HYAL1 (англ. Hyaluronoglucosaminidase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 435 амінокислот, а молекулярна маса — 48 368.
HYAL1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | HYAL1, HYAL-1, LUCA1, NAT6, MPS9, hyaluronoglucosaminidase 1, hyaluronidase 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607071 MGI: 96298 HomoloGene: 5277 GeneCards: HYAL1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
mucopolysaccharidosis IX | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 3: 50.3 – 50.31 Mb | Хр. 9: 107.45 – 107.46 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAAHLLPICA | LFLTLLDMAQ | GFRGPLLPNR | PFTTVWNANT | QWCLERHGVD | ||||
VDVSVFDVVA | NPGQTFRGPD | MTIFYSSQLG | TYPYYTPTGE | PVFGGLPQNA | ||||
SLIAHLARTF | QDILAAIPAP | DFSGLAVIDW | EAWRPRWAFN | WDTKDIYRQR | ||||
SRALVQAQHP | DWPAPQVEAV | AQDQFQGAAR | AWMAGTLQLG | RALRPRGLWG | ||||
FYGFPDCYNY | DFLSPNYTGQ | CPSGIRAQND | QLGWLWGQSR | ALYPSIYMPA | ||||
VLEGTGKSQM | YVQHRVAEAF | RVAVAAGDPN | LPVLPYVQIF | YDTTNHFLPL | ||||
DELEHSLGES | AAQGAAGVVL | WVSWENTRTK | ESCQAIKEYM | DTTLGPFILN | ||||
VTSGALLCSQ | ALCSGHGRCV | RRTSHPKALL | LLNPASFSIQ | LTPGGGPLSL | ||||
RGALSLEDQA | QMAVEFKCRC | YPGWQAPWCE | RKSMW |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, . Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі. Також секретований назовні.
Література
- Frost G.I., Csoka A.B., Wong T., Stern R. (1997). Purification, cloning, and expression of human plasma hyaluronidase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 236: 10—15. PMID 9223416 DOI:10.1006/bbrc.1997.6773
- Lokeshwar V.B., Schroeder G.L., Carey R.I., Soloway M.S., Iida N. (2002). Regulation of hyaluronidase activity by alternative mRNA splicing. J. Biol. Chem. 277: 33654—33663. PMID 12084718 DOI:10.1074/jbc.M203821200
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Chao K.L., Muthukumar L., Herzberg O. (2007). Structure of human hyaluronidase-1, a hyaluronan hydrolyzing enzyme involved in tumor growth and angiogenesis. Biochemistry. 46: 6911—6920. PMID 17503783 DOI:10.1021/bi700382g
- Triggs-Raine B., Salo T.J., Zhang H., Wicklow B.A., Natowicz M.R. (1999). Mutations in HYAL1, a member of a tandemly distributed multigene family encoding disparate hyaluronidase activities, cause a newly described lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis IX. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 6296—6300. PMID 10339581 DOI:10.1073/pnas.96.11.6296
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з HYAL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5320 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
HYAL1 angl Hyaluronoglucosaminidase 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 3 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 435 aminokislot a molekulyarna masa 48 368 HYAL1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB2PE4IdentifikatoriSimvoliHYAL1 HYAL 1 LUCA1 NAT6 MPS9 hyaluronoglucosaminidase 1 hyaluronidase 1Zovnishni ID OMIM 607071 MGI 96298 HomoloGene 5277 GeneCards HYAL1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyamucopolysaccharidosis IX Ontologiya genaMolekulyarna funkciya transcription factor binding hydrolase activity acting on glycosyl bonds katalitichna aktivnist hydrolase activity hyaluronan synthase activity hyalurononglucosaminidase activityKlitinna komponenta citoplazma hyaluranon cable extracellular region lysosomal lumen lizosoma ekzosoma GO 0016023 cytoplasmic vesicle mizhklitinnij prostirBiologichnij proces hyaluronan biosynthetic process hyaluronan catabolic process positive regulation of hyaluranon cable assembly positive regulation of epithelial cell proliferation GO 0001315 response to reactive oxygen species GO 1904576 response to antibiotic cellular response to tumor necrosis factor positive regulation of epithelial cell migration cellular response to platelet derived growth factor stimulus positive regulation of growth cellular response to fibroblast growth factor stimulus positive regulation of angiogenesis cellular response to pH cartilage development positive regulation of cell growth cellular response to UV B negative regulation of cell growth cellular response to interleukin 1 chondroitin sulfate catabolic process embryonic skeletal joint morphogenesis obmin rechovin inflammatory response positive regulation of cell adhesion hyaluronan metabolic process positive regulation of G1 S transition of mitotic cell cycle carbohydrate metabolic process response to virus viral entry into host cellDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3373 15586Ensembl ENSG00000114378 ENSMUSG00000010051UniProt Q12794 Q91ZJ9RefSeq mRNK NM 033159 NM 153281 NM 153282 NM 153283 NM 153284NM 153285 NM 153286NM 008317 NM 001331161RefSeq bilok NP 149349 NP 695013 NP 695014 NP 695015 NP 695017NP 001318090 NP 032343Lokus UCSC Hr 3 50 3 50 31 MbHr 9 107 45 107 46 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MAAHLLPICALFLTLLDMAQGFRGPLLPNRPFTTVWNANTQWCLERHGVD VDVSVFDVVANPGQTFRGPDMTIFYSSQLGTYPYYTPTGEPVFGGLPQNA SLIAHLARTFQDILAAIPAPDFSGLAVIDWEAWRPRWAFNWDTKDIYRQR SRALVQAQHPDWPAPQVEAVAQDQFQGAARAWMAGTLQLGRALRPRGLWG FYGFPDCYNYDFLSPNYTGQCPSGIRAQNDQLGWLWGQSRALYPSIYMPA VLEGTGKSQMYVQHRVAEAFRVAVAAGDPNLPVLPYVQIFYDTTNHFLPL DELEHSLGESAAQGAAGVVLWVSWENTRTKESCQAIKEYMDTTLGPFILN VTSGALLCSQALCSGHGRCVRRTSHPKALLLLNPASFSIQLTPGGGPLSL RGALSLEDQAQMAVEFKCRCYPGWQAPWCERKSMW A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz Zadiyanij u takomu biologichnomu procesi yak alternativnij splajsing Lokalizovanij u lizosomi Takozh sekretovanij nazovni LiteraturaFrost G I Csoka A B Wong T Stern R 1997 Purification cloning and expression of human plasma hyaluronidase Biochem Biophys Res Commun 236 10 15 PMID 9223416 DOI 10 1006 bbrc 1997 6773 Lokeshwar V B Schroeder G L Carey R I Soloway M S Iida N 2002 Regulation of hyaluronidase activity by alternative mRNA splicing J Biol Chem 277 33654 33663 PMID 12084718 DOI 10 1074 jbc M203821200 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Chao K L Muthukumar L Herzberg O 2007 Structure of human hyaluronidase 1 a hyaluronan hydrolyzing enzyme involved in tumor growth and angiogenesis Biochemistry 46 6911 6920 PMID 17503783 DOI 10 1021 bi700382g Triggs Raine B Salo T J Zhang H Wicklow B A Natowicz M R 1999 Mutations in HYAL1 a member of a tandemly distributed multigene family encoding disparate hyaluronidase activities cause a newly described lysosomal disorder mucopolysaccharidosis IX Proc Natl Acad Sci U S A 96 6296 6300 PMID 10339581 DOI 10 1073 pnas 96 11 6296PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z HYAL1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 5320 angl Procitovano 30 serpnya 2017 angl Arhiv originalu za 23 veresnya 2017 Procitovano 30 serpnya 2017 Div takozhHromosoma 3 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi