Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ATP1A3 англ ATPase Na K transporting subunit alpha 3 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на коро

ATP1A3

ATP1A3

ATP1A3 (англ. ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 013 амінокислот, а молекулярна маса — 111 749.

ATP1A3
Ідентифікатори
Символи ATP1A3, AHC2, DYT12, RDP, CAPOS, ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3, ATP1A1, DEE99
Зовнішні ІД OMIM: 182350 MGI: 88107 HomoloGene: 113729 GeneCards: ATP1A3
Пов'язані генетичні захворювання
dystonia 12, cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
478
232975
Ensembl
ENSG00000105409
ENSMUSG00000040907
UniProt
P13637
Q6PIC6
RefSeq (мРНК)
NM_001256213
NM_001256214
NM_152296
NM_001290469
NM_144921
NM_001374627
RefSeq (білок)
NP_001243142
NP_001243143
NP_689509
NP_001277398
NP_001361556
Локус (UCSC) Хр. 19: 41.97 – 42 Mb Хр. 7: 24.68 – 24.71 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MGDKKDDKDSPKKNKGKERRDLDDLKKEVAMTEHKMSVEEVCRKYNTDCV
QGLTHSKAQEILARDGPNALTPPPTTPEWVKFCRQLFGGFSILLWIGAIL
CFLAYGIQAGTEDDPSGDNLYLGIVLAAVVIITGCFSYYQEAKSSKIMES
FKNMVPQQALVIREGEKMQVNAEEVVVGDLVEIKGGDRVPADLRIISAHG
CKVDNSSLTGESEPQTRSPDCTHDNPLETRNITFFSTNCVEGTARGVVVA
TGDRTVMGRIATLASGLEVGKTPIAIEIEHFIQLITGVAVFLGVSFFILS
LILGYTWLEAVIFLIGIIVANVPEGLLATVTVCLTLTAKRMARKNCLVKN
LEAVETLGSTSTICSDKTGTLTQNRMTVAHMWFDNQIHEADTTEDQSGTS
FDKSSHTWVALSHIAGLCNRAVFKGGQDNIPVLKRDVAGDASESALLKCI
ELSSGSVKLMRERNKKVAEIPFNSTNKYQLSIHETEDPNDNRYLLVMKGA
PERILDRCSTILLQGKEQPLDEEMKEAFQNAYLELGGLGERVLGFCHYYL
PEEQFPKGFAFDCDDVNFTTDNLCFVGLMSMIDPPRAAVPDAVGKCRSAG
IKVIMVTGDHPITAKAIAKGVGIISEGNETVEDIAARLNIPVSQVNPRDA
KACVIHGTDLKDFTSEQIDEILQNHTEIVFARTSPQQKLIIVEGCQRQGA
IVAVTGDGVNDSPALKKADIGVAMGIAGSDVSKQAADMILLDDNFASIVT
GVEEGRLIFDNLKKSIAYTLTSNIPEITPFLLFIMANIPLPLGTITILCI
DLGTDMVPAISLAYEAAESDIMKRQPRNPRTDKLVNERLISMAYGQIGMI
QALGGFFSYFVILAENGFLPGNLVGIRLNWDDRTVNDLEDSYGQQWTYEQ
RKVVEFTCHTAFFVSIVVVQWADLIICKTRRNSVFQQGMKNKILIFGLFE
ETALAAFLSYCPGMDVALRMYPLKPSWWFCAFPYSFLIFVYDEIRKLILR
RNPGGWVEKETYY

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, транспорт натрію, транспорт натрію та калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, калію, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Anselm I.A., Sweadner K.J., Gollamudi S., Ozelius L.J., Darras B.T. (2009). Rapid-onset dystonia-parkinsonism in a child with a novel atp1a3 gene mutation. Neurology. 73: 400—401. PMID 19652145 DOI:10.1212/WNL.0b013e3181b04acd

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ATP1A3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 4 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 20 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ATP1A3 angl ATPase Na K transporting subunit alpha 3 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 19 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 013 aminokislot a molekulyarna masa 111 749 ATP1A3IdentifikatoriSimvoliATP1A3 AHC2 DYT12 RDP CAPOS ATPase Na K transporting subunit alpha 3 ATP1A1 DEE99Zovnishni ID OMIM 182350 MGI 88107 HomoloGene 113729 GeneCards ATP1A3Pov yazani genetichni zahvoryuvannyadystonia 12 cerebellar ataxia areflexia pes cavus optic atrophy sensorineural hearing loss syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya steroid hormone binding nucleotide binding chaperone binding P type sodium potassium exchanging transporter activity zv yazuvannya z ionom metalu P type sodium potassium exchanging transporter activity involved in regulation of cardiac muscle cell membrane potential heparan sulfate proteoglycan binding D1 dopamine receptor binding hydrolase activity ATP binding amyloid beta binding P type potassium transmembrane transporter activity ion antiporter activity involved in regulation of presynaptic membrane potentialKlitinna komponenta citoplazma integral component of membrane dendritic spine neck extracellular vesicle kompleks Goldzhi membrana myelin sheath klitinna membrana sinaps sodium potassium exchanging ATPase complex akson dendritic spine head endoplazmatichnij retikulum Sarkolema klitinne yadro neuronal cell body membrane neuronal cell bodyBiologichnij proces visual learning cellular response to steroid hormone stimulus regulation of cardiac conduction cardiac muscle contraction sodium ion transport cellular sodium ion homeostasis adult locomotory behavior sodium ion export across plasma membrane cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction response to glycoside ion transport pam yat GO 0097301 cellular potassium ion homeostasis potassium ion transport ion transmembrane transport ionotropic glutamate receptor signaling pathway GO 0015915 transport regulation of cardiac muscle cell membrane potential establishment or maintenance of transmembrane electrochemical gradient cerebral cortex development cellular response to retinoic acid cellular response to thyroid hormone stimulus regulation of resting membrane potential regulation of presynaptic membrane potential cellular response to amyloid beta neuron projection maintenance potassium ion import across plasma membraneDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez478 232975Ensembl ENSG00000105409 ENSMUSG00000040907UniProt P13637 Q6PIC6RefSeq mRNK NM 001256213 NM 001256214 NM 152296NM 001290469 NM 144921 NM 001374627RefSeq bilok NP 001243142 NP 001243143 NP 689509NP 001277398 NP 001361556Lokus UCSC Hr 19 41 97 42 MbHr 7 24 68 24 71 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MGDKKDDKDSPKKNKGKERRDLDDLKKEVAMTEHKMSVEEVCRKYNTDCV QGLTHSKAQEILARDGPNALTPPPTTPEWVKFCRQLFGGFSILLWIGAIL CFLAYGIQAGTEDDPSGDNLYLGIVLAAVVIITGCFSYYQEAKSSKIMES FKNMVPQQALVIREGEKMQVNAEEVVVGDLVEIKGGDRVPADLRIISAHG CKVDNSSLTGESEPQTRSPDCTHDNPLETRNITFFSTNCVEGTARGVVVA TGDRTVMGRIATLASGLEVGKTPIAIEIEHFIQLITGVAVFLGVSFFILS LILGYTWLEAVIFLIGIIVANVPEGLLATVTVCLTLTAKRMARKNCLVKN LEAVETLGSTSTICSDKTGTLTQNRMTVAHMWFDNQIHEADTTEDQSGTS FDKSSHTWVALSHIAGLCNRAVFKGGQDNIPVLKRDVAGDASESALLKCI ELSSGSVKLMRERNKKVAEIPFNSTNKYQLSIHETEDPNDNRYLLVMKGA PERILDRCSTILLQGKEQPLDEEMKEAFQNAYLELGGLGERVLGFCHYYL PEEQFPKGFAFDCDDVNFTTDNLCFVGLMSMIDPPRAAVPDAVGKCRSAG IKVIMVTGDHPITAKAIAKGVGIISEGNETVEDIAARLNIPVSQVNPRDA KACVIHGTDLKDFTSEQIDEILQNHTEIVFARTSPQQKLIIVEGCQRQGA IVAVTGDGVNDSPALKKADIGVAMGIAGSDVSKQAADMILLDDNFASIVT GVEEGRLIFDNLKKSIAYTLTSNIPEITPFLLFIMANIPLPLGTITILCI DLGTDMVPAISLAYEAAESDIMKRQPRNPRTDKLVNERLISMAYGQIGMI QALGGFFSYFVILAENGFLPGNLVGIRLNWDDRTVNDLEDSYGQQWTYEQ RKVVEFTCHTAFFVSIVVVQWADLIICKTRRNSVFQQGMKNKILIFGLFE ETALAAFLSYCPGMDVALRMYPLKPSWWFCAFPYSFLIFVYDEIRKLILR RNPGGWVEKETYY A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport kaliyu transport natriyu transport natriyu ta kaliyu alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ATF nukleotidami ionami metaliv ionom magniyu kaliyu ionom natriyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Anselm I A Sweadner K J Gollamudi S Ozelius L J Darras B T 2009 Rapid onset dystonia parkinsonism in a child with a novel atp1a3 gene mutation Neurology 73 400 401 PMID 19652145 DOI 10 1212 WNL 0b013e3181b04acdPrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ATP1A3 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 4 lipnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 20 veresnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 19 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ