DNM1 (англ. Dynamin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 864 амінокислот, а молекулярна маса — 97 408.
DNM1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | DNM1, Dynamin-1, DNM, EIEE31, dynamin 1, DEE31 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 602377 MGI: 107384 HomoloGene: 123905 GeneCards: DNM1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
розлад дефіциту уваги та гіперактивності, infancy electroclinical syndrome | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 9: 128.19 – 128.26 Mb | Хр. 2: 32.2 – 32.24 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGNRGMEDLI | PLVNRLQDAF | SAIGQNADLD | LPQIAVVGGQ | SAGKSSVLEN | ||||
FVGRDFLPRG | SGIVTRRPLV | LQLVNATTEY | AEFLHCKGKK | FTDFEEVRLE | ||||
IEAETDRVTG | TNKGISPVPI | NLRVYSPHVL | NLTLVDLPGM | TKVPVGDQPP | ||||
DIEFQIRDML | MQFVTKENCL | ILAVSPANSD | LANSDALKVA | KEVDPQGQRT | ||||
IGVITKLDLM | DEGTDARDVL | ENKLLPLRRG | YIGVVNRSQK | DIDGKKDITA | ||||
ALAAERKFFL | SHPSYRHLAD | RMGTPYLQKV | LNQQLTNHIR | DTLPGLRNKL | ||||
QSQLLSIEKE | VEEYKNFRPD | DPARKTKALL | QMVQQFAVDF | EKRIEGSGDQ | ||||
IDTYELSGGA | RINRIFHERF | PFELVKMEFD | EKELRREISY | AIKNIHGIRT | ||||
GLFTPDMAFE | TIVKKQVKKI | REPCLKCVDM | VISELISTVR | QCTKKLQQYP | ||||
RLREEMERIV | TTHIREREGR | TKEQVMLLID | IELAYMNTNH | EDFIGFANAQ | ||||
QRSNQMNKKK | TSGNQDEILV | IRKGWLTINN | IGIMKGGSKE | YWFVLTAENL | ||||
SWYKDDEEKE | KKYMLSVDNL | KLRDVEKGFM | SSKHIFALFN | TEQRNVYKDY | ||||
RQLELACETQ | EEVDSWKASF | LRAGVYPERV | GDKEKASETE | ENGSDSFMHS | ||||
MDPQLERQVE | TIRNLVDSYM | AIVNKTVRDL | MPKTIMHLMI | NNTKEFIFSE | ||||
LLANLYSCGD | QNTLMEESAE | QAQRRDEMLR | MYHALKEALS | IIGDINTTTV | ||||
STPMPPPVDD | SWLQVQSVPA | GRRSPTSSPT | PQRRAPAVPP | ARPGSRGPAP | ||||
GPPPAGSALG | GAPPVPSRPG | ASPDPFGPPP | QVPSRPNRAP | PGVPSRSGQA | ||||
SPSRPESPRP | PFDL |
Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ендоцитоз, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література
- van der Bliek A.M., Redelmeier T.E., Tisdale E.J., Meyerowitz E.M., Schmid S.L. (1993). Mutations in human dynamin block an intermediate stage in coated vesicle formation. J. Cell Biol. 122: 553—563. PMID 8101525 DOI:10.1083/jcb.122.3.553
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Soulet F., Yarar D., Leonard M., Schmid S.L. (2005). SNX9 regulates dynamin assembly and is required for efficient clathrin-mediated endocytosis. Mol. Biol. Cell. 16: 2058—2067. PMID 15703209 DOI:10.1091/mbc.E04-11-1016
- Krendel M., Osterweil E.K., Mooseker M.S. (2007). Myosin 1E interacts with synaptojanin-1 and dynamin and is involved in endocytosis. FEBS Lett. 581: 644—650. PMID 17257598 DOI:10.1016/j.febslet.2007.01.021
- Li D., Dammer E.B., Lucki N.C., Sewer M.B. (2013). cAMP-stimulated phosphorylation of diaphanous 1 regulates protein stability and interaction with binding partners in adrenocortical cells. Mol. Biol. Cell. 24: 848—857. PMID 23325789 DOI:10.1091/mbc.E12-08-0597
- Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature. 519: 223—228. 2015. PMID 25533962 DOI:10.1038/nature14135
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з DNM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2972 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
DNM1 angl Dynamin 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 9 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 864 aminokislot a molekulyarna masa 97 408 DNM1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1DYN 2DYN 2X2E 2X2F 3SNH 3ZYC 3ZYS 4UUD 4UUK 5D3QIdentifikatoriSimvoliDNM1 Dynamin 1 DNM EIEE31 dynamin 1 DEE31Zovnishni ID OMIM 602377 MGI 107384 HomoloGene 123905 GeneCards DNM1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyarozlad deficitu uvagi ta giperaktivnosti infancy electroclinical syndrome Ontologiya genaMolekulyarna funkciya nucleotide binding protein dimerization activity GTP binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding hydrolase activity protein kinase binding microtubule binding RNA binding GO 0006184 GTPase activity protein C terminus binding D2 dopamine receptor binding GO 0032403 protein containing complex binding nitric oxide synthase binding identical protein binding SH3 domain bindingKlitinna komponenta citoplazma photoreceptor inner segment myelin sheath sinaps membrane coat mikrotrubochka citoskelet ekzosoma mitohondrialna membrana kompleks Goldzhi klitinna membrana Sinaptichni bulbashki varicosity klitinne yadro nukleoplazma GO 0097483 GO 0097481 postsinaptichne ushilnennya membrana akson GO 0016023 cytoplasmic vesicle GO 0009327 protein containing complex dendritic spine dendritic spine head postsynaptic membrane photoreceptor ribbon synapse presynaptic endocytic zone membrane postsynaptic endocytic zone membrane glutamatergic synapseBiologichnij proces endocitoz ephrin receptor signaling pathway adult locomotory behavior synaptic transmission GABAergic toxin transport sluh protein tetramerization endosome organization clathrin dependent endocytosis mitochondrial fission dynamin family protein polymerization involved in mitochondrial fission membrane fusion synaptic vesicle budding from presynaptic endocytic zone membrane G protein coupled receptor internalization receptor oposeredkovanij endocitoz receptor internalization positive regulation of synaptic vesicle recycling synaptic vesicle endocytosis regulation of synapse structure or activity modulation of chemical synaptic transmission postsynaptic neurotransmitter receptor internalization regulation of synaptic vesicle endocytosis positive regulation of synaptic vesicle endocytosis response to amyloid betaDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1759 13429Ensembl ENSG00000106976 ENSMUSG00000026825UniProt Q05193 P39053RefSeq mRNK NM 001005336 NM 001288737 NM 001288738 NM 001288739 NM 004408NM 001374269NM 001301737 NM 010065 NM 001368679RefSeq bilok NP 001005336 NP 001275666 NP 001275667 NP 001275668 NP 004399NP 001361198NP 001288666 NP 034195 NP 001355608Lokus UCSC Hr 9 128 19 128 26 MbHr 2 32 2 32 24 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MGNRGMEDLIPLVNRLQDAFSAIGQNADLDLPQIAVVGGQSAGKSSVLEN FVGRDFLPRGSGIVTRRPLVLQLVNATTEYAEFLHCKGKKFTDFEEVRLE IEAETDRVTGTNKGISPVPINLRVYSPHVLNLTLVDLPGMTKVPVGDQPP DIEFQIRDMLMQFVTKENCLILAVSPANSDLANSDALKVAKEVDPQGQRT IGVITKLDLMDEGTDARDVLENKLLPLRRGYIGVVNRSQKDIDGKKDITA ALAAERKFFLSHPSYRHLADRMGTPYLQKVLNQQLTNHIRDTLPGLRNKL QSQLLSIEKEVEEYKNFRPDDPARKTKALLQMVQQFAVDFEKRIEGSGDQ IDTYELSGGARINRIFHERFPFELVKMEFDEKELRREISYAIKNIHGIRT GLFTPDMAFETIVKKQVKKIREPCLKCVDMVISELISTVRQCTKKLQQYP RLREEMERIVTTHIREREGRTKEQVMLLIDIELAYMNTNHEDFIGFANAQ QRSNQMNKKKTSGNQDEILVIRKGWLTINNIGIMKGGSKEYWFVLTAENL SWYKDDEEKEKKYMLSVDNLKLRDVEKGFMSSKHIFALFNTEQRNVYKDY RQLELACETQEEVDSWKASFLRAGVYPERVGDKEKASETEENGSDSFMHS MDPQLERQVETIRNLVDSYMAIVNKTVRDLMPKTIMHLMINNTKEFIFSE LLANLYSCGDQNTLMEESAEQAQRRDEMLRMYHALKEALSIIGDINTTTV STPMPPPVDDSWLQVQSVPAGRRSPTSSPTPQRRAPAVPPARPGSRGPAP GPPPAGSALGGAPPVPSRPGASPDPFGPPPQVPSRPNRAPPGVPSRSGQA SPSRPESPRPPFDL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do bilkovih motoriv gidrolaz fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak endocitoz alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z nukleotidami GTF Lokalizovanij u citoplazmi citoskeleti Literaturavan der Bliek A M Redelmeier T E Tisdale E J Meyerowitz E M Schmid S L 1993 Mutations in human dynamin block an intermediate stage in coated vesicle formation J Cell Biol 122 553 563 PMID 8101525 DOI 10 1083 jcb 122 3 553 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Soulet F Yarar D Leonard M Schmid S L 2005 SNX9 regulates dynamin assembly and is required for efficient clathrin mediated endocytosis Mol Biol Cell 16 2058 2067 PMID 15703209 DOI 10 1091 mbc E04 11 1016 Krendel M Osterweil E K Mooseker M S 2007 Myosin 1E interacts with synaptojanin 1 and dynamin and is involved in endocytosis FEBS Lett 581 644 650 PMID 17257598 DOI 10 1016 j febslet 2007 01 021 Li D Dammer E B Lucki N C Sewer M B 2013 cAMP stimulated phosphorylation of diaphanous 1 regulates protein stability and interaction with binding partners in adrenocortical cells Mol Biol Cell 24 848 857 PMID 23325789 DOI 10 1091 mbc E12 08 0597 Large scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders Nature 519 223 228 2015 PMID 25533962 DOI 10 1038 nature14135PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z DNM1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 2972 angl Procitovano 8 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 25 serpnya 2017 Procitovano 8 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 9 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi