Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

DAB1 також Disabled 1 англ DAB1 reelin adaptor protein білок який кодується геном DAB1 розташованим у людини на коротком

DAB1

DAB1

DAB1, також Disabled-1 (англ. DAB1, reelin adaptor protein) – білок, який кодується геном DAB1, розташованим у людини на короткому плечі -ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 588 амінокислот, а молекулярна маса — 63 775. Важливий регулятор рилінового сигнального шляху.

DAB1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DAB1, reelin adaptor protein
Зовнішні ІД OMIM: 603448 MGI: 108554 HomoloGene: 32084 GeneCards: DAB1
Пов'язані генетичні захворювання
нервова булімія, натуральна віспа, spinocerebellar ataxia type 37
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1600
13131
Ensembl
ENSG00000173406
ENSMUSG00000028519
UniProt
O75553
P97318
RefSeq (мРНК)
NM_021080
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) н/д Хр. 4: 103.62 – 104.74 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSTETELQVAVKTSAKKDSRKKGQDRSEATLIKRFKGEGVRYKAKLIGID
EVSAARGDKLCQDSMMKLKGVVAGARSKGEHKQKIFLTISFGGIKIFDEK
TGALQHHHAVHEISYIAKDITDHRAFGYVCGKEGNHRFVAIKTAQAAEPV
ILDLRDLFQLIYELKQREELEKKAQKDKQCEQAVYQTILEEDVEDPVYQY
IVFEAGHEPIRDPETEENIYQVPTSQKKEGVYDVPKSQPVSNGYSFEDFE
ERFAAATPNRNLPTDFDEIFEATKAVTQLELFGDMSTPPDITSPPTPATP
GDAFIPSSSQTLPASADVFSSVPFGTAAVPSGYVAMGAVLPSFWGQQPLV
QQQMVMGAQPPVAQVMPGAQPIAWGQPGLFPATQQPWPTVAGQFPPAAFM
PTQTVMPLPAAMFQGPLTPLATVPGTSDSTRSSPQTDKPRQKMGKETFKD
FQMAQPPPVPSRKPDQPSLTCTSEAFSSYFNKVGVAQDTDDCDDFDISQL
NLTPVTSTTPSTNSPPTPAPRQSSPSKSSASHASDPTTDDIFEEGFESPS
KSEEQEAPDGSQASSNSDPFGEPSGEPSGDNISPQAGS

Цей білок за функціями належить до . Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин та нейрогенез.

Ген

Ген DAB1 має довжину 1,1 мільйона п. о., тоді як довжина його кодуючої ділянки становить лише 5,5 тисяч п. о., що робить цей ген рідкісним прикладом великої генетичної складності, яка утруднює ідентифікацію його мутацій.

Сигнальні шляхи

DAB1 бере участь у риліновому сигнальному шляху. Рилін (ген RELN) — великий глікопротеїн, що секретується нейронами головного мозку під час розвитку, особливо клітинами Кахаля-Ретціуса. DAB1 діє знизу від риліну в , що контролює міграцію та позиціонування клітин в мозку під час розвитку та нейрогенезу. Цей білок зв'язується з внутрішньоклітинною частиною рецептору ліпопротеїнів дуже низької щільності та apoE-рецептором 2 типу (ApoER2), та в результаті зв'язування риліну з кортикальними нейронами фосфорилюється на тирозинових залишках.

Патологія

У мишей мутації генів Dab1 і Reln прирводять до схожих фенотипів, зокрема до характерного фенотипу scrambler. У людини мутації цих двох білків викликають ослаблення деяких функцій мозку та розумову відсталість.

Див. також

Література

  • Lambert de Rouvroit C., Goffinet A.M. (1998). Cloning of human DAB1 and mapping to chromosome 1p31-p32. Genomics. 53: 246—247. PMID 9790777 DOI:10.1006/geno.1998.5523
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з DAB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 3 травня 2018. Процитовано 26 квітня 2018.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 3 травня 2018. Процитовано 26 квітня 2018.


image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

DAB1 takozh Disabled 1 angl DAB1 reelin adaptor protein bilok yakij koduyetsya genom DAB1 roztashovanim u lyudini na korotkomu plechi yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 588 aminokislot a molekulyarna masa 63 775 Vazhlivij regulyator rilinovogo signalnogo shlyahu DAB1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1NTV 1NU2 1OQNIdentifikatoriSimvoliDAB1 reelin adaptor proteinZovnishni ID OMIM 603448 MGI 108554 HomoloGene 32084 GeneCards DAB1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyanervova bulimiya naturalna vispa spinocerebellar ataxia type 37 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya GO 0001948 GO 0016582 protein binding phosphatidylinositol 3 kinase bindingKlitinna komponenta vnutrishnoklitinna membranna organela membrana GO 0097483 GO 0097481 postsinaptichne ushilnennya apical part of cell neuronal cell body brush border perinuclear region of cytoplasm neuron projection gialoplazma citoplazmaBiologichnij proces negative regulation of receptor signaling pathway via JAK STAT negative regulation of cell adhesion diferenciaciya klitin negative regulation of astrocyte differentiation small GTPase mediated signal transduction dendrite development neuron migration lateral motor column neuron migration nejrobiologiya rozvitku cerebellum structural organization ventral spinal cord development multicellular organism development Golgi localization negative regulation of axonogenesis brain development positive regulation of neuron differentiation radial glia guided migration of Purkinje cell cerebral cortex development cell cell adhesion involved in neuronal glial interactions involved in cerebral cortex radial glia guided migration cerebral cortex radially oriented cell migration cerebral cortex cell migration adult walking behavior midgut development positive regulation of protein kinase activity axon guidance hippocampus developmentDzherela Amigo QuickGOOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez1600 13131Ensembl ENSG00000173406 ENSMUSG00000028519UniProt O75553 P97318RefSeq mRNK NM 021080NM 010014 NM 177259 NM 001369046 NM 001369047 NM 001369048NM 001369049RefSeq bilok NP 066566 NP 001340909 NP 001340912 NP 001340914 NP 001340915NP 001352721 NP 001352722 NP 001352723 NP 001352724 NP 001366390 NP 001366391NP 034144 NP 796233 NP 001355975 NP 001355976 NP 001355977NP 001355978Lokus UCSC n dHr 4 103 62 104 74 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSTETELQVAVKTSAKKDSRKKGQDRSEATLIKRFKGEGVRYKAKLIGID EVSAARGDKLCQDSMMKLKGVVAGARSKGEHKQKIFLTISFGGIKIFDEK TGALQHHHAVHEISYIAKDITDHRAFGYVCGKEGNHRFVAIKTAQAAEPV ILDLRDLFQLIYELKQREELEKKAQKDKQCEQAVYQTILEEDVEDPVYQY IVFEAGHEPIRDPETEENIYQVPTSQKKEGVYDVPKSQPVSNGYSFEDFE ERFAAATPNRNLPTDFDEIFEATKAVTQLELFGDMSTPPDITSPPTPATP GDAFIPSSSQTLPASADVFSSVPFGTAAVPSGYVAMGAVLPSFWGQQPLV QQQMVMGAQPPVAQVMPGAQPIAWGQPGLFPATQQPWPTVAGQFPPAAFM PTQTVMPLPAAMFQGPLTPLATVPGTSDSTRSSPQTDKPRQKMGKETFKD FQMAQPPPVPSRKPDQPSLTCTSEAFSSYFNKVGVAQDTDDCDDFDISQL NLTPVTSTTPSTNSPPTPAPRQSSPSKSSASHASDPTTDDIFEEGFESPS KSEEQEAPDGSQASSNSDPFGEPSGEPSGDNISPQAGS A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Cej bilok za funkciyami nalezhit do Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak diferenciaciya klitin ta nejrogenez GenGen DAB1 maye dovzhinu 1 1 miljona p o todi yak dovzhina jogo koduyuchoyi dilyanki stanovit lishe 5 5 tisyach p o sho robit cej gen ridkisnim prikladom velikoyi genetichnoyi skladnosti yaka utrudnyuye identifikaciyu jogo mutacij Signalni shlyahiDAB1 bere uchast u rilinovomu signalnomu shlyahu Rilin gen RELN velikij glikoproteyin sho sekretuyetsya nejronami golovnogo mozku pid chas rozvitku osoblivo klitinami Kahalya Retciusa DAB1 diye znizu vid rilinu v sho kontrolyuye migraciyu ta pozicionuvannya klitin v mozku pid chas rozvitku ta nejrogenezu Cej bilok zv yazuyetsya z vnutrishnoklitinnoyu chastinoyu receptoru lipoproteyiniv duzhe nizkoyi shilnosti ta apoE receptorom 2 tipu ApoER2 ta v rezultati zv yazuvannya rilinu z kortikalnimi nejronami fosforilyuyetsya na tirozinovih zalishkah PatologiyaU mishej mutaciyi geniv Dab1 i Reln prirvodyat do shozhih fenotipiv zokrema do harakternogo fenotipu scrambler U lyudini mutaciyi cih dvoh bilkiv viklikayut oslablennya deyakih funkcij mozku ta rozumovu vidstalist Div takozhHromosoma 1LiteraturaLambert de Rouvroit C Goffinet A M 1998 Cloning of human DAB1 and mapping to chromosome 1p31 p32 Genomics 53 246 247 PMID 9790777 DOI 10 1006 geno 1998 5523 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z DAB1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 3 travnya 2018 Procitovano 26 kvitnya 2018 angl Arhiv originalu za 3 travnya 2018 Procitovano 26 kvitnya 2018 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ