Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

Чарльз Роберт Скрайвер англ Charles Robert Scriver 7 листопада 1930 1930листопада07 Монреаль 7 квітня 2023 там же канадс

Чарльз Скрайвер

Чарльз Скрайвер

Чарльз Роберт Скрайвер (англ. Charles Robert Scriver; 7 листопада 1930(1930листопада07), Монреаль — 7 квітня 2023, там же) — канадський науковець, що спеціалізувався в галузі медичної генетики. Автор досліджень спадкових дефектів обміну речовин, автор методів боротьби з фенілкетонурією та дитячим рахітом, головний редактор довідкового видання «Метаболічні та молекулярні основи спадкових захворювань». Член Канадського та Лондонського королівських товариств, компаньйон ордена Канади (1996; офіцер з 1985), великий офіцер Національного ордену Квебеку, член Канадської зали медичної слави (2001).

Чарльз Скрайвер
Народився7 листопада 1930(1930-11-07)[1][2]
Монреаль, Квебек, Канада
Помер7 квітня 2023(2023-04-07)[3] (92 роки)
Монреаль, Квебек, Канада[3]
Місце проживанняМонреаль
Країнаimage Канада
Діяльністьгенетик, викладач університету, педіатр, лікар
Alma materУніверситет Макгілла
Галузьмедицина[4], педіатрія[4] і медична генетика[4]
ЗакладУніверситет Макгілла
ЧленствоЛондонське королівське товариство
Королівське товариство Канади
Нагороди

Біографія

Народився в Монреалі 1930 року, єдина дитина в сім'ї. Батько — лікар-терапевт Волтер де Муйп'є Скрайвер, головний лікар Королівської лікарні Вікторії в Монреалі. Мати — педіатр Джессі Меріон Бойд Скрайвер, спеціалістка з серпоподібноклітинної анемії. Закінчивши колеж Нижньої Канади, 1948 року вступив до Університету Макгілла, де вивчав географію та порівняльне літературознавство. Здобув ступінь бакалавра з відзнакою у 1950 році, але, відмовившись на цей момент від кар'єри географа, продовжив навчання в медичній школі того ж університету.

Під час навчання зав'язав тісні стосунки з Естер Перс, дочкою керівника радіологічного відділення Королівської лікарні Вікторії. Вони одружилися 1956 року, наступного року після того, як Чарльз, також з відзнакою, здобув ступінь доктора медицини. 1956 року завершив інтернатуру в Королівській лікарні Вікторії. Завдяки протекції одного з викладачів Алана Росса отримав пропозицію продовжити навчання при [en] — основному навчально-медичному центрі Гарвардського університету. Під час резидентури в Бостоні брав участь у дослідженнях генетичних захворювань системи обміну речовин. Зацікавившись можливостями паперової хроматографії в діагностиці вроджених дефектів метаболізму, 1958 року з дружиною і новонародженою дочкою вирушили до Лондона, де як стипендіат Маклаглінівської стипендії для студентів за кордоном провів два роки в лабораторії [en].

Під час перебування в Лондоні Скрайвер використав нові знання з розподільної хроматографії для аналізу клінічного матеріалу одного зі своїх пацієнтів у Бостоні. Це привело його до відкриття раніше невідомого дефекту обміну речовин, який отримав назву [en]», та нової системи ренального транспорту. Результати цих досліджень були опубліковані в журналі «Nature» та «New England Journal of Medicine», створивши Скрайверу стійку репутацію в науковому суспільстві.

Після повернення до Канади у 1960 році розпочав роботу у відділенні педіатрії Університету Макгілла. Наступного року заснував при Монреальській дитячій лікарні лабораторію біохімічної генетики. 1967 року у співпраці з Керол Клоу довів дієтичну причину хронічного дефіциту вітаміну D — фактора, що впливає на розвиток дитячого рахіту, широко поширеного у Квебеку. Виступ Скрайвера перед комісією Кастонге, яка розробляла реформу системи охорони здоров'я у Квебеку, призвела до того, що вітамін D у цій провінції почали централізовано додавати до молока. Як наслідок за короткий час частота цього захворювання у Квебеку знизилася в сто разів — з одного випадку на 200 дітей до одного випадку на 20 тисяч. 1974 року, зі створенням Національного центру розподілу продуктів для лікування метаболічних захворювань, Скрайвер став його першим директором.

Завдяки Скрайверу у Квебеку було налагоджено скринінгове обстеження учнів старших класів, метою якого була ідентифікація носіїв генів, які відповідають за розвиток хвороби Тея — Сакса та таласемії. Ця програма у поєднанні з роз'яснювальною роботою серед виявлених носіїв призвела до зниження частоти обох захворювань більш ніж на 90 %. Скрайвер з колегами й учнями приділяв значну увагу дослідженню фенілкетонурії — вродженому дефекту метаболізму амінокислот. Ці дослідження привели до створення синтетичного тетрагідробіоптерину, що надалі вироблявся під торговою маркою Kuvan, і розробки недієтичного методу лікування фенілкетонурії з використанням [en].

У 1980-х роках брав участь у створенні міжнародної комп'ютеризованої бази даних по мутаціях фенілаланінгідроксилази (PAHdb). Ця база, один із ранніх проєктів у галузі біоінформатики, стала прототипом проєкту «Варіом людини», який своєю чергою був попередником проєкту геному людини. Скрайвер виступив як редактор-упорядник 6—8 видань енциклопедичного довідника «Метаболічні та молекулярні основи спадкових захворювань» (англ. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases), що став однією з фундаментальних публікацій у цій галузі, а пізніше був почесним редактором інтернет-версії цього довідника. Разом із [en] редагував нове видання книги [en] «The Inborn Factors of Disease».

Наприкінці життя протягом понад десятиліття Скрайвер страждав на хворобу Паркінсона. Помер у квітні 2023 року в Монреалі у віці 92 років, залишивши по собі дружину та чотирьох дітей.

Визнання

Наукова робота та діяльність з боротьби зі спадковими захворюваннями принесли Чарльзу Скрайверу професійне визнання. Він був, серед іншого, членом Канадського товариства клінічних досліджень (президент у 1975 році), міжнародного Товариства педіатричних досліджень, Інституту популяційних досліджень, Американського товариства генетики людини (президент у 1986 році) та Американського педіатричного товариства спадкових метаболічних захворювань. 1973 року Скрайвер став членом Королівського товариства Канади, 1991 року — Лондонського королівського товариства. Йому було надано звання почесного доктора Манітобського університету (1992), Університету Британської Колумбії (2002) та Університету Макгілла (2007).

1985 року став офіцером ордена Канади, 1996 року підвищений до компаньйона — вищого ступеня цього ордена. З 1997 року — великий офіцер Національного ордену Квебеку. 2001 року його ім'я включили до списків Канадської зали медичної слави. Член Академії великих монреальців з 2001 року та командор ордена Монреаля з 2016 року. У 1979 році відзначений Міжнародною премією Гайрднера (Канада), 1981 року — Меморіальної медалі Маклагліна від Королівського товариства Канади, 1995 року — премії Вайлдера Пенфілда від уряду Квебека, у 2010 році — Поллінівської премії за педіатричні дослідження (США).

Примітки

  1. https://publications.mcgill.ca/humangenetics/2010/01/21/dr-charles-r-scriver-2010-aps-howland-medal-awardee/
  2. http://publications.mcgill.ca/humangenetics/2010/01/21/dr-charles-r-scriver-2010-aps-howland-medal-awardee/
  3. https://healthenews.mcgill.ca/in-memoriam-charles-r-scriver/
  4. Czech National Authority Database
    d:Track:Q13550863
  5. Sarkissian et al., 2022, с. 389.
  6. Sarkissian et al., 2022, с. 390—391.
  7. Sarkissian et al., 2022, с. 391.
  8. Charles Scriver, MD. Canadian Medical Hall of Fame (англ.). Процитовано 29 січня 2024.
  9. ASHG Honors Charles R. Scriver with Victor A. McKusick Leadership Award. American Society of Human Genetics (англ.). 31 липня 2015. Процитовано 29 січня 2024.
  10. Levy & Sarkissian, 2023, с. 756.
  11. Charles R. Scriver, Commander, 2016. L'Ordre de Montréal (англ.). Процитовано 29 січня 2024.
  12. Sarkissian et al., 2022, с. 394.
  13. Levy & Sarkissian, 2023, с. 756—757.
  14. Dr. Charles Robert Scriver: Order of Canada. The Governor General of Canada (англ.). Процитовано 29 січня 2024.

Література

  • Levy H. L., and Sarkissian C. N. In Memoriam: Charles Rober Scriver, CM, CC, GOQ, FRS, FRSC (1930—2023) // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2023. — Vol. 46, iss. 4 (19 July). — P. 756—757. — DOI:10.1002/jimd.12624.
  • Sarkissian C. N., Scriver P. P., Prevost L., and Levy H. L. Charles Scriver: Epitome of the physician scientist // Molecular Genetics and Metabolism. — 2022. — Vol. 137, iss. 4 (19 July). — P. 388—398. — DOI:10.1016/j.ymgme.2022.11.001. — PMID 36503822 .

Посилання

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

Charlz Robert Skrajver angl Charles Robert Scriver 7 listopada 1930 1930listopada07 Monreal 7 kvitnya 2023 tam zhe kanadskij naukovec sho specializuvavsya v galuzi medichnoyi genetiki Avtor doslidzhen spadkovih defektiv obminu rechovin avtor metodiv borotbi z fenilketonuriyeyu ta dityachim rahitom golovnij redaktor dovidkovogo vidannya Metabolichni ta molekulyarni osnovi spadkovih zahvoryuvan Chlen Kanadskogo ta Londonskogo korolivskih tovaristv kompanjon ordena Kanadi 1996 oficer z 1985 velikij oficer Nacionalnogo ordenu Kvebeku chlen Kanadskoyi zali medichnoyi slavi 2001 Charlz SkrajverNarodivsya7 listopada 1930 1930 11 07 1 2 Monreal Kvebek KanadaPomer7 kvitnya 2023 2023 04 07 3 92 roki Monreal Kvebek Kanada 3 Misce prozhivannyaMonrealKrayina KanadaDiyalnistgenetik vikladach universitetu pediatr likarAlma materUniversitet MakgillaGaluzmedicina 4 pediatriya 4 i medichna genetika 4 ZakladUniversitet MakgillaChlenstvoLondonske korolivske tovaristvo Korolivske tovaristvo KanadiNagorodiMizhnarodna premiya Fondu Gajrdnera 1979 d 2001 d 1978 d d chlen Korolivskogo tovaristva Kanadi d d 1968 d 1995 d 2010 d 2010 BiografiyaNarodivsya v Monreali 1930 roku yedina ditina v sim yi Batko likar terapevt Volter de Mujp ye Skrajver golovnij likar Korolivskoyi likarni Viktoriyi v Monreali Mati pediatr Dzhessi Merion Bojd Skrajver specialistka z serpopodibnoklitinnoyi anemiyi Zakinchivshi kolezh Nizhnoyi Kanadi 1948 roku vstupiv do Universitetu Makgilla de vivchav geografiyu ta porivnyalne literaturoznavstvo Zdobuv stupin bakalavra z vidznakoyu u 1950 roci ale vidmovivshis na cej moment vid kar yeri geografa prodovzhiv navchannya v medichnij shkoli togo zh universitetu Pid chas navchannya zav yazav tisni stosunki z Ester Pers dochkoyu kerivnika radiologichnogo viddilennya Korolivskoyi likarni Viktoriyi Voni odruzhilisya 1956 roku nastupnogo roku pislya togo yak Charlz takozh z vidznakoyu zdobuv stupin doktora medicini 1956 roku zavershiv internaturu v Korolivskij likarni Viktoriyi Zavdyaki protekciyi odnogo z vikladachiv Alana Rossa otrimav propoziciyu prodovzhiti navchannya pri en osnovnomu navchalno medichnomu centri Garvardskogo universitetu Pid chas rezidenturi v Bostoni brav uchast u doslidzhennyah genetichnih zahvoryuvan sistemi obminu rechovin Zacikavivshis mozhlivostyami paperovoyi hromatografiyi v diagnostici vrodzhenih defektiv metabolizmu 1958 roku z druzhinoyu i novonarodzhenoyu dochkoyu virushili do Londona de yak stipendiat Maklaglinivskoyi stipendiyi dlya studentiv za kordonom proviv dva roki v laboratoriyi en Pid chas perebuvannya v Londoni Skrajver vikoristav novi znannya z rozpodilnoyi hromatografiyi dlya analizu klinichnogo materialu odnogo zi svoyih paciyentiv u Bostoni Ce privelo jogo do vidkrittya ranishe nevidomogo defektu obminu rechovin yakij otrimav nazvu en ta novoyi sistemi renalnogo transportu Rezultati cih doslidzhen buli opublikovani v zhurnali Nature ta New England Journal of Medicine stvorivshi Skrajveru stijku reputaciyu v naukovomu suspilstvi Pislya povernennya do Kanadi u 1960 roci rozpochav robotu u viddilenni pediatriyi Universitetu Makgilla Nastupnogo roku zasnuvav pri Monrealskij dityachij likarni laboratoriyu biohimichnoyi genetiki 1967 roku u spivpraci z Kerol Klou doviv diyetichnu prichinu hronichnogo deficitu vitaminu D faktora sho vplivaye na rozvitok dityachogo rahitu shiroko poshirenogo u Kvebeku Vistup Skrajvera pered komisiyeyu Kastonge yaka rozroblyala reformu sistemi ohoroni zdorov ya u Kvebeku prizvela do togo sho vitamin D u cij provinciyi pochali centralizovano dodavati do moloka Yak naslidok za korotkij chas chastota cogo zahvoryuvannya u Kvebeku znizilasya v sto raziv z odnogo vipadku na 200 ditej do odnogo vipadku na 20 tisyach 1974 roku zi stvorennyam Nacionalnogo centru rozpodilu produktiv dlya likuvannya metabolichnih zahvoryuvan Skrajver stav jogo pershim direktorom Zavdyaki Skrajveru u Kvebeku bulo nalagodzheno skriningove obstezhennya uchniv starshih klasiv metoyu yakogo bula identifikaciya nosiyiv geniv yaki vidpovidayut za rozvitok hvorobi Teya Saksa ta talasemiyi Cya programa u poyednanni z roz yasnyuvalnoyu robotoyu sered viyavlenih nosiyiv prizvela do znizhennya chastoti oboh zahvoryuvan bilsh nizh na 90 Skrajver z kolegami j uchnyami pridilyav znachnu uvagu doslidzhennyu fenilketonuriyi vrodzhenomu defektu metabolizmu aminokislot Ci doslidzhennya priveli do stvorennya sintetichnogo tetragidrobiopterinu sho nadali viroblyavsya pid torgovoyu markoyu Kuvan i rozrobki nediyetichnogo metodu likuvannya fenilketonuriyi z vikoristannyam en U 1980 h rokah brav uchast u stvorenni mizhnarodnoyi komp yuterizovanoyi bazi danih po mutaciyah fenilalaningidroksilazi PAHdb Cya baza odin iz rannih proyektiv u galuzi bioinformatiki stala prototipom proyektu Variom lyudini yakij svoyeyu chergoyu buv poperednikom proyektu genomu lyudini Skrajver vistupiv yak redaktor uporyadnik 6 8 vidan enciklopedichnogo dovidnika Metabolichni ta molekulyarni osnovi spadkovih zahvoryuvan angl The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases sho stav odniyeyu z fundamentalnih publikacij u cij galuzi a piznishe buv pochesnim redaktorom internet versiyi cogo dovidnika Razom iz en redaguvav nove vidannya knigi en The Inborn Factors of Disease Naprikinci zhittya protyagom ponad desyatilittya Skrajver strazhdav na hvorobu Parkinsona Pomer u kvitni 2023 roku v Monreali u vici 92 rokiv zalishivshi po sobi druzhinu ta chotiroh ditej ViznannyaNaukova robota ta diyalnist z borotbi zi spadkovimi zahvoryuvannyami prinesli Charlzu Skrajveru profesijne viznannya Vin buv sered inshogo chlenom Kanadskogo tovaristva klinichnih doslidzhen prezident u 1975 roci mizhnarodnogo Tovaristva pediatrichnih doslidzhen Institutu populyacijnih doslidzhen Amerikanskogo tovaristva genetiki lyudini prezident u 1986 roci ta Amerikanskogo pediatrichnogo tovaristva spadkovih metabolichnih zahvoryuvan 1973 roku Skrajver stav chlenom Korolivskogo tovaristva Kanadi 1991 roku Londonskogo korolivskogo tovaristva Jomu bulo nadano zvannya pochesnogo doktora Manitobskogo universitetu 1992 Universitetu Britanskoyi Kolumbiyi 2002 ta Universitetu Makgilla 2007 1985 roku stav oficerom ordena Kanadi 1996 roku pidvishenij do kompanjona vishogo stupenya cogo ordena Z 1997 roku velikij oficer Nacionalnogo ordenu Kvebeku 2001 roku jogo im ya vklyuchili do spiskiv Kanadskoyi zali medichnoyi slavi Chlen Akademiyi velikih monrealciv z 2001 roku ta komandor ordena Monrealya z 2016 roku U 1979 roci vidznachenij Mizhnarodnoyu premiyeyu Gajrdnera Kanada 1981 roku Memorialnoyi medali Maklaglina vid Korolivskogo tovaristva Kanadi 1995 roku premiyi Vajldera Penfilda vid uryadu Kvebeka u 2010 roci Pollinivskoyi premiyi za pediatrichni doslidzhennya SShA Primitkihttps publications mcgill ca humangenetics 2010 01 21 dr charles r scriver 2010 aps howland medal awardee http publications mcgill ca humangenetics 2010 01 21 dr charles r scriver 2010 aps howland medal awardee https healthenews mcgill ca in memoriam charles r scriver Czech National Authority Database d Track Q13550863 Sarkissian et al 2022 s 389 Sarkissian et al 2022 s 390 391 Sarkissian et al 2022 s 391 Charles Scriver MD Canadian Medical Hall of Fame angl Procitovano 29 sichnya 2024 ASHG Honors Charles R Scriver with Victor A McKusick Leadership Award American Society of Human Genetics angl 31 lipnya 2015 Procitovano 29 sichnya 2024 Levy amp Sarkissian 2023 s 756 Charles R Scriver Commander 2016 L Ordre de Montreal angl Procitovano 29 sichnya 2024 Sarkissian et al 2022 s 394 Levy amp Sarkissian 2023 s 756 757 Dr Charles Robert Scriver Order of Canada The Governor General of Canada angl Procitovano 29 sichnya 2024 LiteraturaLevy H L and Sarkissian C N In Memoriam Charles Rober Scriver CM CC GOQ FRS FRSC 1930 2023 Journal of Inherited Metabolic Disease 2023 Vol 46 iss 4 19 July P 756 757 DOI 10 1002 jimd 12624 Sarkissian C N Scriver P P Prevost L and Levy H L Charles Scriver Epitome of the physician scientist Molecular Genetics and Metabolism 2022 Vol 137 iss 4 19 July P 388 398 DOI 10 1016 j ymgme 2022 11 001 PMID 36503822 Posilannya

Дата публікації:
Топ