Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Ця стаття містить перелік , але походження окремих тверджень у ній через практично повну відсутність . (липень 2024) |
Хромосо́мні абера́ції (абера́ції хромосо́много ти́пу, хромосомні мутації, хромосомні перебудови) — порушення структури хромосом, які відбуваються синхронно в обох хроматидах. Класифікують делеції (видалення ділянки хромосоми), інверсії (зміна порядку генів ділянки хромосоми на зворотний), дуплікації (повторення ділянки хромосоми), транслокації (перенесення ділянки хромосоми на іншу). Хромосомні перебудови мають, як правило, патологічний характер і нерідко призводять до загибелі організму. Показано значення хромосомних перебудов у видоутворенні та еволюції.
Виникнення хромосомних аберацій
У ході кросинговеру утворюються розриви хромосом, які потім репаруються. Порушення процесу репарації можуть призвести до появи хромосомних перебудов. Розриви хромосом і, як наслідок, утворення перебудов відбуваються під дією різних мутагенних факторів: фізичної (іонізуюче випромінювання), хімічної або біологічної (транспозони, віруси) природи. Також деякі хромосомні перебудови (аберації) характерні для носіїв специфічних сайтів ламкості.
Делеції
Розрізняють термінальні (втрата кінцевої ділянки хромосоми) і інтеркалярні (втрата частини хромосоми у її внутрішній ділянці) делеції. Якщо після утворення делеції хромосома зберегла центромеру, вона аналогічно до інших хромосом передається при поділі, ділянки без центромери як правило втрачаються. При кон'югації гомологів під час кросинговеру у нормальної хромосоми на місці делеції в мутантній хромосомі утворюється так звана , яка компенсує відсутність делетованої ділянки.
Досліджені делеції рідко захоплюють протяжні ділянки хромосом, зазвичай такі аберації летальні. Найкраще вивченим захворюванням, зумовленим делецією, є синдром котячого крику, описаний в 1963 році . У його основі лежить делеція невеликої ділянки короткого плеча 5 хромосоми. Для хворих характерний ряд відхилень від норми: порушення функцій серцево-судинної, травної систем, недорозвинення гортані (з характерним криком, що нагадує котяче нявкання), загальне відставання розвитку, розумова відсталість, місяцеподібне обличчя з широко розставленими очима. Синдром зустрічається в 1 з 50000 новонароджених.
Іншим цікавим прикладом цього виду хромосомних аберацій є делеція в гені, що кодує рецептор CCR5. Цей рецептор використовується вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ) для розпізнавання своїх Т-лімфоцитів. Продукт гену з делецією отримав назву CCR5-Δ32, цей варіант CCR5 не розпізнається ВІЛ, і носії такої мутації до ВІЛ несприйнятливі (це близько 10% європейців).
Дуплікації
Дуплікації з'являються в результаті (в цьому випадку другий гомолог несе делецію) або в результаті помилки в ході реплікації. При кон'югації хромосоми з дуплікацією і нормальної хромосоми як і при делеції формується компенсаційна петля.
Практично у всіх організмів в нормі спостерігається множинність генів, що кодують рРНК (рибосомальні РНК). Це явище назвали . Так у E. coli на рДНК (ДНК, що кодує рРНК) припадає 0,4 % всього геному, що відповідає 5-10 копіям рибосомальних генів.
Інший приклад дуплікації — мутація Bar у Drosophila , виявлена у 20-х роках XX століття Т. Морганом та А. Стертевантом. Мутація зумовлена дуплікацією локусу 57.0 X-хромосоми. У нормальних самиць (B+/B+) очі мають по 800 фасеток, у гетерозиготних самиць (B+/B) очі мають по 350 фасеток, у по мутації (B/B) — всього 70 фасеток. Виявлені також самиці з тричі повтореним ге́ном — double Bar (BD/B+).
У 1970 році [en] в монографії «Еволюція шляхом дуплікації генів» розробив гіпотезу про еволюційну роль дуплікацій, які постачають нові гени, не зачіпаючи при цьому функцій вихідних генів. На користь цієї ідеї говорить близькість ряду генів по нуклеотидному складу, що кодують різні продукти. Це трипсин та , гемоглобін та міоглобін та ряд інших білків.
Інверсії
Розрізняють парацентричні (інвертований фрагмент лежить по один бік від центромери) і перицентричні (інвертований фрагмент лежить по різні сторони від центромери) інверсії. При інверсії не відбувається втрати генетичного матеріалу, тому як такі інверсії як правило не впливають на фенотип, але якщо в інверсійної гетерозиготи (тобто організмі, що несе як нормальну хромосому, так і хромосому з інверсією) відбувається кросинговер, то існує ймовірність формування аномальних хроматид. У разі парацентричної інверсії утворюється одна нормальна і одна інвертована (фенотипово нормальна) хроматиди, дицентрична хроматида з дуплікацією і делецією (при розходженні хроматид вона зазвичай розривається на дві) і ацентрична хроматида з дуплікацію і делецією (зазвичай втрачається). У разі перицентричної інверсії утворюється одна нормальна і одна інвертована хроматиди, а також дві хроматиди з дуплікацію і делеція. Гамети, що несуть дефектні хромосоми, звичайно не розвиваються або гинуть на ранніх етапах ембріогенезу. Але гамети з інвертованою хромосомою розвиваються в організми, 50% гамет яких нежиттєздатні. Таким чином мутація зберігається в популяції.
У людини найпоширенішою є інверсія в 9 хромосомі, що не шкодить носієві, хоча існують дані, що у жінок з цією мутацією існує 30 % імовірність викидню.
Транслокації
Крім переносів ділянок з однієї негомологічної хромосоми на іншу, класифікують також реципрокні транслокації (коли дві негомологічні хромосоми обмінюються ділянками), робертсонівські транслокації(при цьому дві негомологічні хромосоми об'єднуються в одну), а також (перенесення ділянки хромосоми на інше місце на тій же хромосомі).
Транслокація, реципрокна транслокація і транспозиція, які не супроводжуються втратою генетичного матеріалу (збалансовані транслокації), часто не виявляються фенотипово. Однак, як і у випадку з інверсіями, в процесі гаметогенезу частина сформованих гамет несе летальні перебудови. Наприклад, у разі реципрокної транслокації зазвичай виживає не більше 50 % зигот.
Прикладом транслокації може служити «сімейний» синдром Дауна. При цьому захворюванні в одного з батьків фенотиопово не проявляються транслокація двадцять першої хромосоми на 14-ту. У такої людини з імовірністю в 1/4 утворюються гамети з двома 21 хромосомами (одна вільна і одна транслокована). При злитті такої гамети з нормальною утворюється трисомік по 21 хромосомі.
Інший приклад — транслокація типу «Філадельфійська транслокація» між дев'ятою і двадцять другою хромосомами. У 95% випадків саме ця мутація є причиною хронічного мієлоцитарного лейкозу (англ. chronic myelogenous leukemia).
Робертсонівські транслокації, можливо, є причиною відмінностей між числом хромосом у близькоспоріднених видів. Показано, що два плеча 2-ї хромосоми людини відповідають 12 і 13 хромосомам шимпанзе. Можливо, 2-а хромосома утворилася в результаті робертсонівських транслокацій двох хромосом мавпоподібних предків людини. Таким же чином пояснюють той факт, що різні види дрозофіли мають від 3 до 6 хромосом.
Робертсонівські транслокації призвели до появи в Європі кількох видів-двійників (хромосомні раси) у мишей групи видів Mus musculus, які, як правило, географічно ізольовані один від одного. Набір і, як правило, експресія генів при робертсонівських транслокаціях не змінюються, тому види практично не відрізняються ззовні. Проте вони мають різні каріотипи, а плодючість при міжвидових схрещуваннях різко знижена.
Сайти ламкості
У 70-х роках XX століття було виявлено явище підвищеної ламкості хромосом — при фарбуванні метафазних хромосом культур клітин деяких індивідів барвниками деякі їхні ділянки залишалися безбарвними. Для цих ділянок характерна підвищена імовірність хромосомних розривів. Природа цього явища ще не до кінця вивчена, можливо воно пов'язане з тим, що в цих ділянках хроматин знаходиться в неконденсованій формі. Дослідження говорять про зв'язок цього явища з однією з форм слабоумства (), а також захворюваністю рак.
Див. також
Література
- Клаг У., Каммінгс М.Основи генетикию — М.: Світ, 2007.
- Біологія. Книга 1. Під ред. акад. РАМН Яригіна В. Н. — М.: Вища школа, 2003.
- Грін Н. та ін. Біологія — М.: Світ, 1990. — Т. 1—3.
- Жімулев І. Ф. Загальна та молекулярна генетика. — К.: Вид-во НГУ, 2003.
- Borgaonker, D.S. 1989. Chromosome variation in man: A catalogue of chromosomal variants and anomalies, 5th edition, New York: Alan R. Liss.
- Croce, C.M. 1996. The FHITgene at 3p14.2 is abnormal in lung cancer. Cell85:17-26.
- DeArce, M.A., and Kearns, A. 1984. The fragile X sindrome: The patients and their chromosomes. J. Med. Genet.21: 84-91.
- Gersh, M., et al. 1995. Evidence for a distinct region causing a catlike cry in patients with 5p delations. Am. J. Hum. Genet.56:1404-10.
- Hecht, F. 1988. Enigmatic fragile sites on human chromosomes. Trends Genet.4:121-22.
- Kaiser, P. 1984. Pericentric invertions: Problems and significance for clinical genetics. Hum. Genet.68:1-47.
- Lynch, M., and Conery, J.S. 2000. The evolutionary fate and consequences of duplicate genes. Science290: 1151-54.
- Lipski, J.R., Roth, J.R., and Weinstock, G.M. 1996. Chromosomal duplications in bactiria, fruit flies, and humans. Am. J. Hum. Genet.58:21-26.
- Madan, K. 1995. Paracentric invertions: a rewiew. Hum. Genet.96:503-515.
- Ohno, S. 1970. Evolution by gene duplication, New York: Springer-Verlag.
- Page, S.L., and Shaffer, L.G. 1997. Nonhomologous Robertsonian translocations form predominantly during female meiosis. Nature Genetics15:231-32.
Посилання
- Аберації хромосом [Архівовано 25 лютого 2022 у Wayback Machine.] // Велика українська енциклопедія : у 30 т. / проф. А. М. Киридон (відп. ред.) та ін. — 2016. — Т. 1 : А — Акц. — 592 с. — .
Вікіпедія, Українська, Україна, книга, книги, бібліотека, стаття, читати, завантажити, безкоштовно, безкоштовно завантажити, mp3, відео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, малюнок, музика, пісня, фільм, книга, гра, ігри, мобільний, телефон, android, ios, apple, мобільний телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ПК, web, Інтернет
Cya stattya mistit perelik dzherel ale pohodzhennya okremih tverdzhen u nij zalishayetsya nezrozumilim cherez praktichno povnu vidsutnist vinosok Bud laska dopomozhit polipshiti cyu stattyu dodajte vinoski z posilannyami na vidpovidni dzherela do tekstu statti lipen 2024 Hromoso mni abera ciyi abera ciyi hromoso mnogo ti pu hromosomni mutaciyi hromosomni perebudovi porushennya strukturi hromosom yaki vidbuvayutsya sinhronno v oboh hromatidah Klasifikuyut deleciyi vidalennya dilyanki hromosomi inversiyi zmina poryadku geniv dilyanki hromosomi na zvorotnij duplikaciyi povtorennya dilyanki hromosomi translokaciyi perenesennya dilyanki hromosomi na inshu Hromosomni perebudovi mayut yak pravilo patologichnij harakter i neridko prizvodyat do zagibeli organizmu Pokazano znachennya hromosomnih perebudov u vidoutvorenni ta evolyuciyi Zmist 1 Viniknennya hromosomnih aberacij 2 Deleciyi 3 Duplikaciyi 4 Inversiyi 5 Translokaciyi 6 Sajti lamkosti 7 Div takozh 8 Literatura 9 PosilannyaViniknennya hromosomnih aberacijred U hodi krosingoveru utvoryuyutsya rozrivi hromosom yaki potim reparuyutsya Porushennya procesu reparaciyi mozhut prizvesti do poyavi hromosomnih perebudov Rozrivi hromosom i yak naslidok utvorennya perebudov vidbuvayutsya pid diyeyu riznih mutagennih faktoriv fizichnoyi ionizuyuche viprominyuvannya himichnoyi abo biologichnoyi transpozoni virusi prirodi Takozh deyaki hromosomni perebudovi aberaciyi harakterni dlya nosiyiv specifichnih sajtiv lamkosti Deleciyired Dokladnishe Deleciya nbsp Shematichne zobrazhennya procesu deleciyi Rozriznyayut terminalni vtrata kincevoyi dilyanki hromosomi i interkalyarni vtrata chastini hromosomi u yiyi vnutrishnij dilyanci deleciyi Yaksho pislya utvorennya deleciyi hromosoma zberegla centromeru vona analogichno do inshih hromosom peredayetsya pri podili dilyanki bez centromeri yak pravilo vtrachayutsya Pri kon yugaciyi gomologiv pid chas krosingoveru u normalnoyi hromosomi na misci deleciyi v mutantnij hromosomi utvoryuyetsya tak zvana delecijna petlya yaka kompensuye vidsutnist deletovanoyi dilyanki Doslidzheni deleciyi ridko zahoplyuyut protyazhni dilyanki hromosom zazvichaj taki aberaciyi letalni Najkrashe vivchenim zahvoryuvannyam zumovlenim deleciyeyu ye sindrom kotyachogo kriku opisanij v 1963 roci Dzheromom Lezhenom U jogo osnovi lezhit deleciya nevelikoyi dilyanki korotkogo plecha 5 hromosomi Dlya hvorih harakternij ryad vidhilen vid normi porushennya funkcij sercevo sudinnoyi travnoyi sistem nedorozvinennya gortani z harakternim krikom sho nagaduye kotyache nyavkannya zagalne vidstavannya rozvitku rozumova vidstalist misyacepodibne oblichchya z shiroko rozstavlenimi ochima Sindrom zustrichayetsya v 1 z 50000 novonarodzhenih Inshim cikavim prikladom cogo vidu hromosomnih aberacij ye deleciya v geni sho koduye receptor CCR5 Cej receptor vikoristovuyetsya virusom imunodeficitu lyudini VIL dlya rozpiznavannya svoyih T limfocitiv Produkt genu z deleciyeyu otrimav nazvu CCR5 D32 cej variant CCR5 ne rozpiznayetsya VIL i nosiyi takoyi mutaciyi do VIL nesprijnyatlivi ce blizko 10 yevropejciv Duplikaciyired Dokladnishe Duplikaciya geniv nbsp Duplikaciya geniv Duplikaciyi z yavlyayutsya v rezultati nerivnogo krosingoveru v comu vipadku drugij gomolog nese deleciyu abo v rezultati pomilki v hodi replikaciyi Pri kon yugaciyi hromosomi z duplikaciyeyu i normalnoyi hromosomi yak i pri deleciyi formuyetsya kompensacijna petlya Praktichno u vsih organizmiv v normi sposterigayetsya mnozhinnist geniv sho koduyut rRNK ribosomalni RNK Ce yavishe nazvali nadlishkovistyu geniv Tak u E coli na rDNK DNK sho koduye rRNK pripadaye 0 4 vsogo genomu sho vidpovidaye 5 10 kopiyam ribosomalnih geniv Inshij priklad duplikaciyi mutaciya Bar u Drosophila viyavlena u 20 h rokah XX stolittya T Morganom ta A Stertevantom Mutaciya zumovlena duplikaciyeyu lokusu 57 0 X hromosomi U normalnih samic B B ochi mayut po 800 fasetok u geterozigotnih samic B B ochi mayut po 350 fasetok u gomozigot po mutaciyi B B vsogo 70 fasetok Viyavleni takozh samici z trichi povtorenim ge nom double Bar BD B U 1970 roci Susumu Ono en v monografiyi Evolyuciya shlyahom duplikaciyi geniv rozrobiv gipotezu pro evolyucijnu rol duplikacij yaki postachayut novi geni ne zachipayuchi pri comu funkcij vihidnih geniv Na korist ciyeyi ideyi govorit blizkist ryadu geniv po nukleotidnomu skladu sho koduyut rizni produkti Ce tripsin ta himotripsin gemoglobin ta mioglobin ta ryad inshih bilkiv Inversiyired Dokladnishe Hromosomna inversiya Rozriznyayut paracentrichni invertovanij fragment lezhit po odin bik vid centromeri i pericentrichni invertovanij fragment lezhit po rizni storoni vid centromeri inversiyi Pri inversiyi ne vidbuvayetsya vtrati genetichnogo materialu tomu yak taki inversiyi yak pravilo ne vplivayut na fenotip ale yaksho v inversijnoyi geterozigoti tobto organizmi sho nese yak normalnu hromosomu tak i hromosomu z inversiyeyu vidbuvayetsya krosingover to isnuye jmovirnist formuvannya anomalnih hromatid U razi paracentrichnoyi inversiyi utvoryuyetsya odna normalna i odna invertovana fenotipovo normalna hromatidi dicentrichna hromatida z duplikaciyeyu i deleciyeyu pri rozhodzhenni hromatid vona zazvichaj rozrivayetsya na dvi i acentrichna hromatida z duplikaciyu i deleciyeyu zazvichaj vtrachayetsya U razi pericentrichnoyi inversiyi utvoryuyetsya odna normalna i odna invertovana hromatidi a takozh dvi hromatidi z duplikaciyu i deleciya Gameti sho nesut defektni hromosomi zvichajno ne rozvivayutsya abo ginut na rannih etapah embriogenezu Ale gameti z invertovanoyu hromosomoyu rozvivayutsya v organizmi 50 gamet yakih nezhittyezdatni Takim chinom mutaciya zberigayetsya v populyaciyi U lyudini najposhirenishoyu ye inversiya v 9 hromosomi sho ne shkodit nosiyevi hocha isnuyut dani sho u zhinok z ciyeyu mutaciyeyu isnuye 30 imovirnist vikidnyu Translokaciyired Dokladnishe Hromosomna translokaciya nbsp Reciprokna translokaciya 4 i 20 hromosom lyudini Krim perenosiv dilyanok z odniyeyi negomologichnoyi hromosomi na inshu klasifikuyut takozh reciprokni translokaciyi koli dvi negomologichni hromosomi obminyuyutsya dilyankami robertsonivski translokaciyi pri comu dvi negomologichni hromosomi ob yednuyutsya v odnu a takozh transpoziciyi perenesennya dilyanki hromosomi na inshe misce na tij zhe hromosomi Translokaciya reciprokna translokaciya i transpoziciya yaki ne suprovodzhuyutsya vtratoyu genetichnogo materialu zbalansovani translokaciyi chasto ne viyavlyayutsya fenotipovo Odnak yak i u vipadku z inversiyami v procesi gametogenezu chastina sformovanih gamet nese letalni perebudovi Napriklad u razi reciproknoyi translokaciyi zazvichaj vizhivaye ne bilshe 50 zigot Prikladom translokaciyi mozhe sluzhiti simejnij sindrom Dauna Pri comu zahvoryuvanni v odnogo z batkiv fenotiopovo ne proyavlyayutsya translokaciya dvadcyat pershoyi hromosomi na 14 tu U takoyi lyudini z imovirnistyu v 1 4 utvoryuyutsya gameti z dvoma 21 hromosomami odna vilna i odna translokovana Pri zlitti takoyi gameti z normalnoyu utvoryuyetsya trisomik po 21 hromosomi Inshij priklad translokaciya tipu Filadelfijska translokaciya mizh dev yatoyu i dvadcyat drugoyu hromosomami U 95 vipadkiv same cya mutaciya ye prichinoyu hronichnogo miyelocitarnogo lejkozu angl chronic myelogenous leukemia Robertsonivski translokaciyi mozhlivo ye prichinoyu vidminnostej mizh chislom hromosom u blizkosporidnenih vidiv Pokazano sho dva plecha 2 yi hromosomi lyudini vidpovidayut 12 i 13 hromosomam shimpanze Mozhlivo 2 a hromosoma utvorilasya v rezultati robertsonivskih translokacij dvoh hromosom mavpopodibnih predkiv lyudini Takim zhe chinom poyasnyuyut toj fakt sho rizni vidi drozofili mayut vid 3 do 6 hromosom Robertsonivski translokaciyi prizveli do poyavi v Yevropi kilkoh vidiv dvijnikiv hromosomni rasi u mishej grupi vidiv Mus musculus yaki yak pravilo geografichno izolovani odin vid odnogo Nabir i yak pravilo ekspresiya geniv pri robertsonivskih translokaciyah ne zminyuyutsya tomu vidi praktichno ne vidriznyayutsya zzovni Prote voni mayut rizni kariotipi a plodyuchist pri mizhvidovih shreshuvannyah rizko znizhena Sajti lamkostired U 70 h rokah XX stolittya bulo viyavleno yavishe pidvishenoyi lamkosti hromosom pri farbuvanni metafaznih hromosom kultur klitin deyakih individiv barvnikami deyaki yihni dilyanki zalishalisya bezbarvnimi Dlya cih dilyanok harakterna pidvishena imovirnist hromosomnih rozriviv Priroda cogo yavisha she ne do kincya vivchena mozhlivo vono pov yazane z tim sho v cih dilyankah hromatin znahoditsya v nekondensovanij formi Doslidzhennya govoryat pro zv yazok cogo yavisha z odniyeyu z form slaboumstva sindrom Martina Bela a takozh zahvoryuvanistyu rak Div takozhred Genoterapiya Duplikaciya geniv Mutaciya Variaciya chisla kopij Aberaciyi hromatidnogo tipu nbsp Vikishovishe maye multimedijni dani za temoyu Hromosomni aberaciyiLiteraturared Klag U Kammings M Osnovi genetikiyu M Svit 2007 Biologiya Kniga 1 Pid red akad RAMN Yarigina V N M Visha shkola 2003 Grin N ta in Biologiya M Svit 1990 T 1 3 Zhimulev I F Zagalna ta molekulyarna genetika K Vid vo NGU 2003 Borgaonker D S 1989 Chromosome variation in man A catalogue of chromosomal variants and anomalies 5th edition New York Alan R Liss Croce C M 1996 The FHITgene at 3p14 2 is abnormal in lung cancer Cell85 17 26 DeArce M A and Kearns A 1984 The fragile X sindrome The patients and their chromosomes J Med Genet 21 84 91 Gersh M et al 1995 Evidence for a distinct region causing a catlike cry in patients with 5p delations Am J Hum Genet 56 1404 10 Hecht F 1988 Enigmatic fragile sites on human chromosomes Trends Genet 4 121 22 Kaiser P 1984 Pericentric invertions Problems and significance for clinical genetics Hum Genet 68 1 47 Lynch M and Conery J S 2000 The evolutionary fate and consequences of duplicate genes Science290 1151 54 Lipski J R Roth J R and Weinstock G M 1996 Chromosomal duplications in bactiria fruit flies and humans Am J Hum Genet 58 21 26 Madan K 1995 Paracentric invertions a rewiew Hum Genet 96 503 515 Ohno S 1970 Evolution by gene duplication New York Springer Verlag Page S L and Shaffer L G 1997 Nonhomologous Robertsonian translocations form predominantly during female meiosis Nature Genetics15 231 32 Posilannyared Aberaciyi hromosom Arhivovano 25 lyutogo 2022 u Wayback Machine Velika ukrayinska enciklopediya u 30 t prof A M Kiridon vidp red ta in 2016 T 1 A Akc 592 s ISBN 978 617 7238 39 2 Otrimano z https uk wikipedia org w index php title Hromosomni aberaciyi amp oldid 43155127