SLC45A2 (англ. Solute carrier family 45 member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 530 амінокислот, а молекулярна маса — 58 268.
SLC45A2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SLC45A2, 1A1, AIM1, MATP, OCA4, SHEP5, solute carrier family 45 member 2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 606202 MGI: 2153040 HomoloGene: 9412 GeneCards: SLC45A2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
меланома | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 5: 33.94 – 33.98 Mb | Хр. 15: 11 – 11.03 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGSNSGQAGR | HIYKSLADDG | PFDSVEPPKR | PTSRLIMHSM | AMFGREFCYA | ||||
VEAAYVTPVL | LSVGLPSSLY | SIVWFLSPIL | GFLLQPVVGS | ASDHCRSRWG | ||||
RRRPYILTLG | VMMLVGMALY | LNGATVVAAL | IANPRRKLVW | AISVTMIGVV | ||||
LFDFAADFID | GPIKAYLFDV | CSHQDKEKGL | HYHALFTGFG | GALGYLLGAI | ||||
DWAHLELGRL | LGTEFQVMFF | FSALVLTLCF | TVHLCSISEA | PLTEVAKGIP | ||||
PQQTPQDPPL | SSDGMYEYGS | IEKVKNGYVN | PELAMQGAKN | KNHAEQTRRA | ||||
MTLKSLLRAL | VNMPPHYRYL | CISHLIGWTA | FLSNMLFFTD | FMGQIVYRGD | ||||
PYSAHNSTEF | LIYERGVEVG | CWGLCINSVF | SSLYSYFQKV | LVSYIGLKGL | ||||
YFTGYLLFGL | GTGFIGLFPN | VYSTLVLCSL | FGVMSSTLYT | VPFNLITEYH | ||||
REEEKERQQA | PGGDPDNSVR | GKGMDCATLT | CMVQLAQILV | GGGLGFLVNT | ||||
AGTVVVVVIT | ASAVALIGCC | FVALFVRYVD |
Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Rundshagen U., Zuehlke C., Opitz S., Schwinger E., Kaesmann-Kellner B. (2004). Mutations in the MATP gene in five German patients affected by oculocutaneous albinism type 4. Hum. Mutat. 23: 106—110. PMID 14722913 DOI:10.1002/humu.10311
- Graf J., Hodgson R., van Daal A. (2005). Single nucleotide polymorphisms in the MATP gene are associated with normal human pigmentation variation. Hum. Mutat. 25: 278—284. PMID 15714523 DOI:10.1002/humu.20143
- Harada M., Li Y.F., El-Gamil M., Rosenberg S.A., Robbins P.F. (2001). Use of an in vitro immunoselected tumor line to identify shared melanoma antigens recognized by HLA-A*0201-restricted T cells. Cancer Res. 61: 1089—1094. PMID 11221837
- Sengupta M., Chaki M., Arti N., Ray K. (2007). SLC45A2 variations in Indian oculocutaneous albinism patients. Mol. Vis. 13: 1406—1411. PMID 17768386
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з SLC45A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2016. Процитовано 5 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до . |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
SLC45A2 angl Solute carrier family 45 member 2 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 5 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 530 aminokislot a molekulyarna masa 58 268 SLC45A2IdentifikatoriSimvoliSLC45A2 1A1 AIM1 MATP OCA4 SHEP5 solute carrier family 45 member 2Zovnishni ID OMIM 606202 MGI 2153040 HomoloGene 9412 GeneCards SLC45A2Pov yazani genetichni zahvoryuvannyamelanoma Ontologiya genaMolekulyarna funkciya sucrose proton symporter activityKlitinna komponenta melanosome membrane integral component of membrane membranaBiologichnij proces sucrose transport developmental pigmentation melanin biosynthetic process vidpovid na stimul zirDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez51151 22293Ensembl ENSG00000281919 ENSG00000164175 ENSMUSG00000022243UniProt Q9UMX9 P58355RefSeq mRNK NM 001012509 NM 001297417 NM 016180NM 053077RefSeq bilok NP 001012527 NP 001284346 NP 057264NP 444307Lokus UCSC Hr 5 33 94 33 98 MbHr 15 11 11 03 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MGSNSGQAGRHIYKSLADDGPFDSVEPPKRPTSRLIMHSMAMFGREFCYA VEAAYVTPVLLSVGLPSSLYSIVWFLSPILGFLLQPVVGSASDHCRSRWG RRRPYILTLGVMMLVGMALYLNGATVVAALIANPRRKLVWAISVTMIGVV LFDFAADFIDGPIKAYLFDVCSHQDKEKGLHYHALFTGFGGALGYLLGAI DWAHLELGRLLGTEFQVMFFFSALVLTLCFTVHLCSISEAPLTEVAKGIP PQQTPQDPPLSSDGMYEYGSIEKVKNGYVNPELAMQGAKNKNHAEQTRRA MTLKSLLRALVNMPPHYRYLCISHLIGWTAFLSNMLFFTDFMGQIVYRGD PYSAHNSTEFLIYERGVEVGCWGLCINSVFSSLYSYFQKVLVSYIGLKGL YFTGYLLFGLGTGFIGLFPNVYSTLVLCSLFGVMSSTLYTVPFNLITEYH REEEKERQQAPGGDPDNSVRGKGMDCATLTCMVQLAQILVGGGLGFLVNT AGTVVVVVITASAVALIGCCFVALFVRYVD A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak alternativnij splajsing polimorfizm Lokalizovanij u membrani LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Rundshagen U Zuehlke C Opitz S Schwinger E Kaesmann Kellner B 2004 Mutations in the MATP gene in five German patients affected by oculocutaneous albinism type 4 Hum Mutat 23 106 110 PMID 14722913 DOI 10 1002 humu 10311 Graf J Hodgson R van Daal A 2005 Single nucleotide polymorphisms in the MATP gene are associated with normal human pigmentation variation Hum Mutat 25 278 284 PMID 15714523 DOI 10 1002 humu 20143 Harada M Li Y F El Gamil M Rosenberg S A Robbins P F 2001 Use of an in vitro immunoselected tumor line to identify shared melanoma antigens recognized by HLA A 0201 restricted T cells Cancer Res 61 1089 1094 PMID 11221837 Sengupta M Chaki M Arti N Ray K 2007 SLC45A2 variations in Indian oculocutaneous albinism patients Mol Vis 13 1406 1411 PMID 17768386PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z SLC45A2 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 19 bereznya 2016 Procitovano 5 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 31 serpnya 2017 Procitovano 5 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 5 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij