Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

GBA англ Glucosylceramidase beta білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 1 ї хром

GBA (ген)

GBA (ген)

GBA (англ. Glucosylceramidase beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 536 амінокислот, а молекулярна маса — 59 716.

GBA
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GBA, GBA1, GCB, GLUC, glucosylceramidase beta, Glucocerebrosidase
Зовнішні ІД OMIM: 606463 MGI: 95665 HomoloGene: 68040 GeneCards: GBA
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Гоше, хвороба Паркінсона, Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome, Gaucher's disease type I, Gaucher's disease type II, Gaucher's disease type III
Реагує на сполуку
afegostat
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2629
14466
Ensembl
ENSG00000262446
ENSG00000177628
ENSMUSG00000028048
UniProt
P04062
P17439
RefSeq (мРНК)
NM_001077411
NM_008094
RefSeq (білок)
NP_000148
NP_001005741
NP_001005742
NP_001165282
NP_001165283
NP_001070879
NP_032120
Локус (UCSC) Хр. 1: 155.23 – 155.24 Mb Хр. 3: 89.11 – 89.12 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEFSSPSREECPKPLSRVSIMAGSLTGLLLLQAVSWASGARPCIPKSFGY
SSVVCVCNATYCDSFDPPTFPALGTFSRYESTRSGRRMELSMGPIQANHT
GTGLLLTLQPEQKFQKVKGFGGAMTDAAALNILALSPPAQNLLLKSYFSE
EGIGYNIIRVPMASCDFSIRTYTYADTPDDFQLHNFSLPEEDTKLKIPLI
HRALQLAQRPVSLLASPWTSPTWLKTNGAVNGKGSLKGQPGDIYHQTWAR
YFVKFLDAYAEHKLQFWAVTAENEPSAGLLSGYPFQCLGFTPEHQRDFIA
RDLGPTLANSTHHNVRLLMLDDQRLLLPHWAKVVLTDPEAAKYVHGIAVH
WYLDFLAPAKATLGETHRLFPNTMLFASEACVGSKFWEQSVRLGSWDRGM
QYSHSIITNLLYHVVGWTDWNLALNPEGGPNWVRNFVDSPIIVDITKDTF
YKQPMFYHLGHFSKFIPEGSQRVGLVASQKNDLDAVALMHPDGSAVVVVL
NRSSKDVPLTIKDPAVGFLETISPGYSIHTYLWRRQ

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, . Задіяний у такому біологічному процесі як метаболізм ліпідів. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

  • Sorge J., West C., Westwood B., Beutler E. (1985). Molecular cloning and nucleotide sequence of human glucocerebrosidase cDNA. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82: 7289—7293. PMID 3864160 DOI:10.1073/pnas.82.21.7289
  • Beutler E., West C., Gelbart T. (1992). Polymorphisms in the human glucocerebrosidase gene. Genomics. 12: 795—800. PMID 1572652 DOI:10.1016/0888-7543(92)90311-F
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Reiner O., Wigderson M., Horowitz M. (1988). Structural analysis of the human glucocerebrosidase genes. DNA. 7: 107—116. PMID 3359914 DOI:10.1089/dna.1988.7.107
  • Salvioli R., Tatti M., Ciaffoni F., Vaccaro A.M. (2000). Further studies on the reconstitution of glucosylceramidase activity by Sap C and anionic phospholipids. FEBS Lett. 472: 17—21. PMID 10781797 DOI:10.1016/S0014-5793(00)01417-4
  • Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GBA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з GBA (ген) переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

GBA angl Glucosylceramidase beta bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 1 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 536 aminokislot a molekulyarna masa 59 716 GBANayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1OGS 1Y7V 2F61 2J25 2NSX 2NT0 2NT1 2V3D 2V3E 2V3F 2VT0 2WCG 2WKL 2XWD 2XWE 3GXD 3GXF 3GXI 3GXM 3KE0 3KEH 3RIK 3RILIdentifikatoriSimvoliGBA GBA1 GCB GLUC glucosylceramidase beta GlucocerebrosidaseZovnishni ID OMIM 606463 MGI 95665 HomoloGene 68040 GeneCards GBAPov yazani genetichni zahvoryuvannyahvoroba Goshe hvoroba Parkinsona Gaucher disease ophthalmoplegia cardiovascular calcification syndrome Gaucher s disease type I Gaucher s disease type II Gaucher s disease type III Reaguye na spolukuafegostat Ontologiya genaMolekulyarna funkciya hydrolase activity acting on glycosyl bonds GO 0001948 GO 0016582 protein binding hydrolase activity signaling receptor binding glucosylceramidase activityKlitinna komponenta membrana lizosoma ekzosoma lysosomal lumen lysosomal membrane mizhklitinnij prostirBiologichnij proces termination of signal transduction skin morphogenesis glycosphingolipid metabolic process positive regulation of protein dephosphorylation lipid metabolism response to testosterone cellular response to starvation negative regulation of interleukin 6 production response to thyroid hormone ceramide biosynthetic process cellular response to tumor necrosis factor sphingosine biosynthetic process positive regulation of proteolysis involved in cellular protein catabolic process regulation of water loss via skin response to estrogen glucosylceramide catabolic process negative regulation of MAP kinase activity response to pH obmin rechovin negative regulation of inflammatory response regulation of macroautophagy sphingolipid metabolic process mitochondrion organization neuron projection development GO 0051199 regulation of cellular protein metabolic process positive regulation of proteasomal ubiquitin dependent protein catabolic process negative regulation of protein homooligomerization cell death in response to oxidative stress positive regulation of protein containing complex disassembly regulation of protein metabolic process negative regulation of neuron death positive regulation of protein lipidation positive regulation of neuronal action potential positive regulation of autophagy of mitochondrion in response to mitochondrial depolarization autophagosome organization regulation of lysosomal protein catabolic process beta glucoside catabolic process response to dexamethasoneDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2629 14466Ensembl ENSG00000262446 ENSG00000177628 ENSMUSG00000028048UniProt P04062 P17439RefSeq mRNK NM 000157 NM 001005741 NM 001005742 NM 001005749 NM 001005750NM 001171811 NM 001171812NM 001077411 NM 008094RefSeq bilok NP 000148 NP 001005741 NP 001005742 NP 001165282 NP 001165283NP 001070879 NP 032120Lokus UCSC Hr 1 155 23 155 24 MbHr 3 89 11 89 12 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MEFSSPSREECPKPLSRVSIMAGSLTGLLLLQAVSWASGARPCIPKSFGY SSVVCVCNATYCDSFDPPTFPALGTFSRYESTRSGRRMELSMGPIQANHT GTGLLLTLQPEQKFQKVKGFGGAMTDAAALNILALSPPAQNLLLKSYFSE EGIGYNIIRVPMASCDFSIRTYTYADTPDDFQLHNFSLPEEDTKLKIPLI HRALQLAQRPVSLLASPWTSPTWLKTNGAVNGKGSLKGQPGDIYHQTWAR YFVKFLDAYAEHKLQFWAVTAENEPSAGLLSGYPFQCLGFTPEHQRDFIA RDLGPTLANSTHHNVRLLMLDDQRLLLPHWAKVVLTDPEAAKYVHGIAVH WYLDFLAPAKATLGETHRLFPNTMLFASEACVGSKFWEQSVRLGSWDRGM QYSHSIITNLLYHVVGWTDWNLALNPEGGPNWVRNFVDSPIIVDITKDTF YKQPMFYHLGHFSKFIPEGSQRVGLVASQKNDLDAVALMHPDGSAVVVVL NRSSKDVPLTIKDPAVGFLETISPGYSIHTYLWRRQ A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak metabolizm lipidiv Lokalizovanij u membrani lizosomi LiteraturaSorge J West C Westwood B Beutler E 1985 Molecular cloning and nucleotide sequence of human glucocerebrosidase cDNA Proc Natl Acad Sci U S A 82 7289 7293 PMID 3864160 DOI 10 1073 pnas 82 21 7289 Beutler E West C Gelbart T 1992 Polymorphisms in the human glucocerebrosidase gene Genomics 12 795 800 PMID 1572652 DOI 10 1016 0888 7543 92 90311 F The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Reiner O Wigderson M Horowitz M 1988 Structural analysis of the human glucocerebrosidase genes DNA 7 107 116 PMID 3359914 DOI 10 1089 dna 1988 7 107 Salvioli R Tatti M Ciaffoni F Vaccaro A M 2000 Further studies on the reconstitution of glucosylceramidase activity by Sap C and anionic phospholipids FEBS Lett 472 17 21 PMID 10781797 DOI 10 1016 S0014 5793 00 01417 4 Zhang H Li X J Martin D B Aebersold R 2003 Identification and quantification of N linked glycoproteins using hydrazide chemistry stable isotope labeling and mass spectrometry Nat Biotechnol 21 660 666 PMID 12754519 DOI 10 1038 nbt827PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GBA pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z GBA gen pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 25 serpnya 2017 Procitovano 25 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 serpnya 2017 Procitovano 25 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 1 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ