DKC1 (англ. Dyskerin pseudouridine synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 514 амінокислот, а молекулярна маса — 57 674.
DKC1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | DKC1, CBF5, DKC, DKCX, NAP57, NOLA4, XAP101, Dyskerin, dyskerin pseudouridine synthase 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 300126 MGI: 1861727 HomoloGene: 1045 GeneCards: DKC1 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. X: 154.76 – 154.78 Mb | Хр. X: 74.14 – 74.15 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MADAEVIILP | KKHKKKKERK | SLPEEDVAEI | QHAEEFLIKP | ESKVAKLDTS | ||||
QWPLLLKNFD | KLNVRTTHYT | PLACGSNPLK | REIGDYIRTG | FINLDKPSNP | ||||
SSHEVVAWIR | RILRVEKTGH | SGTLDPKVTG | CLIVCIERAT | RLVKSQQSAG | ||||
KEYVGIVRLH | NAIEGGTQLS | RALETLTGAL | FQRPPLIAAV | KRQLRVRTIY | ||||
ESKMIEYDPE | RRLGIFWVSC | EAGTYIRTLC | VHLGLLLGVG | GQMQELRRVR | ||||
SGVMSEKDHM | VTMHDVLDAQ | WLYDNHKDES | YLRRVVYPLE | KLLTSHKRLV | ||||
MKDSAVNAIC | YGAKIMLPGV | LRYEDGIEVN | QEIVVITTKG | EAICMAIALM | ||||
TTAVISTCDH | GIVAKIKRVI | MERDTYPRKW | GLGPKASQKK | LMIKQGLLDK | ||||
HGKPTDSTPA | TWKQEYVDYS | ESAKKEVVAE | VVKAPQVVAE | AAKTAKRKRE | ||||
SESESDETPP | AAPQLIKKEK | KKSKKDKKAK | AGLESGAEPG | DGDSDTTKKK | ||||
KKKKKAKEVE | LVSE |
Кодований геном білок за функціями належить до ізомераз, рибонуклеопротеїнів, фосфопротеїнів. Є разом з TERT однією з субодиниць теломерази.
Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг рРНК, біогенез рибосом, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- Hassock S., Vetrie D., Giannelli F. (1999). Mapping and characterization of the X-linked dyskeratosis congenita (DKC) gene. Genomics. 55: 21—27. PMID 9888995 DOI:10.1006/geno.1998.5600
- Angrisani A., Turano M., Paparo L., Di Mauro C., Furia M. (2011). A new human dyskerin isoform with cytoplasmic localization. Biochim. Biophys. Acta. 1810: 1361—1368. PMID 21820037 DOI:10.1016/j.bbagen.2011.07.012
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Mitchell J.R., Wood E., Collins K. (1999). A telomerase component is defective in the human disease dyskeratosis congenita. Nature. 402: 551—555. PMID 10591218 DOI:10.1038/990141
- Pogacic V., Dragon F., Filipowicz W. (2000). Human H/ACA small nucleolar RNPs and telomerase share evolutionarily conserved proteins NHP2 and NOP10. Mol. Cell. Biol. 20: 9028—9040. PMID 11074001 DOI:10.1128/MCB.20.23.9028-9040.2000
- Wang C., Meier U.T. (2004). Architecture and assembly of mammalian H/ACA small nucleolar and telomerase ribonucleoproteins. EMBO J. 23: 1857—1867. PMID 15044956 DOI:10.1038/sj.emboj.7600181
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2890 (англ.) . Архів оригіналу за 3 червня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, O60832 (англ.) . Архів оригіналу за 23 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
DKC1 angl Dyskerin pseudouridine synthase 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na X hromosomi 3 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 514 aminokislot a molekulyarna masa 57 674 4 DKC1IdentifikatoriSimvoliDKC1 CBF5 DKC DKCX NAP57 NOLA4 XAP101 Dyskerin dyskerin pseudouridine synthase 1Zovnishni ID OMIM 300126 MGI 1861727 HomoloGene 1045 GeneCards DKC1Ontologiya genaMolekulyarna funkciya telomerase activity pseudouridine synthase activity isomerase activity box H ACA snoRNA binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding telomerase RNA binding RNA bindingKlitinna komponenta citoplazma Tilce Kahalya box H ACA telomerase RNP complex box H ACA scaRNP complex telomerase holoenzyme complex box H ACA snoRNP complex klitinne yadro fibrillar center nukleoplazma yaderceBiologichnij proces pseudouridine synthesis GO 0033168 GO 0036404 GO 1902360 RNA processing ribosome biogenesis positive regulation of establishment of protein localization to telomere telomerase RNA stabilization box H ACA RNA metabolic process positive regulation of telomere maintenance via telomerase snRNA pseudouridine synthesis positive regulation of telomerase activity positive regulation of telomerase RNA localization to Cajal body rRNA processing GO 0016547 Redaguvannya RNK proliferaciya mRNA pseudouridine synthesis box H ACA RNA 3 end processing rRNA pseudouridine synthesis telomere maintenance via telomerase regulation of telomerase RNA localization to Cajal bodyDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1736 245474Ensembl ENSG00000130826 ENSMUSG00000031403UniProt O60832 Q9ESX5RefSeq mRNK NM 001142463 NM 001288747 NM 001363NM 001030307 NM 001359411 NM 001359412 NM 001359413RefSeq bilok NP 001135935 NP 001275676 NP 001354NP 001025478 NP 001346340 NP 001346341 NP 001346342Lokus UCSC Hr X 154 76 154 78 MbHr X 74 14 74 15 MbPubMed search 1 2 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MADAEVIILPKKHKKKKERKSLPEEDVAEIQHAEEFLIKPESKVAKLDTS QWPLLLKNFDKLNVRTTHYTPLACGSNPLKREIGDYIRTGFINLDKPSNP SSHEVVAWIRRILRVEKTGHSGTLDPKVTGCLIVCIERATRLVKSQQSAG KEYVGIVRLHNAIEGGTQLSRALETLTGALFQRPPLIAAVKRQLRVRTIY ESKMIEYDPERRLGIFWVSCEAGTYIRTLCVHLGLLLGVGGQMQELRRVR SGVMSEKDHMVTMHDVLDAQWLYDNHKDESYLRRVVYPLEKLLTSHKRLV MKDSAVNAICYGAKIMLPGVLRYEDGIEVNQEIVVITTKGEAICMAIALM TTAVISTCDHGIVAKIKRVIMERDTYPRKWGLGPKASQKKLMIKQGLLDK HGKPTDSTPATWKQEYVDYSESAKKEVVAEVVKAPQVVAEAAKTAKRKRE SESESDETPPAAPQLIKKEKKKSKKDKKAKAGLESGAEPGDGDSDTTKKK KKKKKAKEVELVSE A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do izomeraz ribonukleoproteyiniv fosfoproteyiniv Ye razom z TERT odniyeyu z subodinic telomerazi Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak procesing rRNK biogenez ribosom acetilyuvannya alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z RNK Lokalizovanij u citoplazmi yadri Literaturared Hassock S Vetrie D Giannelli F 1999 Mapping and characterization of the X linked dyskeratosis congenita DKC gene Genomics 55 21 27 PMID 9888995 DOI 10 1006 geno 1998 5600 Angrisani A Turano M Paparo L Di Mauro C Furia M 2011 A new human dyskerin isoform with cytoplasmic localization Biochim Biophys Acta 1810 1361 1368 PMID 21820037 DOI 10 1016 j bbagen 2011 07 012 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Mitchell J R Wood E Collins K 1999 A telomerase component is defective in the human disease dyskeratosis congenita Nature 402 551 555 PMID 10591218 DOI 10 1038 990141 Pogacic V Dragon F Filipowicz W 2000 Human H ACA small nucleolar RNPs and telomerase share evolutionarily conserved proteins NHP2 and NOP10 Mol Cell Biol 20 9028 9040 PMID 11074001 DOI 10 1128 MCB 20 23 9028 9040 2000 Wang C Meier U T 2004 Architecture and assembly of mammalian H ACA small nucleolar and telomerase ribonucleoproteins EMBO J 23 1857 1867 PMID 15044956 DOI 10 1038 sj emboj 7600181Primitkired Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 2890 angl Arhiv originalu za 3 chervnya 2016 Procitovano 12 veresnya 2017 UniProt O60832 angl Arhiv originalu za 23 zhovtnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhred Hromosoma X nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Otrimano z https uk wikipedia org w index php title DKC1 amp oldid 38132959