Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

KCNQ1 англ Potassium voltage gated channel subfamily Q member 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у лю

KCNQ1

KCNQ1

KCNQ1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 676 амінокислот, а молекулярна маса — 74 699.

KCNQ1
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи KCNQ1, ATFB1, ATFB3, JLNS1, KCNA8, KCNA9, KVLQT1, Kv1.9, Kv7.1, LQT, LQT1, RWS, SQT2, WRS, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
Зовнішні ІД OMIM: 607542 MGI: 108083 HomoloGene: 85014 GeneCards: KCNQ1
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 2-го типу, familial atrial fibrillation, синдром подовженого інтервалу QT, Jervell-Lange Nielsen syndrome, Romano–Ward syndrome, short QT syndrome
Реагує на сполуку
мефенамінова кислота, niflumic acid, Гуанідин, ezogabine
Шаблон експресії
image

image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3784
16535
Ensembl
ENSG00000282076
ENSG00000053918
ENSMUSG00000009545
UniProt
P51787
P97414
RefSeq (мРНК)
NM_181798
NM_000218
NM_181797
NM_008434
RefSeq (білок)
NP_000209
NP_861463
NP_032460
Локус (UCSC) Хр. 11: 2.44 – 2.85 Mb Хр. 7: 142.66 – 142.98 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAAASSPPRAERKRWGWGRLPGARRGSAGLAKKCPFSLELAEGGPAGGAL
YAPIAPGAPGPAPPASPAAPAAPPVASDLGPRPPVSLDPRVSIYSTRRPV
LARTHVQGRVYNFLERPTGWKCFVYHFAVFLIVLVCLIFSVLSTIEQYAA
LATGTLFWMEIVLVVFFGTEYVVRLWSAGCRSKYVGLWGRLRFARKPISI
IDLIVVVASMVVLCVGSKGQVFATSAIRGIRFLQILRMLHVDRQGGTWRL
LGSVVFIHRQELITTLYIGFLGLIFSSYFVYLAEKDAVNESGRVEFGSYA
DALWWGVVTVTTIGYGDKVPQTWVGKTIASCFSVFAISFFALPAGILGSG
FALKVQQKQRQKHFNRQIPAAASLIQTAWRCYAAENPDSSTWKIYIRKAP
RSHTLLSPSPKPKKSVVVKKKKFKLDKDNGVTPGEKMLTVPHITCDPPEE
RRLDHFSVDGYDSSVRKSPTLLEVSMPHFMRTNSFAEDLDLEGETLLTPI
THISQLREHHRATIKVIRRMQYFVAKKKFQQARKPYDVRDVIEQYSQGHL
NLMVRIKELQRRLDQSIGKPSLFISVSEKSKDRGSNTIGARLNRVEDKVT
QLDQRLALITDMLHQLLSLHGGSTPGSGGPPREGGAHITQPCGSGGSVDP
ELFLPSNTLPTYEQLTVPRRGPDEGS

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах, ендосомах.

Література

  • Jiang M., Tseng-Crank J., Tseng G.-N. (1997). Suppression of slow delayed rectifier current by a truncated isoform of KvLQT1 cloned from normal human heart. J. Biol. Chem. 272: 24109—24112. PMID 9305853 DOI:10.1074/jbc.272.39.24109
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Tinel N., Diochot S., Borsotto M., Lazdunski M., Barhanin J. (2000). KCNE2 confers background current characteristics to the cardiac KCNQ1 potassium channel. EMBO J. 19: 6326—6330. PMID 11101505 DOI:10.1093/emboj/19.23.6326
  • Andersen M.N., Olesen S.P., Rasmussen H.B. (2011). Kv7.1 surface expression is regulated by epithelial cell polarization. Am. J. Physiol. 300: C814—C824. PMID 21228319 DOI:10.1152/ajpcell.00390.2010
  • Rapetti-Mauss R., O'Mahony F., Sepulveda F.V., Urbach V., Harvey B.J. (2013). Oestrogen promotes KCNQ1 potassium channel endocytosis and postendocytic trafficking in colonic epithelium. J. Physiol. (Lond.). 591: 2813—2831. PMID 23529131 DOI:10.1113/jphysiol.2013.251678
  • Xu Q., Minor D.L. Jr. (2009). Crystal structure of a trimeric form of the K(V)7.1 (KCNQ1) A-domain tail coiled-coil reveals structural plasticity and context dependent changes in a putative coiled-coil trimerization motif. Protein Sci. 18: 2100—2114. PMID 19693805 DOI:10.1002/pro.224

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6294 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

KCNQ1 angl Potassium voltage gated channel subfamily Q member 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 11 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 676 aminokislot a molekulyarna masa 74 699 KCNQ1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3BJ4 3HFC 3HFE 4UMO 4V0CIdentifikatoriSimvoliKCNQ1 ATFB1 ATFB3 JLNS1 KCNA8 KCNA9 KVLQT1 Kv1 9 Kv7 1 LQT LQT1 RWS SQT2 WRS potassium voltage gated channel subfamily Q member 1Zovnishni ID OMIM 607542 MGI 108083 HomoloGene 85014 GeneCards KCNQ1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyacukrovij diabet 2 go tipu familial atrial fibrillation sindrom podovzhenogo intervalu QT Jervell Lange Nielsen syndrome Romano Ward syndrome short QT syndrome Reaguye na spolukumefenaminova kislota niflumic acid Guanidin ezogabine Ontologiya genaMolekulyarna funkciya voltage gated potassium channel activity involved in atrial cardiac muscle cell action potential repolarization scaffold protein binding protein kinase A regulatory subunit binding calmodulin binding ion channel activity voltage gated potassium channel activity transmembrane transporter binding outward rectifier potassium channel activity delayed rectifier potassium channel activity potassium channel activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding phosphatidylinositol 4 5 bisphosphate binding protein kinase A catalytic subunit binding voltage gated potassium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential repolarization protein phosphatase 1 binding voltage gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization voltage gated ion channel activityKlitinna komponenta integral component of membrane GO 0016023 cytoplasmic vesicle endosoma cytoplasmic vesicle membrane voltage gated potassium channel complex membrana lizosoma endoplazmatichnij retikulum membrane raft basolateral plasma membrane klitinna membrana ionni kanali citoplazma late endosome early endosomeBiologichnij proces regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity intestinal absorption regulation of atrial cardiac muscle cell membrane repolarization positive regulation of cardiac muscle contraction cellular response to epinephrine stimulus positive regulation of potassium ion transmembrane transport renal absorption negative regulation of voltage gated potassium channel activity inner ear development cardiac muscle contraction regulation of gene expression by genetic imprinting sluh atrial cardiac muscle cell action potential regulation of heart rate by cardiac conduction cellular response to cAMP regulation of gastric acid secretion transmembrannij transport ventricular cardiac muscle cell action potential regulation of ion transmembrane transport regulation of membrane repolarization ion transport potassium ion export across plasma membrane positive regulation of heart rate potassium ion transmembrane transport membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential potassium ion transport regulation of heart contraction membrane repolarization membrane repolarization during action potential membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential membrane repolarization during atrial cardiac muscle cell action potential cardiac conductionDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3784 16535Ensembl ENSG00000282076 ENSG00000053918 ENSMUSG00000009545UniProt P51787 P97414RefSeq mRNK NM 181798 NM 000218 NM 181797NM 008434RefSeq bilok NP 000209 NP 861463NP 032460Lokus UCSC Hr 11 2 44 2 85 MbHr 7 142 66 142 98 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAAASSPPRAERKRWGWGRLPGARRGSAGLAKKCPFSLELAEGGPAGGAL YAPIAPGAPGPAPPASPAAPAAPPVASDLGPRPPVSLDPRVSIYSTRRPV LARTHVQGRVYNFLERPTGWKCFVYHFAVFLIVLVCLIFSVLSTIEQYAA LATGTLFWMEIVLVVFFGTEYVVRLWSAGCRSKYVGLWGRLRFARKPISI IDLIVVVASMVVLCVGSKGQVFATSAIRGIRFLQILRMLHVDRQGGTWRL LGSVVFIHRQELITTLYIGFLGLIFSSYFVYLAEKDAVNESGRVEFGSYA DALWWGVVTVTTIGYGDKVPQTWVGKTIASCFSVFAISFFALPAGILGSG FALKVQQKQRQKHFNRQIPAAASLIQTAWRCYAAENPDSSTWKIYIRKAP RSHTLLSPSPKPKKSVVVKKKKFKLDKDNGVTPGEKMLTVPHITCDPPEE RRLDHFSVDGYDSSVRKSPTLLEVSMPHFMRTNSFAEDLDLEGETLLTPI THISQLREHHRATIKVIRRMQYFVAKKKFQQARKPYDVRDVIEQYSQGHL NLMVRIKELQRRLDQSIGKPSLFISVSEKSKDRGSNTIGARLNRVEDKVT QLDQRLALITDMLHQLLSLHGGSTPGSGGPPREGGAHITQPCGSGGSVDP ELFLPSNTLPTYEQLTVPRRGPDEGS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport kaliyu alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z molekuloyu kalmodulinu kaliyu Lokalizovanij u klitinnij membrani membrani endoplazmatichnomu retikulumi citoplazmatichnih vezikulah endosomah LiteraturaJiang M Tseng Crank J Tseng G N 1997 Suppression of slow delayed rectifier current by a truncated isoform of KvLQT1 cloned from normal human heart J Biol Chem 272 24109 24112 PMID 9305853 DOI 10 1074 jbc 272 39 24109 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Tinel N Diochot S Borsotto M Lazdunski M Barhanin J 2000 KCNE2 confers background current characteristics to the cardiac KCNQ1 potassium channel EMBO J 19 6326 6330 PMID 11101505 DOI 10 1093 emboj 19 23 6326 Andersen M N Olesen S P Rasmussen H B 2011 Kv7 1 surface expression is regulated by epithelial cell polarization Am J Physiol 300 C814 C824 PMID 21228319 DOI 10 1152 ajpcell 00390 2010 Rapetti Mauss R O Mahony F Sepulveda F V Urbach V Harvey B J 2013 Oestrogen promotes KCNQ1 potassium channel endocytosis and postendocytic trafficking in colonic epithelium J Physiol Lond 591 2813 2831 PMID 23529131 DOI 10 1113 jphysiol 2013 251678 Xu Q Minor D L Jr 2009 Crystal structure of a trimeric form of the K V 7 1 KCNQ1 A domain tail coiled coil reveals structural plasticity and context dependent changes in a putative coiled coil trimerization motif Protein Sci 18 2100 2114 PMID 19693805 DOI 10 1002 pro 224PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z KCNQ1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Potassium voltage gated channel subfamily Q member 1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 6294 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 18 veresnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 11 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ