Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

EYA1 англ EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей

EYA1

EYA1

EYA1 (англ. EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 592 амінокислот, а молекулярна маса — 64 593.

EYA1
Ідентифікатори
Символи EYA1, BOP, BOR, BOS1, OFC1, EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1
Зовнішні ІД OMIM: 601653 MGI: 109344 HomoloGene: 74943 GeneCards: EYA1
Пов'язані генетичні захворювання
хронічне обструктивне захворювання легень, branchiootorenal syndrome, otofaciocervical syndrome, branchiootic syndrome
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2138
14048
Ensembl
ENSG00000104313
ENSMUSG00000025932
UniProt
Q99502
P97767
RefSeq (мРНК)
NM_001252192
NM_010164
NM_001310459
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 8: 71.2 – 71.59 Mb Хр. 1: 14.24 – 14.38 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEMQDLTSPHSRLSGSSESPSGPKLGNSHINSNSMTPNGTEVKTEPMSSS
ETASTTADGSLNNFSGSAIGSSSFSPRPTHQFSPPQIYPSNRPYPHILPT
PSSQTMAAYGQTQFTTGMQQATAYATYPQPGQPYGISSYGALWAGIKTEG
GLSQSQSPGQTGFLSYGTSFSTPQPGQAPYSYQMQGSSFTTSSGIYTGNN
SLTNSSGFNSSQQDYPSYPSFGQGQYAQYYNSSPYPAHYMTSSNTSPTTP
STNATYQLQEPPSGITSQAVTDPTAEYSTIHSPSTPIKDSDSDRLRRGSD
GKSRGRGRRNNNPSPPPDSDLERVFIWDLDETIIVFHSLLTGSYANRYGR
DPPTSVSLGLRMEEMIFNLADTHLFFNDLEECDQVHIDDVSSDDNGQDLS
TYNFGTDGFPAAATSANLCLATGVRGGVDWMRKLAFRYRRVKEIYNTYKN
NVGGLLGPAKREAWLQLRAEIEALTDSWLTLALKALSLIHSRTNCVNILV
TTTQLIPALAKVLLYGLGIVFPIENIYSATKIGKESCFERIIQRFGRKVV
YVVIGDGVEEEQGAKKHAMPFWRISSHSDLMALHHALELEYL

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, активаторів, , протеїн-фосфатаз, . Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kumar S., Deffenbacher K., Cremers C.W.R.J., Van Camp G., Kimberling W.J. (1997). Branchio-oto-renal syndrome: identification of novel mutations, molecular characterization, mutation distribution, and prospects for genetic testing. Genet. Test. 1: 243—251. PMID 10464653 DOI:10.1089/gte.1997.1.243
  • Azuma N., Hirakiyama A., Inoue T., Asaka A., Yamada M. (2000). Mutations of a human homologue of the Drosophila eyes absent gene (EYA1) detected in patients with congenital cataracts and ocular anterior segment anomalies. Hum. Mol. Genet. 9: 363—366. PMID 10655545 DOI:10.1093/hmg/9.3.363
  • Rickard S., Boxer M., Trompeter R., Bitner-Glindzicz M. (2000). Importance of clinical evaluation and molecular testing in the branchio-oto-renal (BOR) syndrome and overlapping phenotypes. J. Med. Genet. 37: 623—627. PMID 10991693 DOI:10.1136/jmg.37.8.623
  • Namba A., Abe S., Shinkawa H., Kimberling W.J., Usami S. (2001). Genetic features of hearing loss associated with ear anomalies: PDS and EYA1 mutation analysis. J. Hum. Genet. 46: 518—521. PMID 11558900 DOI:10.1007/s100380170033
  • Yashima T., Noguchi Y., Ishikawa K., Mizusawa H., Kitamura K. (2003). Mutation of the EYA1 gene in patients with branchio-oto syndrome. Acta Oto-Laryngol. 123: 279—282. PMID 12701758 DOI:10.1080/0036554021000028103

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з EYA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 6 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

EYA1 angl EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 8 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 592 aminokislot a molekulyarna masa 64 593 EYA1IdentifikatoriSimvoliEYA1 BOP BOR BOS1 OFC1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Zovnishni ID OMIM 601653 MGI 109344 HomoloGene 74943 GeneCards EYA1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyahronichne obstruktivne zahvoryuvannya legen branchiootorenal syndrome otofaciocervical syndrome branchiootic syndromeOntologiya genaMolekulyarna funkciya phosphoprotein phosphatase activity zv yazuvannya z ionom metalu GO 0001948 GO 0016582 protein binding RNA binding protein tyrosine phosphatase activity hydrolase activityKlitinna komponenta citoplazma protein DNA complex klitinne yadro nukleoplazma yaderni tilcya GO 0009327 protein containing complexBiologichnij proces pattern specification process response to ionizing radiation regulation of neuron differentiation embryonic skeletal system morphogenesis ureteric bud development cell fate commitment striated muscle tissue development semicircular canal morphogenesis GO 0009373 regulation of transcription DNA templated GO 1903374 anatomical structure development positive regulation of epithelial cell proliferation neuron fate specification anatomical structure morphogenesis GO 1900404 positive regulation of DNA repair GO 0016576 protein dephosphorylation outflow tract morphogenesis otic vesicle morphogenesis outer ear morphogenesis sluh aorta morphogenesis protein sumoylation transcription DNA templated otic vesicle development cellular response to DNA damage stimulus multicellular organism development ear morphogenesis GO 0060469 GO 0009371 positive regulation of transcription DNA templated branching involved in ureteric bud morphogenesis cochlea morphogenesis inner ear morphogenesis middle ear morphogenesis animal organ morphogenesis positive regulation of secondary heart field cardioblast proliferation peptidyl tyrosine dephosphorylation metanephros development mesodermal cell fate specification GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II pharyngeal system development negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand double strand break repair GO 0100026 Reparaciya DNK diferenciaciya klitin GO 0031497 GO 0006336 GO 0034724 GO 0001301 GO 0007580 GO 0034652 GO 0010847 chromatin organizationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2138 14048Ensembl ENSG00000104313 ENSMUSG00000025932UniProt Q99502 P97767RefSeq mRNK NM 000503 NM 001288574 NM 001288575 NM 172058 NM 172059NM 172060 NM 001370333 NM 001370334 NM 001370335 NM 001370336NM 001252192 NM 010164 NM 001310459RefSeq bilok NP 000494 NP 001275503 NP 001275504 NP 742055 NP 742056NP 001357262 NP 001357263 NP 001357264 NP 001357265NP 001239121 NP 001297388 NP 034294 NP 001389588 NP 001389589NP 001389590 NP 001389591Lokus UCSC Hr 8 71 2 71 59 MbHr 1 14 24 14 38 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MEMQDLTSPHSRLSGSSESPSGPKLGNSHINSNSMTPNGTEVKTEPMSSSETASTTADGSLNNFSGSAIGSSSFSPRPTHQFSPPQIYPSNRPYPHILPTPSSQTMAAYGQTQFTTGMQQATAYATYPQPGQPYGISSYGALWAGIKTEGGLSQSQSPGQTGFLSYGTSFSTPQPGQAPYSYQMQGSSFTTSSGIYTGNNSLTNSSGFNSSQQDYPSYPSFGQGQYAQYYNSSPYPAHYMTSSNTSPTTPSTNATYQLQEPPSGITSQAVTDPTAEYSTIHSPSTPIKDSDSDRLRRGSDGKSRGRGRRNNNPSPPPDSDLERVFIWDLDETIIVFHSLLTGSYANRYGRDPPTSVSLGLRMEEMIFNLADTHLFFNDLEECDQVHIDDVSSDDNGQDLSTYNFGTDGFPAAATSANLCLATGVRGGVDWMRKLAFRYRRVKEIYNTYKNNVGGLLGPAKREAWLQLRAEIEALTDSWLTLALKALSLIHSRTNCVNILVTTTQLIPALAKVLLYGLGIVFPIENIYSATKIGKESCFERIIQRFGRKVVYVVIGDGVEEEQGAKKHAMPFWRISSHSDLMALHHALELEYLA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz aktivatoriv proteyin fosfataz Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi poshkodzhennya DNK reparaciya DNK alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom magniyu Lokalizovanij u citoplazmi yadri LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Kumar S Deffenbacher K Cremers C W R J Van Camp G Kimberling W J 1997 Branchio oto renal syndrome identification of novel mutations molecular characterization mutation distribution and prospects for genetic testing Genet Test 1 243 251 PMID 10464653 DOI 10 1089 gte 1997 1 243 Azuma N Hirakiyama A Inoue T Asaka A Yamada M 2000 Mutations of a human homologue of the Drosophila eyes absent gene EYA1 detected in patients with congenital cataracts and ocular anterior segment anomalies Hum Mol Genet 9 363 366 PMID 10655545 DOI 10 1093 hmg 9 3 363 Rickard S Boxer M Trompeter R Bitner Glindzicz M 2000 Importance of clinical evaluation and molecular testing in the branchio oto renal BOR syndrome and overlapping phenotypes J Med Genet 37 623 627 PMID 10991693 DOI 10 1136 jmg 37 8 623 Namba A Abe S Shinkawa H Kimberling W J Usami S 2001 Genetic features of hearing loss associated with ear anomalies PDS and EYA1 mutation analysis J Hum Genet 46 518 521 PMID 11558900 DOI 10 1007 s100380170033 Yashima T Noguchi Y Ishikawa K Mizusawa H Kitamura K 2003 Mutation of the EYA1 gene in patients with branchio oto syndrome Acta Oto Laryngol 123 279 282 PMID 12701758 DOI 10 1080 0036554021000028103PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z EYA1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 10 veresnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 6 veresnya 2017 Procitovano 7 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 8Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ