AVPR2 (англ. Arginine vasopressin receptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 371 амінокислот, а молекулярна маса — 40 279.
AVPR2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | AVPR2, ADHR, DI1, DIR, DIR3, NDI, V2R, arginine vasopressin receptor 2, NDI1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 300538 MGI: 88123 HomoloGene: 20064 GeneCards: AVPR2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, nephrogenic diabetes insipidus | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
vasotocin, Окситоцин, вазопресин, conivaptan, nelivaptan, relcovaptan, толваптан, lixivaptan, mozavaptan, mozavaptan, вазопресин, десмопресин, LVP, conivaptan hydrochloride | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. X: 153.9 – 153.91 Mb | Хр. X: 72.94 – 72.94 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLMASTTSAV | PGHPSLPSLP | SNSSQERPLD | TRDPLLARAE | LALLSIVFVA | ||||
VALSNGLVLA | ALARRGRRGH | WAPIHVFIGH | LCLADLAVAL | FQVLPQLAWK | ||||
ATDRFRGPDA | LCRAVKYLQM | VGMYASSYMI | LAMTLDRHRA | ICRPMLAYRH | ||||
GSGAHWNRPV | LVAWAFSLLL | SLPQLFIFAQ | RNVEGGSGVT | DCWACFAEPW | ||||
GRRTYVTWIA | LMVFVAPTLG | IAACQVLIFR | EIHASLVPGP | SERPGGRRRG | ||||
RRTGSPGEGA | HVSAAVAKTV | RMTLVIVVVY | VLCWAPFFLV | QLWAAWDPEA | ||||
PLEGAPFVLL | MLLASLNSCT | NPWIYASFSS | SVSSELRSLL | CCARGRTPPS | ||||
LGPQDESCTT | ASSSLAKDTS | S |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, . Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Fay M.J., Du J., Yu X., North W.G. (1996). Evidence for expression of vasopressin V2 receptor mRNA in human lung. Peptides. 17: 477—481. PMID 8735975 DOI:10.1016/0196-9781(96)00009-5
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Shea F.F., Rowell J.L., Li Y., Chang T.H., Alvarez C.E. (2012). Mammalian alpha arrestins link activated seven transmembrane receptors to Nedd4 family e3 ubiquitin ligases and interact with beta arrestins. PLoS ONE. 7: E50557—E50557. PMID 23236378 DOI:10.1371/journal.pone.0050557
- Pan Y., Metzenberg A., Das S., Jing B., Gitschier J. (1992). Mutations in the V2 vasopressin receptor gene are associated with X-linked nephrogenic diabetes insipidus. Nat. Genet. 2: 103—106. PMID 1303257 DOI:10.1038/ng1092-103
- Birnbaumer M., Gilbert S., Rosenthal W. (1994). An extracellular congenital nephrogenic diabetes insipidus mutation of the vasopressin receptor reduces cell surface expression, affinity for ligand, and coupling to the Gs/adenylyl cyclase system. Mol. Endocrinol. 8: 886—894. PMID 7984150 DOI:10.1210/mend.8.7.7984150
- Szalai C., Triga D., Czinner A. (1998). C112R, W323S, N317K mutations in the vasopressin V2 receptor gene in patients with nephrogenic diabetes insipidus. Hum. Mutat. 12: 137—138. PMID 10694923 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:2<137::AID-HUMU16>3.0.CO;2-J
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з AVPR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Arginine vasopressin receptor 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:897 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
AVPR2 angl Arginine vasopressin receptor 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 371 aminokislot a molekulyarna masa 40 279 AVPR2Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB4JQIIdentifikatoriSimvoliAVPR2 ADHR DI1 DIR DIR3 NDI V2R arginine vasopressin receptor 2 NDI1Zovnishni ID OMIM 300538 MGI 88123 HomoloGene 20064 GeneCards AVPR2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyanephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis nephrogenic diabetes insipidusReaguye na spolukuvasotocin Oksitocin vazopresin conivaptan nelivaptan relcovaptan tolvaptan lixivaptan mozavaptan mozavaptan vazopresin desmopresin LVP conivaptan hydrochlorideOntologiya genaMolekulyarna funkciya G protein coupled receptor activity peptidnij zv yazok signal transducer activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding vasopressin receptor activityKlitinna komponenta integral component of membrane endosoma kompleks Goldzhi membrana klitinna membrana integral component of plasma membrane endoplazmatichnij retikulum clathrin coated vesicle membraneBiologichnij proces gemostaz vidilennya adenylate cyclase modulating G protein coupled receptor signaling pathway regulation of systemic arterial blood pressure by vasopressin activation of adenylate cyclase activity response to peptide cellular response to hormone stimulus positive regulation of vasoconstriction renal water homeostasis positive regulation of protein ubiquitination GO 0072468 signalna transdukciya membrane organization G protein coupled receptor signaling pathway GO 1901313 positive regulation of gene expression positive regulation of systemic arterial blood pressure I kappaB kinase NF kappaB signaling positive regulation of cell population proliferation telencephalon development response to cytokine negative regulation of urine volume negative regulation of renal sodium excretion positive regulation of blood pressureDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez554 12000Ensembl ENSG00000126895 ENSMUSG00000031390UniProt P30518 O88721RefSeq mRNK NM 000054 NM 001146151NM 001276298 NM 001276299 NM 019404RefSeq bilok NP 000045 NP 001139623NP 001263227 NP 001263228 NP 062277Lokus UCSC Hr X 153 9 153 91 MbHr X 72 94 72 94 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MLMASTTSAVPGHPSLPSLPSNSSQERPLDTRDPLLARAELALLSIVFVAVALSNGLVLAALARRGRRGHWAPIHVFIGHLCLADLAVALFQVLPQLAWKATDRFRGPDALCRAVKYLQMVGMYASSYMILAMTLDRHRAICRPMLAYRHGSGAHWNRPVLVAWAFSLLLSLPQLFIFAQRNVEGGSGVTDCWACFAEPWGRRTYVTWIALMVFVAPTLGIAACQVLIFREIHASLVPGPSERPGGRRRGRRTGSPGEGAHVSAAVAKTVRMTLVIVVVYVLCWAPFFLVQLWAAWDPEAPLEGAPFVLLMLLASLNSCTNPWIYASFSSSVSSELRSLLCCARGRTPPSLGPQDESCTTASSSLAKDTSSA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do receptoriv g bilokspryazhenih receptoriv Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaFay M J Du J Yu X North W G 1996 Evidence for expression of vasopressin V2 receptor mRNA in human lung Peptides 17 477 481 PMID 8735975 DOI 10 1016 0196 9781 96 00009 5 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Shea F F Rowell J L Li Y Chang T H Alvarez C E 2012 Mammalian alpha arrestins link activated seven transmembrane receptors to Nedd4 family e3 ubiquitin ligases and interact with beta arrestins PLoS ONE 7 E50557 E50557 PMID 23236378 DOI 10 1371 journal pone 0050557 Pan Y Metzenberg A Das S Jing B Gitschier J 1992 Mutations in the V2 vasopressin receptor gene are associated with X linked nephrogenic diabetes insipidus Nat Genet 2 103 106 PMID 1303257 DOI 10 1038 ng1092 103 Birnbaumer M Gilbert S Rosenthal W 1994 An extracellular congenital nephrogenic diabetes insipidus mutation of the vasopressin receptor reduces cell surface expression affinity for ligand and coupling to the Gs adenylyl cyclase system Mol Endocrinol 8 886 894 PMID 7984150 DOI 10 1210 mend 8 7 7984150 Szalai C Triga D Czinner A 1998 C112R W323S N317K mutations in the vasopressin V2 receptor gene in patients with nephrogenic diabetes insipidus Hum Mutat 12 137 138 PMID 10694923 DOI 10 1002 SICI 1098 1004 1998 12 2 lt 137 AID HUMU16 gt 3 0 CO 2 JPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z AVPR2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Arginine vasopressin receptor 2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 897 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 29 serpnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma XCe nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi