SLC12A6 (англ. Solute carrier family 12 member 6) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 150 амінокислот, а молекулярна маса — 127 617.
SLC12A6 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SLC12A6, ACCPN, KCC3, KCC3A, KCC3B, solute carrier family 12 member 6 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 604878 MGI: 2135960 HomoloGene: 21069 GeneCards: SLC12A6 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 15: 34.23 – 34.34 Mb | Хр. 2: 112.1 – 112.19 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MHPPETTTKM | ASVRFMVTPT | KIDDIPGLSD | TSPDLSSRSS | SRVRFSSRES | ||||
VPETSRSEPM | SEMSGATTSL | ATVALDPPSD | RTSHPQDVIE | DLSQNSITGE | ||||
HSQLLDDGHK | KARNAYLNNS | NYEEGDEYFD | KNLALFEEEM | DTRPKVSSLL | ||||
NRMANYTNLT | QGAKEHEEAE | NITEGKKKPT | KTPQMGTFMG | VYLPCLQNIF | ||||
GVILFLRLTW | VVGTAGVLQA | FAIVLICCCC | TMLTAISMSA | IATNGVVPAG | ||||
GSYFMISRAL | GPEFGGAVGL | CFYLGTTFAA | AMYILGAIEI | FLVYIVPRAA | ||||
IFHSDDALKE | SAAMLNNMRV | YGTAFLVLMV | LVVFIGVRYV | NKFASLFLAC | ||||
VIVSILAIYA | GAIKSSFAPP | HFPVCMLGNR | TLSSRHIDVC | SKTKEINNMT | ||||
VPSKLWGFFC | NSSQFFNATC | DEYFVHNNVT | SIQGIPGLAS | GIITENLWSN | ||||
YLPKGEIIEK | PSAKSSDVLG | SLNHEYVLVD | ITTSFTLLVG | IFFPSVTGIM | ||||
AGSNRSGDLK | DAQKSIPIGT | ILAILTTSFV | YLSNVVLFGA | CIEGVVLRDK | ||||
FGDAVKGNLV | VGTLSWPSPW | VIVIGSFFST | CGAGLQSLTG | APRLLQAIAK | ||||
DNIIPFLRVF | GHSKANGEPT | WALLLTAAIA | ELGILIASLD | LVAPILSMFF | ||||
LMCYLFVNLA | CALQTLLRTP | NWRPRFRYYH | WALSFMGMSI | CLALMFISSW | ||||
YYAIVAMVIA | GMIYKYIEYQ | GAEKEWGDGI | RGLSLSAARF | ALLRLEEGPP | ||||
HTKNWRPQLL | VLLKLDEDLH | VKHPRLLTFA | SQLKAGKGLT | IVGSVIVGNF | ||||
LENYGEALAA | EQTIKHLMEA | EKVKGFCQLV | VAAKLREGIS | HLIQSCGLGG | ||||
MKHNTVVMGW | PNGWRQSEDA | RAWKTFIGTV | RVTTAAHLAL | LVAKNISFFP | ||||
SNVEQFSEGN | IDVWWIVHDG | GMLMLLPFLL | KQHKVWRKCS | IRIFTVAQLE | ||||
DNSIQMKKDL | ATFLYHLRIE | AEVEVVEMHD | SDISAYTYER | TLMMEQRSQM | ||||
LRHMRLSKTE | RDREAQLVKD | RNSMLRLTSI | GSDEDEETET | YQEKVHMTWT | ||||
KDKYMASRGQ | KAKSMEGFQD | LLNMRPDQSN | VRRMHTAVKL | NEVIVNKSHE | ||||
AKLVLLNMPG | PPRNPEGDEN | YMEFLEVLTE | GLERVLLVRG | GGSEVITIYS | ||||
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, зокрема калію, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Мутації гену, що кодує цей білок, виявлені при синдромі Андерманна.
Література
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 31 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
SLC12A6 angl Solute carrier family 12 member 6 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 15 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 150 aminokislot a molekulyarna masa 127 617 SLC12A6IdentifikatoriSimvoliSLC12A6 ACCPN KCC3 KCC3A KCC3B solute carrier family 12 member 6Zovnishni ID OMIM 604878 MGI 2135960 HomoloGene 21069 GeneCards SLC12A6Ontologiya genaMolekulyarna funkciya cation chloride symporter activity transporter activity GO 0015388 potassium ion transmembrane transporter activity symporter activity protein kinase binding potassium chloride symporter activityKlitinna komponenta integral component of membrane membrana klitinna membrana integral component of plasma membrane basolateral plasma membraneBiologichnij proces cellular hypotonic salinity response cellular hypotonic response chloride transmembrane transport ion transport potassium ion transport Angiogenez chemical synaptic transmission potassium ion transmembrane transport transmembrannij transport cell volume homeostasis chloride ion homeostasis potassium ion homeostasis potassium ion import across plasma membraneDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez9990 107723Ensembl ENSG00000140199 ENSMUSG00000027130UniProt Q9UHW9 Q924N4RefSeq mRNK NM 001042494 NM 001042495 NM 001042496 NM 001042497 NM 005135NM 133647 NM 001365088NM 133648 NM 133649 NM 001362700RefSeq bilok NP 001035959 NP 001035960 NP 001035961 NP 001035962 NP 005126NP 598408 NP 001352017NP 598409 NP 598410 NP 001349629Lokus UCSC Hr 15 34 23 34 34 MbHr 2 112 1 112 19 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MHPPETTTKMASVRFMVTPTKIDDIPGLSDTSPDLSSRSSSRVRFSSRES VPETSRSEPMSEMSGATTSLATVALDPPSDRTSHPQDVIEDLSQNSITGE HSQLLDDGHKKARNAYLNNSNYEEGDEYFDKNLALFEEEMDTRPKVSSLL NRMANYTNLTQGAKEHEEAENITEGKKKPTKTPQMGTFMGVYLPCLQNIF GVILFLRLTWVVGTAGVLQAFAIVLICCCCTMLTAISMSAIATNGVVPAG GSYFMISRALGPEFGGAVGLCFYLGTTFAAAMYILGAIEIFLVYIVPRAA IFHSDDALKESAAMLNNMRVYGTAFLVLMVLVVFIGVRYVNKFASLFLAC VIVSILAIYAGAIKSSFAPPHFPVCMLGNRTLSSRHIDVCSKTKEINNMT VPSKLWGFFCNSSQFFNATCDEYFVHNNVTSIQGIPGLASGIITENLWSN YLPKGEIIEKPSAKSSDVLGSLNHEYVLVDITTSFTLLVGIFFPSVTGIM AGSNRSGDLKDAQKSIPIGTILAILTTSFVYLSNVVLFGACIEGVVLRDK FGDAVKGNLVVGTLSWPSPWVIVIGSFFSTCGAGLQSLTGAPRLLQAIAK DNIIPFLRVFGHSKANGEPTWALLLTAAIAELGILIASLDLVAPILSMFF LMCYLFVNLACALQTLLRTPNWRPRFRYYHWALSFMGMSICLALMFISSW YYAIVAMVIAGMIYKYIEYQGAEKEWGDGIRGLSLSAARFALLRLEEGPP HTKNWRPQLLVLLKLDEDLHVKHPRLLTFASQLKAGKGLTIVGSVIVGNF LENYGEALAAEQTIKHLMEAEKVKGFCQLVVAAKLREGISHLIQSCGLGG MKHNTVVMGWPNGWRQSEDARAWKTFIGTVRVTTAAHLALLVAKNISFFP SNVEQFSEGNIDVWWIVHDGGMLMLLPFLLKQHKVWRKCSIRIFTVAQLE DNSIQMKKDLATFLYHLRIEAEVEVVEMHDSDISAYTYERTLMMEQRSQM LRHMRLSKTERDREAQLVKDRNSMLRLTSIGSDEDEETETYQEKVHMTWT KDKYMASRGQKAKSMEGFQDLLNMRPDQSNVRRMHTAVKLNEVIVNKSHE AKLVLLNMPGPPRNPEGDENYMEFLEVLTEGLERVLLVRGGGSEVITIYS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyeyu nalezhit do fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv zokrema kaliyu simportnij transport alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z kaliyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani Mutaciyi genu sho koduye cej bilok viyavleni pri sindromi Andermanna LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504PrimitkiHuman PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 14 zhovtnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 31 lipnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 15 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi