Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

DYSF англ Dysferlin білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 2 ї хромосоми Довжина

DYSF

DYSF

DYSF (англ. Dysferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 080 амінокислот, а молекулярна маса — 237 295.

DYSF
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DYSF, FER1L1, LGMD2B, MMD1, dysferlin, LGMDR2
Зовнішні ІД OMIM: 603009 MGI: 1349385 HomoloGene: 20748 GeneCards: DYSF
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
8291
26903
Ensembl
ENSG00000135636
ENSMUSG00000033788
UniProt
O75923
Q9ESD7
RefSeq (мРНК)
NM_001077694
NM_021469
NM_001310152
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 2: 71.45 – 71.69 Mb Хр. 6: 83.99 – 84.19 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MLRVFILYAENVHTPDTDISDAYCSAVFAGVKKRTKVIKNSVNPVWNEGF
EWDLKGIPLDQGSELHVVVKDHETMGRNRFLGEAKVPLREVLATPSLSAS
FNAPLLDTKKQPTGASLVLQVSYTPLPGAVPLFPPPTPLEPSPTLPDLDV
VADTGGEEDTEDQGLTGDEAEPFLDQSGGPGAPTTPRKLPSRPPPHYPGI
KRKRSAPTSRKLLSDKPQDFQIRVQVIEGRQLPGVNIKPVVKVTAAGQTK
RTRIHKGNSPLFNETLFFNLFDSPGELFDEPIFITVVDSRSLRTDALLGE
FRMDVGTIYREPRHAYLRKWLLLSDPDDFSAGARGYLKTSLCVLGPGDEA
PLERKDPSEDKEDIESNLLRPTGVALRGAHFCLKVFRAEDLPQMDDAVMD
NVKQIFGFESNKKNLVDPFVEVSFAGKMLCSKILEKTANPQWNQNITLPA
MFPSMCEKMRIRIIDWDRLTHNDIVATTYLSMSKISAPGGEIEEEPAGAV
KPSKASDLDDYLGFLPTFGPCYINLYGSPREFTGFPDPYTELNTGKGEGV
AYRGRLLLSLETKLVEHSEQKVEDLPADDILRVEKYLRRRKYSLFAAFYS
ATMLQDVDDAIQFEVSIGNYGNKFDMTCLPLASTTQYSRAVFDGCHYYYL
PWGNVKPVVVLSSYWEDISHRIETQNQLLGIADRLEAGLEQVHLALKAQC
STEDVDSLVAQLTDELIAGCSQPLGDIHETPSATHLDQYLYQLRTHHLSQ
ITEAALALKLGHSELPAALEQAEDWLLRLRALAEEPQNSLPDIVIWMLQG
DKRVAYQRVPAHQVLFSRRGANYCGKNCGKLQTIFLKYPMEKVPGARMPV
QIRVKLWFGLSVDEKEFNQFAEGKLSVFAETYENETKLALVGNWGTTGLT
YPKFSDVTGKIKLPKDSFRPSAGWTWAGDWFVCPEKTLLHDMDAGHLSFV
EEVFENQTRLPGGQWIYMSDNYTDVNGEKVLPKDDIECPLGWKWEDEEWS
TDLNRAVDEQGWEYSITIPPERKPKHWVPAEKMYYTHRRRRWVRLRRRDL
SQMEALKRHRQAEAEGEGWEYASLFGWKFHLEYRKTDAFRRRRWRRRMEP
LEKTGPAAVFALEGALGGVMDDKSEDSMSVSTLSFGVNRPTISCIFDYGN
RYHLRCYMYQARDLAAMDKDSFSDPYAIVSFLHQSQKTVVVKNTLNPTWD
QTLIFYEIEIFGEPATVAEQPPSIVVELYDHDTYGADEFMGRCICQPSLE
RMPRLAWFPLTRGSQPSGELLASFELIQREKPAIHHIPGFEVQETSRILD
ESEDTDLPYPPPQREANIYMVPQNIKPALQRTAIEILAWGLRNMKSYQLA
NISSPSLVVECGGQTVQSCVIRNLRKNPNFDICTLFMEVMLPREELYCPP
ITVKVIDNRQFGRRPVVGQCTIRSLESFLCDPYSAESPSPQGGPDDVSLL
SPGEDVLIDIDDKEPLIPIQEEEFIDWWSKFFASIGEREKCGSYLEKDFD
TLKVYDTQLENVEAFEGLSDFCNTFKLYRGKTQEETEDPSVIGEFKGLFK
IYPLPEDPAIPMPPRQFHQLAAQGPQECLVRIYIVRAFGLQPKDPNGKCD
PYIKISIGKKSVSDQDNYIPCTLEPVFGKMFELTCTLPLEKDLKITLYDY
DLLSKDEKIGETVVDLENRLLSKFGARCGLPQTYCVSGPNQWRDQLRPSQ
LLHLFCQQHRVKAPVYRTDRVMFQDKEYSIEEIEAGRIPNPHLGPVEERL
ALHVLQQQGLVPEHVESRPLYSPLQPDIEQGKLQMWVDLFPKALGRPGPP
FNITPRRARRFFLRCIIWNTRDVILDDLSLTGEKMSDIYVKGWMIGFEEH
KQKTDVHYRSLGGEGNFNWRFIFPFDYLPAEQVCTIAKKDAFWRLDKTES
KIPARVVFQIWDNDKFSFDDFLGSLQLDLNRMPKPAKTAKKCSLDQLDDA
FHPEWFVSLFEQKTVKGWWPCVAEEGEKKILAGKLEMTLEIVAESEHEER
PAGQGRDEPNMNPKLEDPRRPDTSFLWFTSPYKTMKFILWRRFRWAIILF
IILFILLLFLAIFIYAFPNYAAMKLVKPFS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном кальцію. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг та викід кальцію.


Література

  • Pramono Z.A.D., Lai P.S., Tan C.L., Takeda S., Yee W.C. (2006). Identification and characterization of a novel human dysferlin transcript: dysferlin_v1. Hum. Genet. 120: 410—419. PMID 16896923 DOI:10.1007/s00439-006-0230-1
  • Davis D.B., Doherty K.R., Delmonte A.J., McNally E.M. (2002). Calcium-sensitive phospholipid binding properties of normal and mutant ferlin C2 domains. J. Biol. Chem. 277: 22883—22888. PMID 11959863 DOI:10.1074/jbc.M201858200
  • Abdullah N., Padmanarayana M., Marty N.J., Johnson C.P. (2014). Quantitation of the calcium and membrane binding properties of the c2 domains of dysferlin. Biophys. J. 106: 382—389. PMID 24461013 DOI:10.1016/j.bpj.2013.11.4492
  • Sula A., Cole A.R., Yeats C., Orengo C., Keep N.H. (2014). Crystal structures of the human Dysferlin inner DysF domain. BMC Struct. Biol. 14: 3—3. PMID 24438169 DOI:10.1186/1472-6807-14-3
  • Kawabe K., Goto K., Nishino I., Angelini C., Hayashi Y.K. (2004). Dysferlin mutation analysis in a group of Italian patients with limb-girdle muscular dystrophy and Miyoshi myopathy. Eur. J. Neurol. 11: 657—661. PMID 15469449 DOI:10.1111/j.1468-1331.2004.00755.x
  • Oh S.-H., Kim T.-S., Choi Y.-C. (2004). Identification of a dysferlin gene mutation in a Korean case with Miyoshi myopathy. Yonsei Med. J. 45: 927—930. PMID 15515206 DOI:10.3349/ymj.2004.45.5.927

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з DYSF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3097 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
  6. Kerr JP, Ziman AP, Mueller AL, Muriel JM, Kleinhans-Welte E, Gumerson JD, Vogel SS, Ward CW, Roche JA, Bloch RJ (December 2013). Dysferlin Stabilizes Stress-induced Ca2+ Signaling in the Transverse Tubule Membrane. Proc. Natl. Acad. USA. 110 (51): 20831—20836. doi:10.1073/pnas.1307960110. PMC 3870721. PMID 24302765. {{}}: Недійсний |display-authors=3 ()
  7. Kerr JP, Ward CW, Bloch RJ (March 2014). Dysferlin at Transverse Tubules Regulates Ca2+ Homeostasis in Skeletal Muscle. Frontiers in Physiology. 5: 89. doi:10.3389/fphys.2014.00089. PMC 3944681. PMID 24639655.
  8. Lukyanenko V, Muriel JM, Bloch RJ (August 2017). Coupling of Excitation to Ca2+ Release is Modulated by Dysferlin. J. Physiol. 595 (15): 5191—5207. doi:10.1113/JP274515. PMC 5538227. PMID 8568606.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

DYSF angl Dysferlin bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 2 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 2 080 aminokislot a molekulyarna masa 237 295 DYSFNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB4CAH 4CAI 4IHB 4IQHIdentifikatoriSimvoliDYSF FER1L1 LGMD2B MMD1 dysferlin LGMDR2Zovnishni ID OMIM 603009 MGI 1349385 HomoloGene 20748 GeneCards DYSFPov yazani genetichni zahvoryuvannyaautosomal recessive limb girdle muscular dystrophyOntologiya genaMolekulyarna funkciya calcium ion binding zv yazuvannya z ionom metalu GO 0001948 GO 0016582 protein binding calcium dependent phospholipid binding phospholipid binding lipid binding microtubule binding alpha tubulin bindingKlitinna komponenta integral component of membrane endosoma late endosome membrana T tubule klitinna membrana endocytic vesicle early endosome Sarkolema ekzosoma cytoplasmic vesicle membrane GO 0016023 cytoplasmic vesicle lamellipodium centr organizaciyi mikrotrubochok klitinne yadro kompleks Goldzhi mikrotrubochka membrane microdomainBiologichnij proces m yazove skorochennya plasma membrane repair vesicle fusion Angiogenez positive regulation of endothelial cell proliferation monocyte activation involved in immune response macrophage activation involved in immune response glycerol metabolic process negative regulation of gene expression lipid storage T tubule organization GO 1903363 negative regulation of protein catabolic process skeletal muscle tissue regeneration fat cell differentiation positive regulation of cell adhesion negative regulation of phagocytosis cellular response to osmotic stress positive regulation of neutrophil chemotaxis regulation of calcium ion import negative regulation of high voltage gated calcium channel activity negative regulation of protein polyubiquitinationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez8291 26903Ensembl ENSG00000135636 ENSMUSG00000033788UniProt O75923 Q9ESD7RefSeq mRNK NM 001130455 NM 001130976 NM 001130977 NM 001130978 NM 001130979NM 001130980 NM 001130981 NM 001130982 NM 001130983 NM 001130984 NM 001130985 NM 001130986 NM 001130987 NM 003494NM 001077694 NM 021469 NM 001310152RefSeq bilok NP 001123927 NP 001124448 NP 001124449 NP 001124450 NP 001124451NP 001124452 NP 001124453 NP 001124454 NP 001124455 NP 001124456 NP 001124457 NP 001124458 NP 001124459 NP 003485NP 001071162 NP 001297081 NP 067444 NP 001390584 NP 001390585NP 001390586 NP 001390587Lokus UCSC Hr 2 71 45 71 69 MbHr 6 83 99 84 19 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MLRVFILYAENVHTPDTDISDAYCSAVFAGVKKRTKVIKNSVNPVWNEGFEWDLKGIPLDQGSELHVVVKDHETMGRNRFLGEAKVPLREVLATPSLSASFNAPLLDTKKQPTGASLVLQVSYTPLPGAVPLFPPPTPLEPSPTLPDLDVVADTGGEEDTEDQGLTGDEAEPFLDQSGGPGAPTTPRKLPSRPPPHYPGIKRKRSAPTSRKLLSDKPQDFQIRVQVIEGRQLPGVNIKPVVKVTAAGQTKRTRIHKGNSPLFNETLFFNLFDSPGELFDEPIFITVVDSRSLRTDALLGEFRMDVGTIYREPRHAYLRKWLLLSDPDDFSAGARGYLKTSLCVLGPGDEAPLERKDPSEDKEDIESNLLRPTGVALRGAHFCLKVFRAEDLPQMDDAVMDNVKQIFGFESNKKNLVDPFVEVSFAGKMLCSKILEKTANPQWNQNITLPAMFPSMCEKMRIRIIDWDRLTHNDIVATTYLSMSKISAPGGEIEEEPAGAVKPSKASDLDDYLGFLPTFGPCYINLYGSPREFTGFPDPYTELNTGKGEGVAYRGRLLLSLETKLVEHSEQKVEDLPADDILRVEKYLRRRKYSLFAAFYSATMLQDVDDAIQFEVSIGNYGNKFDMTCLPLASTTQYSRAVFDGCHYYYLPWGNVKPVVVLSSYWEDISHRIETQNQLLGIADRLEAGLEQVHLALKAQCSTEDVDSLVAQLTDELIAGCSQPLGDIHETPSATHLDQYLYQLRTHHLSQITEAALALKLGHSELPAALEQAEDWLLRLRALAEEPQNSLPDIVIWMLQGDKRVAYQRVPAHQVLFSRRGANYCGKNCGKLQTIFLKYPMEKVPGARMPVQIRVKLWFGLSVDEKEFNQFAEGKLSVFAETYENETKLALVGNWGTTGLTYPKFSDVTGKIKLPKDSFRPSAGWTWAGDWFVCPEKTLLHDMDAGHLSFVEEVFENQTRLPGGQWIYMSDNYTDVNGEKVLPKDDIECPLGWKWEDEEWSTDLNRAVDEQGWEYSITIPPERKPKHWVPAEKMYYTHRRRRWVRLRRRDLSQMEALKRHRQAEAEGEGWEYASLFGWKFHLEYRKTDAFRRRRWRRRMEPLEKTGPAAVFALEGALGGVMDDKSEDSMSVSTLSFGVNRPTISCIFDYGNRYHLRCYMYQARDLAAMDKDSFSDPYAIVSFLHQSQKTVVVKNTLNPTWDQTLIFYEIEIFGEPATVAEQPPSIVVELYDHDTYGADEFMGRCICQPSLERMPRLAWFPLTRGSQPSGELLASFELIQREKPAIHHIPGFEVQETSRILDESEDTDLPYPPPQREANIYMVPQNIKPALQRTAIEILAWGLRNMKSYQLANISSPSLVVECGGQTVQSCVIRNLRKNPNFDICTLFMEVMLPREELYCPPITVKVIDNRQFGRRPVVGQCTIRSLESFLCDPYSAESPSPQGGPDDVSLLSPGEDVLIDIDDKEPLIPIQEEEFIDWWSKFFASIGEREKCGSYLEKDFDTLKVYDTQLENVEAFEGLSDFCNTFKLYRGKTQEETEDPSVIGEFKGLFKIYPLPEDPAIPMPPRQFHQLAAQGPQECLVRIYIVRAFGLQPKDPNGKCDPYIKISIGKKSVSDQDNYIPCTLEPVFGKMFELTCTLPLEKDLKITLYDYDLLSKDEKIGETVVDLENRLLSKFGARCGLPQTYCVSGPNQWRDQLRPSQLLHLFCQQHRVKAPVYRTDRVMFQDKEYSIEEIEAGRIPNPHLGPVEERLALHVLQQQGLVPEHVESRPLYSPLQPDIEQGKLQMWVDLFPKALGRPGPPFNITPRRARRFFLRCIIWNTRDVILDDLSLTGEKMSDIYVKGWMIGFEEHKQKTDVHYRSLGGEGNFNWRFIFPFDYLPAEQVCTIAKKDAFWRLDKTESKIPARVVFQIWDNDKFSFDDFLGSLQLDLNRMPKPAKTAKKCSLDQLDDAFHPEWFVSLFEQKTVKGWWPCVAEEGEKKILAGKLEMTLEIVAESEHEERPAGQGRDEPNMNPKLEDPRRPDTSFLWFTSPYKTMKFILWRRFRWAIILFIILFILLLFLAIFIYAFPNYAAMKLVKPFSA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani citoplazmatichnih vezikulah Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z lipidami ionami metaliv ionom kalciyu Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak polimorfizm alternativnij splajsing ta vikid kalciyu LiteraturaPramono Z A D Lai P S Tan C L Takeda S Yee W C 2006 Identification and characterization of a novel human dysferlin transcript dysferlin v1 Hum Genet 120 410 419 PMID 16896923 DOI 10 1007 s00439 006 0230 1 Davis D B Doherty K R Delmonte A J McNally E M 2002 Calcium sensitive phospholipid binding properties of normal and mutant ferlin C2 domains J Biol Chem 277 22883 22888 PMID 11959863 DOI 10 1074 jbc M201858200 Abdullah N Padmanarayana M Marty N J Johnson C P 2014 Quantitation of the calcium and membrane binding properties of the c2 domains of dysferlin Biophys J 106 382 389 PMID 24461013 DOI 10 1016 j bpj 2013 11 4492 Sula A Cole A R Yeats C Orengo C Keep N H 2014 Crystal structures of the human Dysferlin inner DysF domain BMC Struct Biol 14 3 3 PMID 24438169 DOI 10 1186 1472 6807 14 3 Kawabe K Goto K Nishino I Angelini C Hayashi Y K 2004 Dysferlin mutation analysis in a group of Italian patients with limb girdle muscular dystrophy and Miyoshi myopathy Eur J Neurol 11 657 661 PMID 15469449 DOI 10 1111 j 1468 1331 2004 00755 x Oh S H Kim T S Choi Y C 2004 Identification of a dysferlin gene mutation in a Korean case with Miyoshi myopathy Yonsei Med J 45 927 930 PMID 15515206 DOI 10 3349 ymj 2004 45 5 927PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z DYSF pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 3097 angl Procitovano 28 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 17 serpnya 2017 Procitovano 28 serpnya 2017 Kerr JP Ziman AP Mueller AL Muriel JM Kleinhans Welte E Gumerson JD Vogel SS Ward CW Roche JA Bloch RJ December 2013 Dysferlin Stabilizes Stress induced Ca2 Signaling in the Transverse Tubule Membrane Proc Natl Acad USA 110 51 20831 20836 doi 10 1073 pnas 1307960110 PMC 3870721 PMID 24302765 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Nedijsnij display authors 3 dovidka Kerr JP Ward CW Bloch RJ March 2014 Dysferlin at Transverse Tubules Regulates Ca2 Homeostasis in Skeletal Muscle Frontiers in Physiology 5 89 doi 10 3389 fphys 2014 00089 PMC 3944681 PMID 24639655 Lukyanenko V Muriel JM Bloch RJ August 2017 Coupling of Excitation to Ca2 Release is Modulated by Dysferlin J Physiol 595 15 5191 5207 doi 10 1113 JP274515 PMC 5538227 PMID 8568606 Div takozhHromosoma 2Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ