Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

TWIST1 англ Twist family bHLH transcription factor 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на коро

TWIST1

TWIST1

TWIST1 (англ. Twist family bHLH transcription factor 1) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 202 амінокислот, а молекулярна маса — 20 954. Для нього характерний мотив спіраль-петля-спіраль.

TWIST1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TWIST1, twist family bHLH transcription factor 1, ACS3, BPES2, BPES3, CRS, CRS1, SCS, TWIST, bHLHa38, CSO, SWCOS
Зовнішні ІД OMIM: 601622 MGI: 98872 HomoloGene: 402 GeneCards: TWIST1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7291
22160
Ensembl
ENSG00000122691
ENSMUSG00000035799
UniProt
Q15672
P26687
RefSeq (мРНК)
NM_000474
NM_011658
RefSeq (білок)
NP_000465
NP_035788
Локус (UCSC) Хр. 7: 19.02 – 19.12 Mb Хр. 12: 34.01 – 34.01 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MMQDVSSSPVSPADDSLSNSEEEPDRQQPPSGKRGGRKRRSSRRSAGGGA
GPGGAAGGGVGGGDEPGSPAQGKRGKKSAGCGGGGGAGGGGGSSSGGGSP
QSYEELQTQRVMANVRERQRTQSLNEAFAALRKIIPTLPSDKLSKIQTLK
LAARYIDFLYQVLQSDELDSKMASCSYVAHERLSYAFSVWRMEGAWSMSA
SH

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, . Задіяний у таких біологічних процесах, як регуляція транскрипції, біологічні ритми, диференціація клітин, міогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. Найвища концентрація мРНК цього фактора спостерігається у плаценті, а у дорослих — у тканинах, що походять з мезодерми. Вважається, що Twist1 регулює остеогенез.

Мутації Twist1 асоційовані з [en], [en], раком молочної залози тощо. Крім того, Twist1 відіграє важливу роль у метастазуванні, і у метастазуючих карциномах експресія Twist1 або метилювання його промотора є поширеним явищем. Також, разом з N-Myc Twist1 відіграє роль онкогена при багатьох онкологічних хворобах, зокрема при нейробластомі.

Література

  • Bourgeois P., Stoetzel C., Bolcato-Bellemin A.-L., Mattei M.-G., Perrin-Schmitt F. (1996). The human H-twist gene is located at 7p21 and encodes a B-HLH protein that is 96% similar to its murine M-twist counterpart. Mamm. Genome. 7: 915—917. PMID 8995765 DOI:10.1007/s003359900269
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Sosic D., Richardson J.A., Yu K., Ornitz D.M., Olson E.N. (2003). Twist regulates cytokine gene expression through a negative feedback loop that represses NF-kappaB activity. Cell. 112: 169—180. PMID 12553906 DOI:10.1016/S0092-8674(03)00002-3
  • Seto M.L., Lee S.J., Sze R.W., Cunningham M.L. (2001). Another TWIST on Baller-Gerold syndrome. Am. J. Med. Genet. 104: 323—330. PMID 11754069 DOI:10.1002/ajmg.10065
  • Kunz J., Hudler M., Fritz B. (1999). Identification of a frameshift mutation in the gene TWIST in a family affected with Robinow-Sorauf syndrome. J. Med. Genet. 36: 650—652. PMID 10465122

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TWIST1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12428 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
  6. Bourgeois, P.; Stoetzel, C.; Bolcato-Bellemin, A. L.; Mattei, M. G.; Perrin-Schmitt, F. (1996-12-XX). The human H-twist gene is located at 7p21 and encodes a B-HLH protein that is 96% similar to its murine M-twist counterpart. Mammalian Genome: Official Journal of the International Mammalian Genome Society. Т. 7, № 12. с. 915—917. doi:10.1007/s003359900269. ISSN 0938-8990. PMID 8995765. Процитовано 9 квітня 2021.
  7. TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov. Процитовано 9 квітня 2021.
  8. Lee, M. S.; Lowe, G. N.; Strong, D. D.; Wergedal, J. E.; Glackin, C. A. (15 грудня 1999). . Journal of Cellular Biochemistry. Т. 75, № 4. с. 566—577. doi:10.1002/(sici)1097-4644(19991215)75:43.0.co;2-0. ISSN 0730-2312. PMID 10572240. Архів оригіналу за 17 серпня 2020. Процитовано 9 квітня 2021.
  9. van Doorn, Remco; Dijkman, Remco; Vermeer, Maarten H.; Out-Luiting, Jacoba J.; van der Raaij-Helmer, Elisabeth M. H.; Willemze, Rein; Tensen, Cornelis P. (15 серпня 2004). . Cancer Research. Т. 64, № 16. с. 5578—5586. doi:10.1158/0008-5472.CAN-04-1253. ISSN 0008-5472. PMID 15313894. Архів оригіналу за 28 січня 2022. Процитовано 9 квітня 2021.(англ.)
  10. Kress, Wolfram; Schropp, Christian; Lieb, Gabriele; Petersen, Birgit; Büsse-Ratzka, Maria; Kunz, Jürgen; Reinhart, Edeltraut; Schäfer, Wolf-Dieter; Sold, Johanna (2006-01). . European journal of human genetics: EJHG. Т. 14, № 1. с. 39—48. doi:10.1038/sj.ejhg.5201507. ISSN 1018-4813. PMID 16251895. Архів оригіналу за 21 січня 2022. Процитовано 9 квітня 2021.(англ.)
  11. Howard, T. D.; Paznekas, W. A.; Green, E. D.; Chiang, L. C.; Ma, N.; Ortiz de Luna, R. I.; Garcia Delgado, C.; Gonzalez-Ramos, M.; Kline, A. D. (1997-01-XX). . Nature Genetics. Т. 15, № 1. с. 36—41. doi:10.1038/ng0197-36. ISSN 1061-4036. PMID 8988166. Архів оригіналу за 9 березня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.(англ.)
  12. Martin, Tracey A.; Goyal, Amit; Watkins, Gareth; Jiang, Wen G. (2005-06). . Annals of Surgical Oncology. Т. 12, № 6. с. 488—496. doi:10.1245/ASO.2005.04.010. ISSN 1068-9265. PMID 15864483. Архів оригіналу за 25 травня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.(англ.)
  13. Khan, Md Asaduzzaman; Chen, Han-chun; Zhang, Dianzheng; Fu, Junjiang (2013-10). . Tumour Biology: The Journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine. Т. 34, № 5. с. 2497—2506. doi:10.1007/s13277-013-1002-x. ISSN 1423-0380. PMID 23873099. Архів оригіналу за 25 жовтня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.
  14. Puisieux, A.; Valsesia-Wittmann, S.; Ansieau, S. (16 січня 2006). . British Journal of Cancer. Т. 94, № 1. с. 13—17. doi:10.1038/sj.bjc.6602876. ISSN 0007-0920. PMC 2361066. PMID 16306876. Архів оригіналу за 25 травня 2021. Процитовано 9 квітня 2021.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

TWIST1 angl Twist family bHLH transcription factor 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 7 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 202 aminokislot a molekulyarna masa 20 954 Dlya nogo harakternij motiv spiral petlya spiral TWIST1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2MJVIdentifikatoriSimvoliTWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 ACS3 BPES2 BPES3 CRS CRS1 SCS TWIST bHLHa38 CSO SWCOSZovnishni ID OMIM 601622 MGI 98872 HomoloGene 402 GeneCards TWIST1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaozhirinnya Ontologiya genaMolekulyarna funkciya DNA binding protein dimerization activity protein homodimerization activity protein domain specific binding GO 0001131 GO 0001151 GO 0001130 GO 0001204 DNA binding transcription factor activity transcription factor binding bHLH transcription factor binding E box binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding protein heterodimerization activity GO 0001200 GO 0001133 GO 0001201 DNA binding transcription factor activity RNA polymerase II specificKlitinna komponenta klitinne yadro nukleoplazmaBiologichnij proces positive regulation of transcription regulatory region DNA binding embryonic skeletal system morphogenesis positive regulation of fatty acid beta oxidation roof of mouth development diferenciaciya klitin positive regulation of cell motility GO 0009373 regulation of transcription DNA templated negative regulation of molecular function osifikaciya ritmichnij proces positive regulation of epithelial cell proliferation negative regulation of striated muscle tissue development regulation of bone mineralization aortic valve morphogenesis negative regulation of cell differentiation cardiac neural crest cell migration involved in outflow tract morphogenesis cellular response to growth factor stimulus positive regulation of monocyte chemotactic protein 1 production muscle organ development embryonic digit morphogenesis negative regulation of apoptotic process neuron migration in utero embryonic development GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II outer ear morphogenesis eyelid development in camera type eye mitral valve morphogenesis positive regulation of DNA templated transcription initiation positive regulation of epithelial to mesenchymal transition negative regulation of DNA binding transcription factor activity transcription DNA templated negative regulation of osteoblast differentiation positive regulation of angiogenesis hindlimb morphogenesis negative regulation of phosphatidylinositol 3 kinase signaling cranial suture morphogenesis odontogenesis endocardial cushion morphogenesis negative regulation of double strand break repair multicellular organism development cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis neural tube closure GO 1901313 positive regulation of gene expression negative regulation of DNA damage response signal transduction by p53 class mediator negative regulation of skeletal muscle tissue development embryonic limb morphogenesis negative regulation of oxidative phosphorylation uncoupler activity osteoblast differentiation positive regulation of tumor necrosis factor production cell proliferation involved in heart valve development embryonic cranial skeleton morphogenesis negative regulation of tumor necrosis factor production negative regulation of peroxisome proliferator activated receptor signaling pathway positive regulation of endocardial cushion to mesenchymal transition involved in heart valve formation negative regulation of histone acetylation embryonic camera type eye formation bone development embryonic forelimb morphogenesis cellular response to hypoxia GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of cellular senescence embryonic hindlimb morphogenesis GO 0045996 negative regulation of transcription DNA templated cytokine mediated signaling pathwayDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez7291 22160Ensembl ENSG00000122691 ENSMUSG00000035799UniProt Q15672 P26687RefSeq mRNK NM 000474NM 011658RefSeq bilok NP 000465NP 035788Lokus UCSC Hr 7 19 02 19 12 MbHr 12 34 01 34 01 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MMQDVSSSPVSPADDSLSNSEEEPDRQQPPSGKRGGRKRRSSRRSAGGGA GPGGAAGGGVGGGDEPGSPAQGKRGKKSAGCGGGGGAGGGGGSSSGGGSP QSYEELQTQRVMANVRERQRTQSLNEAFAALRKIIPTLPSDKLSKIQTLK LAARYIDFLYQVLQSDELDSKMASCSYVAHERLSYAFSVWRMEGAWSMSA SH A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do represoriv aktivatoriv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak regulyaciya transkripciyi biologichni ritmi diferenciaciya klitin miogenez Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK Lokalizovanij u yadri Najvisha koncentraciya mRNK cogo faktora sposterigayetsya u placenti a u doroslih u tkaninah sho pohodyat z mezodermi Vvazhayetsya sho Twist1 regulyuye osteogenez Mutaciyi Twist1 asocijovani z en en rakom molochnoyi zalozi tosho Krim togo Twist1 vidigraye vazhlivu rol u metastazuvanni i u metastazuyuchih karcinomah ekspresiya Twist1 abo metilyuvannya jogo promotora ye poshirenim yavishem Takozh razom z N Myc Twist1 vidigraye rol onkogena pri bagatoh onkologichnih hvorobah zokrema pri nejroblastomi LiteraturaBourgeois P Stoetzel C Bolcato Bellemin A L Mattei M G Perrin Schmitt F 1996 The human H twist gene is located at 7p21 and encodes a B HLH protein that is 96 similar to its murine M twist counterpart Mamm Genome 7 915 917 PMID 8995765 DOI 10 1007 s003359900269 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Sosic D Richardson J A Yu K Ornitz D M Olson E N 2003 Twist regulates cytokine gene expression through a negative feedback loop that represses NF kappaB activity Cell 112 169 180 PMID 12553906 DOI 10 1016 S0092 8674 03 00002 3 Seto M L Lee S J Sze R W Cunningham M L 2001 Another TWIST on Baller Gerold syndrome Am J Med Genet 104 323 330 PMID 11754069 DOI 10 1002 ajmg 10065 Kunz J Hudler M Fritz B 1999 Identification of a frameshift mutation in the gene TWIST in a family affected with Robinow Sorauf syndrome J Med Genet 36 650 652 PMID 10465122PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z TWIST1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 12428 angl Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 7 listopada 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Bourgeois P Stoetzel C Bolcato Bellemin A L Mattei M G Perrin Schmitt F 1996 12 XX The human H twist gene is located at 7p21 and encodes a B HLH protein that is 96 similar to its murine M twist counterpart Mammalian Genome Official Journal of the International Mammalian Genome Society T 7 12 s 915 917 doi 10 1007 s003359900269 ISSN 0938 8990 PMID 8995765 Procitovano 9 kvitnya 2021 TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 Homo sapiens human Gene NCBI www ncbi nlm nih gov Procitovano 9 kvitnya 2021 Lee M S Lowe G N Strong D D Wergedal J E Glackin C A 15 grudnya 1999 Journal of Cellular Biochemistry T 75 4 s 566 577 doi 10 1002 sici 1097 4644 19991215 75 43 0 co 2 0 ISSN 0730 2312 PMID 10572240 Arhiv originalu za 17 serpnya 2020 Procitovano 9 kvitnya 2021 van Doorn Remco Dijkman Remco Vermeer Maarten H Out Luiting Jacoba J van der Raaij Helmer Elisabeth M H Willemze Rein Tensen Cornelis P 15 serpnya 2004 Cancer Research T 64 16 s 5578 5586 doi 10 1158 0008 5472 CAN 04 1253 ISSN 0008 5472 PMID 15313894 Arhiv originalu za 28 sichnya 2022 Procitovano 9 kvitnya 2021 angl Kress Wolfram Schropp Christian Lieb Gabriele Petersen Birgit Busse Ratzka Maria Kunz Jurgen Reinhart Edeltraut Schafer Wolf Dieter Sold Johanna 2006 01 European journal of human genetics EJHG T 14 1 s 39 48 doi 10 1038 sj ejhg 5201507 ISSN 1018 4813 PMID 16251895 Arhiv originalu za 21 sichnya 2022 Procitovano 9 kvitnya 2021 angl Howard T D Paznekas W A Green E D Chiang L C Ma N Ortiz de Luna R I Garcia Delgado C Gonzalez Ramos M Kline A D 1997 01 XX Nature Genetics T 15 1 s 36 41 doi 10 1038 ng0197 36 ISSN 1061 4036 PMID 8988166 Arhiv originalu za 9 bereznya 2021 Procitovano 9 kvitnya 2021 angl Martin Tracey A Goyal Amit Watkins Gareth Jiang Wen G 2005 06 Annals of Surgical Oncology T 12 6 s 488 496 doi 10 1245 ASO 2005 04 010 ISSN 1068 9265 PMID 15864483 Arhiv originalu za 25 travnya 2021 Procitovano 9 kvitnya 2021 angl Khan Md Asaduzzaman Chen Han chun Zhang Dianzheng Fu Junjiang 2013 10 Tumour Biology The Journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine T 34 5 s 2497 2506 doi 10 1007 s13277 013 1002 x ISSN 1423 0380 PMID 23873099 Arhiv originalu za 25 zhovtnya 2021 Procitovano 9 kvitnya 2021 Puisieux A Valsesia Wittmann S Ansieau S 16 sichnya 2006 British Journal of Cancer T 94 1 s 13 17 doi 10 1038 sj bjc 6602876 ISSN 0007 0920 PMC 2361066 PMID 16306876 Arhiv originalu za 25 travnya 2021 Procitovano 9 kvitnya 2021 Div takozhHromosoma 7 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ