Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

ATXN1 англ Ataxin 1 білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на короткому плечі 6 ї хромосоми Довжина

Атаксин-1

Атаксин-1

ATXN1 (англ. Ataxin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 815 амінокислот, а молекулярна маса — 86 923.

ATXN1
image
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ATXN1, ATX1, D6S504E, SCA1, ataxin 1
Зовнішні ІД OMIM: 601556 MGI: 104783 HomoloGene: 281 GeneCards: ATXN1
Пов'язані генетичні захворювання
бічний аміотрофічний склероз, spinocerebellar ataxia type 1
Шаблон експресії
image

image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6310
20238
Ensembl
ENSG00000124788
ENSMUSG00000046876
UniProt
P54253
P54254
RefSeq (мРНК)
NM_001128164
NM_000332
NM_001357857
NM_001199304
NM_001199305
NM_009124
RefSeq (білок)
NP_000323
NP_001121636
NP_001344786
NP_001186233
NP_001186234
NP_033150
Локус (UCSC) Хр. 6: 16.3 – 16.76 Mb Хр. 13: 45.7 – 46.12 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MKSNQERSNECLPPKKREIPATSRSSEEKAPTLPSDNHRVEGTAWLPGNP
GGRGHGGGRHGPAGTSVELGLQQGIGLHKALSTGLDYSPPSAPRSVPVAT
TLPAAYATPQPGTPVSPVQYAHLPHTFQFIGSSQYSGTYASFIPSQLIPP
TANPVTSAVASAAGATTPSQRSQLEAYSTLLANMGSLSQTPGHKAEQQQQ
QQQQQQQQHQHQQQQQQQQQQQQQQHLSRAPGLITPGSPPPAQQNQYVHI
SSSPQNTGRTASPPAIPVHLHPHQTMIPHTLTLGPPSQVVMQYADSGSHF
VPREATKKAESSRLQQAIQAKEVLNGEMEKSRRYGAPSSADLGLGKAGGK
SVPHPYESRHVVVHPSPSDYSSRDPSGVRASVMVLPNSNTPAADLEVQQA
THREASPSTLNDKSGLHLGKPGHRSYALSPHTVIQTTHSASEPLPVGLPA
TAFYAGTQPPVIGYLSGQQQAITYAGSLPQHLVIPGTQPLLIPVGSTDME
ASGAAPAIVTSSPQFAAVPHTFVTTALPKSENFNPEALVTQAAYPAMVQA
QIHLPVVQSVASPAAAPPTLPPYFMKGSIIQLANGELKKVEDLKTEDFIQ
SAEISNDLKIDSSTVERIEDSHSPGVAVIQFAVGEHRAQVSVEVLVEYPF
FVFGQGWSSCCPERTSQLFDLPCSKLSVGDVCISLTLKNLKNGSVKKGQP
VDPASVLLKHSKADGLAGSRHRYAEQENGINQGSAQMLSENGELKFPEKM
GLPAAPFLTKIEPSKPAATRKRRWSAPESRKLEKSEDEPPLTLPKPSLIP
QEVKICIEGRSNVGK

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Quan F., Janas J., Popovich B.W. (1995). A novel CAG repeat configuration in the SCA1 gene: implications for the molecular diagnostics of spinocerebellar ataxia type 1. Hum. Mol. Genet. 4: 2411—2413. PMID 8634720 DOI:10.1093/hmg/4.12.2411
  • Yue S., Serra H.G., Zoghbi H.Y., Orr H.T. (2001). The spinocerebellar ataxia type 1 protein, ataxin-1, has RNA-binding activity that is inversely affected by the length of its polyglutamine tract. Hum. Mol. Genet. 10: 25—30. PMID 11136710 DOI:10.1093/hmg/10.1.25
  • Hong S., Kim S.J., Ka S., Choi I., Kang S. (2002). USP7, a ubiquitin-specific protease, interacts with ataxin-1, the SCA1 gene product. Mol. Cell. Neurosci. 20: 298—306. PMID 12093161 DOI:10.1006/mcne.2002.1103
  • Riley B.E., Zoghbi H.Y., Orr H.T. (2005). SUMOylation of the polyglutamine repeat protein, ataxin-1, is dependent on a functional nuclear localization signal. J. Biol. Chem. 280: 21942—21948. PMID 15824120 DOI:10.1074/jbc.M501677200
  • Chen Y.W., Allen M.D., Veprintsev D.B., Lowe J., Bycroft M. (2004). The structure of the AXH domain of spinocerebellar ataxin-1. J. Biol. Chem. 279: 3758—3765. PMID 14583607 DOI:10.1074/jbc.M309817200

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ATXN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
  5. (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

ATXN1 angl Ataxin 1 bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na korotkomu plechi 6 yi hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 815 aminokislot a molekulyarna masa 86 923 ATXN1Nayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSB Spisok kodiv PDB1OA8 4APT 4AQP 4J2J 4J2L 2M41IdentifikatoriSimvoliATXN1 ATX1 D6S504E SCA1 ataxin 1Zovnishni ID OMIM 601556 MGI 104783 HomoloGene 281 GeneCards ATXN1Pov yazani genetichni zahvoryuvannyabichnij amiotrofichnij skleroz spinocerebellar ataxia type 1 Ontologiya genaMolekulyarna funkciya poly G binding protein self association DNA binding RNA binding protein C terminus binding GO 0001948 GO 0016582 protein binding identical protein binding poly U RNA bindingKlitinna komponenta citoplazma nuclear matrix nuclear inclusion body nuclear RNA export factor complex klitinne yadro nukleoplazma yaderce gialoplazmaBiologichnij proces nuclear export GO 0033168 GO 0036404 GO 1902360 RNA processing GO 0045996 negative regulation of transcription DNA templated GO 0009373 regulation of transcription DNA templated transcription DNA templated brain development navchennya pam yat socialna povedinka GO 1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II lung alveolus development nejrobiologiya rozvitku GO 1903374 anatomical structure developmentDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez6310 20238Ensembl ENSG00000124788 ENSMUSG00000046876UniProt P54253 P54254RefSeq mRNK NM 001128164 NM 000332 NM 001357857NM 001199304 NM 001199305 NM 009124RefSeq bilok NP 000323 NP 001121636 NP 001344786NP 001186233 NP 001186234 NP 033150Lokus UCSC Hr 6 16 3 16 76 MbHr 13 45 7 46 12 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishej Poslidovnist aminokislot1020304050 MKSNQERSNECLPPKKREIPATSRSSEEKAPTLPSDNHRVEGTAWLPGNP GGRGHGGGRHGPAGTSVELGLQQGIGLHKALSTGLDYSPPSAPRSVPVAT TLPAAYATPQPGTPVSPVQYAHLPHTFQFIGSSQYSGTYASFIPSQLIPP TANPVTSAVASAAGATTPSQRSQLEAYSTLLANMGSLSQTPGHKAEQQQQ QQQQQQQQHQHQQQQQQQQQQQQQQHLSRAPGLITPGSPPPAQQNQYVHI SSSPQNTGRTASPPAIPVHLHPHQTMIPHTLTLGPPSQVVMQYADSGSHF VPREATKKAESSRLQQAIQAKEVLNGEMEKSRRYGAPSSADLGLGKAGGK SVPHPYESRHVVVHPSPSDYSSRDPSGVRASVMVLPNSNTPAADLEVQQA THREASPSTLNDKSGLHLGKPGHRSYALSPHTVIQTTHSASEPLPVGLPA TAFYAGTQPPVIGYLSGQQQAITYAGSLPQHLVIPGTQPLLIPVGSTDME ASGAAPAIVTSSPQFAAVPHTFVTTALPKSENFNPEALVTQAAYPAMVQA QIHLPVVQSVASPAAAPPTLPPYFMKGSIIQLANGELKKVEDLKTEDFIQ SAEISNDLKIDSSTVERIEDSHSPGVAVIQFAVGEHRAQVSVEVLVEYPF FVFGQGWSSCCPERTSQLFDLPCSKLSVGDVCISLTLKNLKNGSVKKGQP VDPASVLLKHSKADGLAGSRHRYAEQENGINQGSAQMLSENGELKFPEKM GLPAAPFLTKIEPSKPAATRKRRWSAPESRKLEKSEDEPPLTLPKPSLIP QEVKICIEGRSNVGK A Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do represoriv fosfoproteyiniv Zadiyanij u takih biologichnih procesah yak transkripciya regulyaciya transkripciyi alternativnij splajsing Bilok maye sajt dlya zv yazuvannya z DNK RNK Lokalizovanij u citoplazmi yadri LiteraturaThe status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Quan F Janas J Popovich B W 1995 A novel CAG repeat configuration in the SCA1 gene implications for the molecular diagnostics of spinocerebellar ataxia type 1 Hum Mol Genet 4 2411 2413 PMID 8634720 DOI 10 1093 hmg 4 12 2411 Yue S Serra H G Zoghbi H Y Orr H T 2001 The spinocerebellar ataxia type 1 protein ataxin 1 has RNA binding activity that is inversely affected by the length of its polyglutamine tract Hum Mol Genet 10 25 30 PMID 11136710 DOI 10 1093 hmg 10 1 25 Hong S Kim S J Ka S Choi I Kang S 2002 USP7 a ubiquitin specific protease interacts with ataxin 1 the SCA1 gene product Mol Cell Neurosci 20 298 306 PMID 12093161 DOI 10 1006 mcne 2002 1103 Riley B E Zoghbi H Y Orr H T 2005 SUMOylation of the polyglutamine repeat protein ataxin 1 is dependent on a functional nuclear localization signal J Biol Chem 280 21942 21948 PMID 15824120 DOI 10 1074 jbc M501677200 Chen Y W Allen M D Veprintsev D B Lowe J Bycroft M 2004 The structure of the AXH domain of spinocerebellar ataxin 1 J Biol Chem 279 3758 3765 PMID 14583607 DOI 10 1074 jbc M309817200PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z ATXN1 pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference angl Arhiv originalu za 23 veresnya 2017 Procitovano 6 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 19 veresnya 2017 Procitovano 6 veresnya 2017 Div takozhHromosoma 6 Ce nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ