Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Підтримка
www.wikidata.uk-ua.nina.az

GLA англ Galactosidase alpha білок який кодується однойменним геном розташованим у людей на X хромосомі Довжина поліпепт

Альфа-галактозидази

Альфа-галактозидази

GLA (англ. Galactosidase alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 429 амінокислот, а молекулярна маса — 48 767.

GLA
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GLA, GALA, galactosidase alpha
Зовнішні ІД OMIM: 300644 MGI: 1347344 HomoloGene: 90852 GeneCards: GLA
Пов'язані генетичні захворювання
Хвороба Фабрі
Реагує на сполуку
Viroporin 3a, migalastat
Шаблон експресії
image
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2717
11605
Ensembl
ENSG00000102393
ENSMUSG00000031266
UniProt
P06280
P51569
RefSeq (мРНК)
NM_000169
NM_013463
RefSeq (білок)
NP_000160
NP_038491
Локус (UCSC) Хр. X: 101.39 – 101.41 Mb Хр. X: 133.49 – 133.5 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MQLRNPELHLGCALALRFLALVSWDIPGARALDNGLARTPTMGWLHWERF
MCNLDCQEEPDSCISEKLFMEMAELMVSEGWKDAGYEYLCIDDCWMAPQR
DSEGRLQADPQRFPHGIRQLANYVHSKGLKLGIYADVGNKTCAGFPGSFG
YYDIDAQTFADWGVDLLKFDGCYCDSLENLADGYKHMSLALNRTGRSIVY
SCEWPLYMWPFQKPNYTEIRQYCNHWRNFADIDDSWKSIKSILDWTSFNQ
ERIVDVAGPGGWNDPDMLVIGNFGLSWNQQVTQMALWAIMAAPLFMSNDL
RHISPQAKALLQDKDVIAINQDPLGKQGYQLRQGDNFEVWERPLSGLAWA
VAMINRQEIGGPRSYTIAVASLGKGVACNPACFITQLLPVKRKLGFYEWT
SRLRSHINPTGTVLLQLENTMQMSLKDLL

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, . Локалізований у лізосомі.

Література

  • Kornreich R., Desnick R.J., Bishop D.F. (1989). Nucleotide sequence of the human alpha-galactosidase A gene. Nucleic Acids Res. 17: 3301—3302. PMID 2542896 DOI:10.1093/nar/17.8.3301
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Quinn M., Hantzopoulos P., Fidanza V., Calhoun D.H. (1987). A genomic clone containing the promoter for the gene encoding the human lysosomal enzyme, alpha-galactosidase A. Gene. 58: 177—188. PMID 2892762 DOI:10.1016/0378-1119(87)90374-X
  • Bishop D.F., Kornreich R., Desnick R.J. (1988). Structural organization of the human alpha-galactosidase A gene: further evidence for the absence of a 3' untranslated region. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 3903—3907. PMID 2836863 DOI:10.1073/pnas.85.11.3903
  • Novo F.J., Kruszewski A., McDermot K.D., Goldspink G., Gorecki D.C. (1995). Editing of human alpha-galactosidase RNA resulting in a pyrimidine to purine conversion. Nucleic Acids Res. 23: 2636—2640. PMID 7503918 DOI:10.1093/nar/23.14.2636
  • Garman S.C., Garboczi D.N. (2004). The molecular defect leading to Fabry disease: structure of human alpha-galactosidase. J. Mol. Biol. 337: 319—335. PMID 15003450 DOI:10.1016/j.jmb.2004.01.035

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GLA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з GLA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4296 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  6. (англ.) . Архів оригіналу за 2 січня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

image Це незавершена стаття про білки.
Ви можете проєкту, виправивши або дописавши її.

Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет

GLA angl Galactosidase alpha bilok yakij koduyetsya odnojmennim genom roztashovanim u lyudej na X hromosomi Dovzhina polipeptidnogo lancyuga bilka stanovit 429 aminokislot a molekulyarna masa 48 767 GLANayavni strukturiPDBPoshuk ortologiv PDBe RCSBSpisok kodiv PDB1R46 1R47 3GXN 3GXP 3GXT 3HG2 3HG3 3HG4 3HG5 3LX9 3LXA 3LXB 3LXC 3S5Y 3S5Z 3TV8 4NXSIdentifikatoriSimvoliGLA GALA galactosidase alphaZovnishni ID OMIM 300644 MGI 1347344 HomoloGene 90852 GeneCards GLAPov yazani genetichni zahvoryuvannyaHvoroba FabriReaguye na spolukuViroporin 3a migalastatOntologiya genaMolekulyarna funkciya hydrolase activity hydrolyzing O glycosyl compounds protein homodimerization activity hydrolase activity acting on glycosyl bonds raffinose alpha galactosidase activity GO 0001948 GO 0016582 protein binding galactoside binding katalitichna aktivnist signaling receptor binding hydrolase activity alpha galactosidase activityKlitinna komponenta citoplazma kompleks Goldzhi lysosomal lumen lizosoma ekzosoma extracellular region azurophil granule lumenBiologichnij proces negative regulation of nitric oxide synthase activity glycosphingolipid metabolic process glycosphingolipid catabolic process negative regulation of nitric oxide biosynthetic process obmin rechovin oligosaccharide metabolic process neutrophil degranulation glycoside catabolic process glycosylceramide catabolic process carbohydrate metabolic processDzherela Amigo QuickGOShablon ekspresiyiBilshe danihOrtologiVidi Lyudina MishaEntrez2717 11605Ensembl ENSG00000102393 ENSMUSG00000031266UniProt P06280 P51569RefSeq mRNK NM 000169NM 013463RefSeq bilok NP 000160NP 038491Lokus UCSC Hr X 101 39 101 41 MbHr X 133 49 133 5 MbPubMed searchVikidaniDiv Red dlya lyudejDiv Red dlya mishejPoslidovnist aminokislot1020304050MQLRNPELHLGCALALRFLALVSWDIPGARALDNGLARTPTMGWLHWERFMCNLDCQEEPDSCISEKLFMEMAELMVSEGWKDAGYEYLCIDDCWMAPQRDSEGRLQADPQRFPHGIRQLANYVHSKGLKLGIYADVGNKTCAGFPGSFGYYDIDAQTFADWGVDLLKFDGCYCDSLENLADGYKHMSLALNRTGRSIVYSCEWPLYMWPFQKPNYTEIRQYCNHWRNFADIDDSWKSIKSILDWTSFNQERIVDVAGPGGWNDPDMLVIGNFGLSWNQQVTQMALWAIMAAPLFMSNDLRHISPQAKALLQDKDVIAINQDPLGKQGYQLRQGDNFEVWERPLSGLAWAVAMINRQEIGGPRSYTIAVASLGKGVACNPACFITQLLPVKRKLGFYEWTSRLRSHINPTGTVLLQLENTMQMSLKDLLA Alanin C Cisteyin D Asparaginova kislota E Glutaminova kislota F Fenilalanin G Glicin H Gistidin I Izolejcin K Lizin L Lejcin M Metionin N Asparagin P Prolin Q Glutamin R Arginin S Serin T Treonin V Valin W Triptofan Y Tirozin Kodovanij genom bilok za funkciyami nalezhit do gidrolaz Lokalizovanij u lizosomi LiteraturaKornreich R Desnick R J Bishop D F 1989 Nucleotide sequence of the human alpha galactosidase A gene Nucleic Acids Res 17 3301 3302 PMID 2542896 DOI 10 1093 nar 17 8 3301 The status quality and expansion of the NIH full length cDNA project the Mammalian Gene Collection MGC Genome Res 14 2121 2127 2004 PMID 15489334 DOI 10 1101 gr 2596504 Quinn M Hantzopoulos P Fidanza V Calhoun D H 1987 A genomic clone containing the promoter for the gene encoding the human lysosomal enzyme alpha galactosidase A Gene 58 177 188 PMID 2892762 DOI 10 1016 0378 1119 87 90374 X Bishop D F Kornreich R Desnick R J 1988 Structural organization of the human alpha galactosidase A gene further evidence for the absence of a 3 untranslated region Proc Natl Acad Sci U S A 85 3903 3907 PMID 2836863 DOI 10 1073 pnas 85 11 3903 Novo F J Kruszewski A McDermot K D Goldspink G Gorecki D C 1995 Editing of human alpha galactosidase RNA resulting in a pyrimidine to purine conversion Nucleic Acids Res 23 2636 2640 PMID 7503918 DOI 10 1093 nar 23 14 2636 Garman S C Garboczi D N 2004 The molecular defect leading to Fabry disease structure of human alpha galactosidase J Mol Biol 337 319 335 PMID 15003450 DOI 10 1016 j jmb 2004 01 035PrimitkiZahvoryuvannya genetichno pov yazani z GLA pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Spoluki yaki fizichno vzayemodiyut z GLA pereglyanuti redaguvati posilannya na VikiDanih Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference HUGO Gene Nomenclature Commitee HGNC 4296 angl Procitovano 12 veresnya 2017 angl Arhiv originalu za 2 sichnya 2018 Procitovano 12 veresnya 2017 Div takozhHromosoma XCe nezavershena stattya pro bilki Vi mozhete dopomogti proyektu vipravivshi abo dopisavshi yiyi

Дата публікації:
Топ