Гексозамінідаза B (англ. Hexosaminidase subunit beta) – білок, який кодується геном HEXB, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 556 амінокислот, а молекулярна маса — 63 111.
Гексозамінідаза B | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | HEXB, ENC-1AS, HEL-248, HEL-S-111, hexosaminidase subunit beta | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 606873 MGI: 96074 HomoloGene: 437 GeneCards: HEXB | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Sandhoff disease | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 5: 74.64 – 74.72 Mb | Хр. 13: 97.31 – 97.33 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | |||||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MELCGLGLPR | PPMLLALLLA | TLLAAMLALL | TQVALVVQVA | EAARAPSVSA | ||||
KPGPALWPLP | LSVKMTPNLL | HLAPENFYIS | HSPNSTAGPS | CTLLEEAFRR | ||||
YHGYIFGFYK | WHHEPAEFQA | KTQVQQLLVS | ITLQSECDAF | PNISSDESYT | ||||
LLVKEPVAVL | KANRVWGALR | GLETFSQLVY | QDSYGTFTIN | ESTIIDSPRF | ||||
SHRGILIDTS | RHYLPVKIIL | KTLDAMAFNK | FNVLHWHIVD | DQSFPYQSIT | ||||
FPELSNKGSY | SLSHVYTPND | VRMVIEYARL | RGIRVLPEFD | TPGHTLSWGK | ||||
GQKDLLTPCY | SRQNKLDSFG | PINPTLNTTY | SFLTTFFKEI | SEVFPDQFIH | ||||
LGGDEVEFKC | WESNPKIQDF | MRQKGFGTDF | KKLESFYIQK | VLDIIATINK | ||||
GSIVWQEVFD | DKAKLAPGTI | VEVWKDSAYP | EELSRVTASG | FPVILSAPWY | ||||
LDLISYGQDW | RKYYKVEPLD | FGGTQKQKQL | FIGGEACLWG | EYVDATNLTP | ||||
RLWPRASAVG | ERLWSSKDVR | DMDDAYDRLT | RHRCRMVERG | IAAQPLYAGY | ||||
CNHENM |
Цей білок за функціями належить до гідролаз, . Локалізований у лізосомі.
Література
- Proia R.L. (1988). Gene encoding the human beta-hexosaminidase beta chain: extensive homology of intron placement in the alpha- and beta-chain genes. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 1883—1887. PMID 2964638 DOI:10.1073/pnas.85.6.1883
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Stirling J., Leung A., Gravel R.A., Mahuran D. (1988). Localization of the pro-sequence within the total deduced primary structure of human beta-hexosaminidase B. FEBS Lett. 231: 47—50. PMID 2966076 DOI:10.1016/0014-5793(88)80699-9
- Hubbes M., Callahan J., Gravel R., Mahuran D. (1989). The amino-terminal sequences in the pro-alpha and -beta polypeptides of human lysosomal beta-hexosaminidase A and B are retained in the mature isozymes. FEBS Lett. 249: 316—320. PMID 2525487 DOI:10.1016/0014-5793(89)80649-0
- O'Dowd B.F., Cumming D.A., Gravel R.A., Mahuran D.J. (1988). Oligosaccharide structure and amino acid sequence of the major glycopeptides of mature human beta-hexosaminidase. Biochemistry. 27: 5216—5226. PMID 2971395 DOI:10.1021/bi00414a041
- Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з Гексозамінідаза B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4879 (англ.) . Процитовано 27 лютого 2017.
- (англ.) . Архів оригіналу за 28 січня 2017. Процитовано 27 лютого 2017.
Див. також
Це незавершена стаття про білки. Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її. |
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Geksozaminidaza B angl Hexosaminidase subunit beta bilok yakij koduyetsya genom HEXB roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 5 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 556 aminokislot a molekulyarna masa 63 111 Geksozaminidaza BNayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1NOU 1NOW 1NP0 1O7A 2GJX 2GK1 3LMY 5BROIdentifikatoriSimvoliHEXB ENC 1AS HEL 248 HEL S 111 hexosaminidase subunit betaZovnishni ID OMIM 606873 MGI 96074 HomoloGene 437 GeneCards HEXBPov yazani genetichni zahvoryuvannyaSandhoff disease Ontologiya genaMolekulyarna funkciya acetylglucosaminyltransferase activity hydrolase activity hydrolyzing O glycosyl compounds protein homodimerization activity hydrolase activity acting on glycosyl bonds beta N acetylhexosaminidase activity protein heterodimerization activity hydrolase activity N acetyl beta D galactosaminidase activity GO 0001948 GO 0016582 protein bindingKlitinna komponenta membrana azurophil granule Akrosoma lysosomal lumen lizosoma ekzosoma extracellular region mizhklitinnij prostir azurophil granule lumenBiologichnij proces skeletal system development hyaluronan catabolic process stateve rozmnozhennya glycosphingolipid metabolic process locomotory behavior neuromuscular process controlling balance astrocyte cell migration lipid storage cellular calcium ion homeostasis sluh regulation of cellular metabolic process single fertilization Oogenez neuromuscular process male courtship behavior keratan sulfate catabolic process regulation of cell shape phospholipid biosynthetic process chondroitin sulfate catabolic process myelination oligosaccharide catabolic process obmin rechovin lysosome organization penetration of zona pellucida ganglioside catabolic process GO 0003257 GO 0010735 GO 1901228 GO 1900622 GO 1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II glycosaminoglycan metabolic process neutrophil degranulation carbohydrate metabolic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez3074 15212Ensembl ENSG00000049860 ENSMUSG00000021665UniProt P07686 P20060RefSeq mRNK NM 001292004 NM 000521NM 010422RefSeq bilok NP 000512 NP 001278933NP 034552Lokus UCSC Hr 5 74 64 74 72 MbHr 13 97 31 97 33 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MELCGLGLPRPPMLLALLLATLLAAMLALLTQVALVVQVAEAARAPSVSA KPGPALWPLPLSVKMTPNLLHLAPENFYISHSPNSTAGPSCTLLEEAFRR YHGYIFGFYKWHHEPAEFQAKTQVQQLLVSITLQSECDAFPNISSDESYT LLVKEPVAVLKANRVWGALRGLETFSQLVYQDSYGTFTINESTIIDSPRF SHRGILIDTSRHYLPVKIILKTLDAMAFNKFNVLHWHIVDDQSFPYQSIT FPELSNKGSYSLSHVYTPNDVRMVIEYARLRGIRVLPEFDTPGHTLSWGK GQKDLLTPCYSRQNKLDSFGPINPTLNTTYSFLTTFFKEISEVFPDQFIH LGGDEVEFKCWESNPKIQDFMRQKGFGTDFKKLESFYIQKVLDIIATINK GSIVWQEVFDDKAKLAPGTIVEVWKDSAYPEELSRVTASGFPVILSAPWY LDLISYGQDWRKYYKVEPLDFGGTQKQKQLFIGGEACLWGEYVDATNLTP RLWPRASAVGERLWSSKDVRDMDDAYDRLTRHRCRMVERGIAAQPLYAGY CNHENM A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Cej bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz Lokalizovanij u lizosomi LiteraturaProia R L 1988 Gene encoding the human beta hexosaminidase beta chain extensive homology of intron placement in the alpha and beta chain genes Proc Natl Acad Sci U S A 85 1883 1887 PMID 2964638 DOI 10 1073 pnas 85 6 1883 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Stirling J Leung A Gravel R A Mahuran D 1988 Localization of the pro sequence within the total deduced primary structure of human beta hexosaminidase B FEBS Lett 231 47 50 PMID 2966076 DOI 10 1016 0014 5793 88 80699 9 Hubbes M Callahan J Gravel R Mahuran D 1989 The amino terminal sequences in the pro alpha and beta polypeptides of human lysosomal beta hexosaminidase A and B are retained in the mature isozymes FEBS Lett 249 316 320 PMID 2525487 DOI 10 1016 0014 5793 89 80649 0 O Dowd B F Cumming D A Gravel R A Mahuran D J 1988 Oligosaccharide structure and amino acid sequence of the major glycopeptides of mature human beta hexosaminidase Biochemistry 27 5216 5226 PMID 2971395 DOI 10 1021 bi00414a041 Zhang H Li X J Martin D B Aebersold R 2003 Identification and quantification of N linked glycoproteins using hydrazide chemistry stable isotope labeling and mass spectrometry Nat Biotechnol 21 660 666 PMID 12754519 DOI 10 1038 nbt827PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z Geksozaminidaza B pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4879 angl Procitovano 27 lyutogo 2017 angl Arhiv originalu za 28 sichnya 2017 Procitovano 27 lyutogo 2017 Div takozhHromosoma 5 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi