Термін пігментна ретинопатія або пігментний ретиніт (RP), також відомий як синдром Патермана, стосується дегенерації сітківки, спричиненої спадковістю або мимовільною мутацією, під час якої фоторецептори руйнуються. Про пігментний псевдоретиніт (або фенокопію) говорять, коли неспадкові захворювання показують симптоми пігментної ретинопатії, наприклад, внаслідок токсичності (зокрема, через тіоридазин, хлорохін).
Назва пігментний ретиніт була введена голландцем Франсом Дондерсом 1855 року. Однак, оскільки це переважно не запалення, хвороба була перейменована на пігментну ретинопатію. Водночас оригінальне позначення, все ще застосовується як синонім і навіть частіше, ніж нова назва.
Подібне захворювання у тварин, (ветеринарія) називається наростальною атрофією сітківки (ПАС).
Поширення
Близько трьох мільйонів людей у всьому світі - для прикладу лише у Німеччині, приблизно від 30 000 до 40 000 - страждають на одну з різних форм пігментної ретинопатії. Через млявий перебіг захворювання, кількість незасвідчених випадків, ймовірно, буде ще більшою. Отож, поширеність становить один випадок на 3000-7000 мешканців.
Захворювання зазвичай виникає в підлітковому або середньому віці, з першими ознаками (куряча сліпота); зір поступово погіршується. Весь перебіг погіршення зору, є поступовим і зазвичай триває десятиліттями. Цей розвиток також пов'язаний зі значним психологічним навантаженням. Приблизно у половини всіх пацієнтів з ПР розвивається катаракта в дорослому віці.
Симптоми та перебіг
Зазвичай виникають такі симптоми:
- Куряча сліпота (перші ознаки)
- Тунельний зір, концентрична втрата поля зору (ранні ознаки)
- Погане пристосування ока до змін освітленості
- Чутливість до відблисків
- Порушення контрастного зору
- Порушення кольорового зору
- Поступова втрата зору аж до повної сліпоти
У плині захворювання, здебільшого, спочатку спостерігається нічна сліпота, втрата зору, а потім повільне обмеження поля зору аж до постійно звужуваного тунельного зору. Захворювання зазвичай призводить до сліпоти на пізній стадії. Через курячу сліпоту та тунельне бачення, пацієнти навряд чи зможуть безпечно пересуватися без використання особливих умов орієнтації для сліпих і тростини. Тривалість цієї послідовності змінюється залежно від відповідного дефекту гена, що запускає RP.
Загибель фоторецепторів, спочатку паличок, зазвичай відбувається від периферії (край поля зору) до макули (центр поля зору). Зокрема, Дондерс описав пігментні відкладення, схожі на кісткові клітини, і судинні звуження в оку, що дало назву пігментної ретинопатії. Однак ці зміни зазвичай, стаються внаслідок дегенерації фоторецепторів.
Генетика
Наразі виявлено понад 80 генів, ушкодження яких можуть викликати пігментну ретинопатію. Більшість генів, ідентифікованих на даний час, мають моногенетичну спадковість. Захворювання викликається аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним, а також гоносомальними спадковими чинниками (по суті, Х-хромосомою).
Синдроми
Близько 25% хворих, страждають від супутньої пігментної ретинопатії. У разі супутньої ПР, окрім очей, ознаки захворювання, виявляють й інші органи тіла, тобто є синдром. Деякі з цих симптомів, котрі часто виникають разом із пігментною ретинопатією, це розлади слуху, паралічі та порушення ходьби, серцева аритмія, м’язова слабкість, розлади розумового розвитку, тощо. Тут також, причиною є генетичні дефекти. Найбільш відомі синдроми:
- синдром Ашера,
- ,
- синдром Рефсума,
- синдром NBIA,
- синдром Сальдіно-Майнцера.
Розпізнавання
Пігментний ретиніт можна діагностувати в ранньому дитинстві за допомогою електроретинограми. Очні тести на курячу сліпоту в офтальмолога, пропонують інші діагностичні можливості. У разі наявності синдромів, інші симптоми надають відомості про точне захворювання (наприклад, розлади слуху або показники крові). Визначити точний дефект гена можливо лише за допомогою аналізу ДНК. ДНК і білкові чіпи все ще розробляються, що повинно дозволити швидшу діагностику.
Лікування
Voretigen neparvovec (торговельна назва: Luxturna; виробник: Spark Therapeutics, дочірня компанія Roche) — це різновид передової терапії, яка називається генною терапією. Ці ліки діють шляхом введення генів в організм. Luxturna був призначений орфанним препаратом для лікування двох форм захворювання в різний час (пігментний ретиніт: липень 2015 р.; вроджений : квітень 2012 р.).
Лікар Ботонд Роска, який отримав премію Кербера 2020 року, досліджує, як можна вилікувати пошкоджену сітківку за допомогою генної терапії. 2021 року, міжнародній дослідницькій групі вперше вдалося частково відновити зір 58-річному пацієнту, який осліп через пігментний ретиніт, за допомогою оптогенетичної терапії.
Лікування стовбуровими клітинами також досліджується для відновлення дегенерованої сітківки. Також у розробці перебувають так звані імплантати сітківки (зоровий нейропротез), у котрих мікросистемна технологія як протез, призначена для заміни функцій пошкодженої сітківки.
Див. також
Література
- C. Hamel: Retinitis pigmentosa. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 2006, S. 40.
- Aleksandra Polosukhina, Jeffrey Litt u. a.: Photochemical Restoration of Visual Responses in Blind Mice. In: Neuron. 75, 2012, S. 271–282, doi:10.1016/j.neuron.2012.05.022.
Посилання
- Donders, F. C. (1855-03). Beiträge zur pathologischen Anatomie des Auges. Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie. Т. 2, № 1. с. 106—118. doi:10.1007/bf02720791. ISSN 0721-8494. Процитовано 3 квітня 2023.
- Daiger, Stephen P. (1 лютого 2007). Perspective on Genes and Mutations Causing Retinitis Pigmentosa. Archives of Ophthalmology. Т. 125, № 2. с. 151. doi:10.1001/archopht.125.2.151. ISSN 0003-9950. Процитовано 3 квітня 2023.
- Hartong, Dyonne T; Berson, Eliot L; Dryja, Thaddeus P (2006-11). Retinitis pigmentosa. The Lancet. Т. 368, № 9549. с. 1795—1809. doi:10.1016/s0140-6736(06)69740-7. ISSN 0140-6736. Процитовано 3 квітня 2023.
- Sandberg, Michael A.; Rosner, Bernard; Weigel-DiFranco, Carol; McGee, Terri L.; Dryja, Thaddeus P.; Berson, Eliot L. (1 грудня 2008). Disease Course in Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa due to theUSH2AGene. Investigative Opthalmology & Visual Science. Т. 49, № 12. с. 5532. doi:10.1167/iovs.08-2009. ISSN 1552-5783. Процитовано 3 квітня 2023.
- Sahel, José-Alain; Boulanger-Scemama, Elise; Pagot, Chloé; Arleo, Angelo; Galluppi, Francesco; Martel, Joseph N.; Esposti, Simona Degli; Delaux, Alexandre; de Saint Aubert, Jean-Baptiste (24 травня 2021). Partial recovery of visual function in a blind patient after optogenetic therapy. Nature Medicine. Т. 27, № 7. с. 1223—1229. doi:10.1038/s41591-021-01351-4. ISSN 1078-8956. Процитовано 3 квітня 2023.
- Hildt, Eberhard (18 жовтня 2022). Übersicht über die in der EU zugelassenen COVID-19-Impfstoffe – von der Technologie über die klinische Prüfung zur Zulassung. Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz. Т. 65, № 12. с. 1237—1243. doi:10.1007/s00103-022-03600-4. ISSN 1436-9990. Процитовано 3 квітня 2023.
- Bionisches Auge lässt Blinde wieder sehen. CME. Т. 11, № 1. 2014-01. с. 19—19. doi:10.1007/s11298-014-0034-x. ISSN 1614-371X. Процитовано 3 квітня 2023.
- Goodwin, Peter (2008-05). Hereditary retinal disease. Current Opinion in Ophthalmology. Т. 19, № 3. с. 255—262. doi:10.1097/icu.0b013e3282fc27fc. ISSN 1040-8738. Процитовано 3 квітня 2023.
- Mooney, Ingrid; Lamotte, James (1 січня 2008). A review of the potential to restore vision with stem cells. Clinical and Experimental Optometry. Т. 91, № 1. с. 78—84. doi:10.1111/j.1444-0938.2007.00184.x. ISSN 0816-4622. Процитовано 3 квітня 2023.
- Beltran, William A.; Cideciyan, Artur V.; Iwabe, Simone; Swider, Malgorzata; Kosyk, Mychajlo S.; McDaid, Kendra; Martynyuk, Inna; Ying, Gui-Shuang; Shaffer, James (12 жовтня 2015). Successful arrest of photoreceptor and vision loss expands the therapeutic window of retinal gene therapy to later stages of disease. Proceedings of the National Academy of Sciences. Т. 112, № 43. doi:10.1073/pnas.1509914112. ISSN 0027-8424. Процитовано 3 квітня 2023.
- Bassuk, Alexander G.; Zheng, Andrew; Li, Yao; Tsang, Stephen H.; Mahajan, Vinit B. (27 січня 2016). Precision Medicine: Genetic Repair of Retinitis Pigmentosa in Patient-Derived Stem Cells. Scientific Reports. Т. 6, № 1. doi:10.1038/srep19969. ISSN 2045-2322. Процитовано 3 квітня 2023.
- Alteheld, Nils; Roessler, G.; Walter, P. Towards the bionic eye — the retina implant: surgical, opthalmological and histopathological perspectives. Operative Neuromodulation. Vienna: Springer Vienna. с. 487—493. ISBN .
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Termin pigmentna retinopatiya abo pigmentnij retinit RP takozh vidomij yak sindrom Patermana stosuyetsya degeneraciyi sitkivki sprichinenoyi spadkovistyu abo mimovilnoyu mutaciyeyu pid chas yakoyi fotoreceptori rujnuyutsya Pro pigmentnij psevdoretinit abo fenokopiyu govoryat koli nespadkovi zahvoryuvannya pokazuyut simptomi pigmentnoyi retinopatiyi napriklad vnaslidok toksichnosti zokrema cherez tioridazin hlorohin Nazva pigmentnij retinit bula vvedena gollandcem Fransom Dondersom 1855 roku Odnak oskilki ce perevazhno ne zapalennya hvoroba bula perejmenovana na pigmentnu retinopatiyu Vodnochas originalne poznachennya vse she zastosovuyetsya yak sinonim i navit chastishe nizh nova nazva Podibne zahvoryuvannya u tvarin veterinariya nazivayetsya narostalnoyu atrofiyeyu sitkivki PAS PoshirennyaBlizko troh miljoniv lyudej u vsomu sviti dlya prikladu lishe u Nimechchini priblizno vid 30 000 do 40 000 strazhdayut na odnu z riznih form pigmentnoyi retinopatiyi Cherez mlyavij perebig zahvoryuvannya kilkist nezasvidchenih vipadkiv jmovirno bude she bilshoyu Otozh poshirenist stanovit odin vipadok na 3000 7000 meshkanciv Zahvoryuvannya zazvichaj vinikaye v pidlitkovomu abo serednomu vici z pershimi oznakami kuryacha slipota zir postupovo pogirshuyetsya Ves perebig pogirshennya zoru ye postupovim i zazvichaj trivaye desyatilittyami Cej rozvitok takozh pov yazanij zi znachnim psihologichnim navantazhennyam Priblizno u polovini vsih paciyentiv z PR rozvivayetsya katarakta v doroslomu vici Simptomi ta perebigOchne dno osobi z pigmentnoyu retinopatiyeyu v danomu razi sindrom Refsuma Zazvichaj vinikayut taki simptomi Kuryacha slipota pershi oznaki Tunelnij zir koncentrichna vtrata polya zoru ranni oznaki Pogane pristosuvannya oka do zmin osvitlenosti Chutlivist do vidbliskiv Porushennya kontrastnogo zoru Porushennya kolorovogo zoru Postupova vtrata zoru azh do povnoyi slipoti U plini zahvoryuvannya zdebilshogo spochatku sposterigayetsya nichna slipota vtrata zoru a potim povilne obmezhennya polya zoru azh do postijno zvuzhuvanogo tunelnogo zoru Zahvoryuvannya zazvichaj prizvodit do slipoti na piznij stadiyi Cherez kuryachu slipotu ta tunelne bachennya paciyenti navryad chi zmozhut bezpechno peresuvatisya bez vikoristannya osoblivih umov oriyentaciyi dlya slipih i trostini Trivalist ciyeyi poslidovnosti zminyuyetsya zalezhno vid vidpovidnogo defektu gena sho zapuskaye RP Zagibel fotoreceptoriv spochatku palichok zazvichaj vidbuvayetsya vid periferiyi kraj polya zoru do makuli centr polya zoru Zokrema Donders opisav pigmentni vidkladennya shozhi na kistkovi klitini i sudinni zvuzhennya v oku sho dalo nazvu pigmentnoyi retinopatiyi Odnak ci zmini zazvichaj stayutsya vnaslidok degeneraciyi fotoreceptoriv GenetikaNarazi viyavleno ponad 80 geniv ushkodzhennya yakih mozhut viklikati pigmentnu retinopatiyu Bilshist geniv identifikovanih na danij chas mayut monogenetichnu spadkovist Zahvoryuvannya viklikayetsya autosomno dominantnim autosomno recesivnim a takozh gonosomalnimi spadkovimi chinnikami po suti H hromosomoyu SindromiBlizko 25 hvorih strazhdayut vid suputnoyi pigmentnoyi retinopatiyi U razi suputnoyi PR okrim ochej oznaki zahvoryuvannya viyavlyayut j inshi organi tila tobto ye sindrom Deyaki z cih simptomiv kotri chasto vinikayut razom iz pigmentnoyu retinopatiyeyu ce rozladi sluhu paralichi ta porushennya hodbi serceva aritmiya m yazova slabkist rozladi rozumovogo rozvitku tosho Tut takozh prichinoyu ye genetichni defekti Najbilsh vidomi sindromi sindrom Ashera sindrom Refsuma sindrom NBIA sindrom Alporta sindrom Saldino Majncera RozpiznavannyaPigmentnij retinit mozhna diagnostuvati v rannomu ditinstvi za dopomogoyu elektroretinogrami Ochni testi na kuryachu slipotu v oftalmologa proponuyut inshi diagnostichni mozhlivosti U razi nayavnosti sindromiv inshi simptomi nadayut vidomosti pro tochne zahvoryuvannya napriklad rozladi sluhu abo pokazniki krovi Viznachiti tochnij defekt gena mozhlivo lishe za dopomogoyu analizu DNK DNK i bilkovi chipi vse she rozroblyayutsya sho povinno dozvoliti shvidshu diagnostiku LikuvannyaVoretigen neparvovec torgovelna nazva Luxturna virobnik Spark Therapeutics dochirnya kompaniya Roche ce riznovid peredovoyi terapiyi yaka nazivayetsya gennoyu terapiyeyu Ci liki diyut shlyahom vvedennya geniv v organizm Luxturna buv priznachenij orfannim preparatom dlya likuvannya dvoh form zahvoryuvannya v riznij chas pigmentnij retinit lipen 2015 r vrodzhenij kviten 2012 r Likar Botond Roska yakij otrimav premiyu Kerbera 2020 roku doslidzhuye yak mozhna vilikuvati poshkodzhenu sitkivku za dopomogoyu gennoyi terapiyi 2021 roku mizhnarodnij doslidnickij grupi vpershe vdalosya chastkovo vidnoviti zir 58 richnomu paciyentu yakij oslip cherez pigmentnij retinit za dopomogoyu optogenetichnoyi terapiyi Likuvannya stovburovimi klitinami takozh doslidzhuyetsya dlya vidnovlennya degenerovanoyi sitkivki Takozh u rozrobci perebuvayut tak zvani implantati sitkivki zorovij nejroprotez u kotrih mikrosistemna tehnologiya yak protez priznachena dlya zamini funkcij poshkodzhenoyi sitkivki Div takozhLyudske oko Zir Sindrom Lourensa MunaLiteraturaC Hamel Retinitis pigmentosa In Orphanet Journal of Rare Diseases 1 2006 S 40 Aleksandra Polosukhina Jeffrey Litt u a Photochemical Restoration of Visual Responses in Blind Mice In Neuron 75 2012 S 271 282 doi 10 1016 j neuron 2012 05 022 PosilannyaDonders F C 1855 03 Beitrage zur pathologischen Anatomie des Auges Albrecht von Graefes Archiv fur Ophthalmologie T 2 1 s 106 118 doi 10 1007 bf02720791 ISSN 0721 8494 Procitovano 3 kvitnya 2023 Daiger Stephen P 1 lyutogo 2007 Perspective on Genes and Mutations Causing Retinitis Pigmentosa Archives of Ophthalmology T 125 2 s 151 doi 10 1001 archopht 125 2 151 ISSN 0003 9950 Procitovano 3 kvitnya 2023 Hartong Dyonne T Berson Eliot L Dryja Thaddeus P 2006 11 Retinitis pigmentosa The Lancet T 368 9549 s 1795 1809 doi 10 1016 s0140 6736 06 69740 7 ISSN 0140 6736 Procitovano 3 kvitnya 2023 Sandberg Michael A Rosner Bernard Weigel DiFranco Carol McGee Terri L Dryja Thaddeus P Berson Eliot L 1 grudnya 2008 Disease Course in Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa due to theUSH2AGene Investigative Opthalmology amp Visual Science T 49 12 s 5532 doi 10 1167 iovs 08 2009 ISSN 1552 5783 Procitovano 3 kvitnya 2023 Sahel Jose Alain Boulanger Scemama Elise Pagot Chloe Arleo Angelo Galluppi Francesco Martel Joseph N Esposti Simona Degli Delaux Alexandre de Saint Aubert Jean Baptiste 24 travnya 2021 Partial recovery of visual function in a blind patient after optogenetic therapy Nature Medicine T 27 7 s 1223 1229 doi 10 1038 s41591 021 01351 4 ISSN 1078 8956 Procitovano 3 kvitnya 2023 Hildt Eberhard 18 zhovtnya 2022 Ubersicht uber die in der EU zugelassenen COVID 19 Impfstoffe von der Technologie uber die klinische Prufung zur Zulassung Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz T 65 12 s 1237 1243 doi 10 1007 s00103 022 03600 4 ISSN 1436 9990 Procitovano 3 kvitnya 2023 Bionisches Auge lasst Blinde wieder sehen CME T 11 1 2014 01 s 19 19 doi 10 1007 s11298 014 0034 x ISSN 1614 371X Procitovano 3 kvitnya 2023 Goodwin Peter 2008 05 Hereditary retinal disease Current Opinion in Ophthalmology T 19 3 s 255 262 doi 10 1097 icu 0b013e3282fc27fc ISSN 1040 8738 Procitovano 3 kvitnya 2023 Mooney Ingrid Lamotte James 1 sichnya 2008 A review of the potential to restore vision with stem cells Clinical and Experimental Optometry T 91 1 s 78 84 doi 10 1111 j 1444 0938 2007 00184 x ISSN 0816 4622 Procitovano 3 kvitnya 2023 Beltran William A Cideciyan Artur V Iwabe Simone Swider Malgorzata Kosyk Mychajlo S McDaid Kendra Martynyuk Inna Ying Gui Shuang Shaffer James 12 zhovtnya 2015 Successful arrest of photoreceptor and vision loss expands the therapeutic window of retinal gene therapy to later stages of disease Proceedings of the National Academy of Sciences T 112 43 doi 10 1073 pnas 1509914112 ISSN 0027 8424 Procitovano 3 kvitnya 2023 Bassuk Alexander G Zheng Andrew Li Yao Tsang Stephen H Mahajan Vinit B 27 sichnya 2016 Precision Medicine Genetic Repair of Retinitis Pigmentosa in Patient Derived Stem Cells Scientific Reports T 6 1 doi 10 1038 srep19969 ISSN 2045 2322 Procitovano 3 kvitnya 2023 Alteheld Nils Roessler G Walter P Towards the bionic eye the retina implant surgical opthalmological and histopathological perspectives Operative Neuromodulation Vienna Springer Vienna s 487 493 ISBN 978 3 211 33080 7