Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Синдром Андерманна (англ. Andermann syndrome, також відомий у медицині розвинених країн як англ. agenesis of corpus callosum with neuronopathy (ACCPN); Charlevoix disease) — рідкісний сімейний синдром, що уражає обидві статі, характеризується в першу чергу агенезією (недорозвитком) мозолистого тіла, розумовою відсталістю та прогресуючою сенсорно-моторною нейропатією.
| Синдром Андерманна | |
|---|---|
| Спеціальність | медична генетика і неврологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | G60.0 |
| OMIM | 218000 |
| MeSH | C536446 |
Поширеність
Згідно з оцінками, рівень поширеності в світі становить менше 1 на 1 млн людей. Проте у франко-канадського населення районів Сагенай і Лак-Сен-Жан у Квебеку (Канада) це відбувається набагато частіше, приблизно у співвідношенні 1 до 2100 новонароджених.
Етимологія
Названий на честь канадського лікаря Фредеріка Андерманна (англ. Frederick Andermann), який у 1972 році разом з іншими співробітниками вперше описав його.
Генетика і патогенез
Для синдрому характерне аутосомно-рецесивне передавання. Патогенез пов'язують з мутаціями на короткому плечі p хромосоми 15, які призводять до проблем кодування білка SLC12A6, який бере участь у транспорті іонів, зокрема калію, симпортному транспорті, альтернативному сплайсингу.
Клінічні ознаки
Починаються в дитинстві і включають:
- м'язову слабкість, аміотрофію — прогресуюче руйнування м'язів;
- зниження рефлексів, що виявляє неврологічне обстеження;
- інші прояви недорозвитку мозолистого тіла;
- різного ступеня зміни інтелекту та затримки розвитку;
- різноманітні психіатричні проблеми, включаючи параноїдальні зміни, депресію, галюцинації та аутичні нахили.
Діагностика
Заснована на трудомісткому і дорогому методу визначення порушень утворення SLC12A6. Зміни мозолистого тіла виявляють за допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ).
Лікування
Етіотропного лікування не існує. Використовують симптоматичні препарати, зокрема, нейролептики. Прогноз несприятливий.
Примітки
- Eva Andermann, F. Andermann, Marie Joubert, G. Karpati, S. Carpenter, Denis Melanson. Familial agenesis of the corpus callosum with anterior horn cell disease: A syndrome of mental retaradtion, areflexia, and paraparesis. Transactions of the American Neurological Association, New York, 1972, 97: 242—244. (англ.)
Джерела
- (Whonamedit?)- A dictionary of medical eponyms. Andermann syndrome [1] [ 31 жовтня 2015 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Frederick Andermann [2] [ 16 серпня 2019 у Wayback Machine.] (англ.)
- Andermann syndrome. Genetics Home Reference [3] [ 7 листопада 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- Andermann syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) [4] [ 21 жовтня 2018 у Wayback Machine.] (англ.)
- Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome [5] [ 7 листопада 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
- Dupré N, Howard HC, Rouleau GA. Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993—2017. [6] [ 9 листопада 2017 у Wayback Machine.] (англ.)
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya Sindrom Andermanna angl Andermann syndrome takozh vidomij u medicini rozvinenih krayin yak angl agenesis of corpus callosum with neuronopathy ACCPN Charlevoix disease ridkisnij simejnij sindrom sho urazhaye obidvi stati harakterizuyetsya v pershu chergu ageneziyeyu nedorozvitkom mozolistogo tila rozumovoyu vidstalistyu ta progresuyuchoyu sensorno motornoyu nejropatiyeyu Sindrom AndermannaSpecialnistmedichna genetika i nevrologiyaKlasifikaciya ta zovnishni resursiMKH 10G60 0OMIM218000MeSHC536446PoshirenistZgidno z ocinkami riven poshirenosti v sviti stanovit menshe 1 na 1 mln lyudej Prote u franko kanadskogo naselennya rajoniv Sagenaj i Lak Sen Zhan u Kvebeku Kanada ce vidbuvayetsya nabagato chastishe priblizno u spivvidnoshenni 1 do 2100 novonarodzhenih EtimologiyaNazvanij na chest kanadskogo likarya Frederika Andermanna angl Frederick Andermann yakij u 1972 roci razom z inshimi spivrobitnikami vpershe opisav jogo Genetika i patogenezDlya sindromu harakterne autosomno recesivne peredavannya Patogenez pov yazuyut z mutaciyami na korotkomu plechi p hromosomi 15 yaki prizvodyat do problem koduvannya bilka SLC12A6 yakij bere uchast u transporti ioniv zokrema kaliyu simportnomu transporti alternativnomu splajsingu Klinichni oznakiPochinayutsya v ditinstvi i vklyuchayut m yazovu slabkist amiotrofiyu progresuyuche rujnuvannya m yaziv znizhennya refleksiv sho viyavlyaye nevrologichne obstezhennya inshi proyavi nedorozvitku mozolistogo tila riznogo stupenya zmini intelektu ta zatrimki rozvitku riznomanitni psihiatrichni problemi vklyuchayuchi paranoyidalni zmini depresiyu galyucinaciyi ta autichni nahili DiagnostikaZasnovana na trudomistkomu i dorogomu metodu viznachennya porushen utvorennya SLC12A6 Zmini mozolistogo tila viyavlyayut za dopomogoyu magnitno rezonansnoyi tomografiyi MRT LikuvannyaEtiotropnogo likuvannya ne isnuye Vikoristovuyut simptomatichni preparati zokrema nejroleptiki Prognoz nespriyatlivij PrimitkiEva Andermann F Andermann Marie Joubert G Karpati S Carpenter Denis Melanson Familial agenesis of the corpus callosum with anterior horn cell disease A syndrome of mental retaradtion areflexia and paraparesis Transactions of the American Neurological Association New York 1972 97 242 244 angl DzherelaWhonamedit A dictionary of medical eponyms Andermann syndrome 1 31 zhovtnya 2015 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms Frederick Andermann 2 16 serpnya 2019 u Wayback Machine angl Andermann syndrome Genetics Home Reference 3 7 listopada 2017 u Wayback Machine angl Andermann syndrome Genetic and Rare Diseases Information Center GARD 4 21 zhovtnya 2018 u Wayback Machine angl Corpus callosum agenesis neuronopathy syndrome 5 7 listopada 2017 u Wayback Machine angl Dupre N Howard HC Rouleau GA Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum GeneReviews Seattle WA University of Washington Seattle 1993 2017 6 9 listopada 2017 u Wayback Machine angl