Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

CACNA1F англ Calcium voltage gated channel subunit alpha1 F білок який кодується однойменним геном розташованим у людей

CACNA1F

CACNA1F

CACNA1F (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 977 амінокислот, а молекулярна маса — 220 678.

CACNA1F
Ідентифікатори
Символи CACNA1F, AIED, COD3, COD4, CORDX, CORDX3, CSNB2, CSNB2A, CSNBX2, Cav1.4, Cav1.4alpha1, JM8, JMC8, OA2, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
Зовнішні ІД OMIM: 300110 MGI: 1859639 HomoloGene: 74542 GeneCards: CACNA1F
Пов'язані генетичні захворювання
X-linked cone-rod dystrophy 3, cone-rod dystrophy
Реагує на сполуку
(3RS,4′RS)-benidipine, Лацидипін
BAYK 8644, Ісрадипін, ніфедипін
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
778
54652
Ensembl
ENSG00000102001
ENSMUSG00000031142
UniProt
O60840
Q9JIS7
RefSeq (мРНК)
NM_001256789
NM_001256790
NM_005183
NM_019582
RefSeq (білок)
NP_001243718
NP_001243719
NP_005174
н/д
Локус (UCSC) Хр. X: 49.21 – 49.23 Mb Хр. X: 7.47 – 7.5 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSESEGGKDTTPEPSPANGAGPGPEWGLCPGPPAVEGESSGASGLGTPKR
RNQHSKHKTVAVASAQRSPRALFCLTLANPLRRSCISIVEWKPFDILILL
TIFANCVALGVYIPFPEDDSNTANHNLEQVEYVFLVIFTVETVLKIVAYG
LVLHPSAYIRNGWNLLDFIIVVVGLFSVLLEQGPGRPGDAPHTGGKPGGF
DVKALRAFRVLRPLRLVSGVPSLHIVLNSIMKALVPLLHIALLVLFVIII
YAIIGLELFLGRMHKTCYFLGSDMEAEEDPSPCASSGSGRACTLNQTECR
GRWPGPNGGITNFDNFFFAMLTVFQCVTMEGWTDVLYWMQDAMGYELPWV
YFVSLVIFGSFFVLNLVLGVLSGEFSKEREKAKARGDFQKQREKQQMEED
LRGYLDWITQAEELDMEDPSADDNLGSMAEEGRAGHRPQLAELTNRRRGR
LRWFSHSTRSTHSTSSHASLPASDTGSMTETQGDEDEEEGALASCTRCLN
KIMKTRVCRRLRRANRVLRARCRRAVKSNACYWAVLLLVFLNTLTIASEH
HGQPVWLTQIQEYANKVLLCLFTVEMLLKLYGLGPSAYVSSFFNRFDCFV
VCGGILETTLVEVGAMQPLGISVLRCVRLLRIFKVTRHWASLSNLVASLL
NSMKSIASLLLLLFLFIIIFSLLGMQLFGGKFNFDQTHTKRSTFDTFPQA
LLTVFQILTGEDWNVVMYDGIMAYGGPFFPGMLVCIYFIILFICGNYILL
NVFLAIAVDNLASGDAGTAKDKGGEKSNEKDLPQENEGLVPGVEKEEEEG
ARREGADMEEEEEEEEEEEEEEEEEGAGGVELLQEVVPKEKVVPIPEGSA
FFCLSQTNPLRKGCHTLIHHHVFTNLILVFIILSSVSLAAEDPIRAHSFR
NHILGYFDYAFTSIFTVEILLKMTVFGAFLHRGSFCRSWFNMLDLLVVSV
SLISFGIHSSAISVVKILRVLRVLRPLRAINRAKGLKHVVQCVFVAIRTI
GNIMIVTTLLQFMFACIGVQLFKGKFYTCTDEAKHTPQECKGSFLVYPDG
DVSRPLVRERLWVNSDFNFDNVLSAMMALFTVSTFEGWPALLYKAIDAYA
EDHGPIYNYRVEISVFFIVYIIIIAFFMMNIFVGFVIITFRAQGEQEYQN
CELDKNQRQCVEYALKAQPLRRYIPKNPHQYRVWATVNSAAFEYLMFLLI
LLNTVALAMQHYEQTAPFNYAMDILNMVFTGLFTIEMVLKIIAFKPKHYF
TDAWNTFDALIVVGSIVDIAVTEVNNGGHLGESSEDSSRISITFFRLFRV
MRLVKLLSKGEGIRTLLWTFIKSFQALPYVALLIAMIFFIYAVIGMQMFG
KVALQDGTQINRNNNFQTFPQAVLLLFRCATGEAWQEIMLASLPGNRCDP
ESDFGPGEEFTCGSNFAIAYFISFFMLCAFLIINLFVAVIMDNFDYLTRD
WSILGPHHLDEFKRIWSEYDPGAKGRIKHLDVVALLRRIQPPLGFGKLCP
HRVACKRLVAMNMPLNSDGTVTFNATLFALVRTSLKIKTEGNLEQANQEL
RIVIKKIWKRMKQKLLDEVIPPPDEEEVTVGKFYATFLIQDYFRKFRRRK
EKGLLGNDAAPSTSSALQAGLRSLQDLGPEMRQALTCDTEEEEEEGQEGV
EEEDEKDLETNKATMVSQPSARRGSGISVSLPVGDRLPDSLSFGPSDDDR
GTPTSSQPSVPQAGSNTHRRGSGALIFTIPEEGNSQPKGTKGQNKQDEDE
EVPDRLSYLDEQAGTPPCSVLLPPHRAQRYMDGHLVPRRRLLPPTPAGRK
PSFTIQCLQRQGSCEDLPIPGTYHRGRNSGPNRAQGSWATPPQRGRLLYA
PLLLVEEGAAGEGYLGRSSGPLRTFTCLHVPGTHSDPSHGKRGSADSLVE
AVLISEGLGLFARDPRFVALAKQEIADACRLTLDEMDNAASDLLAQGTSS
LYSDEESILSRFDEEDLGDEMACVHAL

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

  • Naylor M.J., Rancourt D.E., Bech-Hansen N.T. (2000). Isolation and characterization of a calcium channel gene, cacna1f, the murine orthologue of the gene for incomplete X-linked congenital stationary night blindness. Genomics. 66: 324—327. PMID 10873387 DOI:10.1006/geno.2000.6204
  • Haeseleer F., Williams B., Lee A. (2016). Characterization of C-terminal Splice Variants of Cav1.4 Ca2+ Channels in Human Retina. J. Biol. Chem. 291: 15663—15673. PMID 27226626 DOI:10.1074/jbc.M116.731737
  • Weleber R.G. (2002). Infantile and childhood retinal blindness: a molecular perspective (The Franceschetti Lecture). Ophthalmic Genet. 23: 71—97. PMID 12187427 DOI:10.1076/opge.23.2.71.2214
  • Vincent A., Wright T., Day M.A., Westall C.A., Heon E. (2011). A novel p.Gly603Arg mutation in CACNA1F causes Aland island eye disease and incomplete congenital stationary night blindness phenotypes in a family. Mol. Vis. 17: 3262—3270. PMID 22194652

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1F переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1F переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  4. Human PubMed Reference:.
  5. Mouse PubMed Reference:.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.
  7. (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

CACNA1F angl Calcium voltage gated channel subunit alpha1 F bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 1 977 aminokislot a molekulyarna masa 220 678 CACNA1FIdentifikatoriSimvoliCACNA1F AIED COD3 COD4 CORDX CORDX3 CSNB2 CSNB2A CSNBX2 Cav1 4 Cav1 4alpha1 JM8 JMC8 OA2 calcium voltage gated channel subunit alpha1 FZovnishni ID OMIM 300110 MGI 1859639 HomoloGene 74542 GeneCards CACNA1FPov yazani genetichni zahvoryuvannyaX linked cone rod dystrophy 3 cone rod dystrophy Reaguye na spoluku 3RS 4 RS benidipine Lacidipin BAYK 8644 Isradipin nifedipin Ontologiya genaMolekulyarna funkciya calcium channel activity zv yazuvannya z ionom metalu voltage gated ion channel activity ion channel activity voltage gated calcium channel activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding high voltage gated calcium channel activityKlitinna komponenta membrana klitinna membrana neuronal cell body integral component of membrane perikarion photoreceptor outer segment voltage gated calcium channel complexBiologichnij proces membrane depolarization during action potential vidpovid na stimul regulation of T cell receptor signaling pathway regulation of ion transmembrane transport ion transport detection of light stimulus involved in visual perception T cell homeostasis calcium ion transmembrane transport transmembrannij transport calcium ion transport zir negative regulation of voltage gated calcium channel activity calcium ion import cardiac conductionDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez778 54652Ensembl ENSG00000102001 ENSMUSG00000031142UniProt O60840 Q9JIS7RefSeq mRNK NM 001256789 NM 001256790 NM 005183NM 019582RefSeq bilok NP 001243718 NP 001243719 NP 005174n dLokus UCSC Hr X 49 21 49 23 MbHr X 7 47 7 5 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MSESEGGKDTTPEPSPANGAGPGPEWGLCPGPPAVEGESSGASGLGTPKR RNQHSKHKTVAVASAQRSPRALFCLTLANPLRRSCISIVEWKPFDILILL TIFANCVALGVYIPFPEDDSNTANHNLEQVEYVFLVIFTVETVLKIVAYG LVLHPSAYIRNGWNLLDFIIVVVGLFSVLLEQGPGRPGDAPHTGGKPGGF DVKALRAFRVLRPLRLVSGVPSLHIVLNSIMKALVPLLHIALLVLFVIII YAIIGLELFLGRMHKTCYFLGSDMEAEEDPSPCASSGSGRACTLNQTECR GRWPGPNGGITNFDNFFFAMLTVFQCVTMEGWTDVLYWMQDAMGYELPWV YFVSLVIFGSFFVLNLVLGVLSGEFSKEREKAKARGDFQKQREKQQMEED LRGYLDWITQAEELDMEDPSADDNLGSMAEEGRAGHRPQLAELTNRRRGR LRWFSHSTRSTHSTSSHASLPASDTGSMTETQGDEDEEEGALASCTRCLN KIMKTRVCRRLRRANRVLRARCRRAVKSNACYWAVLLLVFLNTLTIASEH HGQPVWLTQIQEYANKVLLCLFTVEMLLKLYGLGPSAYVSSFFNRFDCFV VCGGILETTLVEVGAMQPLGISVLRCVRLLRIFKVTRHWASLSNLVASLL NSMKSIASLLLLLFLFIIIFSLLGMQLFGGKFNFDQTHTKRSTFDTFPQA LLTVFQILTGEDWNVVMYDGIMAYGGPFFPGMLVCIYFIILFICGNYILL NVFLAIAVDNLASGDAGTAKDKGGEKSNEKDLPQENEGLVPGVEKEEEEG ARREGADMEEEEEEEEEEEEEEEEEGAGGVELLQEVVPKEKVVPIPEGSA FFCLSQTNPLRKGCHTLIHHHVFTNLILVFIILSSVSLAAEDPIRAHSFR NHILGYFDYAFTSIFTVEILLKMTVFGAFLHRGSFCRSWFNMLDLLVVSV SLISFGIHSSAISVVKILRVLRVLRPLRAINRAKGLKHVVQCVFVAIRTI GNIMIVTTLLQFMFACIGVQLFKGKFYTCTDEAKHTPQECKGSFLVYPDG DVSRPLVRERLWVNSDFNFDNVLSAMMALFTVSTFEGWPALLYKAIDAYA EDHGPIYNYRVEISVFFIVYIIIIAFFMMNIFVGFVIITFRAQGEQEYQN CELDKNQRQCVEYALKAQPLRRYIPKNPHQYRVWATVNSAAFEYLMFLLI LLNTVALAMQHYEQTAPFNYAMDILNMVFTGLFTIEMVLKIIAFKPKHYF TDAWNTFDALIVVGSIVDIAVTEVNNGGHLGESSEDSSRISITFFRLFRV MRLVKLLSKGEGIRTLLWTFIKSFQALPYVALLIAMIFFIYAVIGMQMFG KVALQDGTQINRNNNFQTFPQAVLLLFRCATGEAWQEIMLASLPGNRCDP ESDFGPGEEFTCGSNFAIAYFISFFMLCAFLIINLFVAVIMDNFDYLTRD WSILGPHHLDEFKRIWSEYDPGAKGRIKHLDVVALLRRIQPPLGFGKLCP HRVACKRLVAMNMPLNSDGTVTFNATLFALVRTSLKIKTEGNLEQANQEL RIVIKKIWKRMKQKLLDEVIPPPDEEEVTVGKFYATFLIQDYFRKFRRRK EKGLLGNDAAPSTSSALQAGLRSLQDLGPEMRQALTCDTEEEEEEGQEGV EEEDEKDLETNKATMVSQPSARRGSGISVSLPVGDRLPDSLSFGPSDDDR GTPTSSQPSVPQAGSNTHRRGSGALIFTIPEEGNSQPKGTKGQNKQDEDE EVPDRLSYLDEQAGTPPCSVLLPPHRAQRYMDGHLVPRRRLLPPTPAGRK PSFTIQCLQRQGSCEDLPIPGTYHRGRNSGPNRAQGSWATPPQRGRLLYA PLLLVEEGAAGEGYLGRSSGPLRTFTCLHVPGTHSDPSHGKRGSADSLVE AVLISEGLGLFARDPRFVALAKQEIADACRLTLDEMDNAASDLLAQGTSS LYSDEESILSRFDEEDLGDEMACVHAL A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do ionnih kanaliv potencialzalezhnih kanaliv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transport ioniv transport transport kalciyu Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z ionami metaliv ionom kalciyu Lokalizovanij u membrani LiteraturaNaylor M J Rancourt D E Bech Hansen N T 2000 Isolation and characterization of a calcium channel gene cacna1f the murine orthologue of the gene for incomplete X linked congenital stationary night blindness Genomics 66 324 327 PMID 10873387 DOI 10 1006 geno 2000 6204 Haeseleer F Williams B Lee A 2016 Characterization of C terminal Splice Variants of Cav1 4 Ca2 Channels in Human Retina J Biol Chem 291 15663 15673 PMID 27226626 DOI 10 1074 jbc M116 731737 Weleber R G 2002 Infantile and childhood retinal blindness a molecular perspective The Franceschetti Lecture Ophthalmic Genet 23 71 97 PMID 12187427 DOI 10 1076 opge 23 2 71 2214 Vincent A Wright T Day M A Westall C A Heon E 2011 A novel p Gly603Arg mutation in CACNA1F causes Aland island eye disease and incomplete congenital stationary night blindness phenotypes in a family Mol Vis 17 3262 3270 PMID 22194652PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z CACNA1F pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Voltage dependent L type calcium channel subunit alpha 1F pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z Calcium voltage gated channel subunit alpha1 F pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 28 travnya 2017 Procitovano 22 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 24 veresnya 2017 Procitovano 22 serpnya 2017 Div takozhHromosoma X Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ