benoit Morrone Isabella Wolak Thierry Aurore Drame Moustapha Calmus Arnaud 1 listopada 2015 Quality of Life Research angl T 24 11 s 2615 2623 doi 10 1007 s11136 015 1013 8 ISSN 1573 2649 Arhiv originalu za 12 bereznya 2020 Procitovano 17 veresnya 2021 CDC 19 lipnya 2016 Centers for Disease Control and Prevention en us Arhiv originalu za 19 kvitnya 2016 Procitovano 17 veresnya 2021 26 chervnya 2021 Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 17 veresnya 2021 Verhaert David Richards Kathryn Rafael Fortney Jill A Raman Subha V 2011 1 Cardiac Involvement in Patients with Muscular Dystrophies Magnetic Resonance Imaging Phenotype and Genotypic Considerations Circulation Cardiovascular imaging T 4 1 s 67 76 doi 10 1161 CIRCIMAGING 110 960740 ISSN 1941 9651 PMC 3057042 PMID 21245364 Procitovano 17 veresnya 2021 Reutenauer J Dorchies O M Patthey Vuadens O Vuagniaux G Ruegg U T 2008 10 British Journal of Pharmacology T 155 4 s 574 584 doi 10 1038 bjp 2008 285 ISSN 0007 1188 PMC 2579666 PMID 18641676 Arhiv originalu za 8 sichnya 2020 Procitovano 17 veresnya 2021 Bushby Kate Lochmuller Hanns Lynn Stephen Straub Volker 28 listopada 2009 The Lancet English T 374 9704 s 1849 1856 doi 10 1016 S0140 6736 09 61834 1 ISSN 0140 6736 PMID 19944865 Arhiv originalu za 17 chervnya 2016 Procitovano 17 veresnya 2021 DeLisa Joel A Gans Bruce M Walsh Nicholas E 2005 angl Lippincott Williams amp Wilkins ISBN 978 0 7817 4130 9 Arhiv originalu za 17 veresnya 2021 Procitovano 17 veresnya 2021 CDC 27 listopada 2019 Centers for Disease Control and Prevention en us Arhiv originalu za 16 serpnya 2019 Procitovano 17 veresnya 2021 Becker P E Kiener F 1 lipnya 1955 Archiv fur Psychiatrie und Nervenkrankheiten nim T 193 4 s 427 448 doi 10 1007 BF00343141 ISSN 1433 8491 Arhiv originalu za 12 bereznya 2020 Procitovano 17 veresnya 2021 Becker P E 1957 NEUE ERGEBNISSE DER GENETIK DER MUSKELDYSTROPHIEN Human Heredity english T 7 2 s 303 310 doi 10 1159 000150994 ISSN 0001 5652 Procitovano 17 veresnya 2021

Дата публікації:
Топ