Синдром XXYY — це аномалія статевих хромосом, при якій чоловіки мають 2 додаткові хромосоми, одну X та одну Y-хромосому. Клітини людини зазвичай містять дві статеві хромосоми, одну від матері та одну від батька. Зазвичай самки мають дві Х-хромосоми (XX), а самці мають одну X і одну Y-хромосому (XY). Поява принаймні однієї Y-хромосоми з правильно функціонуючим геном SRY робить чоловіка. Тому люди з XXYY за генотипом є чоловіками. Чоловіки з синдромом XXYY мають 48 хромосом замість типових 46. Ось чому синдром XXYY іноді записують як синдром 48, XXYY або 48, XXYY. За оцінками, це впливає на одного з кожних 18 000-40 000 народжених чоловіків.
Презентація
Дуже часті ознаки та симптоми цього стану включають наступне:
- Зменшення розміру яєчок
- Затримки розвитку
- Гіпергонадотропний гіпогонадизм
- Інтелектуальні порушення
- Порушення мови
До інших частих ознак цього стану можна віднести наступні:
- Аномальна морфологія зубної емалі
- Аномальна морфологія плеча
- Тривога
- Астма
- Симптоми синдрому дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ)
- Розлади аутистичного спектру
- Карієсу
- Запор
- Затримка прорізування зуба
- Депресія
Причина
Синдром 48,XXYY — це захворювання, пов'язане з Х- та Y-хромосомами (статевими хромосомами). Люди зазвичай мають 46 хромосом у кожній клітині. Дві з 46 хромосом, відомих як X і Y, називаються статевими хромосомами, оскільки вони допомагають визначити, чи розвинуться в людини чоловічі, чи жіночі статеві ознаки. Жінки зазвичай мають дві Х-хромосоми (46,XX), а чоловіки мають одну Х-хромосому та одну Y-хромосому (46,XY). Синдром 48,XXYY виникає внаслідок наявності додаткової копії обох статевих хромосом у кожній клітині чоловіка (48,XXYY). Зайві копії генів у Х-хромосомі перешкоджають статевому розвитку чоловіків, заважаючи яєчкам нормально функціонувати та знижуючи рівень тестостерону. Багато генів знаходяться лише в X- або Y-хромосомі, але гени в областях, відомих як псевдоаутосомні області, присутні в обох статевих хромосомах. Додаткові копії генів із псевдоаутосомних ділянок додаткових X- та Y-хромосом сприяють появі ознак і симптомів синдрому 48,XXYY; однак конкретні гени ще не ідентифіковані.
Генетика
Стан 48,XXYY не успадковується ; зазвичай це відбувається як випадкова подія під час формування репродуктивних клітин (яйцеклітин і сперми). Помилка клітинного поділу, яка називається нерозходженням, призводить до появи репродуктивної клітини з аномальною кількістю хромосом. При синдромі 48,XXYY додаткові статеві хромосоми майже завжди походять зі сперматозоїдів . Нероз'єднання може призвести до того, що сперматозоїд отримає дві додаткові статеві хромосоми, в результаті чого сперматозоїд має три статеві хромосоми (одну Х і дві Y-хромосоми). Якщо цей сперматозоїд запліднить звичайну яйцеклітину однією Х-хромосомою, то в результаті дитина матиме дві Х-хромосоми та дві Y-хромосоми в кожній клітині свого тіла.
У невеликому відсотку випадків синдром 48,XXYY є результатом нерозходження статевих хромосом у ембріона 46,XY дуже скоро після запліднення. Це означає, що нормальна клітина сперматозоїда з однією Y-хромосомою запліднила нормальну яйцеклітину з однією X-хромосомою, але відразу після запліднення нерозходження статевих хромосом призвело до того, що ембріон отримав дві додаткові статеві хромосоми, що призвело до появи ембріона 48,XXYY.
Діагностика
Каріотип робиться для діагностики синдрому XXYY. Лікування включає медикаменти, поведінкову терапію та інтенсивну громадську підтримку.
Управління
Як правило, пацієнти повинні спостерігатися у ендокринолога. Якщо присутній гіпогонадизм, лікування тестостероном слід розглянути для всіх осіб незалежно від когнітивних здібностей через позитивний вплив на здоров'я кісток, м'язову силу, втому та витривалість, а також можливі переваги для психічного здоров'я/поведінки.
Більшість дітей з XXYY мають деякі затримки розвитку та проблеми з навчанням. Тому слід перевіряти та контролювати такі аспекти: психологію (когнітивний та соціально-емоційний розвиток), логопедію/мовну терапію, ерготерапію та фізіотерапію. Необхідно домовитися про консультацію з педіатром, психіатром або неврологом для розробки плану лікування, включаючи терапію, поведінкові втручання, освітню підтримку та психотропні препарати для поведінкових і психіатричних симптомів.
Такі поширені діагнози, як порушення здатності до навчання/ІН, СДУГ, розлади спектра аутизму, розлади настрою, тики та інші проблеми з психічним здоров'ям слід розглядати, обстежувати та лікувати. У цій групі спостерігаються хороші відповіді на стандартне медикаментозне лікування неуважності, імпульсивності, тривоги та нестабільності настрою, і таке лікування може позитивно вплинути на академічний прогрес, емоційний добробут та довгостроковий результат. Погана координація дрібної моторики та розвиток тремору намірів можуть уповільнити та ускладнити написання рукописного тексту, тому трудотерапія та клавіатура повинні бути введені в ранньому віці, щоб полегшити шкільну роботу та навички самодопомоги. Освітні труднощі слід оцінювати за допомогою повної психологічної оцінки, щоб виявити розбіжності між словесними та виконавськими навичками та визначити індивідуальні академічні потреби.
Експресивні мовні навички часто змінюються протягом життя, і логопедичні втручання, спрямовані на експресивні мовні навички, диспраксію та мовну прагматику, можуть знадобитися у дорослому віці. Адаптивні навички (життєві навички) є суттєвою слабкою сферою, що потребує підтримки з боку громади для майже всіх людей у дорослому віці. Можуть знадобитися додаткові рекомендації щодо лікування на основі індивідуальних сильних і слабких сторін синдрому XXYY.
Прогноз
Пацієнти мають по суті нормальну тривалість життя, але потребують регулярного медичного спостереження.
Історія
Перший опублікований звіт про хлопчика з каріотипом 48,XXYY був написаний Силфестом Малдалом і Чарльзом Х. Окі в Манчестері, Англія, в 1960 році Це було описано у 15-річного психічно неповноцінного хлопчика, у якого були ознаки синдрому Клайнфельтера ; однак тестування хромосом виявило 48, XXYY замість 47, XXY розташування, яке, як відомо, викликає синдром Клайнфельтера. Через це синдром 48,XXYY спочатку вважався різновидом синдрому Клайнфельтера. Спільні фізичні та медичні ознаки, що є результатом наявності додаткової Х-хромосоми, включають високий зріст, розвиток дефіциту тестостерону в підлітковому та/або дорослому віці (гіпергонадотропний гіпогонадизм) і безпліддя . Однак останні дослідження показують деякі важливі відмінності у чоловіків з віком 48,XXYY порівняно з 47,XXY. Найважливіші відмінності є наслідком впливу додаткової X- та Y-хромосоми на нервовий розвиток, що призводить до вищих показників затримки розвитку в ранньому дитинстві, труднощів у навчанні або інтелектуальної недостатності, труднощів адаптивного функціонування (життєвих навичок), розладів нервового розвитку, таких як СДУГ або аутизм розлади спектру та психологічні/поведінкові проблеми, включаючи тривогу, депресію та порушення регуляції настрою . Крім того, більший відсоток чоловіків із XXYY мають додаткові медичні проблеми, такі як судоми, вроджені вади розвитку ліктьового суглоба (променевий синостоз) і тремор порівняно з чоловіками з XXY. XXYY все ще вважається різновидом синдрому Клайнфельтера за деякими визначеннями, головним чином тому, що патофізіологія тестикулярної дисфункції не відрізняється від 47, XXY, і останні дослідження не припускають, що повинні бути будь-які відмінності в оцінці та лікування дефіциту тестостерону у 48,XXYY порівняно з 47, XXY. Однак для психологічних і поведінкових симптомів синдрому XXYY зазвичай потрібні більш ретельні оцінки, втручання та підтримка порівняно з 47, XXY через складніше залучення нейророзвитку . Між окремими особами спостерігаються суттєві відмінності в кількості та тяжкості медичних проблем і проблем із розвитком нервової системи, пов'язаних із XXYY, і деякі люди мають легкі симптоми, тоді як інші страждають більш значно.
Див. також
Список літератури
- Tartaglia N, Davis S, Hench A та ін. (June 2008). A New Look at XXYY Syndrome: Medical and Psychological Features. American Journal of Medical Genetics Part A. 146A (12): 1509—22. doi:10.1002/ajmg.a.32366. PMC 3056496. PMID 18481271.
{{}}
: Явне використання «та ін.» у:|author=
() - 48,XXYY syndrome. Genetics and Rare Diseases Information Center (англ.). Процитовано 20 лютого 2023.
- 10 фактів про інтелектуальні порушення (ІП) | ГПО «Права людини» (укр.). Процитовано 24 червня 2023.
- 48,XXYY syndrome. Genetics and Rare Diseases Information Center. NIH.
- 48,XXYY syndrome. Genetics Home Reference. NIH.
- Brown, Phyllis (2007). . University of California. Архів оригіналу за 1 квітня 2010. Процитовано 6 листопада 2009.
- Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM, Jr (2007). Behavioral phenotype of sex chromosome aneuploidies: 48, XXYY, 48, XXXY, and 49,XXXXY. American Journal of Medical Genetics Part A. 143A (11): 1198—1203. doi:10.1002/ajmg.a.31746. PMID 17497714.
- Corsini, Carole; Sarda, Pierre. 48,XXYY syndrome. Orphanet.
- Muldal S, Ockey CH (27 серпня 1960). The "double male": a new chromosome constitution in Klinefelter's syndrome. Lancet. 276 (7147): 492—3. doi:10.1016/S0140-6736(60)91624-X.
- Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins and Cotran pathologic basis of disease. St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. с. 179. ISBN .
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Sindrom XXYY ce anomaliya statevih hromosom pri yakij choloviki mayut 2 dodatkovi hromosomi odnu X ta odnu Y hromosomu Klitini lyudini zazvichaj mistyat dvi statevi hromosomi odnu vid materi ta odnu vid batka Zazvichaj samki mayut dvi H hromosomi XX a samci mayut odnu X i odnu Y hromosomu XY Poyava prinajmni odniyeyi Y hromosomi z pravilno funkcionuyuchim genom SRY robit cholovika Tomu lyudi z XXYY za genotipom ye cholovikami Choloviki z sindromom XXYY mayut 48 hromosom zamist tipovih 46 Os chomu sindrom XXYY inodi zapisuyut yak sindrom 48 XXYY abo 48 XXYY Za ocinkami ce vplivaye na odnogo z kozhnih 18 000 40 000 narodzhenih cholovikiv Sindrom XXYY Sini kruzhechki cholovichi klitini Rozhevi kruzhechki zhinochi klitini Risi oblichchya u 48 rokiv sindrom XXYY u riznih vikovih grupah Zvernit uvagu na riznij stupin dismorfichnih ris mizh individami Zagalni risi oblichchya vklyuchayut pomirnij gipertelorizm vuzki ta skosheni zorovi shilini ta povni gubi U doroslomu vici zvichajnim ye dovge oblichchya vistupayuchi brovi ta bitemporalne zvuzhennya PrezentaciyaDuzhe chasti oznaki ta simptomi cogo stanu vklyuchayut nastupne Azoospermiya Zmenshennya rozmiru yayechok Zatrimki rozvitku Gipergonadotropnij gipogonadizm Sterilnosti Intelektualni porushennya Porushennya movi Do inshih chastih oznak cogo stanu mozhna vidnesti nastupni Anomalna morfologiya zubnoyi emali Anomalna morfologiya plecha Trivoga Astma Simptomi sindromu deficitu uvagi ta giperaktivnosti SDUG Rozladi autistichnogo spektru Blefarofimoz Kariyesu Klinodaktiliya Zapor Zatrimka prorizuvannya zuba DepresiyaPrichinaZagalni fizichni osoblivosti pri sindromi 48 XXYY vklyuchayuchi klinodaktiliyu riznogo stupenya tyazhkosti gipotoniyu z genu valgum i pes planus z pronaciyeyu v shikolotkah i cubitus varus Sindrom 48 XXYY ce zahvoryuvannya pov yazane z H ta Y hromosomami statevimi hromosomami Lyudi zazvichaj mayut 46 hromosom u kozhnij klitini Dvi z 46 hromosom vidomih yak X i Y nazivayutsya statevimi hromosomami oskilki voni dopomagayut viznachiti chi rozvinutsya v lyudini cholovichi chi zhinochi statevi oznaki Zhinki zazvichaj mayut dvi H hromosomi 46 XX a choloviki mayut odnu H hromosomu ta odnu Y hromosomu 46 XY Sindrom 48 XXYY vinikaye vnaslidok nayavnosti dodatkovoyi kopiyi oboh statevih hromosom u kozhnij klitini cholovika 48 XXYY Zajvi kopiyi geniv u H hromosomi pereshkodzhayut statevomu rozvitku cholovikiv zavazhayuchi yayechkam normalno funkcionuvati ta znizhuyuchi riven testosteronu Bagato geniv znahodyatsya lishe v X abo Y hromosomi ale geni v oblastyah vidomih yak psevdoautosomni oblasti prisutni v oboh statevih hromosomah Dodatkovi kopiyi geniv iz psevdoautosomnih dilyanok dodatkovih X ta Y hromosom spriyayut poyavi oznak i simptomiv sindromu 48 XXYY odnak konkretni geni she ne identifikovani GenetikaStan 48 XXYY ne uspadkovuyetsya zazvichaj ce vidbuvayetsya yak vipadkova podiya pid chas formuvannya reproduktivnih klitin yajceklitin i spermi Pomilka klitinnogo podilu yaka nazivayetsya nerozhodzhennyam prizvodit do poyavi reproduktivnoyi klitini z anomalnoyu kilkistyu hromosom Pri sindromi 48 XXYY dodatkovi statevi hromosomi majzhe zavzhdi pohodyat zi spermatozoyidiv Neroz yednannya mozhe prizvesti do togo sho spermatozoyid otrimaye dvi dodatkovi statevi hromosomi v rezultati chogo spermatozoyid maye tri statevi hromosomi odnu H i dvi Y hromosomi Yaksho cej spermatozoyid zaplidnit zvichajnu yajceklitinu odniyeyu H hromosomoyu to v rezultati ditina matime dvi H hromosomi ta dvi Y hromosomi v kozhnij klitini svogo tila U nevelikomu vidsotku vipadkiv sindrom 48 XXYY ye rezultatom nerozhodzhennya statevih hromosom u embriona 46 XY duzhe skoro pislya zaplidnennya Ce oznachaye sho normalna klitina spermatozoyida z odniyeyu Y hromosomoyu zaplidnila normalnu yajceklitinu z odniyeyu X hromosomoyu ale vidrazu pislya zaplidnennya nerozhodzhennya statevih hromosom prizvelo do togo sho embrion otrimav dvi dodatkovi statevi hromosomi sho prizvelo do poyavi embriona 48 XXYY DiagnostikaKariotip robitsya dlya diagnostiki sindromu XXYY Likuvannya vklyuchaye medikamenti povedinkovu terapiyu ta intensivnu gromadsku pidtrimku UpravlinnyaYak pravilo paciyenti povinni sposterigatisya u endokrinologa Yaksho prisutnij gipogonadizm likuvannya testosteronom slid rozglyanuti dlya vsih osib nezalezhno vid kognitivnih zdibnostej cherez pozitivnij vpliv na zdorov ya kistok m yazovu silu vtomu ta vitrivalist a takozh mozhlivi perevagi dlya psihichnogo zdorov ya povedinki Bilshist ditej z XXYY mayut deyaki zatrimki rozvitku ta problemi z navchannyam Tomu slid pereviryati ta kontrolyuvati taki aspekti psihologiyu kognitivnij ta socialno emocijnij rozvitok logopediyu movnu terapiyu ergoterapiyu ta fizioterapiyu Neobhidno domovitisya pro konsultaciyu z pediatrom psihiatrom abo nevrologom dlya rozrobki planu likuvannya vklyuchayuchi terapiyu povedinkovi vtruchannya osvitnyu pidtrimku ta psihotropni preparati dlya povedinkovih i psihiatrichnih simptomiv Taki poshireni diagnozi yak porushennya zdatnosti do navchannya IN SDUG rozladi spektra autizmu rozladi nastroyu tiki ta inshi problemi z psihichnim zdorov yam slid rozglyadati obstezhuvati ta likuvati U cij grupi sposterigayutsya horoshi vidpovidi na standartne medikamentozne likuvannya neuvazhnosti impulsivnosti trivogi ta nestabilnosti nastroyu i take likuvannya mozhe pozitivno vplinuti na akademichnij progres emocijnij dobrobut ta dovgostrokovij rezultat Pogana koordinaciya dribnoyi motoriki ta rozvitok tremoru namiriv mozhut upovilniti ta uskladniti napisannya rukopisnogo tekstu tomu trudoterapiya ta klaviatura povinni buti vvedeni v rannomu vici shob polegshiti shkilnu robotu ta navichki samodopomogi Osvitni trudnoshi slid ocinyuvati za dopomogoyu povnoyi psihologichnoyi ocinki shob viyaviti rozbizhnosti mizh slovesnimi ta vikonavskimi navichkami ta viznachiti individualni akademichni potrebi Ekspresivni movni navichki chasto zminyuyutsya protyagom zhittya i logopedichni vtruchannya spryamovani na ekspresivni movni navichki dispraksiyu ta movnu pragmatiku mozhut znadobitisya u doroslomu vici Adaptivni navichki zhittyevi navichki ye suttyevoyu slabkoyu sferoyu sho potrebuye pidtrimki z boku gromadi dlya majzhe vsih lyudej u doroslomu vici Mozhut znadobitisya dodatkovi rekomendaciyi shodo likuvannya na osnovi individualnih silnih i slabkih storin sindromu XXYY PrognozPaciyenti mayut po suti normalnu trivalist zhittya ale potrebuyut regulyarnogo medichnogo sposterezhennya IstoriyaPershij opublikovanij zvit pro hlopchika z kariotipom 48 XXYY buv napisanij Silfestom Maldalom i Charlzom H Oki v Manchesteri Angliya v 1960 roci Ce bulo opisano u 15 richnogo psihichno nepovnocinnogo hlopchika u yakogo buli oznaki sindromu Klajnfeltera odnak testuvannya hromosom viyavilo 48 XXYY zamist 47 XXY roztashuvannya yake yak vidomo viklikaye sindrom Klajnfeltera Cherez ce sindrom 48 XXYY spochatku vvazhavsya riznovidom sindromu Klajnfeltera Spilni fizichni ta medichni oznaki sho ye rezultatom nayavnosti dodatkovoyi H hromosomi vklyuchayut visokij zrist rozvitok deficitu testosteronu v pidlitkovomu ta abo doroslomu vici gipergonadotropnij gipogonadizm i bezpliddya Odnak ostanni doslidzhennya pokazuyut deyaki vazhlivi vidminnosti u cholovikiv z vikom 48 XXYY porivnyano z 47 XXY Najvazhlivishi vidminnosti ye naslidkom vplivu dodatkovoyi X ta Y hromosomi na nervovij rozvitok sho prizvodit do vishih pokaznikiv zatrimki rozvitku v rannomu ditinstvi trudnoshiv u navchanni abo intelektualnoyi nedostatnosti trudnoshiv adaptivnogo funkcionuvannya zhittyevih navichok rozladiv nervovogo rozvitku takih yak SDUG abo autizm rozladi spektru ta psihologichni povedinkovi problemi vklyuchayuchi trivogu depresiyu ta porushennya regulyaciyi nastroyu Krim togo bilshij vidsotok cholovikiv iz XXYY mayut dodatkovi medichni problemi taki yak sudomi vrodzheni vadi rozvitku liktovogo sugloba promenevij sinostoz i tremor porivnyano z cholovikami z XXY XXYY vse she vvazhayetsya riznovidom sindromu Klajnfeltera za deyakimi viznachennyami golovnim chinom tomu sho patofiziologiya testikulyarnoyi disfunkciyi ne vidriznyayetsya vid 47 XXY i ostanni doslidzhennya ne pripuskayut sho povinni buti bud yaki vidminnosti v ocinci ta likuvannya deficitu testosteronu u 48 XXYY porivnyano z 47 XXY Odnak dlya psihologichnih i povedinkovih simptomiv sindromu XXYY zazvichaj potribni bilsh retelni ocinki vtruchannya ta pidtrimka porivnyano z 47 XXY cherez skladnishe zaluchennya nejrorozvitku Mizh okremimi osobami sposterigayutsya suttyevi vidminnosti v kilkosti ta tyazhkosti medichnih problem i problem iz rozvitkom nervovoyi sistemi pov yazanih iz XXYY i deyaki lyudi mayut legki simptomi todi yak inshi strazhdayut bilsh znachno Div takozhAneuployidiyaSpisok literaturiTartaglia N Davis S Hench A ta in June 2008 A New Look at XXYY Syndrome Medical and Psychological Features American Journal of Medical Genetics Part A 146A 12 1509 22 doi 10 1002 ajmg a 32366 PMC 3056496 PMID 18481271 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite journal title Shablon Cite journal cite journal a Yavne vikoristannya ta in u author dovidka 48 XXYY syndrome Genetics and Rare Diseases Information Center angl Procitovano 20 lyutogo 2023 10 faktiv pro intelektualni porushennya IP GPO Prava lyudini ukr Procitovano 24 chervnya 2023 48 XXYY syndrome Genetics and Rare Diseases Information Center NIH 48 XXYY syndrome Genetics Home Reference NIH Brown Phyllis 2007 University of California Arhiv originalu za 1 kvitnya 2010 Procitovano 6 listopada 2009 Visootsak J Rosner B Dykens E Tartaglia N Graham JM Jr 2007 Behavioral phenotype of sex chromosome aneuploidies 48 XXYY 48 XXXY and 49 XXXXY American Journal of Medical Genetics Part A 143A 11 1198 1203 doi 10 1002 ajmg a 31746 PMID 17497714 Corsini Carole Sarda Pierre 48 XXYY syndrome Orphanet Muldal S Ockey CH 27 serpnya 1960 The double male a new chromosome constitution in Klinefelter s syndrome Lancet 276 7147 492 3 doi 10 1016 S0140 6736 60 91624 X Cotran Ramzi S Kumar Vinay Fausto Nelson Nelso Fausto Robbins Stanley L Abbas Abul K 2005 Robbins and Cotran pathologic basis of disease St Louis Mo Elsevier Saunders s 179 ISBN 978 0 7216 0187 8