Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Синдром Лоуренса Муна LMS рідкісне автосомно рецесивне генетичне захворювання пов язане з пігментним ретинітом спастично

Синдром Лоуренса-Муна

Синдром Лоуренса-Муна

Синдром Лоуренса-Муна (LMS) — рідкісне автосомно-рецесивне генетичне захворювання, пов’язане з пігментним ретинітом, спастичною параплегією та психічними розладами.

image
Laurence-Moon-Biedl Syndrome 1

Ознаки та симптоми

Розумова відсталість, гексадактилія, центральний нецукровий діабет, сліпота (зазвичай до 30 років внаслідок центральної дегенерації сітківки).

Генетика

LMS успадковується за автосомно-рецесивним типом. Це означає, що ушкоджений ген,

image
Автосомно-рецесивне успадкування

відповідальний за розлад, розташований на автосомі, і для того, щоби народитися з розладом, потрібні дві копії дефектного гена (по одній успадкованій від кожного з рідних батьків). Батьки особи з автосомно-рецесивним розладом, обидва несуть одну копію дефектного гена, але зазвичай самі не відчувають жодних ознак або симптомів розладу.

Діагностика

Спочатку вважалося, що синдром має п’ять основних ознак (і нещодавно була додана шоста), на основі яких був розроблений діагностичний критерій: повинні бути присутніми 4 первинні ознаки, або 3 основні ознаки та 2 вторинні ознаки.

Основними ознаками є: 1. Полідактилія 2. Паличко-колбочкова дистрофія 3. Нездатність до навчання 4. Ожиріння 5. Гіпогонадизм у чоловіків 6. Аномалії нирок

Водночас вторинні ознаки зазначаються як:  1. Порушення мовлення та/або затримка розвитку 2. Офтальмологічні порушення, крім паличко-колбочкової дистрофії (косоокість, катаракта, астигматизм тощо) 3. Брахідактилія або синдактилія 4. Поліурія та/або полідипсія (нефрогенний нецукровий діабет) 5. Атаксія, погана координація, дисбаланс 6. Легка спастичність (особливо нижніх кінцівок) 7. Цукровий діабет 8. Скупченість зубів, гіподонтія, маленькі корінці, високе дугоподібне піднебіння 9. Вроджена вада серця 10. Фіброз печінки

Догляд

Немає ліків від LNMS. Однак часто проводиться симптоматичне лікування. Пацієнти з LNMS часто відчувають атаксію, спастичність і контрактури, що обмежує їхні рухи та повсякденну діяльність. Тож потрібний міждисциплінарний підхід, зокрема фізіотерапія, консультації психіатра та офтальмолога, правильне та добре збалансоване харчування. Фізична терапія спрямована на підвищення сили та здібностей за допомогою таких допоміжних засобів, як ортопедичні бандажі для гомілковостопного суглоба, ходунки з вагою та постійні фізичні вправи.

Епонім і номенклатура

Синдром названо на честь лікарів Джона Захарії Лоуренса та Роберта Чарльза Муна, які надали перший офіційний опис такого стану в дописі, оприлюдненому 1866 року. У минулому LMS також називали синдромом Лоуренса-Муна-Барде-Бідля або Лоуренса-Муна-Бідля-Барде, але зараз синдром Барде-Бідля (BBS) зазвичай визнається окремим захворюванням.

Нещодавні досягнення в галузі генетичного типування фенотипової варіації у пацієнтів, у яких клінічно розпізнано синдром Барде-Бідля (СББ/BBS) або синдром Лоуренса-Муна (СМС/LMS), поставили під сумнів генетичну відмінність LMS і BBS. Наприклад, епідеміологічне дослідження BBS і LMS 1999 року показало, що «білки BBS взаємодіють і необхідні для розвитку багатьох органів». «Двом пацієнтам [у дослідженні] було діагностовано клінічно LMS, але обидва мали мутації у гені BBS. Особливості в цій популяції, не підтверджують уявлення про те, що BBS і LMS є різними». Свіжіша стаття від 2005 року, також пропонує визнавати що ці дві умови не є різними.

Див. також

Посилання

  1. Farag, Talaat I.; TEEBI, AHW S. (28 червня 2008). Bardet-Biedl and Laurence-Moon syndromes in a mixed Arab population. Clinical Genetics. Т. 33, № 2. с. 78—82. doi:10.1111/j.1399-0004.1988.tb03414.x. ISSN 0009-9163. Процитовано 10 квітня 2023.
  2. Laurence-Moon Syndrome | Doctor. patient.info (англ.). Процитовано 10 квітня 2023.
  3. Laurence-Moon syndrome. www.whonamedit.com. Процитовано 10 квітня 2023.
  4. LAURENCE, J. Z.; MOON, ROBERT C. (1995-07). FOUR CASES OF “RETINITIS PIGMEN-TOSA'” OCCURRING IN THE SAME FAMILY, AND ACCOMPANIED BY GENERAL IMPERFECTIONS OF DEVELOPMENT. Obesity Research. Т. 3, № 4. с. 400—403. doi:10.1002/j.1550-8528.1995.tb00166.x. ISSN 1071-7323. Процитовано 10 квітня 2023.
  5. Entry - #245800 - LAURENCE-MOON SYNDROME; LNMS - OMIM. omim.org (en-us) . Процитовано 10 квітня 2023.
  6. Beales, P L; Elcioglu, N; Woolf, A S; Parker, D; Flinter, F A (1 червня 1999). New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. Journal of Medical Genetics. Т. 36, № 6. с. 437—446. doi:10.1136/jmg.36.6.437. ISSN 0022-2593. Процитовано 10 квітня 2023.
  7. Moore, Susan J.; Green, Jane S.; Fan, Yanli; Bhogal, Ashvinder K.; Dicks, Elizabeth; Fernandez, Bridget A.; Stefanelli, Mark; Murphy, Christopher; Cramer, Benvon C. (2005). Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in Newfoundland: A 22-year prospective, population-based, cohort study. American Journal of Medical Genetics Part A. Т. 132A, № 4. с. 352—360. doi:10.1002/ajmg.a.30406. ISSN 1552-4825. Процитовано 10 квітня 2023.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Sindrom Lourensa Muna LMS ridkisne avtosomno recesivne genetichne zahvoryuvannya pov yazane z pigmentnim retinitom spastichnoyu paraplegiyeyu ta psihichnimi rozladami Laurence Moon Biedl Syndrome 1Oznaki ta simptomiRozumova vidstalist geksadaktiliya centralnij necukrovij diabet slipota zazvichaj do 30 rokiv vnaslidok centralnoyi degeneraciyi sitkivki GenetikaLMS uspadkovuyetsya za avtosomno recesivnim tipom Ce oznachaye sho ushkodzhenij gen Avtosomno recesivne uspadkuvannya vidpovidalnij za rozlad roztashovanij na avtosomi i dlya togo shobi naroditisya z rozladom potribni dvi kopiyi defektnogo gena po odnij uspadkovanij vid kozhnogo z ridnih batkiv Batki osobi z avtosomno recesivnim rozladom obidva nesut odnu kopiyu defektnogo gena ale zazvichaj sami ne vidchuvayut zhodnih oznak abo simptomiv rozladu DiagnostikaSpochatku vvazhalosya sho sindrom maye p yat osnovnih oznak i neshodavno bula dodana shosta na osnovi yakih buv rozroblenij diagnostichnij kriterij povinni buti prisutnimi 4 pervinni oznaki abo 3 osnovni oznaki ta 2 vtorinni oznaki Osnovnimi oznakami ye 1 Polidaktiliya 2 Palichko kolbochkova distrofiya 3 Nezdatnist do navchannya 4 Ozhirinnya 5 Gipogonadizm u cholovikiv 6 Anomaliyi nirok Vodnochas vtorinni oznaki zaznachayutsya yak 1 Porushennya movlennya ta abo zatrimka rozvitku 2 Oftalmologichni porushennya krim palichko kolbochkovoyi distrofiyi kosookist katarakta astigmatizm tosho 3 Brahidaktiliya abo sindaktiliya 4 Poliuriya ta abo polidipsiya nefrogennij necukrovij diabet 5 Ataksiya pogana koordinaciya disbalans 6 Legka spastichnist osoblivo nizhnih kincivok 7 Cukrovij diabet 8 Skupchenist zubiv gipodontiya malenki korinci visoke dugopodibne pidnebinnya 9 Vrodzhena vada sercya 10 Fibroz pechinkiDoglyadNemaye likiv vid LNMS Odnak chasto provoditsya simptomatichne likuvannya Paciyenti z LNMS chasto vidchuvayut ataksiyu spastichnist i kontrakturi sho obmezhuye yihni ruhi ta povsyakdennu diyalnist Tozh potribnij mizhdisciplinarnij pidhid zokrema fizioterapiya konsultaciyi psihiatra ta oftalmologa pravilne ta dobre zbalansovane harchuvannya Fizichna terapiya spryamovana na pidvishennya sili ta zdibnostej za dopomogoyu takih dopomizhnih zasobiv yak ortopedichni bandazhi dlya gomilkovostopnogo sugloba hodunki z vagoyu ta postijni fizichni vpravi Eponim i nomenklaturaSindrom nazvano na chest likariv Dzhona Zahariyi Lourensa ta Roberta Charlza Muna yaki nadali pershij oficijnij opis takogo stanu v dopisi oprilyudnenomu 1866 roku U minulomu LMS takozh nazivali sindromom Lourensa Muna Barde Bidlya abo Lourensa Muna Bidlya Barde ale zaraz sindrom Barde Bidlya BBS zazvichaj viznayetsya okremim zahvoryuvannyam Neshodavni dosyagnennya v galuzi genetichnogo tipuvannya fenotipovoyi variaciyi u paciyentiv u yakih klinichno rozpiznano sindrom Barde Bidlya SBB BBS abo sindrom Lourensa Muna SMS LMS postavili pid sumniv genetichnu vidminnist LMS i BBS Napriklad epidemiologichne doslidzhennya BBS i LMS 1999 roku pokazalo sho bilki BBS vzayemodiyut i neobhidni dlya rozvitku bagatoh organiv Dvom paciyentam u doslidzhenni bulo diagnostovano klinichno LMS ale obidva mali mutaciyi u geni BBS Osoblivosti v cij populyaciyi ne pidtverdzhuyut uyavlennya pro te sho BBS i LMS ye riznimi Svizhisha stattya vid 2005 roku takozh proponuye viznavati sho ci dvi umovi ne ye riznimi Div takozhPigmentnij retinitPosilannyaFarag Talaat I TEEBI AHW S 28 chervnya 2008 Bardet Biedl and Laurence Moon syndromes in a mixed Arab population Clinical Genetics T 33 2 s 78 82 doi 10 1111 j 1399 0004 1988 tb03414 x ISSN 0009 9163 Procitovano 10 kvitnya 2023 Laurence Moon Syndrome Doctor patient info angl Procitovano 10 kvitnya 2023 Laurence Moon syndrome www whonamedit com Procitovano 10 kvitnya 2023 LAURENCE J Z MOON ROBERT C 1995 07 FOUR CASES OF RETINITIS PIGMEN TOSA OCCURRING IN THE SAME FAMILY AND ACCOMPANIED BY GENERAL IMPERFECTIONS OF DEVELOPMENT Obesity Research T 3 4 s 400 403 doi 10 1002 j 1550 8528 1995 tb00166 x ISSN 1071 7323 Procitovano 10 kvitnya 2023 Entry 245800 LAURENCE MOON SYNDROME LNMS OMIM omim org en us Procitovano 10 kvitnya 2023 Beales P L Elcioglu N Woolf A S Parker D Flinter F A 1 chervnya 1999 New criteria for improved diagnosis of Bardet Biedl syndrome results of a population survey Journal of Medical Genetics T 36 6 s 437 446 doi 10 1136 jmg 36 6 437 ISSN 0022 2593 Procitovano 10 kvitnya 2023 Moore Susan J Green Jane S Fan Yanli Bhogal Ashvinder K Dicks Elizabeth Fernandez Bridget A Stefanelli Mark Murphy Christopher Cramer Benvon C 2005 Clinical and genetic epidemiology of Bardet Biedl syndrome in Newfoundland A 22 year prospective population based cohort study American Journal of Medical Genetics Part A T 132A 4 s 352 360 doi 10 1002 ajmg a 30406 ISSN 1552 4825 Procitovano 10 kvitnya 2023

Дата публікації:
Топ