Кератин-14 (англ. Keratin 14) – білок, який кодується геном KRT14, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 472 амінокислот, а молекулярна маса — 51 561.
Кератин-14 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | KRT14, CK14, EBS3, EBS4, K14, NFJ, keratin 14, EBS1D, EBS1, EBS1B, EBS1A, EBS1C | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 148066 MGI: 96688 HomoloGene: 110439 GeneCards: KRT14 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
epidermolysis bullosa herpetiformis, localized epidermolysis bullosa simplex, generalized epidermolysis bullosa simplex, Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome, dermatopathia pigmentosa reticularis | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 17: 41.58 – 41.59 Mb | Хр. 11: 100.09 – 100.1 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Належить до великої родини кератинів — структурних білків цитоскелету.
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTTCSRQFTS | SSSMKGSCGI | GGGIGGGSSR | ISSVLAGGSC | RAPSTYGGGL | ||||
SVSSSRFSSG | GACGLGGGYG | GGFSSSSSSF | GSGFGGGYGG | GLGAGLGGGF | ||||
GGGFAGGDGL | LVGSEKVTMQ | NLNDRLASYL | DKVRALEEAN | ADLEVKIRDW | ||||
YQRQRPAEIK | DYSPYFKTIE | DLRNKILTAT | VDNANVLLQI | DNARLAADDF | ||||
RTKYETELNL | RMSVEADING | LRRVLDELTL | ARADLEMQIE | SLKEELAYLK | ||||
KNHEEEMNAL | RGQVGGDVNV | EMDAAPGVDL | SRILNEMRDQ | YEKMAEKNRK | ||||
DAEEWFFTKT | EELNREVATN | SELVQSGKSE | ISELRRTMQN | LEIELQSQLS | ||||
MKASLENSLE | ETKGRYCMQL | AQIQEMIGSV | EEQLAQLRCE | MEQQNQEYKI | ||||
LLDVKTRLEQ | EIATYRRLLE | GEDAHLSSSQ | FSSGSQSSRD | VTSSSRQIRT | ||||
KVMDVHDGKV | VSTHEQVLRT | KN |
Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- Marchuk D., McCrohon S., Fuchs E. (1984). Remarkable conservation of structure among intermediate filament genes. Cell. 39: 491—498. PMID 6210150 DOI:10.1016/0092-8674(84)90456-2
- Marchuk D., McCrohon S., Fuchs E. (1985). Complete sequence of a gene encoding a human type I keratin: sequences homologous to enhancer elements in the regulatory region of the gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82: 1609—1613. PMID 2580298 DOI:10.1073/pnas.82.6.1609
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hanukoglu I., Fuchs E. (1982). The cDNA sequence of a human epidermal keratin: divergence of sequence but conservation of structure among intermediate filament proteins. Cell. 31: 243—252. PMID 6186381 DOI:10.1016/0092-8674(82)90424-X
- Chan Y.-M., Cheng J., Gedde-Dahl T. Jr., Niemi K.M., Fuchs E. (1996). Genetic analysis of a severe case of Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex. J. Invest. Dermatol. 106: 327—334. PMID 8601736 DOI:10.1111/1523-1747.ep12342985
- Yamanishi K., Matsuki M., Konishi K., Yasuno H. (1994). A novel mutation of Leu122 to Phe at a highly conserved hydrophobic residue in the helix initiation motif of keratin 14 in epidermolysis bullosa simplex. Hum. Mol. Genet. 3: 1171—1172. PMID 7526926 DOI:10.1093/hmg/3.7.1171
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з Кератин-14 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 30 січня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 17 січня 2017. Процитовано 30 січня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Keratin 14 angl Keratin 14 bilok yakij koduyetsya genom KRT14 roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 17 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 472 aminokislot a molekulyarna masa 51 561 Keratin 14Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB3TNUIdentifikatoriSimvoliKRT14 CK14 EBS3 EBS4 K14 NFJ keratin 14 EBS1D EBS1 EBS1B EBS1A EBS1CZovnishni ID OMIM 148066 MGI 96688 HomoloGene 110439 GeneCards KRT14Pov yazani genetichni zahvoryuvannyaepidermolysis bullosa herpetiformis localized epidermolysis bullosa simplex generalized epidermolysis bullosa simplex Naegeli Franceschetti Jadassohn syndrome dermatopathia pigmentosa reticularis Ontologiya genaMolekulyarna funkciya structural constituent of cytoskeleton GO 0001948 GO 0016582 protein binding keratin filament binding structural molecule activityKlitinna komponenta citoplazma gialoplazma keratin filament ekzosoma Promizhni filamenti vnutrishnoklitinnij klitinne yadro cell periphery basal part of cellBiologichnij proces response to ionizing radiation hemidesmosome assembly hair cycle GO 0010260 starinnya lyudini response to zinc ion epithelial cell differentiation intermediate filament bundle assembly epidermis development keratinization cornificationDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3861 16664Ensembl ENSG00000186847 ENSMUSG00000045545UniProt P02533 Q61781RefSeq mRNK NM 000526NM 016958 NM 001313956 NM 001313957RefSeq bilok NP 000517NP 001300885 NP 001300886 NP 058654Lokus UCSC Hr 17 41 58 41 59 MbHr 11 100 09 100 1 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Nalezhit do velikoyi rodini keratiniv strukturnih bilkiv citoskeletu Poslidovnist aminokislot1020304050 MTTCSRQFTSSSSMKGSCGIGGGIGGGSSRISSVLAGGSCRAPSTYGGGL SVSSSRFSSGGACGLGGGYGGGFSSSSSSFGSGFGGGYGGGLGAGLGGGF GGGFAGGDGLLVGSEKVTMQNLNDRLASYLDKVRALEEANADLEVKIRDW YQRQRPAEIKDYSPYFKTIEDLRNKILTATVDNANVLLQIDNARLAADDF RTKYETELNLRMSVEADINGLRRVLDELTLARADLEMQIESLKEELAYLK KNHEEEMNALRGQVGGDVNVEMDAAPGVDLSRILNEMRDQYEKMAEKNRK DAEEWFFTKTEELNREVATNSELVQSGKSEISELRRTMQNLEIELQSQLS MKASLENSLEETKGRYCMQLAQIQEMIGSVEEQLAQLRCEMEQQNQEYKI LLDVKTRLEQEIATYRRLLEGEDAHLSSSQFSSGSQSSRDVTSSSRQIRT KVMDVHDGKVVSTHEQVLRTKN A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Lokalizovanij u citoplazmi yadri LiteraturaMarchuk D McCrohon S Fuchs E 1984 Remarkable conservation of structure among intermediate filament genes Cell 39 491 498 PMID 6210150 DOI 10 1016 0092 8674 84 90456 2 Marchuk D McCrohon S Fuchs E 1985 Complete sequence of a gene encoding a human type I keratin sequences homologous to enhancer elements in the regulatory region of the gene Proc Natl Acad Sci U S A 82 1609 1613 PMID 2580298 DOI 10 1073 pnas 82 6 1609 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Hanukoglu I Fuchs E 1982 The cDNA sequence of a human epidermal keratin divergence of sequence but conservation of structure among intermediate filament proteins Cell 31 243 252 PMID 6186381 DOI 10 1016 0092 8674 82 90424 X Chan Y M Cheng J Gedde Dahl T Jr Niemi K M Fuchs E 1996 Genetic analysis of a severe case of Dowling Meara epidermolysis bullosa simplex J Invest Dermatol 106 327 334 PMID 8601736 DOI 10 1111 1523 1747 ep12342985 Yamanishi K Matsuki M Konishi K Yasuno H 1994 A novel mutation of Leu122 to Phe at a highly conserved hydrophobic residue in the helix initiation motif of keratin 14 in epidermolysis bullosa simplex Hum Mol Genet 3 1171 1172 PMID 7526926 DOI 10 1093 hmg 3 7 1171PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z Keratin 14 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 14 zhovtnya 2017 Procitovano 30 sichnya 2017 angl Arhiv originalu za 17 sichnya 2017 Procitovano 30 sichnya 2017 Div takozhHromosoma 17 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi