Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
PNPLA6 (англ. Patatin like phospholipase domain containing 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 366 амінокислот, а молекулярна маса — 149 995.
| PNPLA6 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | PNPLA6, BNHS, NTE, NTEMND, SPG39, iPLA2delta, sws, LNMS, OMCS, patatin like phospholipase domain containing 6 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 603197 MGI: 1354723 HomoloGene: 21333 GeneCards: PNPLA6 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| hereditary spastic paraplegia 39, ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome, Синдром Лоуренса-Муна, Oliver–McFarlane syndrome | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 19: 7.53 – 7.56 Mb | Хр. 8: 3.57 – 3.59 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | |||||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MGTSSHGLAT | NSSGAKVAER | DGFQDVLAPG | EGSAGRICGA | QPVPFVPQVL | ||||
| GVMIGAGVAV | VVTAVLILLV | VRRLRVPKTP | APDGPRYRFR | KRDKVLFYGR | ||||
| KIMRKVSQST | SSLVDTSVSA | TSRPRMRKKL | KMLNIAKKIL | RIQKETPTLQ | ||||
| RKEPPPAVLE | ADLTEGDLAN | SHLPSEVLYM | LKNVRVLGHF | EKPLFLELCR | ||||
| HMVFQRLGQG | DYVFRPGQPD | ASIYVVQDGL | LELCLPGPDG | KECVVKEVVP | ||||
| GDSVNSLLSI | LDVITGHQHP | QRTVSARAAR | DSTVLRLPVE | AFSAVFTKYP | ||||
| ESLVRVVQII | MVRLQRVTFL | ALHNYLGLTN | ELFSHEIQPL | RLFPSPGLPT | ||||
| RTSPVRGSKR | MVSTSATDEP | RETPGRPPDP | TGAPLPGPTG | DPVKPTSLET | ||||
| PSAPLLSRCV | SMPGDISGLQ | GGPRSDFDMA | YERGRISVSL | QEEASGGSLA | ||||
| APARTPTQEP | REQPAGACEY | SYCEDESATG | GCPFGPYQGR | QTSSIFEAAK | ||||
| QELAKLMRIE | DPSLLNSRVL | LHHAKAGTII | ARQGDQDVSL | HFVLWGCLHV | ||||
| YQRMIDKAED | VCLFVAQPGE | LVGQLAVLTG | EPLIFTLRAQ | RDCTFLRISK | ||||
| SDFYEIMRAQ | PSVVLSAAHT | VAARMSPFVR | QMDFAIDWTA | VEAGRALYRQ | ||||
| GDRSDCTYIV | LNGRLRSVIQ | RGSGKKELVG | EYGRGDLIGV | VEALTRQPRA | ||||
| TTVHAVRDTE | LAKLPEGTLG | HIKRRYPQVV | TRLIHLLSQK | ILGNLQQLQG | ||||
| PFPAGSGLGV | PPHSELTNPA | SNLATVAILP | VCAEVPMVAF | TLELQHALQA | ||||
| IGPTLLLNSD | IIRARLGASA | LDSIQEFRLS | GWLAQQEDAH | RIVLYQTDAS | ||||
| LTPWTVRCLR | QADCILIVGL | GDQEPTLGQL | EQMLENTAVR | ALKQLVLLHR | ||||
| EEGAGPTRTV | EWLNMRSWCS | GHLHLRCPRR | LFSRRSPAKL | HELYEKVFSR | ||||
| RADRHSDFSR | LARVLTGNTI | ALVLGGGGAR | GCSHIGVLKA | LEEAGVPVDL | ||||
| VGGTSIGSFI | GALYAEERSA | SRTKQRAREW | AKSMTSVLEP | VLDLTYPVTS | ||||
| MFTGSAFNRS | IHRVFQDKQI | EDLWLPYFNV | TTDITASAMR | VHKDGSLWRY | ||||
| VRASMTLSGY | LPPLCDPKDG | HLLMDGGYIN | NLPADIARSM | GAKTVIAIDV | ||||
| GSQDETDLST | YGDSLSGWWL | LWKRLNPWAD | KVKVPDMAEI | QSRLAYVSCV | ||||
| RQLEVVKSSS | YCEYLRPPID | CFKTMDFGKF | DQIYDVGYQY | GKAVFGGWSR | ||||
| GNVIEKMLTD | RRSTDLNESR | RADVLAFPSS | GFTDLAEIVS | RIEPPTSYVS | ||||
| DGCADGEESD | CLTEYEEDAG | PDCSRDEGGS | PEGASPSTAS | EMEEEKSILR | ||||
| QRRCLPQEPP | GSATDA |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- Lush M.J., Li Y., Read D.J., Willis A.C., Glynn P. (1998). Neuropathy target esterase and a homologous Drosophila neurodegeneration-associated mutant protein contain a novel domain conserved from bacteria to man. Biochem. J. 332: 1—4. PMID 9576844 DOI:10.1042/bj3320001
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Zaccheo O., Dinsdale D., Meacock P.A., Glynn P. (2004). Neuropathy target esterase and its yeast homologue degrade phosphatidylcholine to glycerophosphocholine in living cells. J. Biol. Chem. 279: 24024—24033. PMID 15044461 DOI:10.1074/jbc.M400830200
- Lotti M. (1991). The pathogenesis of organophosphate polyneuropathy. Crit. Rev. Toxicol. 21: 465—487. PMID 1666291
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PNPLA6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16268 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url () - UniProt, Q8IY17 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до . |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
PNPLA6 angl Patatin like phospholipase domain containing 6 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 19 yi hromosomi 4 Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 366 aminokislot a molekulyarna masa 149 995 5 PNPLA6IdentifikatoriSimvoliPNPLA6 BNHS NTE NTEMND SPG39 iPLA2delta sws LNMS OMCS patatin like phospholipase domain containing 6Zovnishni ID OMIM 603197 MGI 1354723 HomoloGene 21333 GeneCards PNPLA6Pov yazani genetichni zahvoryuvannyahereditary spastic paraplegia 39 ataxia hypogonadism choroidal dystrophy syndrome Sindrom Lourensa Muna Oliver McFarlane syndrome 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya hydrolase activity lysophospholipase activityKlitinna komponenta integral component of membrane endoplazmatichnij retikulum membrana endoplasmic reticulum membraneBiologichnij proces lipid catabolic process obmin rechovin phosphatidylcholine metabolic process GO 0007571 rozvojovij proces lipid metabolism glycerophospholipid catabolic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez10908 50767Ensembl ENSG00000032444 ENSMUSG00000004565UniProt Q8IY17 Q3TRM4RefSeq mRNK NM 006702 NM 001166111 NM 001166112 NM 001166113 NM 001166114NM 001122818 NM 015801 NM 001359121 NM 001359122 NM 001359123NM 001359124 NM 001378951 NM 001378952 NM 001378953 NM 001378954 NM 001378955RefSeq bilok NP 001159583 NP 001159584 NP 001159585 NP 001159586 NP 006693NP 001116290 NP 056616 NP 001346050 NP 001346051 NP 001346052NP 001346053 NP 001365880 NP 001365881 NP 001365882 NP 001365883 NP 001365884Lokus UCSC Hr 19 7 53 7 56 MbHr 8 3 57 3 59 MbPubMed search 2 3 VikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MGTSSHGLATNSSGAKVAERDGFQDVLAPGEGSAGRICGAQPVPFVPQVL GVMIGAGVAVVVTAVLILLVVRRLRVPKTPAPDGPRYRFRKRDKVLFYGR KIMRKVSQSTSSLVDTSVSATSRPRMRKKLKMLNIAKKILRIQKETPTLQ RKEPPPAVLEADLTEGDLANSHLPSEVLYMLKNVRVLGHFEKPLFLELCR HMVFQRLGQGDYVFRPGQPDASIYVVQDGLLELCLPGPDGKECVVKEVVP GDSVNSLLSILDVITGHQHPQRTVSARAARDSTVLRLPVEAFSAVFTKYP ESLVRVVQIIMVRLQRVTFLALHNYLGLTNELFSHEIQPLRLFPSPGLPT RTSPVRGSKRMVSTSATDEPRETPGRPPDPTGAPLPGPTGDPVKPTSLET PSAPLLSRCVSMPGDISGLQGGPRSDFDMAYERGRISVSLQEEASGGSLA APARTPTQEPREQPAGACEYSYCEDESATGGCPFGPYQGRQTSSIFEAAK QELAKLMRIEDPSLLNSRVLLHHAKAGTIIARQGDQDVSLHFVLWGCLHV YQRMIDKAEDVCLFVAQPGELVGQLAVLTGEPLIFTLRAQRDCTFLRISK SDFYEIMRAQPSVVLSAAHTVAARMSPFVRQMDFAIDWTAVEAGRALYRQ GDRSDCTYIVLNGRLRSVIQRGSGKKELVGEYGRGDLIGVVEALTRQPRA TTVHAVRDTELAKLPEGTLGHIKRRYPQVVTRLIHLLSQKILGNLQQLQG PFPAGSGLGVPPHSELTNPASNLATVAILPVCAEVPMVAFTLELQHALQA IGPTLLLNSDIIRARLGASALDSIQEFRLSGWLAQQEDAHRIVLYQTDAS LTPWTVRCLRQADCILIVGLGDQEPTLGQLEQMLENTAVRALKQLVLLHR EEGAGPTRTVEWLNMRSWCSGHLHLRCPRRLFSRRSPAKLHELYEKVFSR RADRHSDFSRLARVLTGNTIALVLGGGGARGCSHIGVLKALEEAGVPVDL VGGTSIGSFIGALYAEERSASRTKQRAREWAKSMTSVLEPVLDLTYPVTS MFTGSAFNRSIHRVFQDKQIEDLWLPYFNVTTDITASAMRVHKDGSLWRY VRASMTLSGYLPPLCDPKDGHLLMDGGYINNLPADIARSMGAKTVIAIDV GSQDETDLSTYGDSLSGWWLLWKRLNPWADKVKVPDMAEIQSRLAYVSCV RQLEVVKSSSYCEYLRPPIDCFKTMDFGKFDQIYDVGYQYGKAVFGGWSR GNVIEKMLTDRRSTDLNESRRADVLAFPSSGFTDLAEIVSRIEPPTSYVS DGCADGEESDCLTEYEEDAGPDCSRDEGGSPEGASPSTASEMEEEKSILR QRRCLPQEPPGSATDA A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak metabolizm lipidiv degradaciya lipidiv alternativnij splajsing Lokalizovanij u membrani endoplazmatichnomu retikulumi Literaturared Lush M J Li Y Read D J Willis A C Glynn P 1998 Neuropathy target esterase and a homologous Drosophila neurodegeneration associated mutant protein contain a novel domain conserved from bacteria to man Biochem J 332 1 4 PMID 9576844 DOI 10 1042 bj3320001 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Zaccheo O Dinsdale D Meacock P A Glynn P 2004 Neuropathy target esterase and its yeast homologue degrade phosphatidylcholine to glycerophosphocholine in living cells J Biol Chem 279 24024 24033 PMID 15044461 DOI 10 1074 jbc M400830200 Lotti M 1991 The pathogenesis of organophosphate polyneuropathy Crit Rev Toxicol 21 465 487 PMID 1666291Primitkired Zahvoryuvannya genetichno pov yazani z PNPLA6 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 16268 angl Procitovano 12 veresnya 2017 a href wiki D0 A8 D0 B0 D0 B1 D0 BB D0 BE D0 BD Cite web title Shablon Cite web cite web a Obslugovuvannya CS1 Storinki z parametrom url status ale bez parametra archive url posilannya UniProt Q8IY17 angl Arhiv originalu za 8 serpnya 2017 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhred Hromosoma 19 nbsp Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi Na cyu stattyu ne posilayutsya inshi statti Vikipediyi Bud laska rozstavte posilannya vidpovidno do prijnyatih rekomendacij Otrimano z https uk wikipedia org w index php title PNPLA6 amp oldid 43445046