Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Синдром Аракава I (англ. Arakawa's syndrome I, також синдром дефіциту глютаматформімінотрансферази англ. Formiminotransferase- deficiency syndrome) — клінічний синдром, аутосомно-домінантне порушення обміну речовин, яке спричинює дефіцит ферменту глютаматформімінотрансферази. Характеризується розумовою та фізичною затримкою, атрофією кори мозку, розширенням мозкових шлуночків та ненормальною електроенцефалограмою (ЕЕГ).
| Синдром Аракава I | |
|---|---|
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| OMIM | 229100 |
| DiseasesDB | 32621 |
| MeSH | C0268609 |
Етимологія
Названий на честь японського лікаря Тцунео Аракава (яп. 荒川恒夫; роки життя — 1949—2003), який першим описав його у 1965-68 роках. Аракава описав ще декілька синдромів, зокрема, «синдром Аракава II».
Патогенез та генетичні зрушення
Глютамат формімінтрансфераза є ферментом метилтрансферази, який використовує тетрагідрофолат як частину катаболізму гістидину. Це каталізує дві реакції:
- 5-formimidoyltetrahydrofolate + L-glutamate <=> tetrahydrofolate + N-formimidoyl-L-glutamate
- 5-formyltetrahydrofolate + L-glutamate <=> tetrahydrofolate + N-formyl-L-glutamate
Його класифікують за ЕС 2.1.2.5, у ссавців — у складі біфункціонального ферменту, який також має формімінотетрагідрофолатну циклодеаміназну активність.
Вроджені порушення метаболізму фолієвої кислоти, збільшення рівня у сечі форміміноглутаматової кислоти, а також ймовірний дефект циклодіамази лежать в основі патогенезу синдрому. Гематологічні зміни включають мегалобластичну та нормоцитарну анемію і гіперсегментацію нейтрофілів. Особливості серйозного фенотипу, вперше виявленого у пацієнтів японського походження, включають підвищений рівень формімінглутамату в сечі у відповідь на введення гістидину, мегалобластну анемію та розумову недостатність. Особливості м'якого фенотипу включають виділення з сечею значного рівня формімінглутамату за відсутності застосування гістидину, легкої затримки розумового розвитку та відсутності гематологічних зрушень.
Синдром є сімейним і передається аутосомно-рецессивно.
Клінічні прояви
Залежать від фенотипу, в разі серйозного включають розумову і фізичну затримку розвитку, мегалобластну та нормоцитарну анемію, що проявляється слабкістю, блідістю шкіри, тахікардією, артеріальнуою гіпотензією, гепатоспленомегалією (збільшення печінки та селезінки), неврологічними ускладненнями, включаючи атрофію головного мозку та розширення мозкових шлуночків, змінами на ЕЕГ. При м'якому фенотипі синдром перебігає доброякісно, немає анемії, рівень розумових і фізичних зрушень незначний.
Діагностика
Є складне генетичне дослідження. Але можливо запідозрити синдром на основі сімейного анамнезу і поєднання декількох проявів, для виявлення деяких з них може знадобитися інструментальна і біохімічна діагностика. Для розрізнення різних фенотипів проводять пробу на виділення формімінглутамату після стимуляції гістидином.
Лікування
Як й інші генетичні синдроми етіологічного лікування немає. Проводять лікування анемії, проводять профілактику епілептичних нападів, призначають препарати, що підвищують м'язовий тонус, артеріальний тиск. При м'якому фенотипі необхідна соціальна адаптація.
Примітки
- T. Arakawa et al. Formiminotransferase- deficiency syndrome: A new inborn error of folic acid metabolism. Ann Paediat, 1965, 205: 1–11. (англ.)
- T. Arakawa et al. Erythrocyte formiminotransferase activity in formiminotransferase deficiency syndrome. Tohoku Journal of Experimental Medicine, Sendai, 1966, 88: 195—202. (англ.)
- T. Arakawa et al. Formiminotransferase deficiency syndrome associated with megaloblastic anemia responsive to pyridoxine or folic acid. Tohoku Journal of Experimental Medicine, Sendai, 1968, 94: 3–16. (англ.)
- T. Arakawa, et al. Familial occurrence of formiminotransferase deficiency syndrome. Tohoku Journal of Experimental Medicine, Sendai, 1968, 96: 211—217.
Джерела
- (Whonamedit?)- A dictionary of medical eponyms. Arakawa's syndrome I [1] [ 31 жовтня 2015 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Tsuneo Arakawa [2] [ 10 березня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
- Hilton JF, Christensen KE, Watkins D, Raby BA, Renaud Y, de la Luna S, Estivill X, MacKenzie RE, Hudson TJ, Rosenblatt DS (July 2003). «The molecular basis of glutamate formiminotransferase deficiency». Hum. Mutat. 22 (1): 67–73. (англ.)
- MacKenzie RE, Aldridge M, Paquin J (10 October 1980). «The bifunctional enzyme formiminotransferase-cyclodeaminase is a tetramer of dimers». J. Biol. Chem. 255 (19): 9474–8. (англ.)
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Sindrom znachennya U Vikipediyi ye statti pro inshi znachennya cogo termina Arakava Sindrom Arakava I angl Arakawa s syndrome I takozh sindrom deficitu glyutamatformiminotransferazi angl Formiminotransferase deficiency syndrome klinichnij sindrom autosomno dominantne porushennya obminu rechovin yake sprichinyuye deficit fermentu glyutamatformiminotransferazi Harakterizuyetsya rozumovoyu ta fizichnoyu zatrimkoyu atrofiyeyu kori mozku rozshirennyam mozkovih shlunochkiv ta nenormalnoyu elektroencefalogramoyu EEG Sindrom Arakava IKlasifikaciya ta zovnishni resursiOMIM229100DiseasesDB32621MeSHC0268609EtimologiyaNazvanij na chest yaponskogo likarya Tcuneo Arakava yap 荒川恒夫 roki zhittya 1949 2003 yakij pershim opisav jogo u 1965 68 rokah Arakava opisav she dekilka sindromiv zokrema sindrom Arakava II Patogenez ta genetichni zrushennyaGlyutamat formimintransferaza ye fermentom metiltransferazi yakij vikoristovuye tetragidrofolat yak chastinu katabolizmu gistidinu Ce katalizuye dvi reakciyi 5 formimidoyltetrahydrofolate L glutamate lt gt tetrahydrofolate N formimidoyl L glutamate 5 formyltetrahydrofolate L glutamate lt gt tetrahydrofolate N formyl L glutamate Jogo klasifikuyut za ES 2 1 2 5 u ssavciv u skladi bifunkcionalnogo fermentu yakij takozh maye formiminotetragidrofolatnu ciklodeaminaznu aktivnist Vrodzheni porushennya metabolizmu foliyevoyi kisloti zbilshennya rivnya u sechi formiminoglutamatovoyi kisloti a takozh jmovirnij defekt ciklodiamazi lezhat v osnovi patogenezu sindromu Gematologichni zmini vklyuchayut megaloblastichnu ta normocitarnu anemiyu i gipersegmentaciyu nejtrofiliv Osoblivosti serjoznogo fenotipu vpershe viyavlenogo u paciyentiv yaponskogo pohodzhennya vklyuchayut pidvishenij riven formiminglutamatu v sechi u vidpovid na vvedennya gistidinu megaloblastnu anemiyu ta rozumovu nedostatnist Osoblivosti m yakogo fenotipu vklyuchayut vidilennya z secheyu znachnogo rivnya formiminglutamatu za vidsutnosti zastosuvannya gistidinu legkoyi zatrimki rozumovogo rozvitku ta vidsutnosti gematologichnih zrushen Sindrom ye simejnim i peredayetsya autosomno recessivno Klinichni proyaviZalezhat vid fenotipu v razi serjoznogo vklyuchayut rozumovu i fizichnu zatrimku rozvitku megaloblastnu ta normocitarnu anemiyu sho proyavlyayetsya slabkistyu blidistyu shkiri tahikardiyeyu arterialnuoyu gipotenziyeyu gepatosplenomegaliyeyu zbilshennya pechinki ta selezinki nevrologichnimi uskladnennyami vklyuchayuchi atrofiyu golovnogo mozku ta rozshirennya mozkovih shlunochkiv zminami na EEG Pri m yakomu fenotipi sindrom perebigaye dobroyakisno nemaye anemiyi riven rozumovih i fizichnih zrushen neznachnij DiagnostikaYe skladne genetichne doslidzhennya Ale mozhlivo zapidozriti sindrom na osnovi simejnogo anamnezu i poyednannya dekilkoh proyaviv dlya viyavlennya deyakih z nih mozhe znadobitisya instrumentalna i biohimichna diagnostika Dlya rozriznennya riznih fenotipiv provodyat probu na vidilennya formiminglutamatu pislya stimulyaciyi gistidinom LikuvannyaYak j inshi genetichni sindromi etiologichnogo likuvannya nemaye Provodyat likuvannya anemiyi provodyat profilaktiku epileptichnih napadiv priznachayut preparati sho pidvishuyut m yazovij tonus arterialnij tisk Pri m yakomu fenotipi neobhidna socialna adaptaciya PrimitkiT Arakawa et al Formiminotransferase deficiency syndrome A new inborn error of folic acid metabolism Ann Paediat 1965 205 1 11 angl T Arakawa et al Erythrocyte formiminotransferase activity in formiminotransferase deficiency syndrome Tohoku Journal of Experimental Medicine Sendai 1966 88 195 202 angl T Arakawa et al Formiminotransferase deficiency syndrome associated with megaloblastic anemia responsive to pyridoxine or folic acid Tohoku Journal of Experimental Medicine Sendai 1968 94 3 16 angl T Arakawa et al Familial occurrence of formiminotransferase deficiency syndrome Tohoku Journal of Experimental Medicine Sendai 1968 96 211 217 DzherelaWhonamedit A dictionary of medical eponyms Arakawa s syndrome I 1 31 zhovtnya 2015 u Wayback Machine angl Whonamedit A dictionary of medical eponyms Tsuneo Arakawa 2 10 bereznya 2016 u Wayback Machine angl Hilton JF Christensen KE Watkins D Raby BA Renaud Y de la Luna S Estivill X MacKenzie RE Hudson TJ Rosenblatt DS July 2003 The molecular basis of glutamate formiminotransferase deficiency Hum Mutat 22 1 67 73 angl MacKenzie RE Aldridge M Paquin J 10 October 1980 The bifunctional enzyme formiminotransferase cyclodeaminase is a tetramer of dimers J Biol Chem 255 19 9474 8 angl