Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Синдром Аракава II (англ. Arakawa's syndrome II; також англ. Methionine synthase deficiency, Tetrahydrofolate-methyltransferase deficiency syndrome, N5-methylhomocysteine transferase deficiency, синдром дефіциту метіонінсинтази, синдром дефіциту тетрагідрофолатметилтрансферази, синдром дефіциту N5-метилгомоцистеїнтрансферази) — клінічний синдром, аутосомно-домінантне порушення обміну речовин, яке спричинює дефіцит ферменту тетрагідрофолатметилтрансферази.
| Синдром Аракава II | |
|---|---|
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| OMIM | 156570 |
| DiseasesDB | 32787 |
| MeSH | C537426 |
Етимологія
Названий на честь японського лікаря Тцунео Аракава (яп. 荒川恒夫; роки життя — 1949—2003), який першим описав його у 1967 році. Аракава описав ще декілька синдромів, зокрема, «синдром Аракава I», який описує стан, пов'язаний з дефіцитом ферменту глютаматформімідотрансферази.
Патогенез і генетичні особливості
Вроджений збій метаболізму метилкобаламіну, пов'язаний з дефіцитом ферменту тетрагідрофолатметилтрансферази, який задіяний у таких біологічних процесах як біосинтез амінокислот, метіоніну. Спадкування є аутосомно-домінантним. Це означає, що дефектний ген, який відповідає за розлад, знаходиться на аутосомі, й однієї копії дефектного гену достатньо для того, щоб зчинити розлад під час успадкування від батька, якщо він має цей синдром.
Клінічні прояви
Включають розумову і фізичну затримку розвитку, мегалобластну анемію, блювання, діареєю, блідість шкіри, западання грудної клітки (лат. pectus excavatum), сколіоз,артеріальну гіпотензію, слабкий м'язовий тонус, гепатоспленомегалію (збільшення печінки та селезінки), неврологічні ускладнення, включаючи атрофію головного мозку та розширення мозкових шлуночків, епілептичні напади, зміни на ЕЕГ, гомоцистинурію (включаючи підвивих хрусталиків, глаукому, атрофію зорових нервів тощо).
Діагностика
Є складною, залежить від проведення складного генетичного дослідження. Але можливо запідозрити синдром на основі сімейного анамнезу і поєднання декількох проявів, для виявлення деяких з них може знадобитися інструментальна і біохімічна діагностика.
Лікування
Як й інші генетичні синдроми етіологічного лікування немає. Проводять лікування мегалобластної анемії, коригують рівень метіоніну за допомогою дієти, проводять профілактику епілептичних нападів, призначають препарати, що підвищують м'язовий тонус, артеріальний тиск, зменшують рівень нейропатії.
Примітки
- T. Arakawa, et al. Megaloblastic anaemia and mental retardation associated with hyperfolicacidaemia. Probably due to N-5 methyltetrahydrofolate transferase deficiency. Tohoku Journal of Experimental Medicine, Sendai, 1967, 93: 1-22. (англ.)
Джерела
- (Whonamedit?)- A dictionary of medical eponyms. Arakawa's syndrome II [1] [ 3 березня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Tsuneo Arakawa [2] [ 10 березня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
- Kvittingen, E. A., Spangen, S., Lindemans, J., Fowler, B. Methionine synthase deficiency without megaloblastic anaemia. Europ. J. Pediat. 156: 925—930, 1997. (англ.)
- Watkins, D., Rosenblatt, D. S. Genetic heterogeneity among patients with methylcobalamin deficiency. J. Clin. Invest. 81: 1690—1694, 1988. (англ.)
Посилання
- Health Grades Inc. Rightdiagnosis. Diseases. Arakawa's syndrome 2 [3] [ 27 березня 2018 у Wayback Machine.] (англ.)
- CheckOrphan. Rare diseases >> Arakawa's syndrome 2 [4][недоступне посилання з жовтня 2019] (англ.)
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Arakava Sindrom Arakava II angl Arakawa s syndrome II takozh angl Methionine synthase deficiency Tetrahydrofolate methyltransferase deficiency syndrome N5 methylhomocysteine transferase deficiency sindrom deficitu metioninsintazi sindrom deficitu tetragidrofolatmetiltransferazi sindrom deficitu N5 metilgomocisteyintransferazi klinichnij sindrom autosomno dominantne porushennya obminu rechovin yake sprichinyuye deficit fermentu tetragidrofolatmetiltransferazi Sindrom Arakava IIKlasifikaciya ta zovnishni resursiOMIM156570DiseasesDB32787MeSHC537426EtimologiyaNazvanij na chest yaponskogo likarya Tcuneo Arakava yap 荒川恒夫 roki zhittya 1949 2003 yakij pershim opisav jogo u 1967 roci Arakava opisav she dekilka sindromiv zokrema sindrom Arakava I yakij opisuye stan pov yazanij z deficitom fermentu glyutamatformimidotransferazi Patogenez i genetichni osoblivostiVrodzhenij zbij metabolizmu metilkobalaminu pov yazanij z deficitom fermentu tetragidrofolatmetiltransferazi yakij zadiyanij u takih biologichnih procesah yak biosintez aminokislot metioninu Spadkuvannya ye autosomno dominantnim Ce oznachaye sho defektnij gen yakij vidpovidaye za rozlad znahoditsya na autosomi j odniyeyi kopiyi defektnogo genu dostatno dlya togo shob zchiniti rozlad pid chas uspadkuvannya vid batka yaksho vin maye cej sindrom Klinichni proyaviVklyuchayut rozumovu i fizichnu zatrimku rozvitku megaloblastnu anemiyu blyuvannya diareyeyu blidist shkiri zapadannya grudnoyi klitki lat pectus excavatum skolioz arterialnu gipotenziyu slabkij m yazovij tonus gepatosplenomegaliyu zbilshennya pechinki ta selezinki nevrologichni uskladnennya vklyuchayuchi atrofiyu golovnogo mozku ta rozshirennya mozkovih shlunochkiv epileptichni napadi zmini na EEG gomocistinuriyu vklyuchayuchi pidvivih hrustalikiv glaukomu atrofiyu zorovih nerviv tosho DiagnostikaYe skladnoyu zalezhit vid provedennya skladnogo genetichnogo doslidzhennya Ale mozhlivo zapidozriti sindrom na osnovi simejnogo anamnezu i poyednannya dekilkoh proyaviv dlya viyavlennya deyakih z nih mozhe znadobitisya instrumentalna i biohimichna diagnostika LikuvannyaYak j inshi genetichni sindromi etiologichnogo likuvannya nemaye Provodyat likuvannya megaloblastnoyi anemiyi koriguyut riven metioninu za dopomogoyu diyeti provodyat profilaktiku epileptichnih napadiv priznachayut preparati sho pidvishuyut m yazovij tonus arterialnij tisk zmenshuyut riven nejropatiyi PrimitkiT Arakawa et al Megaloblastic anaemia and mental retardation associated with hyperfolicacidaemia Probably due to N 5 methyltetrahydrofolate transferase deficiency Tohoku Journal of Experimental Medicine Sendai 1967 93 1 22 angl DzherelaWhonamedit A dictionary of medical eponyms Arakawa s syndrome II 1 3 bereznya 2016 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms Tsuneo Arakawa 2 10 bereznya 2016 u Wayback Machine angl Kvittingen E A Spangen S Lindemans J Fowler B Methionine synthase deficiency without megaloblastic anaemia Europ J Pediat 156 925 930 1997 angl Watkins D Rosenblatt D S Genetic heterogeneity among patients with methylcobalamin deficiency J Clin Invest 81 1690 1694 1988 angl PosilannyaHealth Grades Inc Rightdiagnosis Diseases Arakawa s syndrome 2 3 27 bereznya 2018 u Wayback Machine angl CheckOrphan Rare diseases gt gt Arakawa s syndrome 2 4 nedostupne posilannya z zhovtnya 2019 angl