Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

CAPN3 англ Calpain 3 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 15 ї хромосоми Довжи

CAPN3

CAPN3

CAPN3 (англ. Calpain 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 821 амінокислот, а молекулярна маса — 94 254.

CAPN3
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CAPN3, CANP3, CANPL3, LGMD2, LGMD2A, nCL-1, p94, calpain 3, LGMDR1, LGMDD4
Зовнішні ІД OMIM: 114240 MGI: 107437 HomoloGene: 52 GeneCards: CAPN3
Пов'язані генетичні захворювання
limb-girdle muscular dystrophy
Шаблон експресії
image

image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
825
12335
Ensembl
ENSG00000092529
ENSMUSG00000079110
UniProt
P20807
Q64691
RefSeq (мРНК)
NM_001109761
NM_001177799
NM_007601
RefSeq (білок)
NP_001103231
NP_001171270
NP_031627
Локус (UCSC) Хр. 15: 42.36 – 42.41 Mb Хр. 2: 120.29 – 120.34 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MPTVISASVAPRTAAEPRSPGPVPHPAQSKATEAGGGNPSGIYSAIISRN
FPIIGVKEKTFEQLHKKCLEKKVLYVDPEFPPDETSLFYSQKFPIQFVWK
RPPEICENPRFIIDGANRTDICQGELGDCWFLAAIACLTLNQHLLFRVIP
HDQSFIENYAGIFHFQFWRYGEWVDVVIDDCLPTYNNQLVFTKSNHRNEF
WSALLEKAYAKLHGSYEALKGGNTTEAMEDFTGGVAEFFEIRDAPSDMYK
IMKKAIERGSLMGCSIDDGTNMTYGTSPSGLNMGELIARMVRNMDNSLLQ
DSDLDPRGSDERPTRTIIPVQYETRMACGLVRGHAYSVTGLDEVPFKGEK
VKLVRLRNPWGQVEWNGSWSDRWKDWSFVDKDEKARLQHQVTEDGEFWMS
YEDFIYHFTKLEICNLTADALQSDKLQTWTVSVNEGRWVRGCSAGGCRNF
PDTFWTNPQYRLKLLEEDDDPDDSEVICSFLVALMQKNRRKDRKLGASLF
TIGFAIYEVPKEMHGNKQHLQKDFFLYNASKARSKTYINMREVSQRFRLP
PSEYVIVPSTYEPHQEGEFILRVFSEKRNLSEEVENTISVDRPVKKKKTK
PIIFVSDRANSNKELGVDQESEEGKGKTSPDKQKQSPQPQPGSSDQESEE
QQQFRNIFKQIAGDDMEICADELKKVLNTVVNKHKDLKTHGFTLESCRSM
IALMDTDGSGKLNLQEFHHLWNKIKAWQKIFKHYDTDQSGTINSYEMRNA
VNDAGFHLNNQLYDIITMRYADKHMNIDFDSFICCFVRLEGMFRAFHAFD
KDGDGIIKLNVLEWLQLTMYA

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, тіолових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Partha S.K., Ravulapalli R., Allingham J.S., Campbell R.L., Davies P.L. (2014). Crystal structure of calpain-3 penta-EF-hand (PEF) domain - a homodimerized PEF family member with calcium bound at the fifth EF-hand. FEBS J. 281: 3138—3149. PMID 24846670 DOI:10.1111/febs.12849
  • Penisson-Besnier I., Richard I., Dubas F., Beckmann J.S., Fardeau M. (1998). Pseudometabolic expression and phenotypic variability of calpain deficiency in two siblings. Muscle Nerve. 21: 1078—1080. PMID 9655129 DOI:10.1002/(SICI)1097-4598(199808)21:8<1078::AID-MUS15>3.0.CO;2-Q
  • Haeffner K., Speer A., Huebner C., Voit T., Oexle K. (1998). A small in-frame deletion within the protease domain of muscle-specific calpain, p94 causes early-onset limb-girdle muscular dystrophy 2A. Hum. Mutat. Suppl. 1: S298—S300. PMID 9452114

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CAPN3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1480 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також


image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

CAPN3 angl Calpain 3 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 15 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 821 aminokislot a molekulyarna masa 94 254 CAPN3Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB4OKHIdentifikatoriSimvoliCAPN3 CANP3 CANPL3 LGMD2 LGMD2A nCL 1 p94 calpain 3 LGMDR1 LGMDD4Zovnishni ID OMIM 114240 MGI 107437 HomoloGene 52 GeneCards CAPN3Pov yazani genetichni zahvoryuvannyalimb girdle muscular dystrophy Ontologiya genaMolekulyarna funkciya calcium ion binding cysteine type peptidase activity sodium ion binding titin binding signal transducer activity zv yazuvannya z ionom metalu calcium dependent cysteine type endopeptidase activity GO 0070122 peptidase activity katalitichna aktivnist GO 0001948 GO 0016582 protein binding GO 0032947 molecular adaptor activity structural constituent of muscle hydrolase activity ligase regulator activityKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma T tubule klitinna membrana vnutrishnoklitinnij miofibrila Z disc klitinne yadro GO 0009327 protein containing complexBiologichnij proces muscle structure development cellular response to calcium ion protein localization to membrane negative regulation of protein sumoylation positive regulation of satellite cell activation involved in skeletal muscle regeneration muscle cell cellular homeostasis muscle organ development self proteolysis negative regulation of apoptotic process positive regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol proteoliz GO 0060469 GO 0009371 positive regulation of transcription DNA templated response to calcium ion negative regulation of skeletal muscle cell differentiation G1 to G0 transition involved in cell differentiation cellular response to salt stress myofibril assembly regulation of myoblast differentiation positive regulation of NF kappaB transcription factor activity positive regulation of proteolysis GO 0048552 regulation of catalytic activity GO 0045996 negative regulation of transcription DNA templated sarcomere organization response to muscle activity regulation of I kappaB kinase NF kappaB signaling GO 0097285 apoptoz GO 0072468 signalna transdukciya GO 0010703 GO 0010702 zaprogramovana klitinna smert GO 0034622 protein containing complex assembly GO 0044257 protein catabolic process protein destabilization calcium dependent self proteolysisDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez825 12335Ensembl ENSG00000092529 ENSMUSG00000079110UniProt P20807 Q64691RefSeq mRNK NM 000070 NM 024344 NM 173087 NM 173088 NM 173089NM 173090 NM 212465NM 001109761 NM 001177799 NM 007601RefSeq bilok NP 000061 NP 077320 NP 775110 NP 775111 NP 775112NP 775113NP 001103231 NP 001171270 NP 031627Lokus UCSC Hr 15 42 36 42 41 MbHr 2 120 29 120 34 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MPTVISASVAPRTAAEPRSPGPVPHPAQSKATEAGGGNPSGIYSAIISRN FPIIGVKEKTFEQLHKKCLEKKVLYVDPEFPPDETSLFYSQKFPIQFVWK RPPEICENPRFIIDGANRTDICQGELGDCWFLAAIACLTLNQHLLFRVIP HDQSFIENYAGIFHFQFWRYGEWVDVVIDDCLPTYNNQLVFTKSNHRNEF WSALLEKAYAKLHGSYEALKGGNTTEAMEDFTGGVAEFFEIRDAPSDMYK IMKKAIERGSLMGCSIDDGTNMTYGTSPSGLNMGELIARMVRNMDNSLLQ DSDLDPRGSDERPTRTIIPVQYETRMACGLVRGHAYSVTGLDEVPFKGEK VKLVRLRNPWGQVEWNGSWSDRWKDWSFVDKDEKARLQHQVTEDGEFWMS YEDFIYHFTKLEICNLTADALQSDKLQTWTVSVNEGRWVRGCSAGGCRNF PDTFWTNPQYRLKLLEEDDDPDDSEVICSFLVALMQKNRRKDRKLGASLF TIGFAIYEVPKEMHGNKQHLQKDFFLYNASKARSKTYINMREVSQRFRLP PSEYVIVPSTYEPHQEGEFILRVFSEKRNLSEEVENTISVDRPVKKKKTK PIIFVSDRANSNKELGVDQESEEGKGKTSPDKQKQSPQPQPGSSDQESEE QQQFRNIFKQIAGDDMEICADELKKVLNTVVNKHKDLKTHGFTLESCRSM IALMDTDGSGKLNLQEFHHLWNKIKAWQKIFKHYDTDQSGTINSYEMRNA VNDAGFHLNNQLYDIITMRYADKHMNIDFDSFICCFVRLEGMFRAFHAFD KDGDGIIKLNVLEWLQLTMYA A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz proteaz tiolovih proteaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom kalciyu Lokalizovanij u citoplazmi LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Partha S K Ravulapalli R Allingham J S Campbell R L Davies P L 2014 Crystal structure of calpain 3 penta EF hand PEF domain a homodimerized PEF family member with calcium bound at the fifth EF hand FEBS J 281 3138 3149 PMID 24846670 DOI 10 1111 febs 12849 Penisson Besnier I Richard I Dubas F Beckmann J S Fardeau M 1998 Pseudometabolic expression and phenotypic variability of calpain deficiency in two siblings Muscle Nerve 21 1078 1080 PMID 9655129 DOI 10 1002 SICI 1097 4598 199808 21 8 lt 1078 AID MUS15 gt 3 0 CO 2 Q Haeffner K Speer A Huebner C Voit T Oexle K 1998 A small in frame deletion within the protease domain of muscle specific calpain p94 causes early onset limb girdle muscular dystrophy 2A Hum Mutat Suppl 1 S298 S300 PMID 9452114PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CAPN3 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 1480 angl Procitovano 11 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 29 serpnya 2017 Procitovano 11 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 15 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ