EVC англ EvC ciliary complex subunit 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на 4 й хромосомі Довж

EVC (англ. EvC ciliary complex subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 992 амінокислот, а молекулярна маса — 111 990.

EVC

Ідентифікатори

Символи

EVC, DWF-1, EVC1, EVCL, EvC ciliary complex subunit 1

Зовнішні ІД

OMIM: 604831 MGI: 1890596 HomoloGene: 10949 GeneCards: EVC

Пов'язані генетичні захворювання

рак простати, Синдром Еліс-ван Кревельда, acrofacial dysostosis, Weyers type

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2121


59056

Ensembl


ENSG00000072840


ENSMUSG00000029122

UniProt


P57679 Q5U3C2


P57680

RefSeq (мРНК)


NM_001306090 NM_001306092 NM_014556 NM_153717


NM_021292

RefSeq (білок)


NP_001293019 NP_001293021 NP_714928 NP_001293021.1


NP_067267

Локус (UCSC)

Хр. 4: 5.71 – 5.81 Mb

Хр. 5: 37.45 – 37.49 Mb

PubMed search

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MARGGAACKS	DARLLLGRDA	LRPAPALLAP	AVLLGAALGL	GLGLWLGCRA
GRQRTRHQKD	DTQNLLKNLE	SNAQTPSETG	SPSRRRKREV	QMSKDKEAVD
ECEPPSNSNI	TAFALKAKVI	YPINQKFRPL	ADGSSNPSLH	ENLKQAVLPH
QPVEASPSSS	LGSLSQGEKD	DCSSSSSVHS	ATSDDRFLSR	TFLRVNAFPE
VLACESVDVD	LCIYSLHLKD	LLHLDTALRQ	EKHMMFIQIF	KMCLLDLLPK
KKSDDELYQK	ILSKQEKDLE	ELEKGLQVKL	SNTEMSGAGD	SEYITLADVE
KKEREYSEQL	IDNMEAFWKQ	MANIQHFLVD	QFKCSSSKAR	QLMMTLTERM
IAAEGLLCDS	QELQALDALE	RTMGRAHMAK	VIEFLKLQVQ	EETRCRLAAI
SHGLELLAGE	GKLSGRQKEE	LLTQQHKAFW	QEAERFSREF	VQRGKDLVTA
SLAHQVEGTA	KLTLAQEEEQ	RSFLAEAQPT	ADPEKFLEAF	HEVLERQRLM
QCDLEEEENV	RATEAVVALC	QELYFSTVDT	FQKFVDALFL	QTLPGMTGLP
PEECDYLRQE	VQENAAWQLG	KSNRFRRQQW	KLFQELLEQD	QQVWMEECAL
SSVLQTHLRE	DHEGTIRGVL	GRLGGLTEES	TRCVLQGHDL	LLRSALRRLA
LRGNALATLT	QMRLSGKKHL	LQELREQRAL	EQGSSQCLDE	HQWQLLRALE
ARVLEEASRL	EEEAQQTRLQ	LQQRLLAEAQ	EVGQLLQQHM	ECAIGQALLV
HARNAATKSR	AKDRDDFKRT	LMEAAVESVY	VTSAGVSRLV	QAYYQQIGRI
MEDHEERKLQ	HLKTLQGERM	ENYKLRKKQE	LSNPSSGSRT	AGGAHETSQA
VHQRMLSQQK	RFLAQFPVHQ	QMRLHAQQQQ	AGVMDLLEAQ	LETQLQEAEQ
NFISELAALA	RVPLAESKLL	PAKRGLLEKP	LRTKRKKPLP	QERGDLGVPN
NEDLASGDQT	SGSLSSKRLS	QQESEAGDSG	NSKKMLKRRS	NL

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Функція гену малозрозуміла. Мутації в ньому призводять до виникнення синдрому Елліса — ван Кревельда.

Література

Kalsoom U.-E., Wasif N., Tariq M., Ahmad W. (2010). A novel missense mutation in the EVC gene underlies Ellis-van Creveld syndrome in a Pakistani family. Pediatr. Int. 52: 240—246. PMID 19744229 DOI:10.1111/j.1442-200X.2009.02953.x

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з EVC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
(англ.) . Архів оригіналу за 23 травня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
(англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
Creveld syndrome. Genetics Home Reference. NIH.NLM.gov^{[недоступне посилання]}

Див. також

Хромосома 4

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з EVC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] (англ.) . Архів оригіналу за 23 травня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

[UniProt-5] (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

[ghr-6] Creveld syndrome. Genetics Home Reference. NIH.NLM.gov^{[недоступне посилання]}